что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать в Москве?
Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.
Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка
Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.
Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:
Диагностика хромосомных аномалий:
- Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
- Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
- Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.
Это важно
Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].
- Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.
Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.
Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].
Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
Показания и противопоказания к проведению анализа
Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:
- Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
- Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
- В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
- В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
- Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
- Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.
Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.
Как проводится тестирование
Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.
Инвазивные тесты
Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.
Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.
Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.
Неинвазивный генетический тест
Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).
В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.
Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.
Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.
Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.
Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.
Скрининг беременных.
Сделать неинвазивный генетический тестПреимущества неинвазивного генетического теста
Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).
В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.
При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.
Что показывает этот тест?
Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности.
Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.
Кому показан тест?
Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.
Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:
- высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
- возраст беременной более 35 лет;
- имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.
Противопоказания для неинвазивного генетического теста
Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:
- носительство хромосомных перестроек одним из родителей
- в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
- обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики
Что нужно для данного исследования?
Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.
Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.
ДНК тест установление отцовства во время беременности
ДНК-тесты по установлению отцовства во время беременности
Современная медицина располагает двумя методами проведения ДНК-теста во время беременности — неинвазивным и инвазивным, которые отличаются тем, что первый проводится без вмешательства в полость матки беременной женщины, а второй проводится при помощи специального оборудования с проникновением вовнутрь матки.
Как проводится ДНК-тест на отцовство неинвазивным методом?
Для более точных результатов данного метода тестирования его применяют на сроках 10-16 неделя беременности, и он является наиболее безопасным для будущей мамы и её малыша. Специализированные клиники или лаборатории, занимающиеся ДНК-тестированием, располагают высокоточным оборудованием и реагентами, позволяющими ещё во время беременности с высокой точностью (до 99,9%) определить отцовство, и для этого достаточно провести анализ венозной крови предполагаемого отца ребёнка и матери. Забор крови можно осуществить в любом медучреждении как для обычного исследования крови, а затем отправить в специализированную лабораторию. У матери крови берут больше, так как из неё выделяют ДНК плода в виде фрагментов. Высокая процентная вероятность теста в его заключении означает, что у предполагаемого отца и ребёнка среди нескольких тысяч случайных индивидуумов есть одинаковые генетические маркеры. Однако неинвазивный метод тестирования окажется недостоверным, если одному из родителей менее чем за полгода до тестирования был пересажен костный мозг или сделано переливание крови.
Анализ ДНК установление отцовства во время беременности — это уникальный НЕинвазивный (не требует контакта с плодом) ДНК тест, по крови матери со 100% гарантией результата! Преимущества
- НЕинвазивный пренатальный ДНК тест можно проводить на ранних стадиях беременности — от 9-ой недели беременности.
- НЕинвазивный ДНК тест на отцовство выполняется по крови матери и не требует контакта с плодом, то есть абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.
- Мы даем 100% гарантию точности ДНК теста отцовство во время беременности!
Материал для исследования: у матери кровь в 2 ШТРЕК пробирки по 10 мл в каждую, у отца — 2 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА. Подготовка к анализу: нет.
Анализ ДНК на установление и оспаривание отцовства по доступным ценам в Уфе
Анализ основан на том, что каждый человек имеет свой уникальный генетический код. Его можно сравнить с паспортом. Именно этот код выявляют во время исследования. В Уфе генетическую экспертизу на установление отцовства и родства можно сделать в медицинском центре ЭндоМед.
Что такое тест ДНК на определение отцовства и родства?
Каждая клетка человеческого организма содержит всю совокупность наследственного материала – геном. Материальным носителем наследственности является ДНК, переносчиком ее – РНК. Каждый наследственный признак представлен геном, совокупность линейно расположенных генов – хромосомы.
Заказать ДНК экспертизу на отцовство
Делаем тест ДНК в досудебном порядке и для суда. Точность результата 99,9%. Получить бесплатную консультацию можно по телефону либо просто оставив заявку.
Молекулярно-генетический анализ проводится методом полимеразной цепной реакции – ПЦР. Метод ПЦР позволяет обнаружить в биологическом материале минимальную концентрацию определенных фрагментов ДНК. После этого проводится экспертный анализ результатов исследования: сопоставление генетических кодов исследуемых объектов. При помощи данного исследования можно установить:
Установление отцовства или материнства. Тест позволяет с точностью до 99,(9) (количество цифр после запятой может быть различным) ответить на вопрос, является ли мужчина биологическим родителем ребенка. При исключении отцовства ответ дается с точностью 100%. Для проведения анализа биологические образцы берутся в обязательном порядке у ребенка и предполагаемого родителя (отца), однако рекомендуется взять их и у матери. Такая же процедура проводится и при установлении материнства.
Близнецовый тест. Анализ проводится в том случае, когда необходимо установить, являются ли дети однояйцевыми близнецами. Для теста биологические образцы берутся у обоих детей.
Сиблинговый анализ. Тест позволяет определить, имеют ли два человека хотя бы одного общего родителя, то есть являются ли они между собой родными. Для анализа берутся образцы ДНК у обоих участников исследования. Особо необходимо отметить возможные результаты исследования:
Выносится вердикт, что родство возможно и вероятно (показатель 80% и выше).
Делается заключение, что родство маловероятно (менее 10%).
Если результат находится в границах предела от 10 до 80%, то определенное заключение сделать не представляется возможным.
Авункулярный тест предполагает выявление родства между племянниками и дядей/тетей. Процедура и возможные результаты сходны с описанным выше анализом сиблинговым.
Анализ X-хромосомы. Применяется в случае, если остальные анализы не дали точного результата. Если девочка получает в наследство от отца Х-хромосому, а взять биологический материал у него самого возможности не представляется, то для исследования берутся образцы матери (бабушки ребенка) или сестры (если таковая имеется).
Анализ Y-хромосомы помогает определить, как близко находятся двое мужчин в родстве по одной отцовской линии.
