Гипотрофия 3 степени у новорожденных: Гипотрофия | Симптомы | Диагностика | Лечение — Яркий Дворик

Содержание

Лечение дистрофии у детей

Главная / Педиатр / Лечение дистрофии у детей

Дистрофия — патологический процесс, когда ткани теряют или накапливают вещества, не характерные для нормальных показателей. Заболевание сопровождается повреждением клеток, что приводит к серьёзным изменениям функций различных органов.

Метаболизм и структура клеток и тканей оказываются нарушенными. Чаще всего диагностируется дистрофия у детей в возрасте до трёх лет. Последствиями становятся задержка физического, умственного, психомоторного развития, а также нарушения обмена веществ и иммунной системы.

Причины детской дистрофии

Медицина называет разные причины дистрофии у детей, самыми распространёнными из которых считаются:

врождённые генетические нарушения обмена веществ;
хромосомные и соматические заболевания;
стрессы;
внешние неблагоприятные условия и факторы: несбалансированное питание (переедание или длительное голодание), недостаточное внимание, негативное эмоциональное воздействие на ребёнка, нарушения режима дня, пренебрежение гигиеническими процедурами (смена пеленок, купание, прогулки на свежем воздухе), гиподинамия;
нерациональное питание;
проблемы с пищеварением;
слабый иммунитет;
инфекционные болезни;
неблагополучное протекание беременности: полная занятость женщины во время декретного отпуска, вредные условия работы, стрессовые ситуации, алкоголизм, курение, сильный токсикоз.

Ошибочно мнение, что одной из причин детской дистрофии является недоношенность ребёнка, преждевременные роды. А вот слишком молодой или пожилой возраст матери может стать причиной врождённого заболевания.

Классификация

В зависимости от вида нарушений метаболизма, по локализации и распространённости проявлений заболевание делят на множество разных видов. Однако самая распространённая и общепринятая классификация дистрофии у детей в современной медицине выделяет три типа:

1. Невропатическая

масса тела умеренно сниженная или нормальная;
длина тела тоже в норме;
психомоторное развитие вполне соответствует возрасту;
чрезмерное возбуждение;
негативное отношение ко всему;
нарушения сна;
снижение аппетита.

2. Нейродистрофическая

масса тела снижена;
длина тела уже при рождении слишком мала;
психомоторное развитие отличается умеренным отставанием;
анорексия.

3. Нейроэндокринная

существенное, пропорциональное снижение длины и массы тела с самого рождения;
психомоторное и физическое развитие отличается ярко выраженным отставанием;
врождённые стигмы (микроторакоцефалия, псевдогидроцефалия, гемиасимметрия).

4. Энцефалопатическая

глубокое отставание в психомоторном и физическом развитии;

микроцефалия: локальное повреждение мозга;
гипоплазия (недоразвитие) костной системы;
полная анорексия;
полигиповитаминоз.

Кроме того, важную роль играет классификация детской дистрофии по этиологии: приобретённая и врождённая. Последняя обусловлена генетикой и сопровождается поражением центральной нервной системы — чаще всего приводит к летальному исходу на первом же году жизни малыша. Различаются такие варианты дистрофии, как квашиоркор (заболевание у детей в тропических странах), гипостатура, паратрофия (перекорм).

Каждая из форм отличается различными симптомами.

Признаки дистрофии у детей

Проявляются признаки дистрофии у детей раннего возраста в зависимости от формы заболевания и его степени тяжести. Общими симптомами считаются:

возбуждение;
ухудшение сна;
потеря аппетита;
быстрая утомляемость;
слабость;
задержка роста;
потеря веса.

Для гипотрофии I и II степени (под таким термином имеется в виду расстройство питания, сопровождающееся дефицитом массы тела) характерны такие специфические признаки, как:

снижение массы тела до 30 %;
потеря мышечного тонуса;
снижение эластичности тканей;
истончение подкожной клетчатки;
витаминная недостаточность;
ослабление иммунитета;
бледность;
нарушение стула (запоры и поносы чередуются).

Гипотрофия III степени отличается более серьёзными нарушениями в детском организме:

истощение;
глазные яблоки западают;
кожа теряет эластичность;
дыхание и сердечный ритм нарушаются;
артериальное давление снижается;
температура тела падает.

Паратрофия выражается в таких признаках, как:

избыточные жировые отложения;
бледность;
аллергичность;
нарушенная работа кишечника, дисбактериоз;
анемия;
сильные опрелости.

Профилактика и лечение дистрофии

Комплексное лечение дистрофии у детей зависит от вида заболевания и степени его тяжести. Гипотрофия I степени лечится дома, II и III — в стационарном режиме вплоть до помещения ребёнка в бокс. Основные методики лечения включают в себя:

лечение болезни, которая стала причиной дистрофии;
диетотерапия: грудное вскармливание, кисломолочные смеси, дробность питания;
профилактика вторичных инфекций;
назначение витаминов, ферментов, стимуляторов и биологически активных добавок.

Профилактика дистрофии у детей предполагает, что уже во время беременности мать должна соблюдать режим дня, отказаться от вредных привычек, следить за своим здоровьем.

