Ранний детский аутизм
Аутизмом (от греческого autos – сам) называют состояние психики, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни и активным отстранением от внешнего мира. Аутизм может быть как вторичным симптомом шизофрении (см. раздел «Шизофрения»), так и самостоятельной нозологической единицей. В последнем случае он возникает в первые годы жизни и называется ранним детским аутизмом (РДА).
РДА, не входящий в спектр шизофренической симптоматики, характеризуется нарушениями всех сфер психики – сенсомоторной, перцептивной, познавательной, речевой и эмоциональной, а также недостаточно развитым социальным взаимодействием с окружающими. Согласно МКБ-10 среди нарушений психологического развития выделяют детский (типичный) аутизм и атипичный аутизм. Симптоматика детского аутизма проявляется в возрасте до трех лет, тогда как признаки психических нарушений при атипичном аутизме наблюдаются после трех лет. Более подробно классификация представлена в таблице 1.
Таблица 1. Классификация аутизма по МКБ-10.
1. ТИПИЧНЫЙ АУТИЗМ
1.1. Аутистические расстройства,
1.2. Инфантильный аутизм,
1.3. Инфантильный психоз,
1.4. Синдром аутизма Каннера.
2. АТИПИЧНЫЙ АУТИЗМ
2.1. Атипичные детские психозы,
2.2. УМО с аутистическими чертами.
3. Синдром Ретта
Этиология и патогенез раннего детского аутизма неясны. В качестве объяснений выдвигаются «теория эмоциональной холодности родителей», наследственные нарушения и органические поражения ЦНС.
В связи с проблемой аутизма актуальны вопросы диагностики данного нарушения, симптоматика которого имеет сходство с другими нарушениями нервно-психического развития. Детям с ранним детским аутизмом в первые 2-3 года жизни возможна постановка ошибочного диагноза, поэтому необходима четкая дифференциация РДА и других заболеваний, имеющих аналогичные внешние проявления.
Частота встречаемости РДА колеблется от 4 до 6 на 10000 детского населения. Соотношение мальчиков и девочек составляет примерно 4-5 / 1. IQ детей с РДА более чем в двух третях случаев ниже 70.
Клиническая картина аутистического синдрома у детей с РДА определяется проявлениями отрешенности, неспособностью к формированию общения, к осознаванию посторонних персон и неодушевленных предметов /явлениями протодиакризиса/, отсутствием подражания, реакций на комфорт и дискомфорт, монотонно-однообразным характером поведения с «симптомами тождества». Для них характерно господство влечений, противоположные желания, аффекты, представления, отсутствие единства и внутренней логики в поведении. Эмоциональная реакция на близких ослаблена вплоть до полного внешнего ареагирования (так называемой «аффективной блокады»). Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители придает детям сходство со слепыми и глухими. Во внешнем облике таких детей при обычной миловидности обращает на себя внимание взгляд, обращенный и пустоту, во внутрь себя, «взгляд мимо», с преобладанием зрительного восприятия на периферии поля зрения.
У многих детей отмечаются нарушения инстинктивной жизни, инверсия цикла сна, перверзность аппетита, изменчивость мышечного тонуса до гипотонии или гипертонии. После полутора- двух лет становится отчетливой диссоциация развития личности с нарушением последовательности вытеснения примитивных функций сложными в пределах всех сфер деятельности.
Степень выраженности аутизма неодинакова, что несомненно зависит от генетической предрасположенности и внешних факторов (большинство авторов выделяют 4 степени РДА). К 3-5 годам жизни ребенка дизонтогенетические проявления в круге аутистического синдрома достигают своей наибольшей выраженности; в дальнейшем этот тип расстройств нередко становится почти идентичным расстройствам при аутистической шизоидной психопатии типа Аспергера. Близкого порядка личностные расстройства аутистического типа могут иметь место и у детей с негрубыми резидуальными состояниями вследствие минимальной мозговой дисфункции или более явных органических резидуальных поражений головного мозга.
Лечебная помощь строится на базе индивидуальной клинической верификации состояния ребенка и представлена разными лечебными профилями: психофармакотерапией, психотерапией (индивидуальной и семейной), физиотерапией, массажем и др. Фармакотерапия направлена на купирование психопатологических проявлений болезни, профилактику вегето-сосудистой и всгето-висцеральной дистоний, активизацию ребенка и ослабление психического напряжения.
Психотерапевтическая работа с самим аутистом и семьей направлена на коррекцию поведения ребенка, нивелировку тревожности, страха, а также на коррекцию и укрепление семьи, привлечение родителей к воспитательной работе с ребенком, обучение приемам работы с ним.
Причины и симптомы аутизма — Mardaleishvili Medical Centre
Аутизм характеризуется расстройством нервной системы и психики. Существует несколько вариантов течения данной патологии.
Ранний детский аутизм, симптомы и признаки
- Синдром Аспергера – может возникнуть в любом возрасте.
- Атипичный аутизм, симптоматика похожа на раннюю форму и синдром Аспергера.
Ранний детский аутизм это отклонение в развитии интеллекта ребенка, нарушение способности к речи. Он бывает легким, средним и тяжелым по течению.
Детский аутизм: причины его возникновения
Точного этиологического фактора в возникновении патологии не обнаружено. Считается, важную роль играет наследственность. У маленького ребенка с симптомами аутизма, обычно есть родственники со сходным расстройством.
Иммунные механизмы играют роль в развитии аутизма. Если у мамы была патология во время беременности или сложные роды, шанс развития раннего аутизма увеличивается.
Возможно удастся выявить точную причину детского аутизма в будущем.
Симптомы раннего детского аутизма
Клиника и степень проявления того или иного симптома отличается в каждом случае заболевания. Общие черты патологии – эмоциональная бедность, речевые расстройства, отставание в интеллектуальном развитии.
Ребенок-аутист живет в своей реальности, старается ограничить воздействие на него внешнего мира.
В более старшем возрасте, дети стараются быть одни, занимают себя каким-либо простым делом. Они избегают чужого взгляда, сами не смотрят в глаза другому человеку.
Интеллектуальная деятельность снижена в общем, но отдельные предметы или занятия хорошо выполняются аутистом, например, арифметика или игра в шахматы.
Для детского аутизма характерным симптомом в 2 года
Они часто заостряют свое внимание на какой-либо детали, а не предмете в целом. Их не интересуют игрушки, групповые игры. Когда ребенок-аутист взрослеет, его увлечения могут принимать форму мании. Например, он может пристраститься к видеоиграм.
Признаками аутизма у младенцев является отсутствие эмоциональной связи с матерью.
Малыш не выражает эмоций – не смеется, не гулит, не плачет. Только при сильном раздражителе, у ребенка начинается истерика.
Помощь ребенку в Тбилиси в клинике Мардалейшвили возможна с двухлетнего возраста при наличии пуповинной крови и с семи лет – при отсутствии сохранённой пуповинной крови. В данном случае трансплантация проводится собственными стволовыми клетками из костного мозга . Уникальная технология коррекции аутизма собственными стволовыми клетками безопасна, эффективна.
Запишитесь на прием прямо сейчас!
почему аутизм продолжают считать нарушением развития
— Какой тип аутизма вы изучаете?
— Аутизм — это нарушение коммуникации, а где-то в 70% случаев нарушение еще и умственного развития. Многих интересуют случаи, когда неспособность общаться соединяется с чрезвычайно удачным умственным развитием, но таких случаев не так много. Мы занимаемся аутизмом, который сопряжен с задержкой речи с самого начала: к трем годам ребенок почти не говорит, произносит очень короткие одинаковые фразы. Это другой тип аутизма, и, возможно, механизмы возникновения у этих двух типов аутизма не очень похожи.
— Изменилось ли представление о том, что приводит к аутизму у детей?
— Сейчас понятно, что аутизм имеет биологическую природу.
Значительное число случаев возникновения аутизма — это генетические поломки. Но это не означает, что такое же заболевание нервной системы не может возникнуть под действием средовых факторов.
— Краснуха у матери во время беременности или прием определенных лекарств резко повышают риск аутизма. У ребенка нарушаются некоторые механизмы работы нейронов. И почему-то нарушение этих механизмов приводит к тому, что ребенок не начинает общаться, а кроме того, у него нарушается еще и умственное развитие. Корень этих бед лежит в биологии и, если точнее, — в биологии нейронов мозга.
— Я правильно понимаю, что неизвестны точные причины возникновения аутизма?
