Аномалия развития плода: Пороки развития плода, диагностика

Пороки развития

Пороки развития

• Популярные темы
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
• Данные и статистика »
  • Информационный бюллетень
  • Факты наглядно
  • Публикации
• Найти страну »
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• Е
• Ё
• Ж
• З
• И
• Й
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• У
• Ф
• Х
• Ц
• Ч
• Ш
  
• Щ
• Ъ
• Ы
• Ь
• Э
• Ю
• Я
• ВОЗ в странах »
  • Репортажи
• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• Центр СМИ
  • Пресс-релизы
  • Заявления
  • Сообщения для медиа
  • Комментарии
  • Репортажи
  • Онлайновые вопросы и ответы
  • События
  • Фоторепортажи
  • Вопросы и ответы
• Последние сведения
• Чрезвычайные ситуации »
• Новости »
  • Новости о вспышках болезней
• Данные ВОЗ »
• Приборные панели »
  • Приборная панель мониторинга COVID-19
• Основные моменты »
• Информация о ВОЗ »
  • Генеральный директор
  • Информация о ВОЗ
  • Деятельность ВОЗ
  • Где работает ВОЗ
• Руководящие органы »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный комитет
• Главная страница/
• Центр СМИ/
• Информационные бюллетени/
• Подробнее/
• Пороки развития

\n

\n
• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
\n
• накопления опыта и создания потенциала;
\n
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
\n
• укрепления международного сотрудничества.
\n

\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития. \n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n

\n
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
\n
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
\n
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
\n
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
\n
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
\n
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
\n

\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n

\n
• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
\n
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
\n
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
\n

\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg. jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Основные факты

• По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии.

Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития.

Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

 

Врожденные пороки развития плода — ЕМЦ

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» — не более того. Мутация — это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные — Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше — не 23 пары, а 23 штуки.
При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов — «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой — «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген — тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака — рецессивный ген — тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т. е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Аутосомно-доминантный тип наследования

Носитель патологического признака — доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование

Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

Мы схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.


В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий

Аномалия	Механизм наследования	Проявление	Лечебно-реабилитационные меры
Альбинизм	Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000	Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза	Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит
Гемофилия	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям	Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью	Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений
Дальтонизм	Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям	Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета	Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит
Болезнь Дауна	Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700	Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы	Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия
Птоз	Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания	Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его	Хирургическое лечение

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

• Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
• Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
• Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа — за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода
• Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя — особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром — тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
• Никотин. Курение сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии
• Воздействие токсических химических веществ

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик — в среднем 2-4%.

Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития


Дефект развития	Проявления	Лечение
Грыжи	Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов	Массаж, в случае его неэффективности — хирургическое лечение
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава	Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями — состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава	При дисплазии — применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе — вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения — хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа)	Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание	Хирургическая операция в первые месяцы жизни
Незаращение неба (волчья пасть)	Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе	Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет
Полидактилия	Полидактилия — многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности.	Хирургическое лечение
Врожденный порок сердца	Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)	При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается — вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях — хирургическое лечение

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «Кто виноват?» не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса — «Что делать?». Поговорим на эту тему.


Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, — даже если сами они не больны
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка?

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают — хотя и очень редко — ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком — постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип — совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.




Что такое аномалия плода? Что может произойти дальше?

Предупреждение о содержании: эта статья содержит медицинскую информацию о серьезных врожденных дефектах, которые могут вызывать у некоторых расстройство или провокацию. Источники с гиперссылками могут содержать графические изображения.

Одна из самых разрушительных вещей, которые может услышать беременная женщина, это то, что в ее беременности есть что-то «ненормальное». Эти аномалии варьируются от легких (чаще) до тяжелых (более редкие), и некоторые из них могут привести к очень трудным решениям о том, что делать дальше. Какие бы решения ни были приняты, процесс их достижения может быть наполнен стрессом и болезненными эмоциями.

В Modern Fertility мы предоставляем клинически достоверную информацию, чтобы помочь вам подготовиться к возможностям при попытке зачать ребенка или забеременеть, даже если темы столь же эмоционально сложны, как эта. Мы надеемся, как всегда, предоставить вам нейтральный ресурс, к которому вы можете обратиться с любыми вашими вопросами или проблемами, когда вы перемещаетесь по своей репродуктивной временной шкале.