После рождения малыша необходимо придерживаться правил кормления, рекомендации по уходу за ним, своевременно выявлять и лечить любые заболевания, ежемесячно посещать педиатра, отслеживать показатели роста и веса ребёнка.

Здоровье вашего ребенка в надежных руках наших врачей. Записывайтесь к педиатрам Медицинского центра «Север» в г. Александров по телефону 8 (49244) 9-32-49.

Новости Все

24.10.2022

24 октября — Всемирный день борьбы с полиомиелитом

Полиомиелит — одно из наиболее тяжёлых вирусных заболеваний, поражающих нервную систему человека и вызывающих паралич, парезы и атрофию мышечных тканей, приводящий к гибели или инвалидности. Заболевание, способное развиться в любом возрасте, однако поражающее преимущественно детей в возрасте до 5 лет.

Подробнее…

17.10.2022

Рады представить вам нового врача — терапевта Детистова Бориса Германовича!

С осени 2022 у нас ведёт прием Детистов Борис Германович.

Окончил Ярославский государственный медицинский университет. Присвоена квалификация «Врач лечебник».

Подробнее…

Опрос

Каких еще врачей Вы хотели бы видеть в нашем центре

	Травматолог
	Хирург
	Офтальмолог
	Стоматолог
	Аллерголог
	Онколог

Другой вариант ответа?

Гипотрофия у новорожденных первой, второй и третьей степени

Пожаловаться

Обновлено 27 апр 2021

Содержание:

Что такое гипотрофия

Причины

Классификация

Симптомы гипотрофии у новорожденных в зависимости от стадии

Осложнения гипотрофии

Диагностика

Лечение

Профилактика

Видео

Гипотрофия новорожденных – это хроническое расстройство питания, патология, при которой вес ребенка не соответствует росту и возрасту. Дефицит массы тела сопровождается нарушением работы всего организма, поэтому его нужно корректировать.

Что такое гипотрофия

О данном состоянии идет речь, если отставание веса от нормы составляет более 10%. Оно всегда обусловлено нарушением усвояемости и, соответственно, недостатком питательных веществ в организме.

Распространенность гипотрофии у новорожденных зависит от уровня социально-экономического развития страны

Гипотрофия является разновидностью дистрофии. Чаще наблюдается у детей первого года жизни, но ей подвержены и малыши в возрасте до 3 лет. Распространенность составляет от 2 до 30%.

Причины

Чтобы вылечить младенца, важно определить, что привело к появлению гипотрофии. Терапия подбирается в каждом конкретном случае. В зависимости от времени зарождения гипотрофия бывает внутриутробной (врожденной) и внеутробной (приобретенной).

В первом случае заболевание возникает еще в утробе матери, соответственно, ребенок уже рождается с дефицитом массы тела. Приобретенная, или постнатальная, гипотрофия проявляется не с самого рождения, а с возрастом.

Причины врожденной формы:

несбалансированное питание, вредные привычки беременной;
работа на вредном производстве, плохая экологическая ситуация в регионе;
патологическое течение беременности – поздний токсикоз, плацентарная недостаточность, преждевременные роды;

внутриутробные инфекции;
тяжелые системные заболевания матери – сахарный диабет, гипертония, пиелонефрит;
постоянные стрессы и депрессии во время беременности;
гипоксия плода.

Внутриутробная гипотрофия тяжелее лечится, так как механизм возникновения более сложный.

Причины приобретенного дефицита массы тела:

врожденные пороки развития ЖКТ или других внутренних органов;
пилороспазм, пилоростеноз;
обменные нарушения;
лактазная недостаточность;
иммунодефицит;
диатез;
эндокринные заболевания;
болезни центральной нервной системы;
отравление лекарственными препаратами;
скудное питание – недостаток материнского молока, неправильно рассчитанная доза смеси для вскармливания;
обильное срыгивание после еды;
патологии новорожденного, затрудняющие сосание, – заячья губа, энцефалопатия, ДЦП;
кишечные инфекции;
тяжелые инфекционные болезни, истощающие организм – туберкулез, пневмония.

Развитию гипотрофии также способствуют некачественный уход за младенцем, отсутствие прогулок на свежем воздухе, плохой сон.

Классификация

Существует 3 степени тяжести в зависимости от показателя дефицита массы тела:

первая степень. Дефицит массы тела составляет не более 20% от нормы. Ребенок не отстает в росте, нормально развивается, но мышечный тонус немного ослаблен;
вторая степень. Отклонение веса от нормы в пределах 20–30%, малыш отстает в росте на 2–3 см и нервно-психическом развитии;
третья степень. Дефицит массы тела превышает 30%. Это критично для новорожденного.

Ребенок с любой степенью нуждается в помощи врача.

Симптомы гипотрофии у новорожденных в зависимости от стадии

Симптоматика зависит от степени болезни. Чем выше дефицит массы тела, тем тяжелее состояние малыша.

При гипертрофии первой степени младенцу присущи бледность кожного покрова, ухудшение аппетита и нарушение сна. Во время осмотра малыша можно обнаружить истончение подкожного жира в области живота.

Чтобы не сталкиваться с симптомами гипотрофии у новорожденных, стоит заранее проконсультироваться с педиатром или специалистом по грудному вскармливанию.