— Во всяком случае, пока не известны все из них. На языке науки аутизм — это полиэтиологическое заболевание, то есть оно имеет множество причин. По происхождению это не одно заболевание нервной системы, это могут быть группы заболеваний абсолютно разной природы с общими симптомами, а именно — неспособностью к общению. Более того, сейчас многие говорят, что и по патогенезу это заболевание различно. А разные этиология и патогенез уже означают, что мы говорим не об «аутизме», а об «аутизмах». Идея в том, что аутизм — это множество разных заболеваний, о которых мы пока мало знаем. Это то, чем сейчас занимается наука и что пока не дошло до общественного сознания.
— С чем сейчас работают ученые? Какие причины уже известны?
— Успехи пока не очень велики. Работы с животными показывают, как «выключение» какого-то гена влияет на активность мозга, и как оно влияет на поведение. Мы знаем несколько генов, которые связаны с аутизмом, но эти моногенные причины объясняют не больше 10% «аутизмов». Патология в одном гене может вызвать аутизм, но в большинстве случаев мы не находим этих моногенных причин. Вообще-то говоря, как разные гены могут приводить к одним и тем же последствиям, так и нарушения в разных генах могут иметь сходные последствия.
Представьте себе сложный, извилистый путь, со многими боковыми тропинками, который приводит к одной и той же цели. Заблудились на какой-то части пути — к цели уже не придете.
— Какие гипотезы сейчас есть у ученых, занимающихся проблемой аутизма?
— Есть несколько сильных гипотез. Первая связана с нарушением работы особого типа тормозных нейронов в мозге этих детей. Возможно, что это определяет часть случаев возникновения аутизма. Исследования показывают аномалии этих нейронов у людей с аутизмом: у них тормозные нейроны анатомически другие, сморщенные, их меньше, они явно «плохо себя чувствуют». Это наблюдается не у всех людей с аутизмом, но может проявляться у значительного количества. У нас в мозге несколько типов этих тормозных нейронов. Те, о которых мы сейчас говорим, необходимы для формирования многих функций (внимание, контроль, мотивация, переход от слуховой модальности к зрительной и так далее), без которых общение либо невозможно, либо очень затруднено.
— Ваша работа также связана с исследованием нарушения работы тормозных нейронов?
— Очень простая мысль: зачем смотреть на сложный процесс общения, о котором мы мало знаем, если мы хотим добраться до механизма? Про зрительное и слуховое восприятие, которое также зависит от этого типа тормозных нейронов, науке известно гораздо больше. Фактически мы поменяли подход: если мы знаем, что у части детей нарушаются функции тормозных нейронов, давайте посмотрим на те функции восприятия, которые зависят от работы этих тормозных нейронов.
— Почему так интересно смотреть на простые сенсорные функции?
— Под влиянием этих идей на Западе организовано несколько консорциумов, объединяющих десятки лабораторий, которые изучают детей из группы риска буквально с первых месяцев жизни. Прежде всего — родных братьев и сестер тех, кому аутизм диагностировали. Риск аутизма у таких детей 10—15%, то есть в 100 семьях 10—15 детям к трем годам поставят диагноз «аутизм». Сейчас опубликованы первые исследования, и это поразительно:
Младенец, которому в будущем поставят «аутизм», почти до года поведенчески никак не отличается от нормы.
— Такого результата никто не ожидал. Если в поведении отклонений нет, значит, можно посмотреть, есть ли они в сенсорных функциях.
— Получается, что к году они возникают тоже не из пустого места. Вы ведь только что говорили о генетической обусловленности аутизма.
— Действительно, все что мы знаем, говорит о том, что он возникает внутриутробно. А значит, патология должна проявляться уже в первые месяцы, но мы пока не можем найти ее первые признаки. Это вторая причина, почему мне кажется настолько интересно смотреть на простые сенсорные функция — они развиваются быстрее. Ребенок видит, ребенок слышит — мы можем его обследовать. До сих пор никто не занимался такими нейропсихологическими обследованиями, а возможно, именно они покажут, что у ребенка отклонения возникают очень рано.
— Это позволит диагностировать аутизм у ребенка, не дожидаясь трех лет?
— Ранние отклонения простых сенсорных функций могут оказаться удачным маркером аутизма и могут послужить для его ранней диагностики, в отличие от более сложных форм поведения. Это еще одна причина, почему мы занялись ранними сенсорными функциями. Их можно назвать базовыми, потому что они как фундамент, на котором будет строиться наше восприятие.
— С какого возраста у ребенка можно зафиксировать нарушение этих функций?
— Уже в 2−3 месяца. Но пока у нас нет возможности исследовать большое количество младенцев из группы риска, поэтому мы работаем с детьми постарше, от 7 до 15 лет, у которых аутизм диагностирован. Потому что нужно доказать, что эти функции нарушены: если нарушения есть у младенца, то к 7—15 годам они останутся.
— Можете рассказать подробнее, как это работает?
— В нашем зрительном восприятии большое значение имеет работа нейронных механизмов первичной зрительный коры. Это как бы самая первая станция, куда приходит информация о составе нашего внешнего зрительного пространства и где осуществляется первичный анализ зрительной информации. Нам довольно много известно о том, что делает первичная зрительная кора. Например, в ней есть нейроны-детекторы — они отвечают активностью на определенные стимулы. У нас есть нейроны-детекторы для углов наклона линий, для цвета, для направления движения и для многого другого.
— Для чего они нужны?
— Для формирования восприятия, конечно. Например, если это нейроны-детекторы наклонных линий, то они будут отвечать только в том случае, если в зрительное поле человека попала линия соответствующего угла наклона, например 45° градусов к горизонтали. А другой нейрон будет реагировать, только если наклон линии — 90°, третий нейрон — если 30° и так далее. Они фактически кодируют углы наклона. На следующем уровне обработки информации эти нейроны соединяют свою активность для того, чтобы мозг мог определить контур объекта. Еще у нашей зрительной системы есть одно чрезвычайно интересное свойство — эффект наклонных линий.
— Расскажите о нем подробнее.
— Уже на уровне восприятия мы чрезвычайно чувствительны к линиям кардинальных ориентаций — вертикальным и горизонтальным. Мы можем определить отклонение линии от вертикали и горизонтали на доли градусов. Но чтобы мы заметили отклонение диагональной линии под углом 45°, нам нужно, чтобы линии отклонилась на 4−5°. Оказалось, это результат обучения нашей зрительной системы, раннего обучения нейронных сетей средовым входам. Почему так? Да просто потому, что мы живем в поле тяготения и вокруг нас преобладают линии базовых ориентаций, которые мозг научается распознавать лучше. Причем это свойственно не только людям, но и многим млекопитающим.
Фото: Daniel Oines / Flickr
— В каком возрасте закладывается эта зрительная система?
— За счет того, что эти линии преобладают с очень раннего периода развития зрительной системы, она настраивается на восприятие этих линий на уровне первичной зрительной коры. Этот эффект возникает очень рано, на третьем или четвертом месяце жизни. Происходит обучение тому, что в нашей среде больше горизонтальных и вертикальных линий. А раз их больше, значит, они важны, больше этих линий — больше нейронов начинают их кодировать, поэтому мы так точно их воспринимаем.
— А как это связано с нарушением работы тормозных нейронов?
— Оказывается, это обучение нейронных сетей средовой статистике зависит от тормозных нейронов. На животных ставились эксперименты: если эти нейроны повредить, если уменьшить их активность, раннего обучения не происходит или оно уменьшается. У нас гипотеза была очень простая: если то, что мы знаем об этом эффекте наклонных линий, — правда, то повреждение или сниженная работоспособность тормозных нейронов должны влиять на их зрительное восприятие. Должен быть дефект в определении ориентации вертикальных и горизонтальных линий, при этом диагональные линии должны быть на уровне нормы. По идее, если здоровым детям легче воспринимать отклонения от базовых ориентаций и труднее — от диагонали, то с более сложной задачей дети с патологией должны справляться хуже. Но здесь гипотеза прямо противоположная: дети с аутизмом должны хуже выполнять простую задачу, но не особо отличаться в выполнении задачи сложной.
— Сколько детей удалось протестировать?
— Детей у нас было много — почти 40 с аутизмом и контрольная группа из обычных детей. Мы провели психофизические эксперименты, когда детки определяли, отклоняются линии или нет. Пороги при этом были определены достаточно надежно. Все дети были в возрасте 7—15 лет. В итоге мы обнаружили ровно то, что предполагали: дети с аутизмом независимо от возраста хуже здоровых детей определяли ориентацию базовых линий и ничем не отличались от здоровых в определении ориентации диагональных.
