Аномалия развития плода – классификация врожденных аномалий по причине развития и по времени их возникновения, диагностика развития и возможные причины появления отклонений

таблица развития, расшифровка генетических отклонений * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

medcentr-diana-spb.ru

Виды врожденных пороков у детей и аномалий развития плода- наследование и причины

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

• по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
• по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
• по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

• Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы
  . Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
• Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
• Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

• К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

• Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

• Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

• Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

• Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду . Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

 

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

 

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

• Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
• Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
• Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
• Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
• Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
• Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

 

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

www.operabelno.ru

Самые опасные пороки развития плода можно предотвратить | Материнство

Всемирный день борьбы с врожденными аномалиями посвящен факторам риска, негативно влияющим на здоровье будущего ребенка

 

Третьего марта отмечается ежегодный Всемирный день предотвращения врожденных пороков развития, посвященный борьбе с одними из самых опасных осложнений во время беременности.  Эта проблема носит глобальный характер — по данным ВОЗ[1], ежегодно в мире появляется на свет 7,9 миллионов детей с пороками развития — это 6% всех новорожденных. Аномалии плода, возникающие во время беременности, впоследствии могут привести к серьезным психологическим и физическим нарушениям, а также к летальному исходу — по меньшей мере 3,3 млн детей в возрасте до пяти лет умирают от врожденных пороков развития[2].

Среди аномалий развития плода самыми распространенными являются порок сердца, дефекты нервной трубки, гемоглобинопатия и хромосомные заболевания. Примерно в половине случаев[3] патогенез врожденных отклонений неизвестен, однако существуют доказанные факторы риска. К ним относятся генетическая предрасположенность, инфекционные заболевания матери, прием лекарственных препаратов. Так, токсоплазмоз, чреватый пневмонией, поражением нервной системы и даже гибелью плода, передается от матери к ребенку примерно в 40% случаев, инсулинозависимый диабет в три раза увеличивает риск развития внутриутробных аномалий у ребенка, а краснуха в первом триместре беременности в 25% случаев приводит к врожденным дефектам — слепоте, нарушению слуха, пороку сердца, задержке умственного и физического развития.

Не менее опасен для ребенка и нездоровый образ жизни матери — употребление алкоголя, курение, неправильное питание и недостаток ряда витаминов и микронутриентов. Наиболее часто встречающимся последствием употребления спиртных напитков во время беременности является фетальный алкогольный синдром у ребенка, который выражается в различных психофизических отклонениях в развитии: аномалии мозга и расстройства центральной нервной системы, нарушения поведения, умственная отсталость, особенности строения лица и черепа, проблемы со слухом и зрением.

Как показывает опыт стран с высоким уровнем дохода, до 70%[4] врожденных пороков развития можно предотвратить или же максимально нивелировать их негативный эффект. Наиболее эффективным и действенным методом специалисты называют прегравидарную подготовку, то есть заблаговременное планирование беременности, поскольку любое заболевание гораздо проще и легче — как с физической, так и с психологической точки зрения — предотвратить, чем вылечить. Именно поэтому базовым, основным и важнейшим инструментом борьбы с врожденными пороками развития считается прегравидарная подготовка и профилактика. По данным всероссийского исследования, проведенного в рамках информационной программы «Подумай за двоих» при поддержке исследовательской компании OMI[5], 95% россиянок осознают необходимость прегравидарной подготовки. В то же время в феврале 2017 года на III Общероссийской конференции с международным участием «Перинатальная медицина: от прегравидарной подготовки к здоровому материнству и детству» сообщалось, что в России процент детей с врожденными аномалиями развития в пять раз больше, чем в Европе. Специалисты связывают эту статистику с тем, что большинство женщин уделяет недостаточно внимания грамотному планированию зачатия или предпринимают не совсем верные шаги.

