Что такое дислалия в логопедии: определение понятия
Что такое дислалия в логопедии: определение понятияВы находитесь: [email protected]
Ваш город Москва?
Нет
Работаем в центре и онлайн. Встреча с логопедом по предварительной записи, просьба оставлять заявку на сайте.
Выберите город
Выберите город: Москва Ижевск Нижний Новгород Новокузнецк Тольятти Уфа
Речевой центр «Арлилия»
О центре
О методике
Публикации
Дислалия
Хотите знать о будущих мероприятиях?
Оставьте нам свой e-mail и мы будем информировать Вас обо всех предстоящих событиях.
Нажимая кнопку подписаться, я даю согласие на обработку персональных данных
Дислалия – это нарушение произношения звуков при нормальном слухе и иннервации голосовых мышц. Она может быть мономорфной, когда страдает произношение какого-то одного звука или несколько звуков из одной группы (Ц-З-Ц).
Виды дислалии
При любом отклонении требуется помощь специалистов, квалифицированный логопед поможет быстро справиться с проблемой. Например, в нашем речевом центре лечение от заикания у взрослых в Москве проводится практикующими специалистами с большим опытом работы.
Чаще всего наблюдаются нарушения в произношении свистящих и шипящих звуков. Обычно дислалия является приобретенной, она возникает из-за физиологических или неврологических причин. Также наблюдается генетическая предрасположенность к данному отклонению.
Основные причины дислалии:
- недоразвитие фонематического слуха;
- неправильная артикуляция в детском возрасте;
- запущенность при обучении ребенка;
- различные соматические и неврологические заболевания;
- генетическая предрасположенность.
Пациенты с дислалией нуждаются в квалифицированной помощи – чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Обычно у детей раннего возраста можно быстрее добиться корректировки речи, чем у взрослых людей, которые страдают от дефекта несколько десятков лет.
Функциональная
Это дефект звукопроизношения без наличия заболевания. При данном
нарушении отсутствуют повреждения артикуляционного аппарата, у ребенка нет никакой органической патологии. Чаще
всего развивается в младшем возрасте, когда учатся разговаривать. Обычно дислалия проявляется неосознанно, когда
родители умиляются милой речи ребенка, что за долгие годы входит в привычку. Постепенно неправильное
произношение звуков укореняется в психике, искажение становится неотъемлемой частью разговора. Лечение включает
тренинги и домашние занятия под руководством опытного логопеда.
Механическая
Это расстройство речи, вызванное органической патологией. Обычно наблюдается
повреждение артикуляционного аппарата, эта причина приводит к нарушению иннервации голосовых мышц. Человек
испытывает затруднения при произношении отдельных простых слов, слогов или звуков. Ухудшает состояние пациента
волнения и неблагоприятная психологическая обстановка. При данной форме требуется профессиональная коррекция с
участием опытных специалистов. От механической дислалии нельзя избавиться за несколько занятий, требуется долгая
терапия.
Артикуляторно-фонематическая
Это речевое расстройство, связанное с затруднением отбора фонем для построения
отдельных слов. Человек с нормальным слухом хорошо воспринимает информацию, но не может правильно воспроизвести
отдельные звуки и заменяет их другими, более простыми. В классификации выделяют два вида расстройства – в первом
не сформирована база по восприятию фонем, поэтому пациент подбирает привычный произносительный звук вместо
непонятного.
Органическая
Это расстройство разговорной речи из-за органического поражения коры головного мозга.
Отмечаются нарушения произношения различных звуков, привычных для человека. Причинами могут быть социальные
факторы или физиологические нарушения, при которых формируются стойкие нейронные связи, из-за которых появляются
нарушения иннервации голосовых мышц. По мере развития данного расстройства все отклонения сохраняются и
закрепляются. Для лечения органической дислалии часто требуется помощь профессионального невролога.