Отдельно можно выделить такую разновидность, как анализ криминалистический. ДНК в этом случае извлекается из биологических пятен, оставленных на месте происшествия. Затем полученные результаты сравниваются с ДНК подозреваемых и делается соответствующий вывод. Однако проведение данного исследования возможно только при обращении в лабораторию следственных органов или стороны защиты.
Для проведения исследования необходимо современное оборудование и соответствующая подготовка специалистов.
Все необходимое есть в лаборатории Медикал Геномикc, где в соответствии с договором проводятся исследования для медицинского центра ЭндоМед.
Заказать ДНК экспертизу на отцовство
Делаем тест ДНК в досудебном порядке и для суда. Точность результата 99,9%. Получить бесплатную консультацию можно по телефону либо просто оставив заявку.
В каких случаях необходимо проведение теста?
Анализ на отцовство проводят в случае, когда отцовство определенного человека вызывает сомнения. Его можно проводить, как по желанию самих исследуемых, так и по решению суда (судебное установление отцовства).
Другие близкородственные связи устанавливаются для восстановления внутрисемейных отношений, а также по решению суда, например, при определении доли наследства и т.д. ДНК- анализ ребенка может выявить также наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям.
Как сдать анализ ДНК на отцовство?
Для исследования можно сдать кровь или любой другой биологический материал (слюну, волосы, ногти) ребенка, отца и матери. Но обычно берут соскоб с внутренней щечной поверхности полости рта. При невозможности взять биологический материал у матери исследуется биологический материал ребенка и предполагаемого отца.
Сдать генетический анализ в Уфе можно в медицинском центре ЭндоМед. Если один из родителей категорически против проведения теста, то его можно провести по решению судебных органов с дальнейшим признанием отцовства в суде.
Заказать ДНК экспертизу на отцовство
Делаем тест ДНК в досудебном порядке и для суда. Точность результата 99,9%. Получить бесплатную консультацию можно по телефону либо просто оставив заявку.
Гарантия результата ДНК на отцовство
Анализ отличается высокой точностью. В лаборатории Медикал Геномикc, являющейся партнером МЦ ЭндоМед, проводится проверка не менее 20 локусов и аллелей при норме 14. Точность результатов обычно равна 99,9%. Она не может быть 100% из-за того, что невозможно исключить наличие однояйцевого близнеца у предполагаемого отца.
Тест ДНК в Иваново
Внимание! Если вам требуется провести судебную или юридическую экспертизу, предварительная запись обязательна!
Подробную информацию об условиях проведения теста ДНК уточняйте по телефону: (4932) 58-10-20
Что такое генетическая экспертиза (тест ДНК)?
Это специальное исследование, в ходе которого идентифицируется личность человека либо устанавливается генетическое родство между людьми.
Метод основан на двух фактах:
Комбинация генов каждого человека уникальна (за исключением однояйцевых близнецов, чьи ДНК полностью идентичны). Ребенок получает от своих родителей по 50% генов. Если сравнить фрагменты ДНК ребенка с аналогичным участком ДНК одного из родителей, то они совпадут с вероятностью 50%.
Какова точность теста ДНК?
Клиника «Вита Авис» является официальным партнером ООО «Центр молекулярно-генетических экспертиз» в Иваново – центр сертифицирован в полном соответствии с законодательством РФ. При проведении экспертизы исследуются 24 фрагмента ДНК, что гарантирует точность результатов теста более, чем 99,99%.
В каких случаях проводят тест ДНК?
Чаще всего анализ ДНК проводится с целью установления отцовства. Однако существуют и другие причины для его проведения, например, тест на родство (бабущки/дедушки/братья/сестры), близнецовый тест (являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми), тест на измену.
Как проводится анализ ДНК?
Процедура забора образца биоматериала для проведения ДНК теста на отцовство/материнство/родство проста и безболезненна. С помощью ватной палочки берется мазок с внутренней поверхности щеки – по 3-4 образца на каждого участника экспертизы. Забор материала проводится не ранее чем через час после еды, в том числе это относится и к грудным детям.
Можно ли использовать для проведения теста другие образцы?
Помимо клеток внутренней поверхности щеки для проведения экспертизы могут использоваться другие биоматериалы – волосы, кровь, сперма и т. п. Однако следует учесть, что в этом случае выделение ДНК не всегда возможно.
Можно ли использовать результаты теста ДНК как доказательство в суде?
Тест на родство можно сделать анонимно, но в этом случае результаты тестирования не будут иметь юридической силы и не могут представляться в суде.
При проведении судебных экспертиз и экспертиз с юридической силой требуется соблюдение ряда формальностей, связанных с идентификацией личности участников экспертизы.
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг НИПС Т-21
Об исследовании:
В крови беременной женщины циркулирует небольшое количество ДНК плода, несущей информацию о ребенке и его хромосомах.
Неинвазивный пренатальный тест (генетический анализ) заключается в выделении из крови женщины участков ДНК плода и анализ этой ДНК с помощью технологии секвенирования.
Данный анализ позволяет определить у плода только трисомию 21 хромосомы (Синдром Дауна) и пол плода.
При этом даже при отрицательных результатах теста невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21 хромосомой, например делеции или дупликации небольших участков этой хромосомы.
Эффективность:
Тест выявляет хромосомную патологию с точностью превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Однако ни одно из существующих на данный момент исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка всех возможных отклонений.
Для сравнения: среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному риску при амниоцентезе и хорионбиопсии.
Сроки и длительность выполнения теста:
Исследование может быть проведено со срока 9 недель беременности по результатам УЗИ при:
- одноплодной беременности,
- двуплодной беременности,
- беременности после ВРТ с использованием донорской яйцеклетки,
- суррогатном материнстве,
- редукции одного эмбриона из двойни (тест доступен не менее, чем через 4 недели после редукции).
Срок готовности анализа от 5 до 10 рабочих дней.
Показания:
- Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода.
- Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре.
- Хромосомная патология у ребенка уже имеющегося в семье или при предыдущих беременностях.
