Причины врожденных пороков развития: Что такое врожденные пороки развития у детей

КАК ИЗБЕЖАТЬ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У СВОЕГО РЕБЁНКА?

До сих пор в Украине до 6% детей рождается с врожденными пороками развития (ВПР). Именно они являются основной причиной смертности и инвалидизации детей до 1 года. Во избежание многих аномалий развития плода достаточно перед планированием беременности обратиться к врачам, пройти ряд доступных обследований и правильно подготовиться к зачатию. К сожалению, большинство супружеских пар пренебрегают этими простыми правилами.

Именно для распространения информации о шагах, которые следует делать всем будущим родителям, чтобы иметь здоровых детей, в 2015 году был основан Всемирный день предупреждения врожденных пороков развития. Отмечают его ежегодно 3 марта.

Что конкретно нужно сделать?

1) Принимать фолиевую кислоту (витамин В9) до и во время беременности. Нехватка этого вещества в организме женщины на момент зачатия может вызвать такие серьезные недостатки в развитии плода, как анэнцефалия, дефекты невральной трубки, мозговые грыжи, гидроцефалию («водянка головного мозга»).

Фолиевая кислота нужна не только женщинам, планирующим беременность, но и мужчинам. Фолат вместе с витаминами C, E и цинком участвуют в образовании здоровых сперматозоидов. Доказано, что фолиевую кислоту можно принимать с профилактической целью до зачатия ребенка. Поэтому баночка этого препарата будет лучшим подарком на свадьбу молодой паре, которая планирует рождение детей.

Всемирная организация здравоохранения рекомендует женщинам и мужчинам за 1-2 месяца до первых попыток зачать ребенка ежедневно употреблять по 400 микрограмм фолиевой кислоты.

2) Контролировать употребления алкоголя. А ещё лучше отказаться от него вообще за 2-3 месяца до планирования беременности. Ведь пренатальное влияние алкоголя является одной из самых частых причин нарушения умственного развития детей.

По статистике, более 3% беременных женщин употребляют алкоголь в значительных дозах, что может привести к отклонениям в умственном развитии ребенка. Уже доказана взаимосвязь между употреблением беременной алкоголя и частотой выявления пороков сердца у новорожденных.

Кроме того, алкоголь приводит к рождению детей с алкогольным синдромом плода (АСП). Обычно 41% таких детей попадают в интернаты. А 7% из них не доживают и до года.

3) Вакцинироваться, согласно Календаря иммунизации, желательно всем взрослым в семье, где планируют рождение ребенка. В частности, доказано, что перенесенная женщиной во время беременности краснуха приводит к аномалиям развития сердечно-сосудистой и нервной систем ребенка, врожденной патологии органов зрения и слуха.

4) Планировать беременность. Желание супружеской пары правильно зачать, выносить и родить здорового ребенка уже является залогом того, что беременность и роды пройдут успешно, а ребенок родится здоровым.

Поэтому парам, которые планируют пополнение, врач акушер-гинеколог и врач-генетик, руководитель женской консультации Медицинского центра «Медикавер» Марьяна Тенета, советует прийти к врачу за 4-6 месяцев до попыток зачатия ребенка и пройти обследование.

Перед началом обследований важно исследовать и рассказать друг другу (а также и врачам во время консультаций) обо всех болезнях, которые случались в семьях мужа и жены.

Обследование женщины начинается с визита к гинекологу, который проводит общий осмотр, ультразвуковое обследование органов малого таза и щитовидной железы, берет мазок на флору и цитологию, проверяет, нет ли хронических урогенитальных и TORCH-инфекций, направляет на анализы на ВИЧ и сифилис, гепатиты В и С. Полезно сделать также общеклинические анализы: крови (с определением группы и резуса), мочи, обследоваться на уровень тиреотропного гормона, который регулирует репродуктивную функцию. Если у женщины есть хронические заболевания или патологии, то желательно пройти дополнительный осмотр и у профильных специалистов.