Моноформная
Это разновидность расстройства речи, при котором появляются проблемы при произношении одного или
схожих звуков. Пациент произносит их неправильно, путает звуки из одной группы, например – «Ч-Щ-Ч». Иногда
человек ошибается в какой-то отдельной букве, говорит вместо «А» другой звук, например «Э». Со стороны речь
кажется непонятной и неразборчивой, при быстром произношении бывает сложно догадаться о том, что именно хочет
сказать пациент. Причиной может быть как органическая патология, так и неправильное обучение разговорной речи. В
любом случае, требуется своевременная консультация специалистов.
Полиморфная
Это нарушение произношения речи, при котором возникает путаница с разноплановыми звуками, например
«Р-Ш-П». Обычно у пациента появляются трудности в определенных звуках, которые встречаются в предложениях. Для
коррекции человек старается их заменить другими, более простыми и привычными . В отличие от
артикуляторно-фонематической дислалии, пациент заменяет звуки осознанно, он прекрасно понимает, что хочет
сказать. Как и при других формах, сохранен нормальный слух и восприятие речи.
Моторная
Это название нарушения отражает его суть: при данной форме отмечается расстройство моторики
(движений) мышц языка и губ, вследствие чего отдельные звуки произносятся неточно и неразборчиво. Обычно данному
расстройству предшествует органическая патология, при которой поражаются отдельные центры коры головного мозга.
Моторная дислалия проявляется в раннем возрасте, обычно у детей и приводит к серьезным проблемам в будущем.
Вылечить ее проще сразу, если логопед начинает заниматься с ребенком с ранних лет.
Физиологическая
Это возрастное нарушение произношения звуков. Данная форма появляется у детей в ранние годы,
обычно до 5 лет и постепенно проходит. Причиной является недоразвитость мышц артикулярного аппарата, которые
отвечают за произношение звуков.
Сенсомоторная
Это акустическое и моторное расстройство речи. Пациент испытывает затруднения в
восприятии некоторых звуков, обычно схожих по произношению. Появляются и трудности при разговоре, когда нужно
повторить услышанное. Это один из самых тяжелых случаев дислалии, при которых требуется профессиональная
коррекция как самой речи, так и ее восприятия. Доктора проводят комплексную диагностику и выявляют причину. Если
обнаруживается органическая патология, проводится комплексная терапия. Чем раньше пациент обратится к врачу, тем
благоприятнее прогноз.
Другие виды расстройства речи
ТАХИЛАЛИЯ
БРАДИЛАЛИЯ
АФОНИЯ
ДИСФОНИЯ
АЛАЛИЯ
РИНОЛАЛИЯ
ДИСГРАФИЯ
ДИСЛЕКСИЯ
ДИЗАРТИЯ
АФАЗИЯ
Поделиться:
Запишитесь на консультацию
и мы ответим на все интересующие Вас вопросы
Записаться на консультацию
Заказ звонка
Нажимая кнопку отправить, я даю
согласие на обработку персональных
данных
Логопед свяжется с Вами в течение 2-3 дней
| Дислалия (нарушения звукопроизношения)
Дислалия – различные дефекты звукопроизношения у лиц с нормальным слухом и сохранной иннервацией артикуляционного аппарата. Дислалия проявляется отсутствием, заменами, смешением или искажениями звуков в устной речи. При дислалии проводится логопедическое обследование строения и подвижности речевого аппарата, состояния звукопроизношения и фонематического слуха.
Обязательно необходимо провести консультацию нейропсихолога, чтобы исключить или подтвердить участие в коррекции нарушения стоматолога, невролога или отоларинголога.
Воздействие при дислалии включает 3 этапа: подготовительный, формирование первичных произносительных навыков, формирование коммуникативных
Дислалия – нарушение нормированного произношения и употребления звуков речи, не связанное с органическим повреждением ЦНС или органов слуха.
В последние годы в структуре дислалии преобладающими стали нарушения звукопроизношения, которые препятствуют дальнейшему нормальному овладению письменной речью и способствуют возникновению дисграфии и дислексии.