Оптимально начинать прегравидарную подготовку за 3 месяца до зачатия. В первую очередь необходимо пройти медицинское обследование — обратиться к терапевту, гинекологу, ЛОРу и генетику — особенно если в семье были случаи рождения детей с аномалиями развития. Не лишним будет посетить и стоматолога — вылечить все проблемные зубы, провести профессиональную чистку полости рта, заменить просевшие пломбы, поскольку применение даже местной анестезии во время беременности может негативно сказаться на здоровье ребенка. Не менее важно обеспечить организм всеми необходимыми витаминами и микронутриентами, поскольку их дефицит может спровоцировать риски развития серьезных отклонений. Так, например, фолиевая кислота (витамин В9) отвечает за формирование нервной трубки — будущего спинного и головного мозга ребенка, поэтому её дефицит в конечном счете может спровоцировать развитие гидроцефалии, анэнцефалии, плацентарной недостаточности, а также задержку умственного и физического развития и другие аномалии. Нервная трубка формируется в первые дни беременности, поэтому принципиально важно обеспечить организм защитным уровнем фолатов еще до зачатия. Двойные слепые плацебо-контролируемые исследования показали, что достичь необходимого уровня фолатов за 4 недели[6] и снизить риск развития дефектов нервной трубки на 92%[7] помогает дозировка 800 мкг фолиевой кислоты в день (исследования проводились на единственном препарате в России, имеющем доказательную базу по предупреждению риска возникновения дефектов нервной трубки, «Элевит Пронаталь»). Помимо приема витаминов женщине на этапе прегравидарной подготовки необходимо правильно питаться (некрахмалистые овощи, курица, рыба, несладкие фрукты, кисломолочные продукты, крупы), заниматься спортом (аквааэробика, йога, танцы, скандинавская ходьба, плавание) и полностью отказаться от вредных привычек, поскольку безопасной дозы алкоголя и никотина нет — ни один специалист не даст гарантий, чем обернется даже небольшое количество спиртного.

Предотвращение пороков развития — это задача международного масштаба, поскольку дети с внутриутробными аномалиями рождаются и в развивающихся странах, и в странах с высоким уровнем доходов. От того, как реализуется программа просвещения и поддержки женщин репродуктивного возраста, зависит здоровье следующих поколений. Грамотная прегравидарная подготовка — это один из самых важных аспектов и действенных способов профилактики врожденных пороков развития, доступный каждой женщине, которая заботится о благополучии будущего ребенка.

 

---

[5] Исследование проводилось в январе 2016 года (полевой этап) в городах России с населением более 100 000 человек методом онлайн-анкетирования. Было опрошено 1066 респондентов, ключевую аудиторию составляли женщины в возрасте 20 – 40 лет.

[6] S. Bramswing, R. Prinz-Langenohl, Y. Lamers, O. Tobolski, E. Wintergerst, H. K. Berthold, K. Pietrzik Supplementation with a multivitamin containing 800 mg, of folic acid shortens the time to reach the preventive red blood cell folate concentration in healthy women Int.J.Vitam.Nutr.Re. 2009 Mar;79(2):61-70

[7] Czeizel A.E. Primary Prevention of Neural-Tube Defects and Some Other Major Congenital Abnormalities Recommendations for the Appropriate Use of Folic Acid During Pregnancy // Paediatr Drugs 2000 Nov-Dec; 2 (6): 437-449

Дата: 03.03.2017 13:17

materinstvo.ru

Нарушение внутриутробного развития плода при беременности: причины аномалий, профилактика патологий

У женщин, вынашивающих детей, могут возникнуть не только нарушения беременности, но и патологии внутриутробного развития плода, связанные не с генетическими факторами, а вызванные другими причинами.

В отличие от наследственных заболеваний, спровоцированных генетическими сбоями, которые предотвратить невозможно, избежать ненаследственных аномалий в ваших силах.

Основные аномалии развития плода

К группе врождённых ненаследственных аномалий развития относится примерно 10% всех врожденных ненаследственных заболеваний, вызванных различными внешними факторами.

К основным из них относятся: алкоголь, наркотики, никотин, некоторые лекарственные препараты, различные химические реагенты и неблагоприятные условия внешней среды.

Как ни странно, самый обычный аспирин, который мы привыкли принимать по поводу и без повода, при бесконтрольном его применении беременной женщиной может привести к нарушениям свертываемости крови.

Особенно опасен аспирин в последние месяцы беременности. Очень опасны для будущего ребенка некоторые противораковые, противодиабетические и другие лекарства. Прежде чем принять какую-либо таблетку, нужно проконсультироваться со своим лечащим врачом.

Беременной женщине ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Очень опасен для будущего ребенка и прием беременной женщиной различных антибиотиков, гормональных препаратов и успокаивающих средств.