При второй степени гипотрофии заметны вялость, раздражительность, низкая двигательная активность, мышечная слабость. Кожа бледная и сухая, ребенок отказывается от еды, возможна диарея. Подкожно-жировая клетчатка постепенно исчезает в области живота, туловища и конечностей.

При гипотрофии третьей степени подкожный жир отсутствует на всех частях тела, есть отставание в росте и нервно-психическом развитии.

Симптомы последней стадии:

низкое артериальное давление;
одышка, слабое дыхание;
снижение температуры тела до критических показателей;
западение родничка и глазных яблок;
отсутствие реакции на внешние раздражители, например, свет или звук;
бледный или бледно-серый оттенок кожного покрова;
отсутствие тургора тканей;
сухость слизистых;
облысение;
уменьшение объема выделяемой мочи;
атрофия мышц;
тошнота, рвота, диарея.

На третьей стадии ребенок визуально выглядит больным.

Осложнения гипотрофии

Заболевание приводит к задержке психомоторного и речевого развития. Поскольку на фоне гипотрофии происходит снижение иммунитета, то для новорожденных характерны частые ОРВИ и другие инфекционные заболевания:

отит;
конъюнктивит;
глоссит;
молочница или кандидозный стоматит;
пневмония;
пиелонефрит.

Из-за обменных нарушений и дефицита питательных веществ велика вероятность рахита и анемии. Также возникают проблемы с сердечно-сосудистой системой, возможна артериальная гипертензия, тахикардия, брадикардия.

Диагностика

Внутриутробная гипотрофия диагностируется посредством скрининга во время беременности или после родов в родильном отделении неонатологом. Приобретенный дефицит массы тела выявляется педиатром на плановом осмотре младенца. Обследование и лечение новорожденного производится с участием невролога, генетика, кардиолога, гастроэнтеролога.

Выздоровление возможно только после устранения причины гипотрофии

Диагностика:

клинический анализ крови;
биохимия;
копрограмма;
кал на дисбактериоз;
электрокардиограмма;
ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
электроэнцефалограмма.

Лечение назначается по результатам данных обследования. На первой стадии терапия проводится амбулаторно. При отклонении массы тела от нормы более чем на 20% малыш подлежит госпитализации.

Лечение

Терапия предполагает:

прием медикаментов – ферменты, анаболические гормоны, витаминные препараты;
коррекцию питания – докорм, частое, но дробное употребление пищи, соблюдение режима;
внутривенное введение медикаментов (при тяжелом состоянии малыша) – глюкоза, солевые растворы, витамины;
правильный уход за младенцем – ежедневное купание, прогулки на свежем воздухе;
соблюдение режима дня;
массаж в сочетании с лечебной физкультурой;
физиотерапевтические процедуры – ультрафиолетовое облучение.

Переход на усиленное питание должен быть постепенным. Сначала нужно выяснить переносимость продуктов. На это уходит от 5 до 10 дней. Затем постепенно необходимо увеличивать калорийность и объем употребляемой еды до норм согласно возрасту.

Профилактика

Предупредить гипотрофию легко с помощью сбалансированного питания и правильного ухода за младенцем. Профилактические меры невозможны только в случае редких врожденных аномалий.

Необходимо укреплять иммунитет малыша, защищать его от неблагоприятного воздействия извне, своевременно лечить выявленные болезни.

Кормящая мама должна придерживаться диетического питания, чтобы у новорожденного не было проблем с пищеварительным трактом. Ей нужно следить, чтобы малыш наедался. В случае недостатка молока докармливать смесью.

В первый год жизни нужно ежемесячно посещать плановые осмотры у педиатра, на которых врач взвешивает младенца и может дать консультацию по поводу питания.

Прогноз на первых двух стадиях гипотрофии благоприятный. При третьей степени летальность составляет до 50%.

Видео

Читайте также: внутриутробная гипотрофия плода при беременности

16 мая 2019 19:13 | Отредактировано: 27 апреля 2021 13:49

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

РубрикаБолезни новорожденных

Причины и лечение волчьей пасти у детей

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Материнство – это марафон на всю жизнь. И у вас каждый день в нем отличный результат!

Комментарии

Узнавай и участвуй

Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации

РекламаООО «Фарм Пак»https://derinat. ru/30 шагов к сильному иммунитету!РекламаООО «Фарм Пак»https://derinat.ru/Счастье — когда все здоровы!Инфекционист о прививкахГинеколог о КОКах и не толькоИгра: соберите аптечку для ребенкаПервая помощь при ОРВИПервая аптечка для малыша

[Внутриутробная гипотрофия и программирование состояния здоровья. Поздние проблемы у новорожденных с внутриутробной гипотрофией]

Обзор

. 2013;52(2):40-7.

[Статья в болгарский]

Хр Мумджиев, Б Сланчева

PMID: 23807979

Обзор

[Статья в болгарский]

Hr Мумджиев и др. Акуш Гинекол (София). 2013.

. 2013;52(2):40-7.

Авторы

Г. Мумджиев, Сланчева Б.