— Эти показатели как-то зависят от возраста?
— Эта черта не менялась с возрастом, и мы предполагаем, что эффект возникает, когда у всех детишек формируется приоритет в определении базовых линий — после четырех месяцев жизни. При этом ориентационный приоритет на протяжении жизни не меняется: если пятимесячный ребенок лучше определяет отклонения от базовых ориентаций в пять раз лучше, чем от диагональных, то и 20-летний человек будет это делать в пять раз лучше.
Татьяна Строганова. Фото: Дмитрий Пантюхин / пресс-служба МГППУ
— На что, кроме определения базовых ориентаций, это влияет?
— Если у детей с аутизмом плохо работают нейроны-детекторы, у них будут проблемы с определением формы объекта и другие трудности со зрительным восприятием. Мы получили очень сильный эффект на группу — это не значит, что мы обнаружили этот дефект у всех детей, но от нормы отличаются многие.
— Могут ли эти исследования быть полезными для тех, кто сейчас уже существенно старше трех лет?
— Нужно понять разнообразие действующих механизмов, которые приводят к функциональным нарушениям при аутизме. Сначала — как это работает у животных. Тогда можно будет найти способы фармакологической компенсации этих нарушенных молекулярных механизмов. Следующий шаг — найти признаки работы тех же молекулярных механизмов у детей с аутизмом. Это то, над чем сейчас все работают. Мы не можем изменить ген, но при точно подобранной фармакологии можем спасти его функцию. Исследования в этом направлении позволят в конце концов пробовать лечить детей, у которых нарушен тот или иной молекулярный механизм. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Хотя, по сути, это не что иное, как болезнь развития нервной системы.
Работа группы Татьяны Строгановой проводилась на базе лаборатории исследования аутизма МГППУ, созданной на средства Российского научного фонда.
Аутизм
Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[3]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[9]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.
Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.
ХарактеристикаАутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
- недостаток социальных взаимодействий;
- нарушенная взаимная коммуникация;
- ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.
Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.
Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.
Социальные нарушенияНарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».
Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.
Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.
Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на рукуи сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.
Другие симптомыГенерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.
Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.
Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.
У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.
Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.
Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.
ПричиныДолгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно
Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.
В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. [4] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.
В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.
Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.
Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[6] но в этом направлении ведется активный поиск.[57] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.
Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.
Терапия и обучениеНа специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте Калифорнийского Университета: ребёнок-аутист показывает рукой на аквариумных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на совместное внимание.
Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов.
Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыко и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами. [ Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal responce treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior.В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.
Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.
Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).
Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования.] Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости. В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста.
Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение. В исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования.
ПрогнозИзлечить аутизм известными методами нельзя. В то же время иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.
Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.
Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.[136] Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём.
Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время.
ЭпидемиологияЧисло диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6-17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.
Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США и у каждого 38-го школьника в Южной Корее[источник не указан 899 дней]. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.
Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.
Аутизм — ПроМедицина Уфа
Аутизм – достаточно серьезное заболевание, которое характеризуется нарушением у ребенка способности к общению и познаванию окружающего мира. Впервые данное заболевание было описано в 1947 году, однако оно было известно и ранее, просто именно в это время получила широкое распространение такая наука, как психиатрия.
За это время было написано огромное количество работ по изучению детского аутизма, но авторы всех этих работ никак не могут прийти к единой теории о возникновении и лечении данного заболевания.
Причины
Причины развития аутизма у детей до сих пор так и не были установлены. Существует большое количество теорий появления данного заболевания, однако ни она из них так и не нашла клинического подтверждения. Некоторые ученые считают, что основная причина появления аутизма — наследственность. У некоторых детей при сборе анамнеза можно выявить какие-то психические отклонения в поведении родителей, но чаще всего это связано с тем, что родители психологически истощены попытками бороться с заболеванием. Чаще всего аутизм развивается у детей из семей с благоприятной психологической обстановкой.
Так же психиатры пытались установить связь между появлением аутизма и очередностью рождения детей в семье. Они установили, что наиболее часто аутизму подвержен первый ребенок в семье, но также эта вероятность увеличивается с количеством рожденных детей (у седьмого ребенка по счету вероятность развития аутизма намного выше, чем у шестого).
Наиболее доказанная причина возникновения аутизма у детей — вирусная инфекция у матери во время родов. Для развития аутизма необходимы органические изменения строения головного мозга. Очень часто такие изменения возникают, если мать ребенка во время беременности перенесла некоторые вирусные инфекции (корь, краснуха, ветряная оспа). Эти инфекции нарушают процесс внутриутробного формирования головного мозга и таким образом способствуют развитию аутизма.
Симптомы
Считается, что аутист не способен объединять детали и части в единый образ. Он видит человека как несвязанные руки, нос, уши и прочие части тела. Ребенок с этим психическим расстройством практически не может отличить предметы живой природы от неодушевленных. Помимо этого, все внешние факторы (прикосновения, свет, цвета, звуки) вызывают у него чувство дискомфорта. Ребенок старается ограничиться от окружающего мира и уйти в себя.
Выделяют четыре главных симптома аутизма у детей, которые проявляются в определенной степени:
- стереотипное поведение;
- нарушение коммуникации;
- нарушения в социальном поведении;
- ранние признаки состояния аутизма (до 5 лет).
Ребенок с аутизмом чувствует себя комфортно лишь в привычной для него обстановке. Изменив маршрут прогулки, распорядок дня или расстановку вещей в помещении, можно добиться агрессивной реакции малыша и ухода его внутрь себя.
Малыш может часами сортировать кубики или строить башни. Вытащить его из этого состояния очень сложно.
У ребенка-аутиста наблюдаются эпизоды самостимуляции. Они представлены стереотипными повторяющимися движениями, которые малыш использует в непривычной или пугающей обстановке: покачивание головой; щелканье пальцами; хлопанье в ладоши и т.д.
Дети с тяжелой формой аутизма не разговаривают. Они используют только несколько слов, чтобы обозначать свои потребности, и употребляют их в одной форме (спать, есть, пить). При появлении речи она не нацелена на восприятие другими людьми и носит бессвязный характер. Ребенок способен часами повторять одну фразу. О себе страдающие от аутизма дети говорят во втором либо третьем лице (Света хочет есть).
Болезнь проявляется у детей, как правило, в очень раннем возрасте. Уже к году становится заметно отсутствие реакции на свое имя, улыбки и необычное поведение ребенка. Считается, что в первые три месяца своей жизни аутисты малоподвижны, имеют неадекватные реакции на раздражающие внешние факторы и скудную мимику.
Диагностика и лечение аутизма
К сожалению, аутизм не лечится полностью. Однако вспомогательная терапия поможет в ликвидации нежелательных моментов поведения и будет способствовать нормальному развитию ребенка. Аутизм очень часто приходится дифференцировать с неврозоподобными состояниями и неврозами. Для уточнения диагноза врач собирает анамнез. При этом уточняются предполагаемые причины возникновения заболевания, рассматриваются присутствующие симптомы.
Детский аутизм — сложное заболевание. Но все же ребенка-аутиста можно попытаться вернуть к нормальному образу жизни, помочь ему адаптироваться к окружающему миру, если выполнять рекомендации врачей. Основой, из составляющих комплексного воздействия на больных аутизмом, является психотерапия. Психотерапевт поможет малышу, если это возможно, наладить контакт с окружающими его людьми, преодолеть страхи и психологические барьеры.
Дети могут получать образование в школе. Но здесь нужно использовать различные подходы и методы. Возможно обучение в малочисленных спецклассах и спецшколах, а может быть и интеграция, где одновременно учатся здоровые дети и страдающие аутизмом.
Чтобы определить специфику отставания в развитии малыша, лечащий врач проводит тесты на аутизм, применяет различные схемы-опросники. Если в семье были умственно отсталые, врач назначает хромосомный анализ, проводят магнито-резонансное исследование при структурных изменениях в головном мозге. В случае частых эпилептических припадков назначают электроэнцефалограмму.
По показаниям для лечения аутизма у детей врач может назначить медикаментозную терапию. Детям с задержкой развития целесообразно назначить церебролизин, глутаминовую кислоту. По показаниям назначаются противосудорожные средства, успокаивающие препараты.