Наиболее опасны для плода лекарства: гидроксипрогестерон, эстрогены, аспирин, ибупрофен, гипотиазид, верошпирон, доксициклин, индометацин, резерпин, канамицин, тетрациклин и другие препараты из этой группы, а также бисептол, флоксацин, дифлокс, винтер и некоторые другие.

Очень опасны для плода антикоагулянты (дикумарин и др.), которые могут вызвать у ребенка внутренние кровотечения, в том числе в его головном мозге.

На ранних сроках беременности очень опасны для плода успокаивающие средства и антидепрессанты.

Установлено, что при употреблении транквилизаторов (элениум, реланиум, седуксен и др.) эти вещества накапливаются в тканях головного мозга и печени плода, вызывают нарушения на уровне генов и хромосом, сопровождающиеся аномалиями в развитии внутренних органов ребенка.

При употреблении кодеина в первый триместр беременности может развиться какой-либо порок развития сердца.

Общепринятые антибиотики (канамицин, стрептомицин, гентамицин и др.) могут быть причиной глухоты новорожденного ребенка.

Очень опасен для плода прием матерью противораковых препаратов (сарколизин, актиномицин и др.), которые вызывают развитие различных тяжелых уродств у плода, особенно в первый триместр беременности.

Очень вредны для плода также хинин и мочегонные средства (фуросемид, гипотиазид и др.).

Менее опасны, но также запрещены для приема беременной женщине следующие лекарственные препараты: бетаметазон, дексаметазон, олеандомицин, гентамицин, галоперидол, левомицетин, теофиллин, нитроглицерин, имодиум, хлористый кальций, хлоридин, сернокислая магнезия.

Часть препаратов опасна в первые месяцы беременности, другие — в конце беременности.

Другие факторы

Установлено, что одной из важнейших причин нарушений во внутриутробном развитии ребенка является злоупотребление алкоголем. Во многих странах мира выработался обычай, запрещающий жениху и невесте на свадьбе употреблять спиртные напитки.

Для будущего малыша во время зачатия вреден алкоголь, выпитый не только будущей матерью, но и отцом. Токсическое действие алкоголя длится до 2 недель после употребления (то есть нельзя употреблять спиртное не менее 2 недель до зачатия ребенка).

Если один из родителей или оба являются алкоголиками, часто рождается ребенок с отсутствием или недоразвитием конечностей, или внутренних органов, карликовостью, серьезными пороками сердца, нарушениями слуха и зрения, психически и умственно неполноценным.

Кроме того, злоупотребление алкоголем может привести к нарушениям в структуре генов или хромосом, а также к выкидышу. Особенно опасен алкоголь в первые три месяца беременности, когда происходит закладка основных внутренних органов.

Злоупотребление беременной женщины алкоголем в более поздние сроки беременности приводит к функциональным нарушениям в работе внутренних органов и к слабоумию.

Кроме алкоголя, отрицательное действие на организм матери и плода оказывает курение матери, в том числе ее пассивное потребление никотина (если она находится в комнате, где кто-либо курит).

У женщин, которые давно и много курят, нарушается детородная функция. Такой женщине трудно забеременеть. Как правило, очень часто она страдает бесплодием. Даже если она забеременеет, такая беременность часто заканчивается выкидышем.

У курящих матерей дети рождаются очень слабенькие, с малым весом, нежизнеспособные и часто умирают в раннем возрасте. Кроме того, у этих детей часто наблюдаются отклонения в развитии, в том числе психические и умственные.

Такие дети часто страдают нервными и психическими расстройствами, дебилизмом. У них также наблюдаются такие уродства, как заячья губа и волчья пасть. Если будущая мать не только курит, но и злоупотребляет алкоголем, риск возникновения аномалий в развитии плода возрастает многократно.

Другим фактором, который очень опасен как для матери, так и для будущего ребенка, является наркомания. Женщины, потребляющие различные наркотики, часто бывают бесплодными, так как наркотики нарушают репродуктивную систему женщины, выработку половых гормонов, способствующих зачатию.

Если женщине все же удалось забеременеть, очень высока вероятность рождения ребенка с различными уродствами (волчья пасть, заячья губа, недоразвитие или отсутствие конечностей и др.).