Вот основные выводы из этой статьи:

• Аномалии развития плода обычно называют врожденными дефектами, и 2-3% беременных могут получить один из этих диагнозов. Некоторые аномалии могут привести к выкидышу (хромосомные аномалии составляют примерно 50% выкидышей) — другие могут возникать при беременности, которая продолжается до срока.
• Не все врожденные дефекты имеют известные причины, но есть некоторые факторы, связанные с повышенным или высоким риском.
• Большинство аномалий плода выявляются во время скрининговых тестов или УЗИ в первом или втором триместре, но некоторые могут быть обнаружены только после сканирования аномалий в третьем триместре.
• Аномалия плода считается «несовместимой с жизнью», в настоящее время часто называемой «ограничением жизни», если прогнозируется очень низкая выживаемость младенцев или качество жизни. Типичными примерами этих состояний являются анэнцефалия, более тяжелые формы голопрозэнцефалии, гидранэнцефалия, агенезия почек, танатофорная дисплазия и триплоидия.
• В целом, если беременная женщина столкнулась с аномалией развития плода, которая считается «ограничивающей жизнь», она может выбрать между прерыванием беременности, продолжением беременности с паллиативной комфортной терапией, продолжением беременности с интенсивной терапией или ожиданием родов до родов. полностью оценить ситуацию.
• Нет правильных или неправильных решений в ответ на аномалии развития плода. Команды по уходу должны помочь людям сделать правильный выбор для их .

Прежде чем двигаться дальше, мы хотим повторить, что то, о чем мы говорим в этой статье, может быть трудно читать. Сделайте перерыв, если вам нужно, и знайте, что наше современное сообщество всегда рядом с вами, когда вам нужна поддержка в режиме реального времени.

Что такое аномалии развития плода?

От 2% до 3% беременных узнают об аномалиях плода (также называемых врожденными аномалиями, аномалиями плода или врожденными дефектами) после пренатальных скрининговых тестов. В США Бостонская детская больница выявляет структурные аномалии, такие как пороки сердца, расщепление губы/нёба и дефект нервной трубки (ДНТ), расщепление позвоночника, а также синдром Дауна, как наиболее распространенные аномалии плода.

Некоторые аномалии плода более серьезны, чем другие, а некоторые даже можно предотвратить: согласно FDA, диеты с достаточным содержанием фолиевой кислоты могут снизить риск дефектов нервной трубки (один из видов аномалий плода)* 9. 0005

Что вызывает аномалии развития плода?

Всемирная организация здравоохранения сообщает, что около 50% аномалий развития плода не имеют одной конкретной причины. Но они выделяют несколько возможных причин и факторов риска:

• Дефекты одного гена: Нарушения, вызванные одним геном на первых 22 хромосомах, которые проявляются только при наличии двух копий генетического варианта (например, кистозная фиброз и серповидноклеточная анемия).
• Хромосомные болезни : Нарушения, при которых одна или несколько хромосом отсутствуют, дуплицированы или частично перемещены в другое место (причина примерно 50% выкидышей).
• Многофакторное наследование: Гены являются основным фактором, но и другие негенетические факторы, такие как окружающая среда или питание, также играют роль.
• Тератогены окружающей среды: Токсичные химические вещества, присутствующие в окружающей среде.
• Дефицит микроэлементов: Слишком низкий уровень микроэлементов, необходимых для роста и развития.

ВОЗ добавляет, что другие факторы также могут привести к повышенному риску врожденных дефектов и аномалий, например, вынашивание беременности в более позднем возрасте или проживание в стране с низким или средним уровнем дохода — последнее из-за ограниченного доступа к пренатальному скринингу, дородовой уход и большее воздействие инфекций и других химических веществ или загрязняющих веществ.

Какие шаги вы можете предпринять, чтобы снизить риск диагностирования аномалии развития плода?