С учетом причин нарушения звукопроизношения выделяют механическую (органическую) и функциональную дислалию. Механическая дислалия связана с дефектами анатомического строения артикуляционного аппарата. Функциональная дислалия обусловлена нейродинамическими нарушениями в коре головного мозга.
Функциональная дислалия, в свою очередь, подразделяется на моторную (обусловленную нейродинамическими сдвигами в центральных отделах речедвигательного анализатора) и сенсорную (обусловленную нейродинамическими сдвигами в центральных отделах речеслухового анализатора).
С учетом количества нарушенных звуков дислалия может быть простой (при неправильном произношении 1-4 звуков) и сложной (при дефектном произношении более 4-х звуков).
Если нарушается произношение звуков из одной артикуляционной группы (например, только шипящих или свистящих), говорят о мономорфной дислалии; если из разных артикуляционных групп (например, свистящих и шипящих одновременно) – о полиморфной дислалии.
Фонетические дефекты произношения звуков разных групп (искажения) при дислалии принято обозначать терминами, образованными от букв греческого алфавита:
- Ротацизм – недостатки произношения [р] и [р’]
- Ламбдацизм – недостатки произношения [л] и [л’]
- Сигматизм – недостатки произношения шипящих [ж], [ш], [щ], [ч] и свистящих [с], [с’], [з], [з’]
- Йотацизм – недостатки произношения [й]
- Гаммацизм – недостатки произношения [г] и [г’]
- Каппацизм – недостатки произношения [к] и [к’]
- Хитизм – недостатки произношения [х] и [х’]
- Дефекты озвончения и оглушения – замены звонких согласных парными глухими и наоборот
- Дефекты смягчения и твердости – замены мягких согласных парными твердыми звуками и наоборот
При дислалии часто встречаются сложные комбинированные дефекты (сигматизм + ротацизм, ламбдацизм + ротацизм, сигматизм/ротацизм + дефекты смягчения и т. д.)
В том случае, если при дислалии имеет место фонематический дефект (замены звуков), к названию недостатки звукопроизношения прибавляется приставка «пара-»: параротацизм, параламбдацизм, парасигматизм, парайотацизм, парагаммацизм, паракаппацизм, парахитизм.
В основе неправильного звукопроизношения при механической дислалии лежат органические дефекты периферического артикуляционного аппарата (языка, губ, зубов, челюстей). Среди аномалий строения языка и губ, приводящих к дислалии, чаще всего встречаются короткая уздечка языка или верхней губы; реже – макроглоссия (массивный, язык), микроглоссия (узкий, маленький язык), толстые, малоподвижные губы. При укороченной подъязычной связке, прежде всего, страдает произношение верхнеязычных звуков; при аномалиях губ – губных и губно-зубных звуков. Макро- и микроглоссия обычно наблюдаются у детей с общим физическим или умственным недоразвитием.
Следует отметить, что нарушения произношения, связанные с такими органическими дефектами речевого аппарата, как расщелины верхней губы, мягкого и твердого нёба, относятся не к дислалии, а к ринолалии.
К факторам биологической природы, вызывающим функциональную дислалию, причисляют:
– общую физическую ослабленность у часто болеющих детей,
– минимальную мозговую дисфункцию, способствующую запаздыванию речевого развития,
– несформированности фонематического слуха, речевых укладов и их переключений.
Лексико-грамматическая сторона речи при дислалии формируется в соответствии с возрастом: имеется достаточно развитая словарная база, не искажается слоговая структура слова, правильно используются падежные окончания, единичное и множественное число, имеется достаточно высокий уровень развития связной речи.
Диагностическое обследование речи при дислалии начинают с выяснения:
– особенностей течения беременности и родов у матери, перенесенных заболеваний у ребенка,
– раннего психомоторного и речевого развития,
– состояния биологического слуха и зрения,
– опорно-двигательного аппарата (по медицинской документации).