PMID: 23807979

Абстрактный

В последние годы накапливается все больше данных, свидетельствующих о программирующем влиянии внутриутробного развития на последующее здоровье личности. Внутриутробная гипотрофия плода является следствием широкого спектра патологических процессов в разные сроки беременности. Это вторая после преждевременных родов причина перинатальной смертности. Новорожденные от подобных патологических беременностей часто бывают недоношенными и/или маловесными для гестационного возраста (СГВ). Недоношенные дети имеют не только сложные и постнатальные проблемы адаптации в неонатальном периоде, но и многие заболевания, возникающие в более позднем возрасте: 1. Нарушения постнатального роста. 2. Неврологические и интеллектуальные последствия ВНГ у доношенных детей (гиперактивность, расстройства внимания, нарушение мелкой моторики, нарушения речи, риск развития детского церебрального паралича). 3. Неврологические и интеллектуальные последствия ВНГ недоношенности (когнитивные нарушения у детей с низкой массой тела при рождении, низким ростом при рождении и малой окружностью головы для гестационного возраста). 4. Метаболический синдром (дислипидемия, абдоминальное ожирение, артериальная гипертензия и повышенное содержание сахара в крови). 5. Нарушение полового развития (гиперандрогения, синдром поликистозных яичников у девочек, уменьшение размеров яичек и снижение уровня тестостерона у мальчиков. 6. Другие осложнения, связанные с внутриутробной гипотрофией сердечно-сосудистые почечные, легочные осложнения (БЛД) нарушения зрения, сенсорно-нейронная тугоухость.

Цитируется

Микросомное и макросомное строение тела у детей и подростков при синдромах или заболеваниях, связанных с нейродисфункцией.
Перенц Л., Гузик А., Подгурска-Беднарж Ю., Дружбицкий М. Перенк Л. и соавт. Научный представитель 2021 г. 18 марта; 11 (1): 6349. doi: 10.1038/s41598-021-85587-7. Научный представитель 2021. PMID: 33737592 Бесплатная статья ЧВК.

Типы публикаций

термины MeSH

Гипертрофическая кардиомиопатия у новорожденных от матерей с сахарным диабетом: гетерогенное состояние, значение анамнеза, физикального обследования и наблюдения | Итальянский журнал педиатрии

История болезни
Открытый доступ
Опубликовано: 30 сентября 2021 г.