Поскольку причина многих аномалий развития плода неизвестна, полностью предотвратить их невозможно. Но Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют следующие шаги, чтобы максимально снизить риск:

1. Принимайте витамины для беременных с фолиевой кислотой до и во время беременности: Как мы упоминали в первом разделе, FDA утверждает, что диеты с достаточным содержанием фолиевой кислоты могут снизить риск дефектов нервной трубки (распространенный тип аномалий плода). *
   
2. Регулярно посещайте своего поставщика медицинских услуг: Посетите своего поставщика медицинских услуг для предварительной консультации ( до беременности ) и свяжитесь с ним, как только вы получите положительный результат теста на беременность, чтобы организовать дородовой уход. Рекомендации CDC также включают ведение диабета во время беременности, с которым может помочь поставщик, и обсуждение с ним привычек здорового образа жизни.
   
3. Узнайте у своего врача о лекарствах и вакцинах: Хотя некоторые лекарства небезопасны для беременных, всегда всегда обсуждайте со своим лечащим врачом возможные риски, связанные с вашими рецептами, , прежде чем прекратить их. Когда вы работаете со своим врачом, также убедитесь, что вы в курсе вакцин, которые безопасны во время беременности (например, прививка от гриппа, вакцина Tdap и вакцина против COVID-19).
   
4. Избегайте веществ и условий, о которых известно, что они вредны: Это включает алкоголь, сигареты, марихуану, другие рекреационные наркотики и перегревание (из-за лихорадки или воздействия высоких температур, например, в горячих ваннах). Для некоторых людей отказ от психоактивных веществ может быть очень сложным, поэтому, если вам нужна поддержка, поговорите со своим лечащим врачом о вариантах лечения.
   
5. Предотвратите инфекции, которые вы можете предотвратить: CDC рекомендует мыть руки с мылом и водой, ограничивать контакт со слюной и мочой младенцев и маленьких детей, избегать непастеризованного молока и связанных с ним продуктов, избегать грязных кошек мусор, держаться подальше от грызунов и их экскрементов, пройти тестирование и защитить себя от инфекций, передающихся половым путем (ИППП), избегать людей, которые, как вы знаете, инфицированы, и пройти тестирование на стрептококк группы B.

Еще одним соображением перед зачатием является скрининг на генетическое носительство. Хотя скрининг на генетическое носительство не является обязательным в США (или включен в рекомендации CDC), Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует, чтобы всем людям, пытающимся забеременеть или беременным в настоящее время, была предоставлена ​​​​возможность. Скрининг генетического носительства, который фокусируется на состояниях, вызванных известным отдельным геном, может сказать вам и вашему партнеру, носите ли вы определенные рецессивные генетические варианты, которые вы могли бы передать биологическим детям, а также вероятность того, что у ваших детей будут определенные генетические заболевания . Это можно сделать с помощью тестов вашего врача или непосредственно у потребителя. (Подробнее о скрининге на генетическое носительство читайте здесь.)

Как диагностируются аномалии развития плода?

Во время беременности медицинские работники будут проводить различные генетические тесты, анализы крови и ультразвуковые исследования для проверки развития и здоровья плода. Для наиболее распространенных аномалий развития плода скрининг и ультразвуковое сканирование в первом и втором триместрах приводят к пренатальной диагностике. Но одно проспективное исследование 52 400 беременностей показало, что почти четверть аномалий плода была обнаружена во время УЗИ на сроке около 35-37 недель беременности (третий триместр). Это означает, что, хотя большинство аномалий выявляются на ранних сроках беременности, некоторые могут быть обнаружены гораздо позже.

Вот краткий обзор скрининговых анализов и тестов на аномалии плода, которые могут проводиться в каждом триместре:

Первый триместр:

• Пренатальные генетические скрининговые тесты, включая анализы материнской сыворотки, неинвазивные пренатальные тесты (часто называемые НИПТ или скрининг свободной ДНК) и скрининг носителей.
• Пренатальные генетические диагностические тесты для выявления «аномальных» результатов скрининга, включая биопсию ворсин хориона (CVS).
• УЗИ первого триместра
• Ультразвуковое исследование воротникового пространства (NT)

Второй триместр:

• Пренатальные генетические диагностические тесты для выявления «аномальных» результатов скрининга, включая амниоцентез.
• Другие пренатальные генетические скрининговые тесты, включая анализы материнской сыворотки.
• Анатомия или УЗИ уровня II

Третий триместр: Ближе к концу беременности врачи могут проверить положение плода с помощью УЗИ при подготовке к родам и родам. На этом УЗИ могут быть обнаружены некоторые аномалии (до четверти).