Для мужчин перечень обследований короче, но не менее важный: анализ на ВИЧ и сифилис, урогенитальные инфекции, гепатиты В и С, спермограмма, которая показывает количество, качество и подвижность сперматозоидов.

Есть и другие факторы, вызывающие врожденные пороки развития у детей, но предотвратить их гораздо труднее, чем перечисленные выше. Это – радиация, неблагоприятная экологическая ситуация, действие различных химикатов и лекарственных средств. К сожалению, для Украины, до сих пор переживающей последствия Чернобыльской катастрофы, они являются чрезвычайно актуальными.

Стало быть, мы и так живём в зоне риска. Не испытывайте себя на прочность. Позаботьтесь о будущем – следите за здоровьем и планируйте беременность, чтобы появление детей было для вас настоящей радостью, а не очередным испытанием на прочность.

Опытные же врачи медицинских учреждений Медикавер в Украине помогут вам в этом.

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

 Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.

Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

— легко-корригируемые;

— несовместимые с жизнью;

— совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её. 

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности. Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр. 

 Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

 Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты. Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

 Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

 Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

 Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными. 

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений. Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных). При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

Как диагностируются врожденные пороки развития?

 В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.

 Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

  Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;

проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;

прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

  Профилактика врожденных пороков

 Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

 

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

 где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

 определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки

При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций. 

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками

Прекратить курение;

Сократить до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:

Витамина А не более 3000 МЕ/день;

Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

Рекомендации по здоровому образу жизни

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

  К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

 Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности. 

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка. 

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии

• All topics »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• x
• Y
• Z
• Ресурсы »
  • Бюллетени
  • Факты в картинках
  • Мультимедиа
  • Публикации
  • Вопросы и Ответы
  • Инструменты и наборы инструментов
• Популярный »
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
  • оспа обезьян
• Все страны »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• P
• Q
• P
• Q
• P
• 9
• P
• 9
• 4000
• P
• 9
• 4000
• T
• U
• V
• W
• X
• Y
• Z
• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• ВОЗ в странах »
  • Статистика
  • Стратегии сотрудничества
  • Украина ЧП
• все новости »
  • Выпуски новостей
  • Заявления
  • Кампании
  • Комментарии
  • События
  • Тематические истории
  • Выступления
  • Прожекторы
  • Информационные бюллетени
  • Библиотека фотографий
  • Список рассылки СМИ
• Заголовки »
• Сконцентрируйся »
  • Афганистан кризис
  • COVID-19 пандемия
  • Кризис в Северной Эфиопии
  • Сирийский кризис
  • Украина ЧП
  • Вспышка оспы обезьян
  • Кризис Большого Африканского Рога
• Последний »
  • Новости о вспышках болезней
  • Советы путешественникам
  • Отчеты о ситуации
  • Еженедельный эпидемиологический отчет
• ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
  • Наблюдение
  • Исследовательская работа
  • Финансирование
  • Партнеры
  • Операции
  • Независимый контрольно-консультативный комитет
• Данные ВОЗ »
  • Глобальные оценки здоровья
  • ЦУР в области здравоохранения
  • База данных о смертности
  • Сборы данных
• Панели инструментов »
  • Информационная панель COVID-19
  • Приборная панель «Три миллиарда»
  • Монитор неравенства в отношении здоровья
• Особенности »
  • Глобальная обсерватория здравоохранения
  • СЧЕТ
  • Инсайты и визуализации
  • Инструменты сбора данных
• Отчеты »
  • Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
  • избыточная смертность от COVID
  • DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.
• О ком »
  • Люди
  • Команды
  • Структура
  • Партнерство и сотрудничество
  • Сотрудничающие центры
  • Сети, комитеты и консультативные группы
  • Трансформация
• Наша работа »
  • Общая программа работы
  • Академия ВОЗ
  • мероприятия
  • Инициативы
• Финансирование »
  • Инвестиционный кейс
  • Фонд ВОЗ
• Подотчетность »
  • Аудит
  • Бюджет
  • Финансовые отчеты
  • Портал программного бюджета
  • Отчет о результатах
• Управление »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный совет
  • Выборы Генерального директора
  • Веб-сайт руководящих органов
• Дом/
• Вопросы здравоохранения/
• Врожденные аномалии