Затем логопед переходит к исследованию строения и подвижности органов артикуляционного аппарата путем визуального осмотра и оценки выполнения серии упражнений по подражанию.
Собственно диагностика устной речи при дислалии включает обследование состояния звукопроизношения и выявление дефектно произносимых звуков с использованием соответствующего дидактического материала. В процессе логопедического обследования выявляется характер нарушения :
– отсутствие;
– замена;
– смешение;
искажение звуков в различных позициях – изолированно, в слогах (открытых, закрытых, со стечением согласных), словах (в начале, середине, конце), фразах, текстах.
Затем проверяется состояние фонематического слуха – способность к слуховой дифференциации всех коррелирующих фонем.
Обязательно проводится обследование высших психических функций – памяти, восприятия, внимания, общего развития речи.
В логопедическом заключении отражается форма дислалии (механическая или функциональная), вид дислалии (артикуляторно-фонематическая, акустико-фонематическая, артикуляторно-фонетическая), разновидность неправильного звукопроизношения (ротацизм, сигматизм и т. д.).
Работа по коррекции дислалии выстраивается в соответствии с тремя этапами работы: подготовительным, этапом формирования первичных произносительных навыков и этапом формирования коммуникативных навыков.
Логопедическое занятие по коррекции дислалии направлено на исправление дефектов звукопроизношения: искажения звуков, их замен или смешения. На подготовительном этапе для развития подвижности артикуляционного аппарата (языка, губ) проводят артикуляционную гимнастику, логопедический массаж.
Специалисты центра проводят специальный логопедический массаж артикуляционной мускулатуры, участвующей в формировании речи и произнесении звуков. В нейроЛогопедическом центре «Выше радуги» проводится зондовый, ручной, смешанный и массаж с зондозаменителями. По методике Новиковой, Дьяковой, Томилиной.
Логопедический массаж стимулирует артикуляционную мускулатуру, а также оказывает необходимое расслабляющее действие, улучшает кровоснабжение тканей, тренирует мышцы, отвечающие за формирование речи, заставляет их работать правильно и согласованно. Он не только улучшает кровоток, но также оказывает стимулирующее, укрепляющее и терапевтическое действие. В процессе массажа стимулируется и нервная система ребенка, массаж вызывает соответствующие рефлекторные реакции, мобилизующие ресурсы организма.
Но нужно помнить, что логопедический массаж только в интеграции с грамотной логопедической работой специалиста, продуманной и специально подобранной программой дает качественный и устойчивый результат.
В НейроЛогопедическом центре «Выше радуги» специалисты кроме традиционных постановочных, массажных и универсальных зондов используют в своей работе вибромассажеров Z-Vibe®, DnZ-Vibe®, Z-Grabber™, ARK Animal Menagerie.
Принцип работы Z-Vibe состоит в воздействии на (язык, внутреннюю и наружнюю поверхность щек, лба, щеки, подбородка) человека-колебаниями высокой частоты.
Позволяет очень эффективно растягивать «уздечку».
Поддерживать язык, массировать ложбинку языка для помощи в постановке звука С и многое другое.
При достаточных навыках логопеда, данный массажер позволяет «поставить» звук Р ребенку в течении 1 занятия.
Логопедический электромассажер Z-Vibe по признанию многих логопедов является лучшим в мире оборудованием для проведения логопедического массажа и подготовки артикуляционых мышц ребенка к специальным занятиям.
Данный электромассажер, при правильном и постоянном логопедическом массаже, позволяет сократить время, затраченное на коррекцию речи ребенка минимум в 3-5 раз по сравнению с традиционными массажными зондами.