Какие аномалии плода считаются «ограничивающими жизнь»?

Хотя не существует согласованного определения того, какие аномалии плода являются «несовместимыми с жизнью» или «ограничивающими жизнь», эти фразы обычно используются для описания врожденных дефектов с низкой выживаемостью или низким качеством жизни. В эту категорию обычно относят следующие аномалии:

• Анэнцефалия: Анэнцефалия — очень серьезный врожденный порок, при котором младенец рождается без частей мозга или черепа. Заболеваемость анэнцефалией в США составляет примерно 1 случай на каждые 4600 рождений. На данный момент нет лечения анэнцефалии, и большинство младенцев, рожденных с ней, проживут всего несколько недель.
  
• Голопрозэнцефалия: В случаях голопрозэнцефалии наблюдается порок развития переднего мозга (часть мозга плода развивается в части мозга взрослого человека) — он развивается без ожидаемой связи между двумя половинами мозга. В то время как большинство беременностей с голопрозэнцефалией заканчиваются выкидышем, врожденный порок встречается примерно у 1 из 10 000 рождений в США. Младенцы, рожденные с наиболее тяжелым типом голопрозэнцефалии, алобарной голопрозэнцефалией, могут жить только до шести месяцев. Те, у кого более легкие последствия, могут прожить больше года.
  
• Гидранэнцефалия: Это чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы характеризуется увеличением головы, неврологическим дефицитом и отсутствием частей головного мозга. Около 1 из 250 000 младенцев рождается с гидранэнцефалией. Многие из них проживут всего около года.
  
• Агенезия почек: При агенезии почек ребенок рождается без одной (односторонней) или обеих (двусторонних) почек. Односторонняя агенезия почек встречается примерно у 1 из 2000 новорожденных, а двусторонняя — примерно у 1 из 4000. Младенцы, рожденные с односторонней агенезией почек, могут вести нормальную жизнь, но маловероятно, что дети, рожденные с двусторонней агенезией почек, выживут без лечения (которое в настоящее время все еще находится в экспериментальной стадии).
  
• Танатофорная дисплазия: Это тяжелое, но очень редкое генетическое заболевание скелета, при котором младенец рождается с очень короткими конечностями, складками лишней кожи на руках и ногах, часто с узкой грудной клеткой, короткими ребрами. и недоразвитые легкие. В США около 0,36-0,60 на 10 000 младенцев рождаются с танатофорной дисплазией. Большинство детей с этим расстройством умирают вскоре после рождения, но некоторые из них прожили дольше при обширной медицинской поддержке.
  
• Триплоидия: Триплоидия — это редкая хромосомная аномалия, при которой младенец рождается с 69 хромосомами вместо обычно наследуемых 46. Эта аномалия встречается примерно в 1–3% беременностей. Большинство зародышей не доживает до рождения, но те, которые все-таки родятся, часто умирают вскоре после этого. Некоторые люди, родившиеся с триплоидией, дожили до зрелого возраста (хотя и с задержкой развития, судорогами и другими проблемами).

Даже принимая во внимание аномалии плода, которые «несовместимы с жизнью» или «ограничивают жизнь», важно отметить, что не у всех младенцев будут одинаковые результаты — и по мере развития и развития современной медицины новые варианты лечения могут расширяться или улучшаться. жизни младенцев, рожденных с определенными аномалиями.

Что вы можете сделать, если вам поставили диагноз «ограничивающая жизнь» аномалия плода?

«Сложность проблемы с аномалиями заключается в том, что мы почти никогда не можем с уверенностью сказать, выживет ли ребенок», — объясняет доктор Укачи Эмерува, доктор медицины, магистр здравоохранения, научный сотрудник отделения акушерства и гинекологии Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета. . Это делает принятие решения о том, что делать, невероятно сложной задачей — помимо того, что часто уже является очень болезненной ситуацией. «У каждой семьи есть свой порог, то, что они считают приемлемым качеством жизни», — добавляет она. «Это большой стресс для семей, что они могут выдержать и какая поддержка у них есть».