Аутизм
Аутизм последнее время привлекает все большее внимание специалистов различного профиля. Такой интерес вызван с одной стороны достижениями в области его клинического изучения, а с другой — неотложностью и сложностью практических вопросов терапии и коррекции. Остро стоит и вопрос о ранней диагностике: поскольку предполагается, что 1 из 10 детей, получающих диагноз умственной отсталости, на самом деле страдает аутизмом. Этим детям можно помочь, но для этого надо как можно раньше начать специальные занятия, кропотливую коррекционную работу, которая поможет расширить их возможности жить в обществе, обучаться в школе, проявлять необыкновенные способности, которыми зачастую обладают аутичные дети.
ЧТО ЖЕ ТАКОЕ АУТИЗМ?
Слово “аутизм” происходит от латинского “autos”, что значит “сам”. Это такое нарушение развития, при котором затруднено формирование социальных контактов с внешним миром и другим человеком. Швейцарский психиатр Л. Каннер в 1943 г. впервые дал целостное описание синдрома, наблюдаемого в детской психиатрической практике, который он обозначил как ранний детский аутизм (РДА). Основным нарушением в описанных им клинических случаях он считал неспособность детей с самого рождения устанавливать отношения с окружающими людьми и правильно реагировать на внешние ситуации. Сначала это расстройство Каннер относил к детской форме шизофрении, но затем признал его самостоятельность, а причины искал, то в аффективной сфере, то в кругу органических нарушений. С тех пор не утихают споры относительно этиологии, патогенеза, клиники, лечения, прогноза этого психического расстройства.
КАКОВЫ ПРИЧИНЫ АУТИЗМА?
В настоящее время точные причины аутизма не установлены. Однако очевидно, что нарушения аутичного спектра могут быть вызваны целым рядом факторов, влияющих на развитие ребенка до, во время и после рождения. Аутизм имеет мультифакторную этиологию, то есть порождается несколькими отдельными причинами, действующими одновременно. Это могут быть наследственные заболевания, генетические мутации, врожденные пороки развития, инфекционные заболевания, стрессы, перенесенные матерью во время беременности, ослабленный иммунитет ребенка. Факторами его развития являются соли тяжелых металлов и другие химические вещества, содержащиеся в окружающей среде. Существовало мнение, что аутизм возникает в результате психологических травм, которые переживал ребенок. Считалось, что родители аутичного ребенка склонны подавлять его активность. Однако проведенные психологические исследования не подтвердили этого. Аутичные дети переживают в детстве не больше психологических травм, чем другие, а их родители столь же заботливы, как и родители обычных детей. Аутические нарушения развития также могут быть вызваны слепотой, глухотой и другими нарушениями анализаторных систем (так называемый вторичный аутизм), поскольку эти нарушения затрудняют для ребенка контакт с внешним миром. Однако необходимо заметить, что аутичным детям часто ошибочно ставят диагноз слепота, немота или глухота, так как некоторые дети избирательно не пользуются отдельными анализаторами (например, делают вид, что не слышат), стремясь ограничить поток информации извне.
КАК РАСПОЗНАТЬ АУТИЗМ В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ?
Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше, т.к. на самом раннем этапе заболевания можно многое поправить. Возможно не удастся избавиться от каких-то особенностей, но ребенок будет обучаем, адаптирован к обществу. В раннем детстве важнейшим признаком наличия аутических черт развития является задержка и искажение формирования контактов с матерью и окружающими. Например, ребенок может избегать физического контакта с матерью, не просится на руки, часто не отвечает на улыбку взрослого ответной улыбкой. Ребенок может не отзываться на обращение, не смотреть на говорящего с ним, не обращать внимания на указания и предупреждения взрослого, не следить взглядом за указательным жестом. Даже если ребенок испытывает удовольствие от взаимодействия с матерью, то сам редко инициирует контакт. Некоторые дети чрезвычайно привязаны к родителям, ни на минуту не отпускают их от себя. Могут быть очень чувствительными к сенсорному дискомфорту. Эмоциональный облик аутичных детей очень разнообразен. Это может быть особая отрешенность, или наоборот, тревожность, напряженность, страхи. Изменение привычного стереотипа, порядка жизни вызывают страхи, беспокойство. Ребенок может бурно реагировать на смену коляски или изменение привычной одежды родителей. Одновременно, ребенок может делать опасные вещи, демонстрируя парадоксальное бесстрашие (например, выбегают на середину проезжей части, или забираются очень высоко, подходят близко к краю площадки, как бы обнаруживая отсутствие чувства края). Речевое развитие аутичных детей так же своеобразно, речь может запаздывать в своем формировании. Первые слова могут быть необычными (“лампа”, “трактор”), в речи могут формироваться стереотипы-штампы, обращают на себя внимание необычные интонации. Собственно аутизм проявляется как отгороженность от других людей и от мира в целом. Она возникает из-за особой ранимости и неумелости этих детей осуществить контакт. Аутичные дети не умеют вступать в контакт, общаться, и их реакция на внешние воздействия парадоксальна с точки зрения других людей. Частым аутичным проявлением является невозможность, боязнь взглянуть в лицо человека, в его глаза, общаться с ним один на один. При настойчивом стремлении войти в контакт с таким ребенком, у него может нарастать тревога, страх, он может начать вести себя агрессивно по отношению к себе или к другим людям. Долгое время шли споры относительно того, сохраняется ли сама потребность в общении при аутизме. Однако проведенные специальные исследования, а также наблюдения родителей и специалистов свидетельствуют, что потребность в общении у аутичных детей есть, но сама реализация этой потребности затруднена и искажена. Аутичный ребенок стремиться быть “рядом” с другими, а не “вместе” с другими. Например, он может подолгу наблюдать за игрой других детей, играть рядом с ними, брать у них игрушки, но не вступать в совместную игру с ними и не общаться с ними. Стереотипное поведение также связано с тревожностью и ранимостью аутичных детей. Из-за их тревожности, сверхчувствительности у них возникает много страхов, непонятных окружающим. Аутичные дети стремятся сохранить неизменный, а значит предсказуемый, устойчивый, мир вокруг себя. Все новое кажется им страшным и непредсказуемым, и поэтому вызывает дискомфорт. При этом, поскольку их связи с миром не достаточно широки, они испытывают недостаток положительных ощущений и эмоций и восполняют его доступным для себя способом. Так возникают самораздражающие действия и движения, которые на профессиональном языке называются стереотипиями, поскольку носят устойчивый, однообразный, навязчивый характер. Стереотипии могут быть условно разделены на двигательные (червеобразные движения пальцами, прыжки, хождение по комнате из угла в угол и так далее), речевые (повторение одного и того же звука, слова или фразы), сенсорные (например, обнюхивание). Все выше описанные тенденции и формируют стереотипное, ритуальное поведение. Так как у аутичных детей нарушена способность к общению, то у них вызывают трудности все аспекты жизни, которые связаны с общением, с взаимодействием между людьми, с эмоциями. Например, сюжетно-ролевые игры (“дочки-матери”, “больница”, “магазин”) являются очень сложными для аутичного ребенка, так как в них отражается взаимодействие и отношения между людьми. Игры аутичных детей также состоят из стереотипных манипуляций предметами или обыгрывание отдельных их качеств, например, ключи — звенят, пакет — шуршит и так далее. Общие закономерности развития аутичных детей отражаются и на развитии их интеллекта: некоторые психические функции могут опережать, другие запаздывать в своем формировании. Трудности вызывает все, что требует активного взаимодействия с миром. Например, некоторые дети тонко различают оттенки цветов, выкладывают сложные орнаменты, интересуются буквами и при этом с трудом овладевают навыками самообслуживания, с трудом выполняют просьбы взрослого. Стандартные методики исследования интеллекта говорят о том, что примерно две трети аутичных детей имеют задержку умственного развития, а примерно 10% обладают развитыми способностями в какой-нибудь области, например, математические вычисления, музыка, рисование, поговорки, мозаики, некоторые обладают энциклопедическими знаниями в интересующей их области. Однако все эти методики основываются на том принципе, что знания и способности выявляются при непосредственном общении с ребенком. Дети же, у которых нарушена сама способность к общению просто не могут продемонстрировать свои знания и способности. Поэтому, нельзя считать эти исследования информативными и корректными по отношению к аутичным детям. Если вы подозреваете у ребенка аутизм, то для постановки правильного диагноза и проведения коррекционных мероприятий необходимо показать его специалисту.
КАК ЖЕ ЛЕЧАТ АУТИЗМ?