В нашем центре логопед, дефектолог, речевой терапевт проводят занятия с малышами. Для этого в арсенале специалистов нашего центра есть всё необходимое:
- более 18.000 развивающих, обучающих речевых и логопедических игр;
- сенсорная комната;
- Монтессори среда;
- зал сенсорной интеграции;
- интерактивная гигантская песочница;
- световые и водные столы;
- уникальное Инновационное оборудование;
- нейроакустические программы (Метод Томатис и IN Time)
- ритмотерапия и цветотерапия;
– и все эти самые передовые разработки в области образования, развития и коррекции детей являются инструментами в руках специалистов логопедов, позволяющих добиваться высоких устойчивых результатов в решении самых трудных вопросов.
Но родителям нужно обязательно помнить, что нарушения речи, как правило, не проходят бесследно. Даже после исправления звукового дефекта мозг ребенка уже сформировал неправильные стереотипы, которые нужно изменить. Если этого вовремя не сделать, то речевые нарушения могут в дальнейшем вызвать серьезные проблемы с обучением в школе, привести к дислексии, дисграфии и дизорфографии. А эти проблемы гораздо тяжелее и дольше устранять, они могут стать причиной серьезных психологических проблем. Именно поэтому очень важно вовремя, не «затягивая» время и не «откладывая» на потом устранять нарушения звукопроизношения и проводить нейропсихологическую коррекцию.
Логопедические занятия по коррекции дислалии должны проводиться регулярно, не реже 3-х – 4-х раз в неделю. Важно, чтобы дома также выполнялись задания логопеда и артикуляционная гимнастика. Продолжительность занятий при простой дислалии от 3-х мес.; при сложной дислалии – 3-6 мес.
В большинстве случаев дислалия успешно поддается коррекции. Успешность и сроки преодоления дислалии определяются сложностью дефекта, возрастными и индивидуальными особенностями ребенка, грамотность подхода, регулярностью занятий, участием родителей. У дошкольников дефекты звукопроизношения корригируются быстрее, чем у школьников, у учеников младших классов – быстрее, чем у учеников среднего и старшего звена.
Контактные телефоны
8 (903) 520-03-54
Ваш вопрос
[recaptcha id:capt]
НАШ АДРЕС
МКАД, съезд 93 В, 3-я Крестьянская ул, строение 23.
Координаты для навигатора 55.892486, 37.714483
Лицензия
Болезни человека разумного. Опухоли полости рта, глотки и шеи
- скарлатинозный стоматит : состояние слизистой оболочки полости рта при скарлатине (скарлатина), характеризуется на ранних стадиях огненно-красной окраской, гиперемией, и экссудатом из зева, а также земляничным и малиновым языками на более поздних стадиях.
- Пятна Коплика : корь вирус
Эпидемиология : заболеваемость пик острой номы приходится на 1-4 года, хотя поздние стадии встречаются в подростки и взрослые ref . Нома была распространена в Европе и Северной Америке до начала 20 века. когда она практически исчезла из развитых стран, за исключением случаев обнаружены в концентрационных лагерях Берген-Бельзен и Освенцим и, более в последнее время в связи с интенсивной иммуносупрессивной терапией у некоторых пациенты с ВИЧ-1 инфекции, а у детей коренных американцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом синдром. Тем не менее, болезнь по-прежнему широко распространена в развивающихся странах. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) составила глобальную картину зарегистрированных случаев :
Хотя больше всего пострадали африканские страны, Азия и Латинская Америка не являются исключением. До 1980 года многие страны к югу от Сахары имели слаборазвитые системы отчетности о состоянии здоровья. С 1990-х годов осведомленность нома увеличилась, и многие страны разработали планы борьбы. Спорадические случаи также были зарегистрированы в странах с более высоким уровнем дохода, в том числе США и некоторых странах Западной Европы, где номоподобные поражения могут быть связаны с ВИЧ-инфекцией или СПИДом. Точные эпидемиологические данные отсутствует, потому что кочевая болезнь встречается преимущественно в бедных сообществах, которые не ведут медицинские записи и часто ведут кочевой образ жизни. Так же Болезнь часто скрывают семьи, которые считают ее дурным предзнаменованием. В 1998, ВОЗ оценила ежегодную глобальную заболеваемость в 140 000 и связанную с ней смертность от 70 до 80% среди лиц, которые не получают своевременного лечения. Еще недавний отчет оценивает ежегодную заболеваемость в 25 000 в развивающихся странах. страны, граничащие с Сахарой ref . Но эти оценки отражают верхушку айсберга, поскольку считается что менее 10% пострадавших обращаются за медицинской помощью.