Из-за ограничений медицинского страхования многих людей беременные женщины, у которых была диагностирована аномалия плода, которая считается «ограничивающей жизнь» или «несовместимой с жизнью», могут обратиться за поддержкой к своим поставщикам медицинских услуг вместо того, чтобы искать дополнительных поставщиков. Доктор Эмерува говорит, что бригады неонатальной паллиативной помощи в больницах оснащены всем необходимым, чтобы помочь родителям принять это трудное решение, включая вопрос о том, следует ли вмешиваться во время беременности, когда вмешиваться и какое влияние любые вмешательства могут оказать на фертильность в будущем.

Итак, какие варианты может обсудить беременная женщина со своим лечащим врачом или группой неонатальной паллиативной помощи после диагноза «ограничивающий жизнь» или «несовместимый с жизнью» порок развития плода?:

• Прерывание беременности: До 90% людей в таких ситуациях могут выбрать прерывание беременности, но это не означает, что поставщики медицинских услуг обязательно порекомендуют прерывание беременности. «Единственные случаи, когда мы рекомендуем аборт при желаемой беременности, — это когда мы думаем, что это подвергает риску жизнь мамы, и мы не думаем, что это принесет пользу ребенку», — говорит доктор Эмерува. В зависимости от триместра, некоторые аборты будут чрезвычайно сложными и дорогостоящими. Только несколько клиник в США предоставляют услуги по прерыванию беременности в третьем триместре, а во многих штатах действуют правила, ограничивающие лечение ранним гестационным возрастом.
  
• Продолжайте беременность, рожайте и выбирайте комфортную помощь: Перинатальная паллиативная комфортная помощь ставит во главу угла комфорт и качество жизни младенцев, рожденных с ограниченными возможностями для жизни. Беременные женщины могут работать со своей командой врачей, чтобы разработать индивидуальный план ухода.
  
• Продолжение беременности, роды и выбор интенсивной терапии : Если такое решение будет принято, команда по уходу сделает все, что в их силах, чтобы поддержать выживание младенца. В некоторых случаях это может означать выбор более раннего родоразрешения или кесарева сечения (кесарева сечения), последнее из которых может означать большее количество кесаревых сечений при будущих беременностях.
  
• Оцените состояние ребенка после родов, но отдайте предпочтение комфорту, а не интенсивной терапии: Для некоторых беременных и родителей может быть желательным среднее между комфортом и интенсивной терапией. Они могут подождать до родов, чтобы точно увидеть, каким может быть исход у младенца, но они также могут подвести черту в интенсивной терапии после определенных изобретений (таких как интубация или СЛР) и переключиться на комфортную терапию.

Как вообще начать принимать это невероятно сложное решение? «Соберите как можно больше информации, убедитесь, что вы чувствуете себя в безопасности и поддержаны вашими медицинскими работниками, и создайте сочувствующую междисциплинарную команду по уходу — это может включать терапевта, доулу, семью и любую другую поддержку, которая поможет вам сделать все возможное выбор», — говорит штатный терапевт Modern Fertility Меган Кэссиди, LCSW-C. «Широкий спектр сложных эмоций может возникнуть несмотря ни на что, но люди лучше всего справляются с невообразимыми переживаниями, когда у нас есть выбор, поддержка и забота».

Что вы можете сделать, чтобы позаботиться о своем психическом здоровье, имея дело с аномалией плода?

Независимо от того, какое решение будет принято в отношении аномалии развития плода, принятие этого решения и примирение с ним может оказаться огромной эмоциональной нагрузкой. На протяжении всего процесса важно уделять внимание своему психическому здоровью и уделять первоочередное внимание благополучию.

Ниже Меган (наш штатный терапевт) делится своими советами о том, как справляться с эмоциями и психическим здоровьем при принятии решений в отношении аномалий плода.

Знайте, что противоречивые эмоции — это нормально.