- Возраст беременной женщины старше 35 лет.
- Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной диагностики.
- Срок беременности менее 9 недель.
- Многоплодная беременность (более 2 плодов).
- Использование стволовых клеток в течение последних двух лет.
Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомии 21 хромосомы. При обнаружении хромосомных аберраций потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.
Анализ ДНК
Благодаря использованию новейших методов тестирования ДНК, в клинике «ВДЦ» можно пройти самый точный (на сегодняшний день) анализ ДНК на установление отцовства, а также ДНК-тесты на определение других степеней родства. Проводимый нами анализ на ДНК с целью установления отцовства имеет точность 99,9999%, что на несколько порядков превышает показатели аналогичных анализов, предлагаемых на российском рынке. ДНК анализы с целью установления родства проводятся по 16, 20 и 24 STR маркерам. Количество используемых маркеров зависит как от типа анализа, так и от желаемой точности. Следует помнить, что чем больше количество анализируемых ДНК маркеров, тем выше будет точность анализа.
1. ТЕСТЫ НА РОДСТВО, ИДЕНТИФИКАЦИЯ ЧЕЛОВЕКА ПО ДНК
ТЕСТЫ НА РОДСТВО (исследуются образцы буккального эпителия на стерильных палочках с синтетическим или ватным наконечником.
ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО
1.1 ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ДУЭТ 20 маркеров (2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок)
1.2 ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ТРИО, 20 маркеров (3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок)
1.3 ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ТРИО, 24 маркера (3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок)
1.4 ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ДУЭТ, 33 маркера (2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок
1.5 ТЕСТ ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ТРИО, 33 маркера (3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок)
1.6 ЭКСПРЕСС — ТЕСТ НА ОТЦОВСТВО / МАТЕРИНСТВО ДУЭТ/ ТРИО 24 маркера (2 или 3 участника 1 предполагаемый родитель, по возможности 1 безусловный родитель, 1 ребенок)
2. ТЕСТЫ НА ДРУГИЕ ВИДЫ РОДСТВА
2.1 ТЕСТ НА РОДСТВО «УНИВЕРСАЛЬНЫЙ»
(Определяется родство между бабушкой/дедушкой-внуком/ внучкой, дядей/тетей, племянником/племянницей (авункулярный тест), родными/сводными братьями/сестрами (полно — и полусиблинговый, близнецовый тест). В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников, при необходимости исследуется до 33 маркеров ДНК, маркеры X или Y хромосомы, при исследовании 20 маркеров в стоимость входит неограниченное количество дополнительных участников, участие которых может увеличить точность анализа)
2.3 ТЕСТ НА РОДСТВО, 33 маркера (исследуются аутосомные маркеры, 2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница (авункулярный тест), родные/сводные братья/сестры (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест))
2.5 ТЕСТ НА РОДСТВО, тестирование X хромосомы (2 участника, бабушка по линии отца-внучка, сводные сестру по отцу)
3. ИДЕНТИФИКАЦИЯ ЛИЧНОСТИ ПО ДНК
ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ДНК (ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ, исследуется образцы буккального эпителия на стерильных палочках с синтетическим или ватным наконечником
3.2 ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 24 маркера (1 человек)
3.3 ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 33 маркера (1 человек)
3.4 ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, тестирование X-хромосомы (1 человек)
3.5 ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, тестирование Y-хромосомы (1 человек)
3.6 ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, мтДНК (1 человек)
3.7 ЭКСПРЕСС ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 24 маркера (1 человек)
Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения.
Анализ выявляет риск развития у плода:
- Трисомии 21 (синдром Дауна)
- Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомии 13 (синдром Патау)
- Числовых нарушений половых хромосом
Показания к тесту:
- Возраст женщины 35 лет и старше.
- Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
- Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
- Хромосомные аномалии в семье.
Преимущества теста:
1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-й недели беременности
3. Точность — 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной и дотационной беременности.
Тест на определение пола плода
Биоматериал
Тест проводится по образцу венозной крови будущей матери и безопасен как для здоровья плода, так и здоровья будущей матери.
Технология
Технология определения пола основана на выделении ДНК плода из крови матери и поиске участка ДНК, характерного для Y-хромосомы. Его наличие свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие о женском.
Правила подготовки к генетическим исследованиям
Исследование не проводится, если кому-либо из обследуемых в течение последних трех месяцев проводилось переливание крови, трансплантация костного мозга или стволовых клеток.
Взятие материала должно проводиться утром до еды и чистки зубов, либо не ранее чем через 2 часа после еды и чистки зубов. Воду пить можно в любое время. Пациенту нельзя курить как минимум 2 часа перед сдачей анализа.
ДНК-тест во время беременности? 5 фактов, которые нужно знать!
Краткие сведения о тестах ДНК во время беременности
- Тестирование ДНК во время беременности безопасно, но какой образец, который вы предоставите, важен для точности ваших результатов?
- Во время беременности кровь матери может нести небольшое количество генетического материала плода, что может нарушить анализ ДНК на основе крови.
- Простой неинвазивный способ избежать заражения — это мазок со щеки.
- Nebula обеспечивает наиболее полное генетическое секвенирование с использованием образцов мазка из щеки, что делает его отличным тестом ДНК во время беременности.
- Выбрав «Секвенирование всего генома» и расшифровав 100% своей ДНК, вы узнаете, что вы можете унаследовать своим детям.
Введение
Есть много причин пройти тест ДНК. Возможно, вы захотите узнать о своем происхождении и семейной истории. Или, возможно, вы надеетесь определить свою генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям.И по мере того, как исследования продвигаются в направлении понимания генома, для потребителей становится доступно все больше и больше ресурсов для загрузки своих данных и изучения собственной генетики, включая инструменты исследования генома Nebula. Однако не все службы генетического тестирования одинаковы. Если вы беременны, вам следует быть особенно внимательными при выборе теста ДНК.