Этиология: нома процветает в сообществах, характеризующихся крайней нищетой, тяжелым недоеданием (особенно дефицит питательных микроэлементов), небезопасная питьевая вода, плохие санитарные условия, плохое гигиены полости рта, высокая младенческая смертность, ограниченный доступ к высококачественным здравоохранение и высокая распространенность низкой массы тела при рождении, в первую очередь связанная с к задержке внутриутробного развития. В этих сообществах семьи могут делят свои переполненные, плохо проветриваемые жилые помещения и источники питьевой воды с домашними животными, и продукты для младенцев могут быть приготовлены в антисанитарных условиях. Все эти факторы способствуют хроническому и рецидивирующему Иммуностимуляция, индуцированная инфекцией, антигенами окружающей среды. Нома обычно предшествует изнурительная болезнь, такая как корь, малярия, диарея, туберкулез, или язвенно-некротический гингивит. Нома является полимикробной оппортунистической инфекцией, но нет единого мнения относительно возбудителя. Исследования указывают на
- Treponema vincentii
- Трепонема зубчатая
- Bacillus fusiformis
- Prevotella melaninogenica
- Fusobacterium varium
- Фузобактерии некрофорум
- Превотелла промежуточная
…, которые могут попасть в рот детям через воду и пищевые продукты, загрязненные фекалиями животных ref .
Патогенез номы включает сложное взаимодействие между недоеданием, иммунной дисфункцией и инфекцией с эндемичными вирусами, что создает «стадийный период», характеризующийся нарушением иммунитет слизистой оболочки полости рта, нарушение структурной целостности слизистой оболочки полости рта, избирательный рост патогенных микроорганизмов, усиление окислительного стресс и переход от воспалительного к противовоспалительному цитокину профиль, среди прочих изменений. Внутриротовая язва развивается и, вероятно, обеспечивает вход для запускающего микроорганизма. В окончательном инвазивном фазе поражение быстро распространяется, вероятно, за счет наличия некротизирующих токсины или разрушающие ткани ферменты и медиаторы воспаления. Все еще озадачивает является наблюдением, что в одних и тех же семьях язвы слизистой оболочки полости рта прогрессируют к номе только у небольшой подгруппы детей с тяжелым истощением. В не менее 85% нигерийских детей в возрасте до 3 лет, у которых также есть нома сильно задержался в росте ссылка . В некоторых случаях рассматривается задержка роста (отставание в росте) в раннем младенчестве. быть продолжением задержки внутриутробного развития, которая распространена в неблагополучных африканских общинах. Возможно, что дети с номы являются жертвами задержки внутриутробного развития, которая нарушает развитие иммунной функции. Эта гипотеза предполагает, что существует близкая патогенетическое сходство между номой у детей и гистологически аналогичная нома новорожденного
Симптомы и признаки: у пациентов с острой номой обычно присутствует неприятный запах изо рта, флюктуация лихорадка (температура от 101 до 105°F [от 38 до 41°C]), выраженная анемия, высокое количество лейкоцитов, тяжелая задержка роста и другие проявления недоедания и плохого общего состояния здоровья. Поражение, как правило, одностороннее, часто хорошо устанавливается к моменту обращения за медицинской помощью. Нома в целом начинается как изъязвление десен, которое легко поддается лечению на ранней стадии. этап с местной дезинфекцией, антибиотиками и нутритивной реабилитацией. Если язву не лечить, она быстро прогрессирует и поражает щеку. или губа; припухлость часто является самым ранним внешне видимым признаком заболевания. Припухлость увеличивается, и через несколько дней на ее месте появляется черноватая борозда. внутриротовая ткань теряется. Поражение, наконец, закрепляется с хорошо очерченный периметр, окружающий почерневший некротический центр. Секвестрация обнажения кости и зубов происходит быстро после отделения мягких тканей трясина. Отверстие остается после удаления струпа.