Кроме того, может наблюдаться рождение мертвого или нежизнеспособного ребенка, который умирает в раннем возрасте. Кроме того, даже у выживших детей отмечаются нарушения в структуре генов и хромосом, что может быть причиной появления уродств у детей следующего поколения.

В настоящее время установлены десятки различных химических веществ, способных привести к врожденным аномалиям развития ребенка: ртуть, свинец, хлоропрен, толуол, бензол, бензин, диоксин, сероуглерод, эфир, ацетон, пестициды, фунгициды и некоторые другие.

Воздействие всех этих веществ нарушает развитие нервной и других систем органов будущего ребенка.

Зная, почему может развиться патология плода, нужно учитывать и то, что не у всякой беременной женщины эти вещества обязательно должны вызвать врожденные аномалии будущего ребенка, так как это в большой степени зависит от индивидуальных особенностей будущей матери.

Очень опасны для беременной женщины и плода различные излучения, особенно радиоактивные, которые могут вызвать серьезные мутации в генах и хромосомах, результат — серьезные аномалии внутриутробного развития ребенка.

Другими, очень вредными факторами для матери и плода также являются сильная вибрация и сильный шум.

Нарушить нормальное развитие плода могут и механические факторы (сильное утягивание живота в период беременности, опухоли матки, неправильное положение плода, предыдущие внематочные беременности, падения матери и травмы ее живота в период беременности и др.).

В период беременности нельзя долго загорать на солнце, особенно в солярии, что также может негативно сказаться на будущем малыше.

Кроме того, причиной врожденных аномалий внутриутробного развития плода являются неблагоприятные условия окружающей среды (загазованность, вредные условия труда и т.п.).

Профилактика нарушений развития плода

В отличие от наследственных заболеваний, вызванных хромосомными и генными изменениями, которые предотвратить нельзя, ненаследственные заболевания можно и нужно предотвратить, убрав вредные для ребенка и матери факторы.

Для профилактики нарушений развития плода желательно за 2—3 месяца до планируемого зачатия ребенка и всю беременность исключить контакт женщины с вредными веществами, которые способны вызвать нарушения в организме плода.

Чаще всего пороки развития плода развиваются при сочетании наследственных и ненаследственных, вредных для организма матери факторов.

Не забывайте, что здоровье вашего ребенка зависит от вас!

В настоящее время во многих странах мира имеются государственные программы по просветительской работе, направленные на ознакомление беременных женщин с причинами возникновения пороков развития и на методы их предотвращения.

Во всех перечисленных случаях нужно регулярно проходить обследования у своего лечащего врача, а также проводить генетические исследования для раннего выявления аномалий развития плода.

Лучше всего пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка. При обнаружении у матери или отца серьезных генетических нарушений медики иногда рекомендуют использование здоровой донорской клетки или здорового донорского семени.

Кроме того, многократно позволяет сократить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями применение фолиевой кислоты, но принимать ее нужно только под контролем лечащего врача, так как передозировка любого витамина, в том числе фолиевой кислоты, также вредна для будущего ребенка, как и его недостаток.

Лучше всего планировать беременность заранее и принимать комплекс витаминов и минералов, обязательно включающий фолиевую кислоту, еще за 2—3 месяца до зачатия (после консультации с лечащим врачом).

В настоящее время фармацевтической промышленностью выпускаются специальные комплексы витаминов и минеральных веществ, предназначенные непосредственно для беременных женщин (например «Элевит Пронаталь», «Матерна» и некоторые другие), которые содержат все необходимые для матери и ребенка витамины и минеральные вещества, предупреждают врожденные пороки развития плода.

Эти витамины матери нужно принимать еще в течение 2—3 месяцев после рождения ребенка, если он получает грудное вскармливание.

Кроме того, в рацион питания женщины обязательно должны входить продукты питания, которые накапливают фолиевую кислоту: хлеб, каши, печень, почки, шпинат, бобы и помидоры.

Опасными для жизни и здоровья новорожденных детей являются родовые травмы, причиной которых могут быть узкий таз матери, неправильное положение плода, неумелые действия медицинского персонала и т.д.

Чаще всего наблюдается асфиксия плода в результате, обвитая шеи ребенка пуповиной, вызывающая незначительные нарушения деятельности головного мозга.