«У вас могут быть противоречивые эмоции по поводу этого диагноза — это нормально и нормально. Вы можете злиться или расстраиваться из-за того, что у вашего ребенка аномалия плода, но это не значит, что вы также не любите или не хотите своего ребенка. Разрешите чтобы слово «и» присутствовало, когда вы обрабатываете свои эмоции по поводу этого диагноза. Я счастлива быть беременной и «убита горем из-за диагноза. Я знаю, что я ничего не могла сделать, чтобы предотвратить это», и «я чувствую как-то больше я должен был сделать.Требуется практика, чтобы удерживать противоречивые эмоции, но это позволяет прочувствовать весь спектр нашего опыта и не застрять.Единственный способ пройти через трудное — это пройти через него .»

Попробуйте обработать каждую возникающую эмоцию.

«Постарайтесь разрешить и обработать каждую эмоцию по мере ее возникновения, это позволит легче пройти тяжелым эмоциям. Чаще всего мы можем застрять во второстепенных эмоциях, в том, как мы оцениваем наши первоначальные чувства. Например, вы может обидеться на диагноз, но затем испытать чувство вины за обиду. Знайте, что любая возникающая эмоция — это нормально, и позволение ей стать частью вашего опыта также позволит ей пройти через вас».

Горюй, как считаешь нужным.



«Вы можете скорбеть о том, что у вашего ребенка может не быть той жизни, о которой вы думали. Вы можете скорбеть о том, что ваша жизнь может измениться так, как вы никогда не ожидали. Горевать не означает, что вы не благодарны за своего ребенка. Горе также не будет линейным — оно будет усиливаться и ослабевать как предсказуемым, так и непредсказуемым образом».

Получите необходимую поддержку.

Наконец, Меган рекомендует обращаться к группам поддержки, терапевтам, доулам (иногда их называют «дулами тяжелой утраты») или другим поставщикам услуг, когда вам нужна помощь в преодолении этих болезненных эмоций. Вы всегда можете проконсультироваться со своим лечащим врачом по поводу его рекомендаций — если вы работаете со специалистом по охране материнства и плода, у него может быть группа психиатрической помощи, назначенная для таких сложных ситуаций.

Если вам трудно найти подходящие ресурсы, вот несколько вариантов в зависимости от ваших предпочтений:

Интернет-ресурсы и сообщества:

• The Arc
• Brave Kids
• Сострадательные друзья
Ending a
• Разыскиваемая беременность
• Family Voices
• Health Talk
• March of Dimes
• The Modern Community (бесплатное онлайн-сообщество Modern Fertility)

Телефоны поддержки:

• Все варианты
• Connect & Breathe (линия разговоров без абортов без суждений)
• Вера вслух (на основе веры)

Финдеры терапевта:

• Инклюзивные терапевты
• психологии
• Therapists Therapis Den

Эта статья была подвергнута медицинскому рассмотрению доктором Укачи Эмерува, доктором медицинских наук, магистром здравоохранения, научным сотрудником отделения акушерства и гинекологии Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета.

* Это утверждение не оценивалось Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Этот продукт не предназначен для диагностики, лечения, излечения или предотвращения каких-либо заболеваний.

Понимание аномалий плода : Eve Medical of Miami: Клиника абортов

Понимание аномалий плода : Eve Medical of Miami: Клиника абортов

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, каждый 33-й ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, имеет врожденный дефект. Хотя врожденные дефекты могут различаться по степени тяжести, они являются основной причиной младенческой смертности в США.

Выяснить, что у вашего ребенка опасная для жизни аномалия плода, во время ухода за беременными может быть сложно, и у вас останется много вопросов без ответов. Наша сострадательная и опытная команда Eve Medical of Miami понимает многие эмоции, которые вы можете испытывать.

Лучшее понимание аномалий развития плода может помочь вам разобраться в этих чувствах, чтобы вы могли принимать наилучшие решения о своем лечении.

Об аномалиях развития плода

Аномалии развития плода, также известные как врожденные дефекты, врожденные аномалии и врожденные нарушения, представляют собой структурные или функциональные дефекты, возникающие во время внутриутробного развития или пока плод находится в утробе матери. Аномалия может поражать одну или несколько частей тела и может быть обнаружена во время беременности, при рождении или в течение первого года жизни.

Аномалии развития плода являются основной причиной младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. Влияние аномалии плода на здоровье ребенка или ребенка зависит от тяжести аномалии и пораженного органа.