ЮНИСЕФ/Нурани
Новорожденный ребенок в Тиморе-Лешти

© Кредиты

Информационные бюллетени

Руководства

Базы данных

Резолюции ВОЗ

Группы ВОЗ

• Отделение здоровья новорожденных
• Здоровье матерей, новорожденных, детей и подростков и старение
• Питание и безопасность пищевых продуктов
• Сенсорные функции, инвалидность и реабилитация
• Сексуальное и репродуктивное здоровье

Публикации

Все →

Широкий спектр причин врожденных аномалий означает, что необходим портфель профилактических подходов, включая профилактику инфекций, передающихся половым путем,. .. нарушения, присутствующие с рождения….

Выживать и процветать: преобразующая забота о каждом маленьком и больных новорожденных намечает путь к 2030 году. основанный на эпидемиологии, исторических тенденциях,…

С момента публикации Руководства ВОЗ по ведению инфекций, передающихся половым путем, в 2003 году произошли изменения в эпидемиологии ИППП…

Целью этого курса является предоставление участникам базовые навыки, необходимые для начала разработки, внедрения и постоянного совершенствования…

В этом руководстве представлены глобальные, основанные на фактических данных рекомендации по концентрации фолиевой кислоты в крови у женщин репродуктивного возраста для профилактики…

Широкий спектр причин врожденных аномалий означает, что необходим комплекс профилактических подходов, включая инфекции, передающиеся половым путем,…

Очерки

Все →

Ресурсы

Инструментарий для оценки потребностей в медицинской помощи при врожденных заболеваниях

Международный информационный центр по эпиднадзору и исследованиям врожденных дефектов

Инициатива по борьбе с корью и краснухой

Связанные темы здравоохранения

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты
• All topics »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• О
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• x
• Y
• Z
• Ресурсы »
  • Бюллетени
  • Факты в картинках
  • Мультимедиа
  • Публикации
  • Вопросы и Ответы
  • Инструменты и наборы инструментов
• Популярный »
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
  • оспа обезьян
• All countries »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• X
• 5 90

  5

• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• ВОЗ в странах »
  • Статистика
  • Стратегии сотрудничества
  • Украина ЧП
• все новости »
  • Выпуски новостей
  • Заявления
  • Кампании
  • Комментарии
  • События
  • Тематические истории
  • Выступления
  • Прожекторы
  • Информационные бюллетени
  • Библиотека фотографий
  • Список рассылки СМИ
• Заголовки »
• Сконцентрируйся »
  • Афганистан кризис
  • COVID-19 пандемия
  • Кризис в Северной Эфиопии
  • Сирийский кризис
  • Украина ЧП
  • Вспышка оспы обезьян
  • Кризис Большого Африканского Рога
• Последний »
  • Новости о вспышках болезней
  • Советы путешественникам
  • Отчеты о ситуации
  • Еженедельный эпидемиологический отчет
• ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
  • Наблюдение
  • Исследовательская работа
  • Финансирование
  • Партнеры
  • Операции
  • Независимый контрольно-консультативный комитет
• Данные ВОЗ »
  • Глобальные оценки здоровья
  • ЦУР в области здравоохранения
  • База данных о смертности
  • Сборы данных
• Панели инструментов »
  • Информационная панель COVID-19
  • Приборная панель «Три миллиарда»
  • Монитор неравенства в отношении здоровья
• Особенности »
  • Глобальная обсерватория здравоохранения
  • СЧЕТ
  • Инсайты и визуализации
  • Инструменты сбора данных
• Отчеты »
  • Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
  • избыточная смертность от COVID
  • DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.
• О ком »
  • Люди
  • Команды
  • Структура
  • Партнерство и сотрудничество
  • Сотрудничающие центры
  • Сети, комитеты и консультативные группы
  • Трансформация
• Наша работа »
  • Общая программа работы
  • Академия ВОЗ
  • мероприятия
  • Инициативы
• Финансирование »
  • Инвестиционный кейс
  • Фонд ВОЗ
• Подотчетность »
  • Аудит
  • Бюджет
  • Финансовые отчеты
  • Портал программного бюджета
  • Отчет о результатах
• Управление »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный совет
  • Выборы Генерального директора
  • Веб-сайт руководящих органов
• Дом/
• Отдел новостей/
• Информационные бюллетени/
• Деталь/
• Врожденные дефекты