Медикаментозная терапия назначается по синдромальному принципу, направлена на уменьшение симптомов, дополнительно ухудшающих социальную адаптацию ребенка, например, выраженная агрессия, саморазрушающее поведение, импульсивность, гиперактивность. При наличии эпилептических приступов показаны противоэпилептические препараты. Коррекционная работа необходима детям со сниженным интеллектуальным развитием и должна проводиться по специально разработанным методикам, учитывающим особенности эмоциональной сферы, общения, восприятия окружающего мира. Идеальным вариантом является комплексная работа, включающая педагогическое воздействие, музыкальные, танцевальные и т.п. занятия и, обязательно, психотерапию. Психотерапия при аутизме воздействует на эмоциональные проблемы ребенка, помогает устанавливать полноценный контакт с окружающими, преодолевать глубокие психологические барьеры, страхи. Страхи есть у всех детей с аутизмом, даже если ребенок их и не озвучивает, не жалуется. Это очень ранние страхи, связанные вообще с переживанием себя, восприятием мира как угрожающего, опасного, от которого нужно защищаться. Аутизм – разновидность тотальной защиты, которая негативно сказывается на всем эмоционально-психологическом развитии ребенка. В связи с тем, что аутизм является очень ранним нарушением развития, психотерапия его – это длительный процесс. Самым лучшим является режим 3-4 сеанса психотерапии в неделю в течение нескольких лет.
КАК ПОМОЧЬ АУТИЧНОМУ РЕБЕНКУ?
Самое главное – это психологический климат в семье. Аутичный ребенок может производить впечатление капризного, избалованного, невоспитанного ребенка, иногда крайне туповатого, неловкого, неуклюжего. Осуждение окружающих людей на улице, в транспорте, в магазине значительно усложняет положение и его самого, и его родителей. В результате, такие родители чувствуют себя одинокими, отверженными, у них возникает страх перед появлением в общественных местах вместе с ребенком. Они начинают стыдиться своего ребенка. Иногда детей, страдающих тяжелыми формами аутизма, не принимают ни в одно детское дошкольное учреждение, а при достижении ими школьного возраста признают «необучаемыми» и не принимают даже в специальную школу. Родители таких детей чувствуют себя очень несчастными. Живя в такой нервной стрессовой обстановке, иногда испытывая безысходность, некоторые родители срываются на ребенка-аутиста – кричат на него, обзывают, а иногда бьют его. Следует отметить, что для успешной коррекционной работы с аутичными детьми очень важна доброжелательная атмосфера в семье. Поэтому родителям необходимо создать в доме психологический комфорт. Для этого им нужно избавиться от некоторых стереотипов жизни:
• «мой ребенок должен достичь в жизни большего и оправдать мои надежды, возложенные на него»
• «больной ребенок – это наказание за какие-то грехи. Я сам (сама) виноват(та), что он болен»
• «если у тебя больной ребенок-инвалид, твоя жизнь кончена: ты должен(на) все бросить, прекратить следить за собой, отказаться от своих планов, личной жизни и остаток жизни посвятить ребенку».
Эти и другие стереотипы причиняют родителям огромные страдания, так как диктуют заранее заданный жизненный сценарий, как бы требуя от них отбросить все свои планы, мечты и жить так, как жить совсем не хочется. Иногда, на ребенка смотрят, как на первоисточник всех бед: «Если бы он был здоровым, я могла бы жить совсем иначе!». Однако ребенок ни в чем не виноват!
Итак, что бы помочь аутичному ребенку, надо:
Правило 1. Не предъявляйте к ребенку повышенных требований. В своей жизни он должен реализовать не ваши мечты, а свои способности.
Правило 2. Признайте за ребенком право быть таким, какой он есть. Примите его таким — с невнятной речью, странными жестами. Ведь вы любите его, пусть ваша любовь и переживает трудные времена. В конце концов, какая разница, что скажут о вашем ребенке незнакомые люди, которых вы больше никогда не увидите или тетя Дуся из соседней квартиры? Почему их мнение для вас так важно?
Правило 3. Пытаясь чему-то научить ребенка, не ждите быстрого результата. Результата вообще ждать не стоит. Научитесь радоваться даже небольшим его достижениям. Постепенно он все выучит, и еще более постепенно проявит свои знания. Запаситесь терпением на годы.
Правило 4. Глядя на своего ребенка, не думайте о своей вине. Лучше подумайте о том, что уж он-то точно ни в чем не виноват. И что он нуждается в вас и вашей любви к нему.
Правило 5. Ребенок не требует от вас жертв. Жертв требуете вы сами, следуя принятым обывательским стереотипам. Хотя, конечно, придется отказаться. Но выход можно найти из любой, даже самой сложной ситуации. И это зависит только от вас.
Правило 6. Рассказывайте о них — пусть все знают, что такие дети есть, и что им нужен особый подход! Кроме того, таким семьям полезно общаться между собой. При таком общении не редко родители перестают чувствовать свое одиночество, свою обособленность и особенность. Ощущение того, что существуют семьи с такими же проблемами, не редко приободряет, а семьи, прошедшие этот путь раньше могут помочь советом по уходу за ребенком. Родители, общаясь между собой не стесняются своих детей, не переживают из-за их странного поведения, доброжелательно относятся к странностям других. В результате такого общения налаживаются новые дружеские связи, жизнь приобретает новые оттенки.
Аутизм. Лечение заболевания в Германии
Аутизм – распространенное нарушение развития человека, которое может проявляться в разной степени. Людям-аутистам сложно общаться и строить отношения с другими людьми, для них характерно стереотипное поведение и узкий круг интересов.
Аутизм проявляется в следующих формах:
- ♦ обычный (ранний) или синдром Каннера – проявляется до трех лет. Одна из наиболее известных форм аутизма. Согласно статистике, ей страдают 2-5 детей из каждых 10 000, заболеванию чаще подвержены мальчики;
- ♦ синдром Аспергера – развивается, как правило, в школьном возрасте, при этом менее выражен. Отмечается у 3 детей из 10 000, причем только у мальчиков;
- ♦ атипичный – напоминает ранний аутизм, но часто без проявления его характерных черт. Также может напоминать синдром Каннера;
- ♦ синдром Ретта проявляется также в раннем возрасте – от полугода до 4 лет. Характеризуется приостановкой нормального развития ребенка, после чего многие навыки восстанавливаются. Поражает одного ребенка из 15 000, причем только девочек.
Почему возникает аутизм
Аутизм в раннем возрасте проявляется у детей по неясным причинам. Называются и органические поражения мозга, и наследственность. Дети, страдающие ранним аутизмом, наверняка имеют нарушения структуры и функций головного мозга. Внешние проявления заболевания – нарушения сна и приема пищи, функций выделений. Практически каждый третий аутист – эпилептик, также людям с аутизмом присущ другой метаболизм мозга.
Также достоверно неизвестно, что провоцирует синдром Аспергера у мальчиков, но здесь также важную роль играет наследственность. Кроме того причиной развития заболевания могут стать отклонения в биохимии мозга и его органические расстройства. Синдром Ретта также тесно связан с генетикой – он появляется при смене гена MECP2 на Х-хромосоме.
Как проявляется заболевание
У аутизма есть несколько характерных симптомов, но в каждом случае они будут разными в силу разных нарушений. Различают также легкие формы болезни и тяжелые, при которых человек становится инвалидом.