Алессия Клаудия Кодацци ¹ ,
Росарио Ипполито ²,
Cecilia novara ²,
Enrico Tondina ²,
Rosa Maria Cerbo ³ и
…
112 Итальянский журнал педиатрии том 47 , Номер статьи: 197 (2021) Процитировать эту статью
- 3960 доступов
- 2 Цитаты
- 2 Альтметрика
- Сведения о показателях
Абстрактный
Фон
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) у новорожденных является редким и гетерогенным заболеванием. На ГКМП приходится от 25 до 40% всех случаев детской кардиомиопатии, и самая высокая заболеваемость в педиатрической популяции зарегистрирована у детей младше 1 года.
Описание случая
мы сообщаем о двух клинических случаях новорожденных, рожденных от матерей соответственно с инсулинозависимым сахарным диабетом 2 типа до беременности и подозрением на диабет, с неадекватным пренатальным гликемическим контролем для первого и заниженным гликемическим контролем для второго случае с другой эволюцией.
В первом случае наблюдались медленные признаки улучшения ГКМП, что убедило нас в диагнозе ГКМП, связанного с диабетом; Во втором случае прогрессирующее ухудшение ГКМП во время наблюдения в связи с дальнейшими исследованиями привело к диагнозу болезни Помпе.
Выводы
Гипертрофическая кардиомиопатия у новорожденных может быть клиническим выражением различных фоновых заболеваний. Мы стремимся показать важность как переоценки материнского и семейного анамнеза, так и критической оценки физикального обследования для постановки правильного дифференциального диагноза. Кроме того, важно продолжать регулярное кардиологическое наблюдение за этой патологией с неонатальным началом, чтобы предотвратить неблагоприятный прогноз.
Введение
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) у новорожденных представляет собой редкое и гетерогенное заболевание, характеризующееся гистологическими и функциональными нарушениями структуры/состава миокарда. На ГКМП приходится от 25 до 40% всех случаев детской кардиомиопатии, и самая высокая заболеваемость в педиатрической популяции зарегистрирована у детей младше 1 года. Существует небольшое преобладание мужчин, и распространенность выше у афроамериканских детей, чем у белых или латиноамериканских детей [1].
В педиатрической популяции этиология ГКМП в основном генетическая/семейная: около 50% всех педиатрических случаев связаны с мутациями белка саркомера; около 30% классифицируются следующим образом: врожденные нарушения метаболизма (болезни накопления гликогена, такие как болезнь Помпе и болезнь Данона, нарушения метаболизма жирных кислот, лизосомальные нарушения накопления, такие как мукополисахаридозы) и митохондриальные кардиомиопатии (комплексная недостаточность дыхательной цепи, митохондриальные синдромы), синдромы пороков развития, связанные с ГКМП (синдром Костелло, кожно-кардиальный синдром и синдром Нунана) и нервно-мышечные расстройства, каждый из которых составляет около 10% всех случаев [2]. Согласно последним данным, точный генетический диагноз может быть установлен почти у 80% пациентов с ГКМП с дебютом в детском возрасте [3].
Среди детей грудного возраста этиологическая диагностика ГКМП представляет особую трудность для клиницистов: в целом наблюдается самая высокая частота врожденных нарушений обмена веществ и нервно-мышечных нарушений, и, несмотря на достижения генетической и метаболической диагностики, около 50% случаев ГКМП в возрасте до 1 года возраст остается идиопатическим. Кроме того, выживаемость у младенцев намного ниже, чем у детей более старшего возраста [1].
Особой этиологией, специфичной для неонатального возраста, является развитие ГКМП у младенцев от матерей-диабетиков (IDMs), с частотой от 13 до 44% [4]. Это состояние обычно объясняется гипергликемией матери Педерсона и гиперинсулинемией плода: анаболический эффект гиперинсулинизма плода, связанный с гипергликемией матери, который транзиторно сохраняется в неонатальном периоде, приводит к увеличению синтеза и отложения жира и гликогена в клетках миокарда плода. Паттерн ГКМП, связанный с гиперинсулинемическими состояниями, часто описывается как гипертрофия перегородки или обструкция выводного тракта левого желудочка [4, 5]. В этом состоянии ГКМП обычно обратима, так как исчезает стимул для выработки инсулина, и в большинстве случаев она уже не выявляется на УЗИ через 6 месяцев после рождения [5, 6].
Мы описываем два случая ГКМП у новорожденных женского пола, от матерей с анамнезом диабета с различной эволюцией во время эхокардиографического наблюдения. Мы стремимся показать важность подробного анамнеза, физикального обследования и строгого наблюдения за этой патологией с неонатальным началом, которая требует постоянного регулярного кардиологического мониторинга для предотвращения неблагоприятного прогноза в первый год жизни.
Описание случая
Случай 1
Е.А. девочка, рожденная в срок (37 недель и 4 дня гестационного возраста), дочь некровных родителей, африканского происхождения, без семейного анамнеза сердечных заболеваний, ее мать страдала до беременности плохо контролируемый инсулинозависимый сахарный диабет 2 типа. Уровень гликозилированного гемоглобина у матери на момент постановки диагноза составлял 17%, и из-за плохого контроля пероральной терапии она быстро начала инсулинотерапию. В третьем триместре ее гликозилированный гемоглобин составлял 7% при инсулинотерапии. Эхокардиография плода на 35-й неделе гестационного возраста показала тяжелую ГКМП, которая прогрессивно ухудшалась в течение следующих двух недель, присутствовало систолическое движение митрального клапана вперед (SAM) с обструкцией выходного тракта левого желудочка (LV); водянки плода не выявлено.