Причины и факторы риска.

Родственное родство (когда родители состоят в кровном родстве) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных дефектов и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных дефектов с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных дефектов приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. В качестве косвенной детерминанты\r\n этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекции и алкоголь, или более плохим доступом к медицинской помощи и скринингу.

Возраст матери также является фактором риска аномалий внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды, включая инфекции

Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязнители, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые наркотики\r\n (алкоголь, фенитоин).

Неизвестные причины

Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных дефектов имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.

Профилактика


Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных дефектов за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

• обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
• обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
• обеспечение отказа матерей от вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
• предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы со вспышками инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными дефектами;
• уменьшение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
• контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
• обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинского излучения (например, лучи для визуализации) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
• вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
• повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий; и
• скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Скрининг, лечение и уход

Скрининг

Медицинская помощь до и в период до зачатия (предзачатие и перизачатие) включает в себя основные методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение 3-х перечисленных периодов:

• Скрининг перед зачатием:

Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки\r\n распространены.

• Скрининг перед зачатием:

Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. \r\n Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в течение первого триместра, а также для тяжелых пороки развития плода во втором триместре. Материнскую кровь можно исследовать на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий\r\n и инфекций у женщин с высоким риском.

• Скрининг новорожденных: 

Скрининг новорожденных является важным шагом на пути к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных дефектов, облегчая более раннее направление и начало медикаментозного или хирургического лечения.

Ранний скрининг потери слуха дает возможность для ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на наличие врожденной катаракты также позволяет раннее направление и хирургическую коррекцию, что увеличивает вероятность зрения.

Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости. Скрининг новорожденных все чаще\r\n проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

Некоторые врожденные дефекты можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.

Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость, расщелина губы/неба), связанные со структурными врожденными дефектами. Вклад в снижение смертности и заболеваемости этого аспекта лечения часто недооценивают. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как\r\n пороки сердца).

Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни. Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни, тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут риск серьезной умственной отсталости.

Детям с некоторыми типами врожденных дефектов может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и сообщества.

Ответ ВОЗ

В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г. ) государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными аномалиями посредством:

• разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
• Развитие знаний и наращивание потенциала для профилактики врожденных дефектов и ухода за больными детьми;
• повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными пороками развития;
• поддержка семей, у которых есть дети с врожденными дефектами и связанными с ними нарушениями; и
• укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.

Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные обучающие программы по эпиднадзору и профилактике врожденных дефектов. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных дефектов, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и ликвидации краснухи и \r\n синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, включая руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления медицинских и реабилитационных служб в поддержку реализации Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов .\r\n  \r\ n

«,»datePublished»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/ preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»издатель»:{«@type»:»Организация»,»name»:»Всемирная организация здравоохранения: ВОЗ»,»logo»:{«@type» :»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2022- 02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects»,»@context»:»http ://schema.org»,»@type»:»Статья»};