Несмотря на то, что аномалий развития плода и протекания беременности много, встречаются они очень редко, а при постоянном наблюдении врача акушера-гинеколога, при своевременном выявлении этих нарушений и своевременном лечении риск их развития можно привести практически к нулю.

lediinter.net

Нарушения развития плода из-за генетических аномалий

Почему возникают хромосомные аномалии у зародыша, как их распознать, способы диагностики и последствия генетических нарушений?

Причины хромосомных аномалий

Самыми распространенными причинами возникновения аномалий хромосом у плода являются:

• Частые аборты или роды.
• Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
• Сильный токсикоз.
• Хронические болезни некоторых внутренних органов.
• Эндокринные нарушения.
• Серьезные инфекционные болезни.

Так же на возникновение подобных патологий может повлиять что угодно, например, экологическая ситуация в месте проживания будущих родителей, наличие источников вредного излучения или токсических веществ. Кроме того, хромосомная аномалия у будущего ребенка может возникнуть даже при неправильном питании.

Факторы риска

Рискуют женщины родить неполноценного ребенка в случае:

• Частых инфекционных заболеваний, особенно на раннем сроке беременности.
• Наличия патологических кровотечений.
• Чрезмерного количества амниотической жидкости.
• Повышенного артериального давления.
• Низкого уровня гемоглобина.
• Хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
• Неправильной работы почек.
• Наличия сахарного диабета или других проблем эндокринной системы.
• Потребления алкоголя или наркотических средств.
• Возраста роженицы 35+ или менее 16.

Нередко регулярное курение будущей мамы тоже приводит к хромосомному нарушению.

Признаки развития хромосомных аномалий

Определить аномалию хромосом можно только с помощью точной диагностики. На присутствие у плода аномалий развития могут указывать:

• Болевые ощущения на ранних сроках.
• Угроза отторжения плода.
• Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
• Размер носовых костей.
• Высокий ХГЧ и низкие  РАРР-А, АФП.
• Медленный рост трубчатых костей.
• Шейный отдел больше нормы.
• Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
• Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
• Кислородное голодание.
• Кисты в области пупка и в головном мозге.
• Увеличенный мочевик.
• Неправильно формируются черты лица.
• Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
• Гиперэхогенность кишечника.
• Наличие отеков спины или шеи.

Все перечисленные симптомы не всегда указывают на наличие патологии, нужно проходить тщательное медицинское обследование.
Диагностика 
Инвазивные методы:
Биопсия кожных покровов и хориона.
Анализ пуповинной крови.
Исследование амниотической жидкости.
Обследование плаценты. 
Неинвазивные методы: 
Плановые ультразвуковые исследования.
Анализ венозной крови на гормоны.
Определить хромосомные аномалии можно и после рождения ребенка. Для этого используются  различные методы — КТ, Рентген, ультразвук, анализы, пробы, тесты.

Последствия развития аномалий

На сегодняшний день изучены более 300 различных хромосомных нарушений у не рожденных детей. Самые распространенные — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. С одними хромосомными аномалиями ребенок может прожить долго и адаптироваться в обществе, например, с синдромом Дауна. Другие патологии приводят к гибели плода еще в утробе или вскорости после рождения.
Современная диагностика позволяет выявить аномалии развития еще на ранних сроках вынашивания малыша. Важно своевременно проходить все назначенные исследования и вести здоровый образ жизни.

40-nedel.ru

ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Хромосомные аномалии развития плода являются достаточно редким явлением, однако они все же могут стать причиной беспокойства для некоторых родителей.

Существует большое количество тестов для распознавания и диагностики пороков развития на ранней стадии беременности.

Что такое хромосомы?

Хромосомы – это нитевидные структуры центральной части (ядра) живой клетки.

Хромосомы состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и являются физическими формами для генов человека.

Всего у человека 46 хромосом, две из них – половые хромосомы, которые маркируются X и Y.

Нормальный женский набор хромосом составляет 46XX, а мужской – 46XY. При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца.

Хромосомы подобны полкам с большим количеством книг в библиотеке, и каждая такая «книга» содержит свой набор генетической информации.

Хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии могут быть результатом патологий как в самих хромосомах, так и в одном или нескольких генах.