Затем по кардиологическим показаниям было выполнено кесарево сечение для подтверждения быстрого развития гипертрофии миокарда плода. Масса тела при рождении составила 3840 г (LGA), оценка по шкале Апгар 1/6/7/8 на 1, 5, 10 и 20 мин соответственно. После реанимации новорожденных ее перевели в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН). В первые сутки жизни выявляли гипогликемию и лечили внутривенным (в/в) введением глюкозы. Эхокардиограмма, выполненная после рождения, показала тяжелую гипертрофию левого желудочка (ЛЖ) и гипертрофию межжелудочковой перегородки (IVSd 15,9).мм, z-показатель 6,81) со значительным уменьшением полости желудочка, конечного диастолического объема (КДО 2,4 мл) и обструкцией выходного тракта ЛЖ с максимальным градиентом внутрижелудочкового давления 48,7 мм рт.ст. и средним 12 мм рт.ст. (рис. 1). Результаты ЭКГ (высокий вольтаж QRS в прекардиальных отведениях) подтверждали ГКМП. Немедленно начата терапия бета-адреноблокаторами: в/в эсмолол (начальная доза 50 γ/кг/мин увеличена до 100 γ/кг/мин). После улучшения эхокардиографических показателей терапия была переведена на пероральный прием пропранолола (3–4 мг/кг/сут), который хорошо переносился во время наблюдения. Принимая во внимание тяжесть ГКМП, были проведены дальнейшие исследования для исключения метаболических и генетических заболеваний: биопсия мышц и кожи для выявления митохондриальных заболеваний, ферментные анализы крови для выявления метаболических заболеваний, секвенирование нового поколения (NGS) для выявления мутаций генов саркомерных белков. негативы. Во время кардиологического наблюдения (проводилось еженедельно в течение первого месяца, затем каждые две недели до третьего месяца и затем ежемесячно) наблюдались медленные признаки улучшения ГКМП. Последняя выполненная эхокардиограмма (возраст 6 месяцев) показала значительное уменьшение гипертрофии межжелудочковой перегородки (IVSd 8 мм; z-score 3,01), нормализацию полости левого желудочка (EDV 11,4 мл) с уменьшением экокардиографических признаков оттока LV. обструкция тракта (максимальный градиент внутрижелудочкового давления 14 мм рт.ст., средний 6 мм рт.ст.) (рис. 2).
Рис. 1
Эхокардиограмма, выполненная после рождения, показала тяжелую гипертрофию левого желудочка (ЛЖ) и гипертрофию межжелудочковой перегородки (IVSd 15,9 мм, z-показатель 6,81) со значительным уменьшением полости желудочка
Полноразмерное изображение
Рис. 2
Проведенная эхокардиограмма (возраст 6 месяцев) показала значительное уменьшение гипертрофии межжелудочковой перегородки (IVSd 8 мм; z-показатель 3,01)
Изображение в натуральную величину , без признаков аритмических событий.
Ребенок всегда был бессимптомным, с регулярным ростом при грудном вскармливании матери.
Пероральная терапия пропранололом все еще продолжается в дозе 1 мг/кг/день, и каждые три месяца она проходит кардиологическое наблюдение.
Случай 2
К. А. — девочка, рожденная в срок (37 недель и 3 дня гестационного возраста) от дихориальной диамниотической двойни в результате кесарева сечения, выполненного по поводу непрекращающихся родов. Оценка по шкале Апгар составила 9 и 10 баллов на 1 и 5 мин соответственно, а масса тела при рождении составила 2275 г (малый для гестационного возраста, SGA). Пациентка была третьим ребенком от кровнородственных родителей без семейного анамнеза сердечно-сосудистых заболеваний, и мать на момент родов не предъявила документов, касающихся текущей беременности, хотя в анамнезе она сообщила о предшествующем плохо контролируемом инсулинозависимом сахарном диабете. тип 2, обнаруженный при предыдущей беременности. К сожалению, поспешные роды и отсутствие документального подтверждения текущего гликемического баланса позволили диагностировать подозрение на гестационный диабет. Шумы в сердце были обнаружены в первые часы жизни, поэтому были выполнены ЭКГ (высокий вольтаж комплекса QRS в прекардиальных отведениях) (рис. 3) и эхокардиограмма, показывающая умеренную гипертрофию бивентрикулярных сосудов с гипертрофией межжелудочковой перегородки (SIVd 6,6 мм; Z-оценка 5.1, LVPWd 4,6 мм, Z-показатель 4,75), умеренный градиент давления в выходном тракте ПЖ (8,5 мм рт.ст.), полость ЛЖ с КДО 5,3 мл, без обструкции выходного тракта ЛЖ. Систолическая функция ЛЖ была сохранена (FE 74%, FS 40%), тогда как у нее была легкая диастолическая дисфункция LV (E/A 1,13, E/E’ 14). Мышечный тонус, осанка и активность оставались в пределах нормы для гестационного возраста.
Рис. 3
ЭКГ: высоковольтажные комплексы QRS в прекардиальных отведениях и короткий интервал PR
Увеличенное изображение
После выписки еженедельно проводилось кардиологическое наблюдение: наблюдалось быстрое прогрессирующее ухудшение ГКМП и терапия был начат пероральный прием пропранолола. Тем не менее, ультразвуковая картина не улучшалась, а общее состояние пациентки прогрессивно ухудшалось (сосательная слабость, мягкая гипотония, замедление роста), в связи с чем она была повторно госпитализирована в ОРИТН. На ЭКГ выявлено появление укороченного интервала PR как паттерна предвозбуждения. По этим причинам исследования для оценки сопутствующих состояний, особенно врожденных нарушений метаболизма, включали: мышечную биопсию, предполагающую гликогеноз, и тест сухой капли крови (DBS) на активность альфа-1,4-глюкозидазы, демонстрирующий низкую активность, предполагающую наличие болезни Помпе. заболевание (гликогеноз II типа). Затем диагноз был подтвержден генетическим анализом мутаций в гене GAA.
Последняя выполненная эхокардиограмма (возраст 3 мес.) показала гипертрофию межжелудочковой перегородки (SIVd 11,2 мм; z-показатель 5,1) и значительное уменьшение полости левого желудочка (EDV 5 мл) с экокардиографическими признаками обструкции выходного тракта ЛЖ (максимальная градиент внутрижелудочкового давления 7,9 мм рт. ст.) (рис. 4). Во время госпитализации К.А. кормили обогащенной питательными веществами молочной смесью с лучшим набором веса и улучшением общего состояния. Наконец, ее перевели в референс-центр для пациентов Помпе, чтобы начать заместительную ферментную терапию (ФЗТ), которая в настоящее время продолжается.
