Скрининг в роддоме: Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Emergency Medical Screening Policy — Hancock Regional Hospital

Explore MorePatient InformationPreventative Screenings & LabsAnemiaCheckoutCancer ScreeningChemistryDiabetesDisclaimerFAQHealth ScreensHormonesImmunizationInfectious DiseasesMiscellaneousNutritionSexually Transmitted DiseasesUrine TestingView All TestsImaging ScreeningsLiver FunctionWomen’s HealthCOVID-19Emergency Medical Screening PolicyNondiscrimination Regarding CareBilling & InsuranceCost Estimator/Price TransparencyYour Rights and Protections Against Surprise Medical BillsUnified Group Services внутрисетевые и внесетевые тарифыСеть врачейСпециализированная группа врачейОбластная больница ХэнкокаGateway Hancock HealthФинансовая помощьЧасто задаваемые вопросыmycareINsightНазначить встречуСтационарные и амбулаторныесоциальные услугиПредварительные указанияУслуги капелланаПрава и обязанностиУведомление о конфиденциальности (HIPAA)Запросы на медицинскую картуHealthConnectВремя ожидания

Назначение

Обеспечить доступ к медицинскому осмотру для всех пациентов, обращающихся в больницу за неотложной помощью.

Политика

1. Любое лицо, обратившееся в отделение неотложной помощи или в любое другое место на территории больницы с просьбой об оценке состояния здоровья, будет доставлено в отделение неотложной помощи, подвергнуто сортировке медсестрой и пройдёт скрининговый осмотр врачом скорой помощи для определения есть ли у пациента экстренное медицинское состояние. Кроме того, пациент должен быть зарегистрирован при условии, что регистрация не приведет к неоправданной задержке скринингового обследования пациента.
2. Медицинский осмотр включает, но не ограничивается:
   1. Основные показатели жизнедеятельности
   2. История болезни
   3. Медицинский осмотр
3. Медицинский осмотр обычно проводится в отделении неотложной помощи, но может проводиться и в других местах. Независимо от местонахождения пациенты будут проходить обследование уважительно, с учетом их прав на неприкосновенность частной жизни и конфиденциальности и в соответствии с их клинической картиной, сопутствующими обстоятельствами и доступными ресурсами Больницы.
4. В случае беспокойства по поводу безопасности персонала или пациентов медицинский персонал или врач отделения неотложной помощи могут по своему усмотрению потребовать присутствия сотрудника службы безопасности региональной больницы Хэнкок или другого вспомогательного персонала. Любой сотрудник, присутствующий в помещении, где проводится медицинский осмотр, должен подписать «Соглашение об информационной безопасности» и получить инструкции в отношении прав пациентов и конфиденциальности, HIPPA и корпоративного соответствия.
5. После скринингового обследования и любого показанного стабилизирующего лечения пациенты, у которых нет семейного врача и которым требуется последующее амбулаторное наблюдение, будут:
   1. Направлен к врачу первичной или специализированной помощи, как сочтет наиболее подходящим врач скорой помощи.
   2. Если пациенту требуется неотложное или срочное последующее наблюдение, врач неотложной помощи уведомит принимающего врача, чтобы обсудить уход и обеспечить надлежащее последующее наблюдение.
6. Если установлено, что у пациента неотложное медицинское состояние, и ему требуются услуги, недоступные в этом учреждении, врач организует перевод в соответствующее учреждение третичного уровня и объясняет риски и преимущества для переводимого пациента. (См. Политику Руководства по сестринскому делу #CC 300). Информированное согласие будет получено.
7. Если в больнице становится известно, что человек намеревается уйти до прохождения медицинского скринингового осмотра, необходимо предпринять следующие шаги:
   1. Предлагать пациенту дальнейшее медицинское обследование и лечение в рамках персонала и помещений, имеющихся в больнице, которые могут потребоваться для выявления и стабилизации неотложного медицинского состояния;
   2. Информировать человека о преимуществах такого обследования и лечения и о рисках отказа до прохождения такого обследования и лечения; и
8. В случае, если человек отказывается от медицинского осмотра, будет заполнена «Форма отказа от медицинского осмотра», и пациенту будет предложено подписать его. Если пациент отказывается подписывать, персонал документирует это в форме, которая будет частью постоянной медицинской карты пациента.
9. Медицинская карта будет обрабатываться так же, как и все записи отделения неотложной помощи.

Скрининг новорожденных — ресурсы для больниц и медицинских работников

Обнаружен неподдерживаемый браузер

Используемый вами веб-браузер не поддерживается, и некоторые функции этого сайта могут работать не так, как предполагалось. Пожалуйста, установите современный браузер, такой как Chrome, Firefox или Edge, чтобы использовать все функции, которые может предложить Michigan.gov.

Поддерживаемые браузеры

• Google Chrome
• Сафари

• Microsoft Edge
• Фаерфокс

Скрининг новорожденных – ресурсы для больниц и медицинских работников

Руководства

• Мичиганское руководство по скринингу новорожденных для больниц Обновлено ежеквартально
• Мичиганское руководство по скринингу новорожденных при домашних родах Обновлено ежеквартально
• Форма согласия BioTrust — Инструкция для персонала

Формы    

• Мичиган Брошюра о скрининге новорожденных спасает младенцев (английский) (арабский) (испанский) 
• Запасная форма карты скрининга новорожденных
• Форма обновления контактной информации больницы
• Выписной лист из больницы
• Форма альтернативного согласия BioTrust (английский) (арабский) (испанский)
• Директива об остаточном скрининге пятен крови новорожденных (английский) (испанский) (арабский)
• Доступ пациента к результатам лаборатории
• Доступ поставщика к лабораторным результатам

Ресурсы

• Предотвращение получения неудовлетворительных образцов для скрининга новорожденных
• Заполнение карты скрининга новорожденных
• MDHHS — Веб-сайт критических врожденных пороков сердца
• MDHHS — Веб-сайт Программы раннего выявления нарушений слуха и вмешательства
• Сначала дети – Видео – Ответы на вопросы о скрининге новорожденных в лаборатории общественного здравоохранения штата Айова

Тренинги

• Презентация конференции по скринингу новорожденных 2022
• Процесс получения согласия родителей в BioTrust for Health штата Мичиган ( сертификат об окончании можно получить по запросу, пожалуйста, свяжитесь с координатором BioTrust по телефону biotrust@michigan. gov )
• Мичиганский биотраст для здравоохранения Слайды процесса согласия родителей
• Образовательное онлайн-руководство по скринингу новорожденных

Информационные бюллетени по скринингу новорожденных

• Новости NBS — лето 2022 г.
• Новости NBS — весна 2022 г.
• Новости NBS — Зима 2022 г.
• Новости NBS — осень 2021 г.
• Новости NBS — лето 2021 г.
• Новости NBS — весна 2021 г.
• Новости NBS — Зима 2021 г.
• Новости NBS — осень 2020 г.
• Новости NBS — лето 2020 г.
• Новости NBS — весна 2020 г.
• Новости NBS — Зима 2020 г.
• Новости NBS — Осень 2019
• Новости NBS — лето 2019 г.
• Новости NBS — Весна 2019
• Новости NBS — Зима 2019 г.
• Новости NBS – осень 2018 г.
• Новости NBS — лето 2018 г.

  No related posts.