Причины аномалий развития плода

В большинстве случаев точная причина аномалии развития плода неизвестна. Тем не менее, есть некоторые известные факторы, которые могут привести к аномалиям развития плода.

Ваши гены могут играть важную роль в развитии аномалии плода, будь то наследственный генетический признак или изменение гена, называемое генной мутацией.

Возраст матери также является фактором риска аномалий развития плода. Женщины, которые рожают детей в более позднем возрасте, подвергаются большему риску хромосомных аномалий плода, таких как синдром Дауна.

Воздействие химических веществ, некоторых лекарств, алкоголя или табака также может увеличить риск развития аномалий развития плода. Известно также, что инфекции, такие как сифилис или краснуха, влияют на развитие плода и могут привести к врожденным дефектам.

То, что вы едите или не едите, также может повлиять на внутриутробный рост и развитие. По данным Всемирной организации здравоохранения, недостаточное потребление фолиевой кислоты, витамина В, содержащегося во фруктах, овощах и бобовых, увеличивает риск дефектов нервной трубки.

Скрининг беременных на аномалии развития плода

На протяжении всей беременности вы можете пройти ряд медицинских осмотров для оценки вашего здоровья и здоровья вашего ребенка. Тесты, специально предназначенные для выявления аномалий развития плода, включают:

• Пренатальное генетическое тестирование
• Анализы крови
• Скрининг воротниковой зоны
• УЗИ
• Бесклеточный анализ ДНК
• Амниоцентез

Некоторые скрининги беременных на наличие аномалий развития плода дают окончательные ответы, в то время как другие могут потребовать дополнительных анализов для подтверждения или исключения конкретной проблемы.

Ваша потребность в сострадательной женской заботе

Если ваши скрининговые тесты на беременность указывают на серьезную аномалию развития плода, ваш акушер-гинеколог или консультант-генетик могут направить вас к нам. Мы являемся частной медицинской практикой, которая специализируется на женском здоровье, аномалиях плода и прерывании беременности с высоким риском.

Серьезные аномалии плода часто бывают неожиданными и трудными для понимания. Наша хорошо обученная команда предлагает всестороннюю и сострадательную помощь и обеспечивает вам и вашей семье комфорт и поддержку, необходимые в очень трудное время.

Чтобы получить ответы на все ваши вопросы и удовлетворить ваши потребности, мы назначаем одного из наших специалистов по уходу в качестве вашего личного доверенного лица для работы с вами, вашим консультантом по генетике и вашим акушером-гинекологом, а также с нашей медицинской командой. .

Если у вас есть вопросы и вам нужны ответы, свяжитесь с нашим офисом в Майами, штат Флорида, сегодня по телефону или воспользуйтесь инструментом «запросить встречу» для записи онлайн.

Вам также может понравиться…

Означает ли отклонение от нормы мазка Папаниколау, что у меня рак?

Отклонение от нормы мазка Папаниколау обычно не означает, что у вас рак, но тест может помочь защитить вас от него в будущем. Узнайте, что могут означать ваши аномальные результаты.

Руководство мамы по контролю над рождаемостью после беременности

Вы можете забеременеть в течение первых нескольких недель после родов, поэтому, несмотря на то, что контроль над рождаемостью — это последнее, о чем вы, вероятно, хотите думать, это важно.

Вот ваш путеводитель по тому, что вам нужно знать.

Следует ли вам беспокоиться о кистах яичников

Кисты яичников часто не вызывают никаких симптомов, и большинство женщин не знают, что они у них есть. Однако некоторые кисты могут вызывать проблемы от тазовой боли до бесплодия. Не откладывайте обращение за помощью, если у вас есть симптомы.

Все, что вы не знали о PID

Вы страдаете от болей в области таза, болезненных ощущений при половом акте или аномальных выделений из влагалища? Эти проблемы указывают на воспаление в вашей репродуктивной системе. Узнайте, должны ли ваши симптомы побудить вас посетить врача-специалиста.

Как поговорить с интимным партнером о ЗППП

Вы узнали о них в школе не просто так: ЗППП представляют серьезную угрозу для вашего здоровья, здоровья вашего партнера и всего общества.



No related posts.