Несмотря на то, что имеется много информации о генетическом тестировании в целом, меньше информации о тестировании во время беременности.В этой статье мы обсуждаем, безопасно ли тестирование ДНК во время беременности, какой вид тестирования подходит во время беременности, и, наконец, сравниваем наши услуги с другими ведущими в отрасли тестами ДНК. К концу этой статьи вы точно будете знать, на что обращать внимание на тест ДНК во время беременности.
Отредактировала Кристина Сордс, доктор философии.
Наука: сдача ДНК-теста во время беременности
Многие компании предоставляют услуги генетического тестирования, но не все эти услуги одинаковы.Этот факт очень важен при выборе услуги, если вы беременны. В частности, различия в сборе образцов могут в конечном итоге поставить под угрозу и сделать недействительными результаты ДНК-теста.
Ваша ДНК — это ваша ДНК … но чью ДНК вы тестируете во время беременности?
ДНКсодержит всю генетическую информацию человека. Он находится в каждой клетке тела, и в целом нет разницы между ДНК в крови и ДНК в клетках кожи. Это означает, что независимо от того, какой метод сбора пробы используется (т.е.мазок из щеки или образец крови), результаты должны быть такими же. Однако все становится сложнее, если мы рассмотрим образец ДНК, взятый из образца крови беременной женщины.
Как правило, ДНК человека не меняется в течение всей жизни. Он содержит уникальную смесь генов как биологического отца, так и матери человека, что делает возможным тестирование отцовства по ДНК. Однако это именно то, что ограничивает то, какой тест можно проводить беременной женщине.
Американская ассоциация беременных объясняет, что задолго до рождения ребенка он уже начал производить собственную уникальную кровь.Однако у матери и плода по-прежнему много общего. Орган в форме блина, соединенный с плодом через пуповину, называемый плацентой, помогает доставлять важные питательные вещества из кровотока матери к плоду и шлаки из кровотока плода к матери. Некоторые из этих отходов будут содержать генетический материал плода, который представляет собой смесь ДНК отца и матери.
Образцы крови — очень надежный источник для тестов ДНК. К сожалению, коммерческие компании, занимающиеся секвенированием ДНК, не могут отличить ДНК беременной женщины от ДНК плода, поэтому беременным женщинам, которым проводят секвенирование ДНК, следует избегать тестов, в которых используются образцы крови.
Интересно, что тот факт, что генетический материал плода можно найти в кровотоке матери, может быть очень полезным. Например, он используется для неинвазивного пренатального тестирования и скрининга, а также для определения отцовства с помощью неинвазивного пренатального теста на отцовство. Эти методы имеют свои ограничения, так как такие вещи, как амниоцентез или cvs (взятие проб ворсинок хориона), могут быть выполнены только инвазивно и обычно требуют также анализа околоплодных вод.
Итак, если вы хотите пройти тест ДНК во время беременности, что вы можете сделать? Можно ли пройти тест ДНК во время беременности? Вы можете проверить ДНК, полученную не из образца крови.
Мазки из щеки — это один из способов обеспечить точный анализ без использования образца крови.Анализ ДНК из щеки и слюны во время беременности
Если вы хотите быть уверенным, что беременность не повлияет на ваши генетические результаты, можно сделать мазок из щеки. Большинство наборов ДНК на основе мазков позволяют клиентам пройти тест ДНК во время беременности дома.
Взять мазок с щеки так же легко, как соскоблить внутреннюю часть щеки ватной палочкой. Он отличается от анализа слюны (который включает заполнение трубки слюной) тем, что нужно вернуть только тампон.Мазки из щеки могут быть более надежными, поскольку наборы для анализа слюны могут не дать результатов, если не будет взят достаточно большой образец слюны. Некоторым клиентам сложно производить достаточное количество слюны, особенно если они склонны к сухости во рту.
Кроме того, наборы слюны требуют, чтобы покупатель ограничил прием пищи и питья перед тестом. Такое голодание гарантирует, что образец не будет поврежден внешними источниками ДНК. В противном случае тест может не пройти, и вам придется покупать другой комплект.Кроме того, образцы слюны часто подвергаются бактериальному загрязнению.
Конечно, мазок из щеки не обходится без трудностей. Клиенты предоставляют меньший объем генетического материала с помощью мазка из щеки, поэтому важно, чтобы они правильно выполняли процесс сбора. Правильно собранный мазок со щеки будет содержать все клетки, необходимые для выполнения теста ДНК (Nebula Genomics может помочь убедиться, что вы все делаете правильно). Как и анализ крови, мазок из щеки очень надежен при правильном выполнении, но с тем преимуществом, что он неинвазивен и благоприятен для беременности.
Отказ от анализов ДНК крови во время беременности
Избегайте анализов ДНК крови во время беременности.Анализ ДНК на основе крови во время беременности может быть скомпрометирован генетическим материалом плода
Расследование на месте преступления (CSI) Поклонники могут сказать вам, что почти все можно использовать для теста ДНК. Однако правда в том, что получение хорошего образца с достаточным количеством пригодной для использования ДНК имеет решающее значение для точного тестирования. Это особенно верно, если вы надеетесь секвенировать весь свой геном.Беременность во время тестирования также влияет на то, какие тесты секвенирования вам доступны. Чтобы помочь вам решить, какая услуга вам подходит, мы составили список анализов ДНК без крови, которые вы можете пройти во время беременности, а также некоторые их особенности.
Тесты на отцовство
Прохождение теста ДНК для определения отцовства отличается от теста ДНК дома. Согласно Healthline, послеродовые тесты на отцовство обычно являются лучшим вариантом. Однако есть несколько вариантов проведения тестов ДНК во время беременности.Большинство результатов доступны менее чем за 7 рабочих дней.
- При неинвазивном пренатальном отцовстве (NIPP) берется кровь предполагаемого отца и матери для создания генетического профиля, который сравнивает фетальные клетки в кровотоке матери с клетками предполагаемого отца. Этот тест имеет точность более 99% и может быть проведен после 8-й недели беременности.