Рис. 4
Выполненная эхокардиограмма (возраст 3 мес.) показала гипертрофию межжелудочковой перегородки (SIVd 11,2 мм; z-показатель 5,1) и значительное уменьшение полости левого желудочка (EDV 5 мл) с экокардиографическими признаками выходного тракта ЛЖ обструкции (максимальный градиент внутрижелудочкового давления 7,9 мм рт. ст.)
Увеличенное изображение
Обсуждение
Мы сообщаем о двух клинических случаях новорожденных, рожденных от матерей соответственно с до беременности инсулинозависимым сахарным диабетом 2 типа и подозрением на диабет с неадекватным пренатальный гликемический контроль для первого и заниженный гликемический контроль для второго случая. Клинические и эхокардиографические данные для каждого случая выявили тяжелую гипертрофическую кардиомиопатию и были одинаковыми при представлении. Низкий вес второго случая был связан как с беременностью двойней, так и с возможной плацентарной диабетической микроангиопатией.
Хорошо известно, что прегестационный диабет является значительным фактором риска врожденных аномалий сердца, таких как дефекты желудочковой и межпредсердной перегородки (ДМЖП, ДМПП), открытый артериальный проток (ОАП), транспозиция магистральных сосудов (ТГА), коарктация аорты ( КоА) [7]. ГКМП часто наблюдается у младенцев от матерей с диабетом (ИДМ), частота которых колеблется от 10 до 71% [8]. Исход для плода при ИСД обычно связан с периодом возникновения у матери и длительностью непереносимости глюкозы у матери во время беременности, помимо тяжести диабета у матери [4]. Плоды матерей с диабетом 1 типа имеют самый высокий риск развития ГКМП, за ними следует диабет 2 типа и лишь низкий процент гестационного диабета [4, 5].
Гипертрофическая кардиомиопатия, наблюдаемая у плодов, подвергшихся воздействию гипергликемии и гиперинсулинемии во время диабетической беременности, в первую очередь поражает межжелудочковую перегородку из-за большого количества рецепторов инсулина в перегородке сердца, но в более тяжелых случаях может распространяться на миокард [8]. ]. Гипертрофия перегородки обнаруживается с помощью эхокардиографии в 30% всех ИДМ и может быть воспроизводимо обнаружена уже на 18-й неделе беременности, тогда как прогрессирующее утолщение может быть документировано по крайней мере до 33-й недели беременности [9].]. Хотя гипертрофия перегородки менее распространена у хорошо контролируемых беременных женщин с диабетом, остается неясным, приведет ли более жесткий контроль уровня глюкозы после диагностики гипертрофии межжелудочковой перегородки плода к регрессу гипертрофии и уменьшению тяжести этого состояния.
Однако важно помнить, что ГКМП новорожденных является гетерогенным состоянием, которое может сопровождаться несколькими нарушениями, потенциально трудно различимыми даже на основании первого ультразвукового исследования сердца.
У детей ГКМП может прогрессировать, а серийные ЭКГ и эхокардиографические измерения размеров ЛЖ, толщины стенки и степени обструкции позволяют проводить диагностическую программу.
Наши случаи представляют собой два примера ГКМП у новорожденных от матери с диабетом, в которых последующее наблюдение имело решающее значение для установления основного диагноза: в первом случае во время кардиологического наблюдения наблюдались медленные признаки улучшения ГКМП. , убеждая нас в диагнозе ГКМП, связанного с диабетом; во втором случае прогрессирующее ухудшение ГКМП во время наблюдения в сочетании с очень типичными изменениями ЭКГ побудило нас провести дальнейшие исследования, в результате которых был поставлен диагноз метаболического нарушения накопления гликогена: болезнь Помпе. Прогноз ГКМП зависит от основного диагноза: ГКМП, связанная с диабетом матери, обычно проходит без осложнений в течение 6 месяцев после рождения, в конечном итоге при соответствующей терапии (например, пропранолол или другие бета-блокаторы). У пациентов с болезнью Помпе обычно наблюдается прогрессирующая кардиальная ГКМП, и они редко доживают до возраста одного года, при этом основной причиной смерти является сердечная недостаточность. При раннем развитии болезни Помпе младенцы часто вялые при рождении. С момента введения ФЗТ выживаемость значительно увеличилась за счет уменьшения сердечной гипертрофии и улучшения сердечной функции; однако мало что известно о долгосрочном влиянии ФЗТ на сердце [10].
Выводы
Гипертрофическая кардиомиопатия у новорожденных может быть клиническим выражением различных фоновых заболеваний. У младенцев от матерей с диабетом обычно обнаруживается ГКМП, особенно при плохо контролируемой пренатальной гликемии. Все IDM с гипертрофией перегородки должны получить консультацию и последующее наблюдение детского кардиолога, работающего в сотрудничестве с гинекологом: требуется мониторинг плода, планирование родов и родовспоможение.
После рождения важно как пересмотреть материнский и семейный анамнез, так и критически оценить физикальное обследование для постановки правильного дифференциального диагноза. Кроме того, важно продолжать регулярное кардиологическое наблюдение с ЭКГ, эхокардиографией и холтеровским мониторированием ЭКГ по показаниям, чтобы оценить прогрессирование ГКМП: как правило, ГКМП при IDM имеет хороший прогноз, и эта кардиомиопатия обычно обратима. Когда ГКМП не улучшается или ухудшается, срочно необходимы дальнейшие исследования для исключения метаболических нарушений, так как они характеризуются неблагоприятным прогнозом на первом году жизни.
Доступность данных и материалов
Наборы данных, использованные и проанализированные в ходе текущего исследования, доступны по адресу.
корреспонденту автора по обоснованному запросу.
Сокращения
HCM:
Гипертрофическая кардиомиопатия
IDM:
Младенцы от матери с диабетом
СЭМ:
Систолическое переднее движение
СИВд:
Диаметр гипертрофии межжелудочковой перегородки
ЭДВ:
Конечный диастолический объем
ASD:
Дефекты межпредсердной перегородки
КПК:
Открытый артериальный проток
ТГА:
Транспозиция больших сосудов
Сертификат подлинности:
Коарктация аорты
ДБС:
Засохшее пятно крови
ERT:
Ферментозаместительная терапия
LV:
Левый желудочек
Каталожные номера
1. «>
  Колан SD. Гипертрофическая кардиомиопатия в детском возрасте. Клиника сердечной недостаточности. 2010;6(4):433–44, vii-iii. doi: https://doi.org/10.1016/j.hfc.2010.05.004. PMID: 20869644; PMCID: PMC2946944.
2. Моак Дж.П., Каски Дж.П. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Сердце. 2012;98(14):1044–54. https://heart.bmj.com/content/98/14/1044. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2011-300531.
  Артикул пабмед Google ученый
3. Рупп С., Фелимбан М., Шенцер А., Шранц Д., Маршалл С., Ценкер М. и др. Генетические основы гипертрофической кардиомиопатии у детей. Клин Рез Кардиол. 2019;108(3):282–9. https://doi.org/10.1007/s00392-018-1354-8.
  Артикул КАС пабмед Google ученый
4. Paauw ND, Stegeman R, de Vroede MAMJ, Termote JUM, Freund MW, Breur JMPJ. Неонатальная сердечная гипертрофия: роль гиперинсулинизма — обзор литературы. Eur J Педиатр. 2020;179(1):39–50. https://doi.org/10.1007/s00431-019-03521-6.
  Артикул КАС пабмед Google ученый
5. Шарма Д., Пандита А., Шастри С., Шарма П. Асимметричная гипертрофия перегородки и гипертрофическая кардиомиопатия у младенцев от матери-диабетика: обратимая кардиомиопатия. Med J Dr DY Patil Univ. 2016;9(2): 257. https://doi.org/10.4103/0975-2870.177679.
  Артикул Google ученый
6. Ульмо С., Виал И., Ди Бернардо С. и др. Патологическая гипертрофия желудочков у потомства матерей с диабетом: ретроспективное исследование. Европейское сердце J. 2007; 28 (11): 1319–25. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehl416.
  Артикул КАС пабмед Google ученый
7. Каллем В.Р., Пандита А., Пиллаи А. Младенец матери с диабетом: что нужно знать? J Matern Fetal Neonatal Med. 2020;33(3):482–92. https://doi.org/10.1080/14767058.2018.1494710 Epub 2018 Sep 9. PMID: 29947269.
  Статья пабмед Google ученый
8. Palmieri CR, Simões MA, Silva JC, Santos AD, Silva MR, Ferreira B. Распространенность гипертрофической кардиомиопатии у плодов матерей с гестационным диабетом до начала лечения. Rev Bras Ginecol Obstet 2017;39(1):9–13. Английский. doi: https://doi.org/10.1055/s-0037-1598602. Epub 2017, 28 февраля. PMID: 28245507.
9. Леви П.Т., Тиссо С., Хорсберг Эриксен Б. и др. Применение неонатологом выполненной эхокардиографии в оценке и лечении неонатальной сердечной недостаточности, не связанной с врожденным пороком сердца. Педиатр Рез. 2018). https://doi.org/10.1038/s41390-018-0075-z;84(S1):78–88.
  Артикул Google ученый
10. Van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, et al. Сердечный исход при классической детской болезни Помпе после 13 лет лечения рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазой человека. Int J Кардиол. 2018;269: 104–10. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2018.07.091.
  Артикул пабмед Google ученый
Ссылки на скачивание
Благодарности
Неприменимо.
Финансирование
Финансирование данного исследования не предоставлялось.
Информация об авторах
Авторы и организации
1. Детская клиника, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Павия, Италия
  Alessia Claudia Codazzi
2. Pediatric Clinic, Fondazione IRCCS Polliclinico S. Matteo, Университет Павии, Павия, Италия
  Rosario Ippolito, Cecilia Novara & Engo Tondina
3. NEONALAL NEONALAL UNITAL ONTINAL IRINAL IRARAL ONTICAL ONTICAL ONTICAL ONTICAL ONTICAL CANDIN San Matteo, Pavia, Italy
  Rosa Maria Cerbo & Chryssoula Tzialla
Авторы
1. Alessia Claudia Codazzi
  Посмотреть публикации авторов
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
2. Rosario Ippolito
  Просмотр публикаций автора
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
3. Cecilia Novara
  Просмотр публикаций автора
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
4. Enrico Tondina
  Посмотреть публикации автора
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
5. Rosa Maria Cerbo
  Просмотр публикаций автора
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
6. Chryssoula Tzialla
  Просмотр публикаций автора
  Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
Вклады
RI, CN и ET собрали и проанализировали клинические данные и составили рукопись. RMC и CT внесли свой вклад в клиническое ведение пациента, а также в проведение инструментальных исследований и дали окончательное одобрение версии, которая будет представлена. ACC участвовал в клиническом ведении пациента, провел кардиологическую оценку, отредактировал рукопись и дал окончательное одобрение версии, которая будет представлена. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.
Автор, ответственный за переписку
Переписка с Росарио Ипполито.
Декларация этики
Одобрение этики и согласие на участие
Письменное информированное согласие было получено от обоих родителей при поступлении.
их новорожденных.
Все процедуры, выполненные в этом отчете, соответствовали этическим стандартам.
Согласие на публикацию
Неприменимо.
Конкурирующие интересы
Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.
Дополнительная информация
Примечание издателя
Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и институциональной принадлежности.
Права и разрешения
Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате, при условии, что вы укажете соответствующую ссылку на оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя. Чтобы просмотреть копию этой лицензии, посетите http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Отказ Creative Commons от права на общественное достояние (http://creativecommons.
No related posts.