Прогноз: последствия зависит от пораженных анатомических участков, протяженности и тяжести ткани деструкция и стадия развития тканей полости рта. Выжившие острой номы часто имеют выраженное обезображивание и функциональные нарушения. Поэтому общество может избегать их, и хотя реконструктивная хирургия возможно, редко восстанавливает нормальный вид лица ref .
Нома новорожденного , который считается отдельной сущностью, поражает новорожденных и напоминает ному. у детей старшего возраста. Преждевременные роды и тяжелые внутриутробные задержка роста считаются важными предрасполагающими факторами.
Некротические заболевания тканей полости рта, связанные с ВИЧ-инфекцией можно спутать с ранними признаками номы, поэтому серологические тестирование на ВИЧ следует проводить при подозрении на ному.
Терапия: лечение острая нома требует коррекции дегидратации и электролитного дисбаланса, лечение сопутствующих заболеваний (таких как малярия и корь), тестирование для ВИЧ-1 инфекция и соответствующее направление, назначение антибиотиков (пенициллин и метронидазол, как правило, эффективны), местная обработка ран антисептиками, и удаление любых оставшихся тканей и секвестров. Нет серьезной хирургии проводится до тех пор, пока острая стадия не будет устранена. Рекомендации для профилактики номы включают в себя привитие хорошего питания практики, поощрение исключительно грудного вскармливания в течение первых трех до шести месяцев жизни, иммунизация против эндемических инфекционных заболеваний, правильную гигиену полости рта, изоляцию скота от человека жилые помещения и образование о номе. Однако очевидно, что ликвидация коренных причин потребует улучшения условий жизни за счет искоренение нищеты ссылка .
Реактом | Наложение DisGeNET
DisGeNET (Pinero J, et al., Nucleic Acids Res. 2019) представляет собой базу данных ассоциаций генов и заболеваний. У нас есть предварительно обработанные DisGeNET ассоциации генов и заболеваний (версия 7.0) для наложения на Reactome. Для каждого заболевания нажатие на кнопку «Анализ» покажет результаты анализа пути Reactome с набор генов, связанных с этим заболеванием. Если вы заинтересованы в наложении других источников данных на Reactome аналогичным образом, пожалуйста, свяжитесь с нами.
Параметр | Опция | Описание |
---|---|---|
Минимальное количество генов на заболевание | Анализ пути Reactome, представленный здесь, имеет смысл только для несколько генов. Заболевания с меньшим количеством ассоциаций генов, чем этот параметр, не отображаются в Таблица. Для небольшого количества генов может быть полезно переключиться с «pValue» на «покрытие». в нижней части визуализации. | |
Оценка | Низкий (без фильтра) Средний (> 0,33) Высокий (> 0,66) | Оценка ассоциации ген-болезнь, предоставленная DisGeNET. |
Включить интеракторы | Включить высоконадежные интеракторы из IntAct в Reactome. | |
Представление результатов по умолчанию | РеакФоам Фейерверк | Reactome предоставляет два разных варианта первого просмотра результаты анализа. Выберите свои предпочтения. |
Сброс фильтров | Очистить фильтр имени болезни и восстановить значения по умолчанию. |
Проверка в обозревателе путей | Название болезни {{имя}} | Количество генов | Список генов | Идентификатор болезни |
---|---|---|---|---|
{{disease.diseaseName}} | {{disease.geneItems.length}} | {{getGeneList(disease. |