Типичные симптомы:
- ♦ нарушение межличностных отношений;
Для аутистов характерно избегать социальных контактов, у них не получается устанавливать отношения с другими людьми, они имеют сложности в общении, не любят прикосновений. Дети-аутисты, как правило, избегают компаний, и играют сами. У них есть затруднения с выражением собственных чувств. Страдающие синдромом Каннера, который можно диагностировать в раннем возрасте, не стремятся идти на контакт с людьми, в том числе и с родителями. Других людей они вообще могут не замечать. Синдром Аспергера – те же симптомы, но в менее тяжелой форме. Дети с таким заболеванием не способны так же, как обычные дети, сопереживать и понимать других. Эти симптомы обычно проявляются в возрасте, когда ребенок ходит в детский сад или посещает начальную школу. Затруднено общение с другими людьми также при синдроме Ретта;
- ♦ нарушение речи, сложности в общении
Это нарушение ярче проявляется при синдроме Каннера. Речь ребенка развивается медленно, с самых первых месяцев жизни ему уже сложно общаться с другими. 50% взрослых аутистов имеют проблемы с речью в течение всей жизни, другие предпочитают общаться только на интересные им темы, у них слабо развита мимика и жестикуляция, они малоэмоциональны. Характерные признаки раннего аутизма у детей – очень глубокий голос, необычные интонации, повторение определенных слов, придумывание новых, упоминание о себе в третьем лице. Для синдрома Аспергера характерен высокий интеллект, такие люди часто выглядят взрослыми. Когда они произносят монологи, в их голосе можно уловить непривычные интонации. Люди с этой формой аутизма не могут понимать переносные значения слов, улавливать иронию;
- ♦ стереотипное поведение
Аутисты склонны повторять определенные действия. Каждый такой человек имеет свою привычку, которую можно заметить. Дети с синдромом Аспергера не любят когда в их распорядок вмешиваются перемены, для них важно соблюдение ритуалов. Несмотря на высокий интеллект, они часто плохо учатся из-за невозможности сконцентрироваться. При синдроме Ретта девочкам не удается брать под контроль руки, которые часто совершают одни и те же движения, есть те, кто постоянно скрежещет зубами. Среди таких аутистов есть эпилептики. Для синдрома Ретта также характерен замедленный рост головы.
Лечение аутизма в немецких клиниках
Каждый случай рассматривается индивидуально, соответственно и терапия в каждом случае будет своя. Важно понимать, что излечиться от аутизма нельзя, можно лишь улучшить состояние больного. Врачи в Германии стремятся способствовать тому, чтобы аутисты нормально общались с другими, оказывают им помощь и поддержку, корректируют поведение, а также работают с семьями больных. Немецкие клиники практикуют комплексный подход – единой командой работают и психологи, и психиатры, и педагоги.
Расстройство аутистического спектра — Симптомы и причины
Обзор
Расстройство аутистического спектра — это состояние, связанное с развитием мозга, которое влияет на то, как человек воспринимает других и общается с ними, вызывая проблемы в социальном взаимодействии и общении. Расстройство также включает ограниченные и повторяющиеся модели поведения. Термин «спектр» при расстройстве аутистического спектра относится к широкому спектру симптомов и степени тяжести.
Расстройство аутистического спектра включает состояния, которые ранее считались отдельными — аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и неуточненную форму всеобъемлющего расстройства развития. Некоторые люди до сих пор используют термин «синдром Аспергера», который, как принято считать, относится к легкой стадии расстройства аутистического спектра.
Расстройство аутистического спектра начинается в раннем детстве и в конечном итоге вызывает проблемы в функционировании общества — например, в социальном плане, в школе и на работе. Часто у детей симптомы аутизма проявляются в течение первого года жизни. Небольшое количество детей в первый год развиваются нормально, а затем в возрасте от 18 до 24 месяцев проходят период регресса, когда у них развиваются симптомы аутизма.
Хотя не существует лекарства от расстройства аутистического спектра, интенсивное раннее лечение может иметь большое значение в жизни многих детей.
Симптомы
У некоторых детей в раннем младенчестве проявляются признаки расстройства аутистического спектра, такие как снижение зрительного контакта, отсутствие реакции на свое имя или безразличие к опекунам. Другие дети могут нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев или лет жизни, но затем внезапно становятся замкнутыми, агрессивными или теряют языковые навыки, которые они уже приобрели.Признаки обычно видны к 2 годам.
Каждый ребенок с расстройством аутистического спектра, вероятно, будет иметь уникальный образец поведения и степень тяжести — от низкого до высокого уровня функционирования.
Некоторые дети с расстройством аутистического спектра испытывают трудности с обучением, а некоторые имеют признаки более низкого, чем обычно, интеллекта. Другие дети с этим расстройством обладают интеллектом от нормального до высокого — они учатся быстро, но им трудно общаться и применять то, что они знают, в повседневной жизни и приспосабливаться к социальным ситуациям.
Из-за уникального сочетания симптомов у каждого ребенка иногда бывает трудно определить степень тяжести. Обычно это зависит от уровня нарушений и того, как они влияют на способность функционировать.
Ниже приведены некоторые общие признаки, которые проявляют люди с расстройством аутистического спектра.
Социальное общение и взаимодействие
У ребенка или взрослого с расстройством аутистического спектра могут быть проблемы с социальным взаимодействием и коммуникативными навыками, включая любой из следующих признаков:
- Не отвечает на свое имя или иногда не слышит вас
- Сопротивляется объятиям и удержаниям и, кажется, предпочитает играть в одиночку, уходя в свой собственный мир
- Плохой зрительный контакт и отсутствие выражения лица
- Не говорит, или у него задерживается речь, или он теряет способность произносить слова или предложения
- Не могу начать разговор или поддерживать его, или только начинает разговор, чтобы делать запросы или маркировать элементы
- Говорит ненормальным тоном или ритмом и может использовать напевный голос или речь робота
- Дословно повторяет слова или фразы, но не понимает, как их использовать
- Кажется, не понимает простых вопросов или указаний
- Не выражает эмоций или чувств и, кажется, не осознает чужие чувства
- Не указывает на объекты и не приносит доли участия
- Неадекватный подход к социальному взаимодействию, будучи пассивным, агрессивным или разрушительным
- Имеет трудности с распознаванием невербальных сигналов, таких как интерпретация мимики, положения тела или тона других людей.
Модели поведения
Ребенок или взрослый с расстройством аутистического спектра может иметь ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий, включая любой из следующих признаков:
- Выполняет повторяющиеся движения, такие как раскачивание, вращение или взмахи руками
- Выполняет действия, которые могут вызвать членовредительство, например кусать или бить головой
- Разрабатывает определенные распорядки или ритуалы и становится нарушенным при малейшем изменении
- Имеет проблемы с координацией или необычный характер движений, например неуклюжесть или ходьбу на пальцах ног, а также странный, жесткий или преувеличенный язык тела
- Увлекается деталями объекта, такими как прялки игрушечной машины, но не понимает общего назначения или функции объекта
- Необычно чувствителен к свету, звуку или прикосновению, но может быть безразличным к боли или температуре
- Не участвует в имитационных и выдуманных играх
- Фиксирует объект или действие с ненормальной интенсивностью или фокусировкой
- Имеет определенные пищевые предпочтения, такие как употребление в пищу только нескольких продуктов или отказ от продуктов с определенной текстурой
По мере взросления некоторые дети с расстройством аутистического спектра все больше взаимодействуют с другими и проявляют меньше нарушений в поведении. Некоторые, обычно с наименее серьезными проблемами, в конечном итоге могут вести нормальную или почти нормальную жизнь. Другие, однако, по-прежнему испытывают трудности с речью или социальными навыками, а в подростковом возрасте могут ухудшиться поведенческие и эмоциональные проблемы.
Когда обращаться к врачу
Младенцы развиваются в своем собственном темпе, и многие не следуют точным срокам, указанным в некоторых книгах для родителей. Но у детей с расстройством аутистического спектра обычно проявляются некоторые признаки задержки развития в возрасте до 2 лет.
Если вас беспокоит развитие вашего ребенка или вы подозреваете, что у вашего ребенка расстройство аутистического спектра, обсудите свои опасения со своим врачом. Симптомы, связанные с расстройством, также могут быть связаны с другими нарушениями развития.
Признаки расстройства аутистического спектра часто появляются на ранней стадии развития, когда наблюдается явная задержка в языковых навыках и социальных взаимодействиях. Ваш врач может порекомендовать тесты на развитие, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка задержки в когнитивных, языковых и социальных навыках, если ваш ребенок:
- Не отвечает улыбкой или счастливым выражением лица в течение 6 месяцев
- Не имитирует звуки и мимику к 9 месяцам
- К 12 месяцам не бормочет и не ворчит
- Не жестикулирует — например, точка или волна — к 14 месяцам
- К 16 месяцам не произносит ни слова
- К 18 месяцам не притворяется и не притворяется
- К 24 месяцам не произносит двух слов
- Теряет языковые или социальные навыки в любом возрасте
Причины
Расстройство аутистического спектра не имеет единственной известной причины.Учитывая сложность расстройства, а также тот факт, что симптомы и тяжесть различаются, вероятно, существует множество причин. И генетика, и окружающая среда могут играть роль.