- Амниоцентез — это инвазивный тест, при котором берется образец амниотической жидкости из матки. Собранная ДНК сравнивается с ДНК предполагаемого отца.Амниоцентез сопряжен с небольшим риском выкидыша. Этот тест можно проводить между 14 и 20 неделями беременности.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это инвазивный тест, при котором исследуются ворсинки хориона, небольшие кусочки ткани, прикрепленные к стенке матки. Собранная ДНК сравнивается с ДНК предполагаемого отца. 1 из 1000 процедур CVS приводит к выкидышу. Этот тест можно проводить между 10 и 13 неделями беременности.
Сервис | 23 и Me | AncestryDNA | Nebula Genomics |
Метод тестирования ДНК | Слюна | Слюна | Щечный мазок |
Сбор образцов | Microarray генотипирование на основе | Генотипирование на основе микрочипов | Секвенирование всего генома (30-кратный охват) |
Доступная информация | Родословная, признаки, здоровье | Родословная, здоровье | Еженедельные отчеты, основанные на последних исследованиях , инструменты исследования данных, глубокое происхождение |
Доступ к данным | Да (формат файла 23andMe) | Да (формат файла AncestryDNA) | Да (файлы FASTQ, BAM и VCF) |
Стоимость | 99, 199 или 499 долларов | 99 или 14 долларов 9 | $ 0 — $ 299 |
Nebula Genomics: весь ваш геном и все ваши данные
Nebula Genomics не полагается на образец крови, предлагает полное секвенирование генома и упрощает доступ ко всем вашим собственным данным.
Многие службы предоставляют потребителям услуги без анализа крови, но Nebula Genomics уникальна тем, что мы предлагаем услугу 30-кратного секвенирования всего генома, которая секвенирует 100% вашей ДНК. В других сравниваемых выше сервисах используется технология микрочипов ДНК для профилирования вашего генома, характеризуя только часть вашего генома. Например, обычно для секвенирования микроматрицы охарактеризовано ~ 500 000 позиций, что составляет менее 0,1% всего генома человека. Генотипирование на основе микрочипов может быть немного более доступным, но при этом упускается много важной информации.Наша коллекция образцов 30-кратного секвенирования всего генома безопасна для беременных женщин, не подвергается риску со стороны генетического материала плода и может предоставить вам полное секвенирование ДНК. Результаты обрабатываются в лабораториях, аккредитованных CLIA / CAP, и все ваши данные остаются в безопасности и остаются вашими.
Если вы заинтересованы в получении медицинской консультации, вам необходим доступ к вашим данным. Nebula упрощает передачу результатов ваших анализов, включая исходные данные, вашему врачу или генетическим консультантам, которые могут использовать наши данные для консультирования вас.Мы включаем несколько стандартных типов файлов (FASTQ, BAM, VCF), которые позволят вам получить максимальную отдачу от вашего теста. Как всегда, люди, которые считают, что они подвержены риску генетического заболевания, должны проконсультироваться с врачом, прежде чем проходить ДНК-тест во время беременности.
Для получения дополнительной информации о технологии генетического секвенирования ознакомьтесь с нашим введением в методы тестирования ДНК и нашим постом «Тест на отцовство». HomeDNA — это популярный домашний тест на отцовство, доступный у большинства крупных розничных продавцов.
Если вы хотите сосредоточиться на своих материнских и / или отцовских линиях, вы можете взглянуть на YFull или YSeq, сервисы, которые анализируют мтДНК или Y-хромосому для определения гаплотипов конкретных линий. Full Genomes также предлагает секвенирование и анализ Y-хромосомы.
Другие компании по тестированию ДНК, которые проводят скрининг носителей болезней, которые могут передаваться детям, включают:
Неинвазивный пренатальный тест на отцовство (NIPP) :: Американская ассоциация беременности
Согласно последней государственной статистике 40,3% всех рождений в США происходят от матерей-одиночек . Кроме того, замужняя женщина может не знать, является ли ее муж биологическим отцом ее ребенка.Если вы женщина, подпадающая под одну из этих категорий, будьте уверены, что вы не одиноки, вам может понадобиться неинвазивный пренатальный тест на отцовство, также известный как тест ДНК.
Могу ли я пройти неинвазивный пренатальный тест на отцовство во время беременности?
Если вы хотите или нуждаетесь в ответах на вопросы об отцовстве, они легко доступны — даже если вы все еще беременны — благодаря достижениям в области науки о ДНК. Вот обзор всего, что вам нужно знать о (NIPP) или неинвазивном пренатальном тестировании на отцовство, которое вы можете пройти до рождения.
5 основных причин, почему тест на отцовство во время беременности может быть правильным выбором
- Незнание, кто отец вашего ребенка, может вызвать стресс, а ждать, пока ребенок не родится, чтобы пройти анализ ДНК, означает месяцы беспокойства.
- Заблаговременное знание поможет вам принять решение о ваших романтических и семейных отношениях до рождения ребенка, а не после, когда жизнь станет значительно сложнее.
- В преддверии рождения вашего малыша вы можете захотеть, чтобы биологический отец помог вам пережить саму беременность (посещение уроков по родам, покупка мебели и одежды и т. Д.).
- Если вы знаете, кто является биологическим отцом до рождения ребенка, при необходимости вы можете заблаговременно получить нескольких или всех законных уток подряд — для алиментов, опеки и т. Д.
- Вы можете быть уверены, что нужный человек будет с вами в родильном зале или ждет за его пределами, когда наступит важный момент.
Наука за неинвазивным пренатальным тестом на отцовство
Тест можно провести уже на 7-й неделе беременности , то есть вы можете подтвердить, кто отец, почти сразу после подтверждения вашей беременности. В отличие от устаревших методов определения отцовства, таких как амниоцентез или CVS (отбор проб хориона), которые могут вызвать выкидыш, пренатальная ДНК абсолютно неинвазивна и безопасна как для матери, так и для плода.