Ключевые факты

• По оценкам, 240 000 новорожденных ежегодно умирают во всем мире в течение 28 дней после рождения из-за врожденных дефектов. Врожденные дефекты вызывают еще 170 000 смертей детей в возрасте от 1 месяца до 5 лет.
• Врожденные дефекты могут способствовать длительной нетрудоспособности, что наносит значительный ущерб отдельным лицам, семьям, системам здравоохранения и обществу.
• Девять из десяти детей, рожденных с серьезными врожденными дефектами, рождаются в странах с низким и средним уровнем дохода.
• По мере снижения уровня смертности новорожденных и детей в возрасте до 5 лет врожденные дефекты становятся все большей долей причин смерти новорожденных и детей в возрасте до 5 лет.
• Наиболее распространенными тяжелыми врожденными дефектами являются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя врожденные дефекты могут быть результатом одного или нескольких генетических, инфекционных, пищевых или экологических факторов, часто бывает трудно определить точные причины.
• Некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Вакцинация, достаточное потребление фолиевой кислоты или йода путем обогащения основных продуктов питания или пищевых добавок, а также адекватный уход до и во время беременности являются примерами методов профилактики.

Врожденные дефекты также известны как врожденные аномалии, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Их можно определить как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), возникающие во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы внутриутробно, при рождении, а иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха. В широком смысле врожденный относится к существованию при рождении или до него.

Доля смертей детей в возрасте до 5 лет из-за врожденных дефектов увеличивается по мере того, как контролируются другие причины смерти детей в возрасте до 5 лет (рис. 1).

Рис. 1:  Изменения в причинах смертности детей в возрасте до 5 лет по мере снижения смертности детей в возрасте до 5 лет

Причины и факторы риска например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефекты одного гена (например, кистозный фиброз).

Родственное родство (когда родители состоят в кровном родстве) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных дефектов и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных дефектов, с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных дефектов приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. Косвенный определитель, этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или более низким доступом к медицинской помощи и скринингу.

Возраст матери также является фактором риска аномалий внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды, включая инфекции

Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязнители, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые препараты (алкоголь, фенитоин).

Неизвестные причины

Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных дефектов имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.

Профилактика


Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных дефектов за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

• обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
• обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
• обеспечение отказа матерей от вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
• предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы со вспышками инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными дефектами;
• уменьшение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
• контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
• обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинского излучения (например, лучи для визуализации) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
• вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
• повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий; и
• скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Скрининг, лечение и уход

Скрининг

Медицинская помощь до и в период до зачатия (предзачатие и перизачатие) включает в себя основные методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение 3-х перечисленных периодов:

• Скрининг перед зачатием:

Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи расстройств своим детям. Скрининг включает сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки является общим.

• Скрининг перед зачатием:

Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в первом триместре, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть проверена на наличие плацентарных маркеров, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий. инфекции у женщин из группы высокого риска.

• Скрининг новорожденных: 

Скрининг новорожденных является важным шагом на пути к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных дефектов, облегчая более раннее направление и начало медикаментозного или хирургического лечения.

Ранний скрининг потери слуха дает возможность для ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на врожденную катаракту также позволяет хирургическая коррекция, которая увеличивает вероятность зрения.

Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости. Скрининг новорожденных становится все более проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

Некоторые врожденные дефекты можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.

Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например, врожденная косолапость, расщелина губы/неба), связанные со структурными врожденными дефектами. Вклад в сокращение смертность и заболеваемость этого аспекта лечения часто недооценивается. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как пороки сердца).

Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни. Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни. тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут риск серьезной умственной отсталости.

Детям с некоторыми типами врожденных дефектов может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и сообщества.

Ответ ВОЗ

В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г. ) государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными аномалиями посредством:

• разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
• Развитие знаний и наращивание потенциала для профилактики врожденных дефектов и ухода за больными детьми;
• повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными пороками развития;
• поддержка семей, у которых есть дети с врожденными дефектами и связанными с ними нарушениями; и
• укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.

Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные обучающие программы по эпиднадзору и профилактике врожденных дефектов. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащение основных пищевых продуктов фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных дефектов, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и элиминации краснухи и синдром врожденной краснухи через иммунизацию.

No related posts.