Большинство генетических нарушений, переходящих только от одного из родителей, не ведет к патологиям развития плода. Патологии появляются тогда, когда плод унаследует идентичные аномальные гены от обоих родителей.

В большинстве случаев, если ребенок наследует только одну дефектную копию генов, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет компенсировать ее.

Хромосомные нарушения встречаются намного чаще, чем мы предполагаем.

• Больше 50% выкидышей на ранних сроках беременности связаны с хромосомными нарушениями.
• Более 0,5 – 1% рожденных живыми младенцев имеют вполне узнаваемые хромосомные аномалии.

Синдром Дауна

Самая распространенная хромосомная патология – это синдром Дауна. Она возникает тогда, когда в результате мутации, в 21-й паре появляется еще одна непарная хромосома.

Дети с синдромом Дауна имеют низкий уровень умственного развития и типичные внешние признаки, такие как укороченные конечности и характерные складки вокруг глаз. Часто встречаются и врожденные пороки развития сердца.

Другие синдромы

Дети с лишней 13 хромосомой (синдром Патау) или 18 хромосомой (синдром Эдвардса) редко выживают после рождения. Такие нарушения встречаются реже, чем синдром Дауна.

Если эмбрион имеет хромосомный набор 45X0, и у него отсутствует одна половая хромосома, тогда родится девочка с синдромом Тернера.

Девочки с синдромом Тернера низкорослые и бесплодные из-за недоразвитости яичников. Большинство из них обладают нормальными умственными способностями, однако часто страдают пороками сердца.

Что такое ген?

Ген – это определенный участок-носитель генетической информации, в котором содержатся инструкции для:

• выполнения клеткой определенной функции
• производства клеткой определенного вида белка.

Все будущие родители хотят, чтобы их дети родились здоровыми. Однако, существуют болезни, которые появляются под воздействием генетических нарушений в результате аномалий одного или нескольких генов, или хромосом. Некоторые аномалии могут быть врожденными, то есть, передаваться от поколения к поколению. Другие, появившиеся неожиданно, возникают в результате повреждения генетического материала в сперматозоиде, яйцеклетке, или в клетках развивающегося эмбриона случайно, или же под воздействием некоторых факторов, среди которых прием некоторых медикаментов, воздействие химических или других веществ (например, облучение).

Патологии, возникающие под влиянием факторов риска

Некоторые врожденные патологии, такие как расщелина губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»), появляются в результате нарушений в одном или более генах под влиянием таких факторов, как вредное внешнее воздействие (так называемое многофакторное наследование). Это означает, что при генетических аномалиях есть предрасположенность к врожденному пороку развития, но без дополнительного воздействия внешних факторов, например, алкоголя или медицинских препаратов, аномалии могут не развиваться.

Дефекты развития нервной трубки

Дефекты развития нервной трубки – это врожденные пороки развития позвоночника или спинного мозга. Примерами могут служить незаращение дужек позвонков (патология, при которой наблюдается расщелина позвоночника, иногда, обнажение спинного мозга) и анэнцефалия (при которой отсутствует большая часть головного мозга или черепа). В США 1 из 1 000 малышей рождается с дефектом развития нервной трубки. В большинстве случаев причиной патологии является многофакторное наследование (комбинация генных аномалий и внешних факторов воздействия). К другим факторам риска относятся:

• Семейный анамнез: Риск рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки возрастает, если в семье, включая уже рожденных детей, имелись случаи таких патологий (семейный анамнез). Если в семье уже были случаи рождения детей с расщелиной позвоночника или анэнцефалией, риск появления ребенка с такими же дефектами составляет 2 – 3%. Если в семье имелись случаи рождения двух детей с одной из этих патологий, тогда риск составляет 5 – 10%. Однако, в около 95% случаев дети с дефектами развития нервной трубки родились без генетической предрасположенности, то есть, в семье не было случаев дефектов развития нервной трубки.
• Дефицит фолиевой кислоты: Риск возрастает вследствие низкого содержания фолиевой кислоты в рационе питания. Добавки фолиевой кислоты помогают предотвратить дефекты развития нервной трубки. Именно поэтому всем женщинам репродуктивного возраста рекомендуется регулярный прием добавок фолиевой кислоты. Особенно это касается беременных женщин. Фолиевая кислота часто входит в состав витаминных комплексов для беременных.
• Географическое расположение: Риск также зависит от места проживания. Например, в Объединенном Королевстве риск дефектов развития нервной трубки выше, чем в США.