Как работает неинвазивное тестирование
- ДНК берется у матери простым забором крови, а ДНК берется у предполагаемого отца с помощью мазка из щеки
- Оба образца затем отправляются в лабораторию для анализа
- Тест анализирует свободно плавающую ДНК плода из плазмы матери и сравнивает ее с собственным профилем ДНК матери
- После определения профиля плода этот профиль затем сравнивается с профилем возможного отца и может быть определено отцовство.
- Результаты пренатального теста на отцовство обычно возвращаются примерно через одну (1) неделю после начала тестирования.Если установлено, что проверяемый мужчина не является биологическим отцом, то в отчете указывается, что вероятность отцовства составляет 0%. Если тестируемый мужчина считается биологическим отцом, отчет показывает вероятность отцовства 99% или более
ВАЖНО: Если вы вынашиваете близнецов, проведение пренатального теста на отцовство невозможно, поскольку в кровотоке матери содержится свободно плавающая ДНК от обоих плодов, а современные технологии не позволяют лаборатории изолировать профиль каждого плода по отдельности.
Выбор лаборатории для неинвазивных пренатальных тестов на отцовство
Как и любая другая важная диагностическая услуга, важно помнить, что не все лаборатории, которые проводят тест на отцовство до рождения, созданы равными, поэтому обязательно проведите небольшое исследование и сравните, прежде чем делать выбор!
Что искать в лаборатории:
- Гарантия точности: Убедитесь, что лаборатория поддерживает свои результаты
- Полная аккредитация наряду с отличной репутацией в отрасли: Результаты пренатального теста на отцовство слишком важны, чтобы оставлять их на волю случая — убедитесь, что лаборатория имеет обширные текущие аккредитации с важными программами независимого надзора за лабораторией, такими как AABB
- Тесты, которые постоянно обновляются: Благодаря улучшениям в технологии ДНК и обновлениям существующих тестов,
- Использует новейшие и лучшие технологии для получения наиболее точных результатов
- Забота и профессиональная поддержка до, во время и после теста : пройти тест ДНК несложно, но это может быть эмоциональный процесс. Поддержка высококвалифицированной и отзывчивой команды обслуживания клиентов, которая может компетентно ответить на все ваши вопросы и помочь вам чувствовать себя комфортно, имеет большое значение
- Остерегайтесь слишком хороших цен, чтобы быть правдой: Это один из самых важных тестов, который вы можете когда-либо пройти, и вы действительно получаете то, за что платите. Поэтому не позволяйте цене быть единственным определяющим фактором при принятии решения.
Подходит ли вам тестирование NIPP?
У женщин есть более точные, доступные и доступные варианты, чем когда-либо, когда дело доходит до тестирования на отцовство.Что вам подходит? Выбор остается за вами.
Центр диагностики ДНКявляется корпоративным спонсором Американской ассоциации беременных. DDC — единственное испытательное учреждение, которое предоставляет неинвазивный пренатальный тест на отцовство, аккредитованный AABB. Вы можете связаться с ними по телефону 1-800-798-0580.
Хотите узнать больше?Неинвазивный пренатальный тест на отцовство | Результаты до рождения
Новое тестирование ДНК по делу об убийстве в Хьюстоне в 2010 году привело к реабилитации одного человека после девяти лет за решеткой и аресту другого.
Лиделл Грант, 43 года, был признан виновным в убийстве 28-летнего Аарона Шерхорна в районе ночного клуба на основании показаний под присягой нескольких свидетелей, согласно сообщениям. В прошлом месяце он был освобожден из тюрьмы после того, как ДНК, полученная из ногтей Ширхорна, была протестирована с использованием новой технологии. Он отбывал пожизненное заключение.
В четверг 41-летний Джермарико Картер был обвинен в убийстве после того, как тот же ДНК связал его с преступлением. Следователи нашли совпадение с его ДНК, используя базу данных ФБР, содержащую ДНК осужденных преступников, сообщил в воскресенье Fox 26 Houston.
«От имени Управления полиции Хьюстона я хочу принести извинения г-ну Гранту и его семье, поскольку они ждали правосудия все эти годы», — заявил в пятницу в Twitter начальник полиции Хьюстона Арт Асеведо. Асеведо сказал, что Картер «недавно признался в своей роли в убийстве г-на Шерхорна». По словам шефа, Картер находился под стражей в Джорджии по не связанным с этим обвинениям.
Грант сказал в субботу, что он не злился на Гранта за то, что он сидел в тюрьме за совершенное преступление, сообщает Fox 26.«Я совсем не злюсь на него», — сказал он, сообщает радиостанция. «Я прощаю его, потому что теперь он знает, что сделал».
Радиостанция сообщила, что по состоянию на субботу Гранту больше не приходилось носить лодыжку и соблюдать комендантский час. Прокуроры Хьюстона заявили, что они будут ходатайствовать об официальном оправдании Гранта в Апелляционном уголовном суде Техаса. Ассошиэйтед пресс процитировало адвоката Гранта Майка Уэра из Техасского проекта «Невинность», который заявил, что, по его мнению, ошибочные опознания свидетелей, основанные на устаревших и устрашающих методах, используемых детективами, помогли ошибочно осудить его клиента.
Ошибочные опознания свидетелей способствовали более чем 70 процентам из более чем 360 неправомерных приговоров в США, которые были отменены доказательствами ДНК после вынесения обвинительного приговора, согласно проекту Innocence Project.
ДНК-тест на отцовство: определение и типы
Обзор
Что такое ДНК-тест на отцовство?
Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК — это генетический материал, который вы унаследовали от матери и отца.Отцовство относится к отцовству. ДНК-тест на отцовство использует ДНК, обычно взятую из мазка со щеки, чтобы определить, является ли мужчина биологическим отцом ребенка.
Насколько точен ДНК-тест на отцовство?
ДНК-тесты на отцовство чрезвычайно точны. Тест может показать с точностью 99,9%, если мужчина не является биологическим отцом человека.