- Генетика. Несколько разных генов, по-видимому, вовлечены в расстройство аутистического спектра. У некоторых детей расстройство аутистического спектра может быть связано с генетическим заболеванием, таким как синдром Ретта или синдром ломкой Х-хромосомы. У других детей генетические изменения (мутации) могут увеличить риск расстройства аутистического спектра.Тем не менее, другие гены могут влиять на развитие мозга или на то, как клетки мозга общаются, или они могут определять тяжесть симптомов. Некоторые генетические мутации кажутся наследственными, а другие возникают спонтанно.
- Факторы окружающей среды. Исследователи в настоящее время изучают, играют ли такие факторы, как вирусные инфекции, лекарства или осложнения во время беременности, или загрязнители воздуха, в возникновении расстройства аутистического спектра.
Нет связи между вакцинами и расстройством аутистического спектра.
Одно из самых больших противоречий при расстройстве аутистического спектра связано с тем, существует ли связь между этим заболеванием и вакцинами для детей. Несмотря на обширные исследования, ни одно надежное исследование не показало связи между расстройством аутистического спектра и какими-либо вакцинами. Фактически, первоначальное исследование, которое вызвало споры много лет назад, было отменено из-за плохого дизайна и сомнительных методов исследования.
Отказ от детских прививок может подвергнуть вашего ребенка и других людей опасности заражения и распространения серьезных заболеваний, включая коклюш (коклюш), корь или эпидемический паротит.
Факторы риска
Растет число детей, у которых диагностировано расстройство аутистического спектра.Неясно, связано ли это с улучшением выявления и отчетности или с реальным увеличением числа случаев, или с обоими.
Расстройство аутистического спектра поражает детей всех рас и национальностей, но определенные факторы увеличивают риск для детей. Сюда могут входить:
- Пол вашего ребенка. У мальчиков вероятность развития расстройства аутистического спектра примерно в четыре раза выше, чем у девочек.
- Семейная история. Семьи, в которых один ребенок страдает расстройством аутистического спектра, имеют повышенный риск рождения другого ребенка с этим расстройством.Также нередки случаи, когда родители или родственники ребенка с расстройством аутистического спектра сами имеют незначительные проблемы с социальными или коммуникативными навыками или проявляют определенное поведение, типичное для этого расстройства.
- Другие расстройства. Дети с определенными заболеваниями имеют более высокий, чем обычно, риск развития расстройства аутистического спектра или симптомов, подобных аутизму. Примеры включают синдром ломкой Х-хромосомы, наследственное заболевание, вызывающее интеллектуальные проблемы; туберозный склероз, состояние, при котором в головном мозге развиваются доброкачественные опухоли; и синдром Ретта, генетическое заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек, которое вызывает замедление роста головы, умственную отсталость и потерю способности целенаправленно пользоваться руками.
- Чрезвычайно недоношенные дети. Младенцы, рожденные до 26 недель беременности, могут иметь повышенный риск расстройства аутистического спектра.
- Возраст родителей. Может быть связь между детьми, рожденными от родителей старшего возраста, и расстройством аутистического спектра, но необходимы дополнительные исследования, чтобы установить эту связь.
Осложнения
Проблемы с социальным взаимодействием, общением и поведением могут привести к:
- Проблемы в школе и с успешным обучением
- Проблемы занятости
- Неспособность жить самостоятельно
- Социальная изоляция
- Стресс в семье
- Издевательства и издевательства
Профилактика
Невозможно предотвратить расстройство аутистического спектра, но есть варианты лечения.Ранняя диагностика и вмешательство очень полезны и могут улучшить поведение, навыки и языковое развитие. Однако вмешательство полезно в любом возрасте. Хотя дети обычно не перерастают симптомы расстройства аутистического спектра, они могут научиться хорошо функционировать.
6 января 2018 г.
Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит
Информация ниже не предназначена для диагностики или лечения.Это не должно заменять консультации с квалифицированным специалистом в области здравоохранения.
После постановки диагноза аутизм часто задают вопрос: что является причиной аутизма.
Мы знаем, что у аутизма нет единственной причины. Исследования показывают, что аутизм возникает в результате сочетания генетических и негенетических или средовых влияний.
Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка. Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что вызывает .Например, некоторые изменения генов, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством. Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма из окружающей среды, разовьется это расстройство. Фактически, большинство не будет.
Генетические факторы риска аутизма
Исследования показывают, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах увеличивают риск развития аутизма у ребенка. Если родитель несет одно или несколько из этих изменений гена, они могут быть переданы ребенку (даже если у родителя нет аутизма).В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и / или яйцеклетке, которые вместе образуют эмбрион. Опять же, большинство этих изменений генов сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск заболевания
Факторы экологического риска аутизма
Исследования также показывают, что определенные факторы окружающей среды могут еще больше увеличить или снизить риск аутизма у людей, которые генетически предрасположены к этому расстройству. Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:
Повышенный риск
- Старший родитель (оба родителя)
- Осложнения при беременности и родах (e.грамм. крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. д.])
- Беременности с интервалом менее одного года
Пониженный риск
- Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия, а также во время беременности
Не влияет на риск
Вакцины . Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и в некоторых случаях это соответствует сроку вакцинации их ребенка.В то же время за последние два десятилетия ученые провели обширное исследование, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между вакцинацией детей и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм. Американская академия педиатрии составила исчерпывающий список этого исследования.
Различия в биологии мозга
Как эти генетические и негенетические факторы вызывают аутизм? Большинство из них влияет на важные аспекты раннего развития мозга.Некоторые из них, по-видимому, влияют на то, как нервные клетки мозга или нейроны взаимодействуют друг с другом. Другие, похоже, влияют на то, как целые области мозга взаимодействуют друг с другом. Исследования продолжают изучать эти различия с целью разработки методов лечения и поддержки, которые могут улучшить качество жизни.
Что такое расстройство аутистического спектра?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития, которое может вызывать серьезные социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы.Часто в том, как выглядят люди с РАС, нет ничего, что отличает их от других людей, но люди с РАС могут общаться, взаимодействовать, вести себя и учиться иначе, чем большинство других людей. Способности людей с РАС к обучению, мышлению и решению проблем могут варьироваться от одаренных до серьезных. Некоторым людям с РАС требуется серьезная помощь в повседневной жизни; другим нужно меньше.
Диагноз РАС теперь включает несколько состояний, которые раньше диагностировались отдельно: аутистическое расстройство, всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS), и синдром Аспергера.Все эти состояния теперь называют расстройством аутистического спектра.
Признаки и симптомы
Люди с РАС часто имеют проблемы с социальными, эмоциональными и коммуникативными навыками. Они могут повторять определенное поведение и не желать изменений в своей повседневной деятельности. Многие люди с РАС также по-разному учатся, обращают внимание или реагируют на вещи. Признаки РАС проявляются в раннем детстве и обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека.
Дети или взрослые с РАС:
- Не указывать на объекты, чтобы проявить интерес (например, не указывать на пролетающий над самолетом)
- Не смотреть на предметы, когда на них указывает другой человек
- имеют проблемы в отношениях с другими людьми или вообще не интересуются другими людьми
- Избегайте зрительного контакта и хочу побыть одному
- не могут понять чувства других людей или рассказать о своих чувствах
- предпочитают, чтобы их не обнимали и не обнимали, или могут обнимать только тогда, когда они хотят.
- не замечает, когда с ними разговаривают, но реагирует на другие звуки
- проявлять большой интерес к людям, но не знать, как разговаривать, играть или общаться с ними
- повторять или повторять сказанные им слова или фразы, или повторять слова или фразы вместо обычного языка
- не могут выразить свои потребности, используя типичные слова или движения
- не играть в игры «притворяться» (например, не делать вид, что «кормить» куклу)
- повторять действия снова и снова
- не могут адаптироваться при изменении рутины
- имеют необычную реакцию на запах, вкус, внешний вид или звук предметов
- теряют навыки, которыми они когда-то обладали (например, перестают говорить слова, которые использовали)
Подробнее о симптомах »
Узнайте о вехах развития, которых должны достичь маленькие дети »
Диагностика
Диагностика РАС может быть трудной, поскольку не существует медицинского теста, такого как анализ крови, для диагностики расстройства. Чтобы поставить диагноз, врачи смотрят на поведение и развитие ребенка.
ASD иногда можно обнаружить в возрасте 18 месяцев и младше. К 2 годам диагноз, сделанный опытным специалистом, можно считать очень надежным. 1 Однако многие дети не получают окончательный диагноз, пока они не станут намного старше. Эта задержка означает, что дети с РАС могут не получить раннюю помощь, в которой они нуждаются.