Иногда дефекты развития нервной трубки являются результатом наследственных аномалий в одном гене, хромосомных нарушений или воздействия препаратов.

Для семейных пар, которые имеют хотя бы 1% вероятности рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки, рекомендуется пройти обследование с помощью амниоцентеза и УЗИ.

 

ДИАГНОСТИКА ДЕФЕКТОВ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

• Скрининг и генетическое консультирование до зачатия. Скрининг до зачатия и генетическое консультирование необходимы для оценки здоровья женщины, которая хочет стать матерью. Они также помогут выявить:
• Существующие или развивающиеся заболевания, которые не были выявлены раньше
• Существующие риски для планирующей беременность женщины
• Существующие риски для плода в случае наступления беременности.

Осведомленность о наличии патологий и заболеваний позволяет провести необходимые исследования и вмешательства, чтобы сделать оптимальным исход беременности как для матери, так и для ребенка. Женщины, которые планируют беременность, должны пройти пре-концепционный скрининг и генетическое консультирование до прекращения приема противозачаточных средств.

• Измерение длины шейки матки. Сонографическое измерение длины шейки матки имеет большое значение, во-первых, для прогнозирования беременности с высоким риском преждевременных родов, во-вторых, для того, чтобы отличить настоящие схватки от ложных у женщин, имеющих угрозу преждевременных родов, в-третьих, для прогнозирования вероятности необходимости проведения кесарева сечения после стимуляции родовой деятельности.
• Пренатальное наблюдение до рождения ребенка, включающее неинвазивную (внеклеточное ДНК плода) и инвазивную (амниоцентез) диагностику, скрининг в первом триместре, ультразвуковое сканирование на выявление аномалий плода, медицинское наблюдение за беременностью с высокой степенью риска и многоплодной беременностью (два и больше плода).

Пренатальное наблюдение следует начинать сразу же после подтверждения факта наступления беременности. Здоровая женщина, беременность которой протекает без осложнений, должна проходить пренатальный осмотр раз в месяц до 32 недели беременности, потом дважды в месяц до 36 недели и затем каждую неделю в последний месяц беременности.

Во время первого визита к врачу проводится детальная оценка состояния здоровья женщины, ультразвуковое исследование для того, чтобы проверить, все ли в порядке с беременностью. Проводятся анализы крови для определения группы крови женщины, а также для определения любых потенциальных угроз для плода в виде таких заболеваний, как талассемия, гепатит В, сифилис, ВИЧ и др.

Все последующие медицинские осмотры включают оценку самочувствия женщины, измерение веса, артериального давления, проведения анализа мочи (на сахар и белок) и наблюдение за развитием плода. Дополнительные тесты и УЗИ могут назначаться при необходимости в зависимости от состояния здоровья женщины и/или плода.

• Амниоцентез. Амниоцентез позволяет исследовать образец околоплодных вод в утробе матери (амниотическую жидкость). Диагностика проводится со срока 15 недель и позже.

Под контролем УЗИ через брюшную полость матери в матку вводится игла и выполняется забор 20 мл амниотической жидкости, которая отправляется на лабораторное исследование.

• Биопсия ворсин хориона. Биопсия ворсин хориона предусматривает получение образцов ткани плаценты и проводится с 11 недели беременности и позже.

Под контролем УЗИ в брюшной стенке беременной женщины делают прокол иглой и выполняют забор образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование.

Процедура занимает 5 – 10 минут. Ощущение дискомфорта выражено больше, чем при амниоцентезе. Данный метод диагностики не представляет риска для плода.

С помощью современных технологий предварительный результат можно получить в течение 48 часов. Окончательный результат будет готов через две недели.

www.medexpert.sg

Пороки развития

\n

\n
• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
\n
• накопления опыта и создания потенциала;
\n
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
\n
• укрепления международного сотрудничества.
\n

\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n

\n
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
\n
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
\n
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
\n
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
\n
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
\n
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
\n

\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n

\n
• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
\n
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
\n
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
\n

\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»http://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2016-09-07T14:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

www.who.int