Зачем нужны ДНК-тесты на отцовство?
Установление отцовства может иметь важное значение по нескольким причинам. Может помочь:
- Получите законные права на алименты, опеку над детьми, пособия по социальному обеспечению и наследование.
- Определите связи с генетическими заболеваниями, которые могут повлиять на ваше здоровье в долгосрочной перспективе.
Детали теста
Какие виды ДНК-тестов на отцовство?
Если вы пытаетесь доказать или опровергнуть отцовство по юридическим причинам, тест должен проходить в медицинских учреждениях (юридический тест на отцовство по ДНК).В противном случае вы можете использовать домашний набор для проверки отцовства ДНК, купленный в Интернете или в аптеке.
Как проводится ДНК-тест на отцовство?
Есть два одинаково точных способа проверки отцовства:
- Анализы крови: Потенциальные отец и ребенок сдают образцы крови в медицинском кабинете. Учреждение отправляет образцы в лабораторию для анализа.
- Мазки для щек: Потенциальные отец и ребенок берут мазки на внутренней стороне щек на наличие щечных (щечных) клеток. Вы отправляете аппликаторы ватных тампонов по почте в указанную лабораторию. Если мазок проводится в медицинских учреждениях, офис отправляет образцы в лабораторию.
Как подтверждается отцовство?
Лаборатория проводит серию тестов, называемых секвенированием ДНК. Эти тесты ищут генетические совпадения между потенциальным отцом и ребенком. Матч подтверждает отцовство.
Может ли тест определить отцовство во время беременности?
Есть три разных способа проверить отцовство до рождения ребенка.Тесты такие же точные, как и после рождения ребенка. Эти три метода включают:
- Неинвазивный пренатальный тест на отцовство (NIPP): Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови беременной женщины в течение первого триместра. Специалист лаборатории сравнивает информацию ДНК плода с ДНК образца щечных клеток потенциального отца.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Медицинский работник берет небольшой образец ткани из плаценты. Эта процедура проходит через шейку матки или живот матери. Лаборатория сравнивает ДНК образца с ДНК матери и потенциального отца. CVS обычно проводится через 10–13 недель после последней менструации женщины. Процедура сопряжена с небольшим риском выкидыша или прерывания беременности.
- Амниоцентез: Во время амниоцентеза медицинский работник извлекает небольшое количество околоплодных вод. В тесте используется игла, вводимая в брюшную полость матери. Лаборатория сравнивает образец жидкости с ДНК матери и потенциального отца.Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Тест немного увеличивает риск выкидыша.
Можете ли вы использовать тест ДНК для подтверждения отцовства?
ДНК предков может идентифицировать потенциальные совпадения ДНК, но только тест на отцовство ДНК может доказать совпадение ДНК отца и ребенка.
Сколько стоит ДНК-тестирование на отцовство?
Домашний тест на отцовство стоит от 60 до 200 долларов (включая стоимость набора). Вы заплатите больше — до 500 долларов — за юридический тест в медицинском учреждении.Медицинская страховка не покрывает эти расходы.
Результаты и последующие действия
Когда я должен получить результаты теста?
Сроки обработки результатов лабораторных исследований различаются. Не забудьте учесть время, необходимое для доставки образца в лабораторию и для проведения тестов.Результаты могут быть получены через два дня или дольше. За дополнительную плату некоторые компании предлагают результаты в тот же день или за один день. Многие центры тестирования ДНК размещают результаты на защищенных веб-сайтах для более быстрого доступа.
Для получения результатов пренатальных тестов на отцовство, таких как CVS и амниоцентез, может потребоваться несколько недель.
Когда возникает вопрос об отцовстве ребенка, ответ может дать ДНК-тест. Ваш лечащий врач может помочь вам выбрать лучший метод тестирования для вашей ситуации.Независимо от того, используете ли вы тест на дому или посещаете медицинский кабинет, вы должны убедиться, что лаборатория аккредитована Американской ассоциацией банков крови (AABB). Аккредитованные AAAB центры тестирования взаимоотношений (ДНК) должны соответствовать строгим стандартам тестирования и точности.
пренатальных генетических скрининговых тестов | ACOG
Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования.В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.
Анеуплоидия: Ненормальное количество хромосом. Типы включают трисомию, при которой имеется лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, включая половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. Другими являются синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).
Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он или она носителем гена генетического заболевания.
Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.
Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.
Взятие образцов ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.
Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.
Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.
Диагностические тесты: Тесты для поиска заболевания или причины заболевания.
ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку.ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.
Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).
Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.
Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.
Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к ребенку.
Консультант по генетике: Медицинский работник со специальной подготовкой в области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.
Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.
Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.
Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.
Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.
Дефекты нервной трубки (NTD) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.
Скрининг прозрачности затылочной кости: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца.Скрининг использует ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.
Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.
Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также дополнительных пальцев рук и ног.
Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.
Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, у которых отсутствуют признаки или симптомы.
Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У человека есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.
Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму, вызывающую хроническую анемию и эпизоды боли.
Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.
Триместр: Срок беременности 3 месяца. Это может быть первое, второе или третье.
Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.
Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.
Душевный покой Пренатальный тест на отцовство
Описание
Если вам требуется пройти тест на отцовство до рождения, Endeavour DNA Laboratories предлагает как тестирование ДНК с помощью амниоцентеза, так и CVS. В настоящее время мы не предлагаем неинвазивное пренатальное тестирование на отцовство.
Амниоцентез или CVS — Тест на отцовство может быть выполнен путем получения ДНК плода путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS). Оба потребуют участия вашего OBGYN. Хотя этот метод дает точные результаты, эти медицинские процедуры действительно представляют риск выкидыша .
Неинвазивный — Вместо использования околоплодных вод или CVS для этой процедуры требуется образец крови от матери и предполагаемого отца. Мы точно определяем отцовство, анализируя ДНК плода, которая присутствует в кровотоке матери после 8-й недели беременности. Мы не предлагаем пренатальный тест этого типа.
Результаты могут быть предоставлены всего за 5 рабочих дней в зависимости от завершенной процедуры.
Позвоните сегодня, чтобы поговорить с опытным ведущим, чтобы узнать, подходит ли вам этот вариант.
ВНИМАНИЕ: Наш стандартный пренатальный тест (амниоцентез / CVS) не разрешен в штате Нью-Йорк. Аккредитованная AABB деятельность по тестированию распространяется только на приемлемое для суда тестирование.
Набор для сбора ДНК
Каждый набор для сбора ДНК содержит следующие предметы:
- Простые инструкции по сбору
- Два стерильных мазка для щек (внутренней щеки), одобренных FDA для предполагаемого отца
- Один флакон для пробы плаценты или околоплодных вод в зависимости от выбранного типа исследования
- Один образец конверта на человека
- Форма согласия
- Предоплата, отслеживаемый возврат
Доставка результатов
Наша лаборатория тщательно проанализирует ваши образцы, подготовит результаты и доставит окончательный отчет по электронной почте, указанной в форме оформления заказа.В Endeavour DNA ваша конфиденциальность важна для нас. Благодаря такому пониманию все отчеты о ДНК являются строго конфиденциальными.
Результаты будут доступны примерно через 5 рабочих дней после того, как лаборатория получит образцы ДНК.
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — клиника Мэйо
Обзор
Пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК), также известный как неинвазивный пренатальный скрининг, представляет собой метод выявления определенных хромосомных аномалий у плода.
Во время пренатального бесклеточного ДНК-скрининга ДНК матери и плода извлекается из образца материнской крови и проверяется на повышенную вероятность конкретных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18. Этот скрининг также может предоставить информацию о сексе плода.
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг рекомендуется женщинам со сроком беременности не менее 10 недель и имеющим адекватную консультацию относительно возможностей, преимуществ и ограничений скрининга и диагностических тестов в первом и втором триместре.Ваш лечащий врач или генетический консультант обсудят, может ли дородовой бесклеточный ДНК-скрининг вам помочь и как интерпретировать результаты.
Товары и услуги
Показать больше товаров от Mayo ClinicЗачем это нужно
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг доступен всем беременным. Его можно использовать для выявления определенных хромосомных нарушений, в том числе:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Трисомия 18
- Трисомия 13
Его также можно использовать для выявления половой жизни плода.
Некоторые пренатальные скрининговые тесты на внеклеточную ДНК также могут выявить повышенный шанс:
- Трисомия 16
- Трисомия 22
- Триплоидия
- Анеуплоидия половой хромосомы
- Определенные нарушения, вызванные делецией хромосомы (синдром микроделеции)
- Некоторые одногенные расстройства
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг может быть более чувствительным и специфичным, чем традиционный скрининг первого и второго триместра, такой как скрининг первого триместра и четырехкратный скрининг. Кроме того, пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг может помочь женщинам с определенными факторами риска принять решение об инвазивном тестировании, сопряженном с небольшим риском выкидыша, включая амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS).
Имейте в виду, однако, что пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг менее эффективен, если вы:
- Беременны беременными
- Иметь индекс массы тела 30 или выше (ожирение)
- Беременны от донорской яйцеклетки
- Беременны как носитель беременности
- Беременны менее 10 недель
- Принимают некоторые препараты, разжижающие кровь
Примерно от 1% до 5% пренатальных тестов бесклеточной ДНК не дают никаких результатов, возможно, из-за того, что в образце недостаточно ДНК или другого материала, необходимого для теста.В таких случаях ваш лечащий врач обсудит с вами возможные варианты.
Риски
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг не представляет физических рисков для вас или вашего ребенка.
Хотя пренатальный бесклеточный анализ ДНК может вызвать беспокойство, он может помочь вам избежать необходимости в более инвазивных тестах, лечении или наблюдении во время беременности.
Имейте в виду, однако, что пренатальный бесклеточный скрининг ДНК не позволяет выявить все хромосомные или генетические состояния.Отрицательный результат теста не гарантирует здоровую беременность.
Как вы готовитесь
Если вы заинтересованы в пренатальном бесклеточном ДНК-скрининге, поговорите со своим врачом о его доступности. Кроме того, подумайте о том, чтобы узнать, покрывает ли ваша медицинская страховка расходы на пренатальный бесклеточный анализ ДНК.
Прежде чем вы пройдете пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг, ваш лечащий врач или генетический консультант объяснит возможные результаты и их значение для вас и вашего ребенка.Обязательно обсудите любые вопросы или опасения по поводу процесса тестирования.
Что вы можете ожидать
Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг можно провести уже на 10 неделе беременности.
Во время процедуры
Во время пренатального бесклеточного ДНК-скрининга берется образец материнской крови и отправляется в лабораторию. Лаборатория анализирует ДНК матери и плода в образце крови. Более высокое, чем ожидалось, соотношение последовательностей хромосомы 21 указывает, например, на повышенный риск трисомии 21 у плода.Трисомия 21 — наиболее частая причина синдрома Дауна.
Обычно результаты тестирования доступны через пять-семь дней.
Результаты
Отчет о результатах зависит от лаборатории. Результаты могут быть представлены как положительные или отрицательные, как высокий или низкий риск отклонения от нормы или как вероятность.
Если результаты теста показывают, что у плода повышенный риск хромосомной аномалии, вам может потребоваться амниоцентез или CVS для подтверждения диагноза.
Хромосомные аномалии нельзя исправить. Если у вашего ребенка диагностирована хромосомная аномалия, вам необходимо решить, продолжать ли беременность или какие меры следует предпринять для ухода за ребенком во время беременности и после его рождения. Ваш лечащий врач или генетический консультант ответят на любые ваши вопросы.
Независимо от результатов пренатального бесклеточного ДНК-скрининга, если у вас есть факторы риска, которые предполагают, что ваш ребенок может подвергаться повышенному риску хромосомного или генетического заболевания, у вас есть возможность пройти амниоцентез или CVS .
.