Подробнее о диагностике »
Лечение
В настоящее время нет лекарства от РАС.Однако исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут улучшить развитие ребенка. 2, 3 Службы раннего вмешательства помогают детям от рождения до 3 лет (36 месяцев) приобретать важные навыки. Услуги могут включать терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить и общаться с другими людьми. Поэтому важно как можно скорее поговорить с врачом вашего ребенка, если вы считаете, что у вашего ребенка РАС или другие проблемы с развитием.
Даже если вашему ребенку не был поставлен диагноз РАС, он или она может иметь право на получение услуг раннего вмешательства. Внешний значок Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA) гласит, что право на получение услуг могут иметь дети в возрасте до 3 лет (36 месяцев), которые подвержены риску задержки в развитии. Эти услуги предоставляются через систему раннего вмешательства в вашем штате. Через эту систему вы можете запросить оценку.
Кроме того, для лечения определенных симптомов, таких как логопедия при задержке речи, часто не требуется ждать формального диагноза РАС.
Узнать о видах лечения »
Причины и факторы риска
Нам не известны все причины РАС.Однако мы узнали, что, вероятно, существует много причин для нескольких типов РАС. Может быть много различных факторов, которые повышают вероятность развития РАС у ребенка, включая факторы окружающей среды, биологические и генетические факторы.
- Большинство ученых согласны с тем, что гены являются одним из факторов риска, повышающих вероятность развития РАС у человека. 4, 19
- Дети, у которых есть брат или сестра с РАС, подвергаются более высокому риску также иметь РАС. 5-10
- Лица с определенными генетическими или хромосомными заболеваниями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз, могут иметь больше шансов иметь РАС. 11-14, 20
- При приеме во время беременности рецептурные препараты вальпроевая кислота и талидомид связаны с более высоким риском развития РАС. 15-16
- Есть некоторые свидетельства того, что критический период для развития РАС наступает до, во время и сразу после рождения. 17
- Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвергаются большему риску развития РАС. 18
РАС продолжает оставаться важной проблемой общественного здравоохранения.Как и многие семьи, живущие с РАС, CDC хочет выяснить, что вызывает расстройство. Понимание факторов, повышающих вероятность развития РАС, поможет нам узнать больше о причинах. В настоящее время мы работаем над одним из крупнейших на сегодняшний день исследований в США под названием «Исследование раннего развития» (SEED). SEED рассматривает множество возможных факторов риска РАС, включая генетические, экологические, беременность и поведенческие факторы.
Подробнее об исследованиях CDC о возможных причинах и факторах риска РАС »
Кто пострадал
РАС встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, но примерно в 4 раза чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек.
На протяжении более десяти лет сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM) CDC оценивает количество детей с РАС в США. Мы много узнали о том, сколько детей в США страдают РАС. Важно использовать одни и те же методы для отслеживания того, как количество детей с РАС меняется с течением времени, чтобы больше узнать о расстройстве.
Подробнее об отслеживании CDC числа детей с РАС »
Если вас это беспокоит
Если вы думаете, что у вашего ребенка может быть аутизм, или вы думаете, что это может быть проблема с тем, как ваш ребенок играет, учится, говорит или действует, обратитесь к врачу вашего ребенка и поделитесь своими опасениями .
Если вы или врач по-прежнему обеспокоены, попросите врача направить его к специалисту , который проведет более глубокое обследование вашего ребенка. К специалистам, которые могут провести более глубокую оценку и поставить диагноз, относятся:
- Врачи-педиатры (врачи, имеющие специальную подготовку по вопросам развития детей и детей с особыми потребностями)
- Детские неврологи (врачи, занимающиеся проблемами головного мозга, позвоночника и нервов)
- Детские психологи или психиатры (доктора, знающие о человеческом разуме)
В то же время позвоните в государственную систему дошкольного воспитания вашего штата и запросите бесплатную оценку, чтобы узнать, соответствует ли ваш ребенок критериям для получения услуг по вмешательству. Иногда это называют оценкой детского поиска. Вам не нужно ждать направления врача или медицинского диагноза, чтобы сделать этот звонок.
Куда обращаться за бесплатной оценкой от штата, зависит от возраста вашего ребенка:
- Если вашему ребенку еще нет трех лет, обратитесь в местную систему раннего вмешательства.
- Вы можете найти подходящую контактную информацию для своего штата, позвонив в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
- Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.
- Если вашему ребенку 3 года и старше, обратитесь в местную систему государственных школ.
- Даже если ваш ребенок еще недостаточно взрослый для детского сада или поступил в государственную школу, позвоните в местную начальную школу или совет по образованию и попросите поговорить с кем-нибудь, кто может помочь вам в оценке вашего ребенка.
- Если вы не знаете, к кому обратиться, позвоните в Центр технической помощи детям младшего возраста (ECTA) по телефону 919-962-2001.
- Или посетите внешний значок веб-сайта ECTA.
Исследования показывают, что услуги раннего вмешательства могут значительно улучшить развитие ребенка. 2, 3 Чтобы ваш ребенок полностью раскрыл свой потенциал, очень важно как можно скорее получить помощь при РАС.
Экономические затраты
- Общие ежегодные расходы на детей с РАС в Соединенных Штатах оцениваются в пределах от 11,5 до 60,9 млрд долларов (в долларах США 2011 года).Это серьезное экономическое бремя представляет собой ряд прямых и косвенных затрат, от медицинского обслуживания до специального образования и потери родительской производительности. [Читать статью внешний значок] [Читать статью внешний значок]
- Дети и подростки с РАС в среднем имели медицинские расходы, которые превышали расходы на лечение детей без РАС на 4 110–6 200 долларов в год. В среднем медицинские расходы на детей и подростков с РАС были в 4,1–6,2 раза больше, чем на детей без РАС. Различия в средних расходах колеблются от 2240 до 3360 долларов в год при средних расходах 8.В 4–9,5 раза больше. [Читать статьювнешний значок]
- В 2005 году среднегодовые медицинские расходы на детей с РАС, участвующих в программе Medicaid, составляли 10 709 долларов на ребенка, что примерно в шесть раз выше, чем затраты на детей без РАС (1812 долларов). [Читать резюме]
- Помимо медицинских расходов, интенсивные поведенческие вмешательства для детей с РАС стоят от 40 000 до 60 000 долларов на ребенка в год. 21
Безопасность вакцин
Некоторые люди опасались, что РАС могут быть связаны с вакцинами, которые получают дети, но исследования показали, что нет никакой связи между вакцинацией и развитием РАС.Для получения дополнительной информации о вакцинах и РАС щелкните здесь
Список литературы
- Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Внешний значок Аутизм от 2 до 9 лет. Arch Gen Psychiatry. 2006 июнь; 63 (6): 694-701.
- Handleman, J.S., Harris, S., eds. Программы дошкольного образования для детей с аутизмом (2-е изд.). Остин, Техас: Pro-Ed. 2000.
- Национальный исследовательский совет. Обучение детей с аутизмом. Вашингтон, округ Колумбия: National Academy Press, 2001.
- Huquet G, Ey E, Bourgeron T. Генетические пейзажи расстройств аутистического спектра. Анну Ре Геномикс Хум Генет. 2013; 14: 191-213.
- Розенберг Р. Э., Закон Дж. К., Енокян Г., МакГриди Дж., Кауфманн В. Е., Закон П. А.. Характеристика и соответствие расстройств аутистического спектра у 277 пар близнецов. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163 (10): 907-914.
- Холмайер Дж., Кливленд С., Торрес А., Филлипс Дж., Коэн Б., Ториго Т., Миллер Дж., Феделе А., Коллинз Дж., Смит К., Лотспайх Л., Кроен Л.А., Озонов С., Лайончер С., Гретер Дж. К., Риш Н.Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68 (11): 1095-1102.
- Рональд А., Хаппе Ф., Болтон П., Бутчер Л. М., Прайс Т. С., Уилрайт С., Барон-Коэн С., Пломин Р. Генетическая гетерогенность между тремя компонентами спектра аутизма: исследование близнецов. Варенье. Акад. Ребенок-подростокc. Психиатрия. 2006; 45 (6): 691-699.
- Taniai H, Nishiyama T., Miyahci T., Imaeda M, Sumi S. Генетические влияния на спектр аутизма: исследование близнецов, установленных пробандом. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B (6): 844-849.
- Озонов С., Янг Г.С., Картер А., Мессинджер Д., Йирмия Н., Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Карвер Л.Дж., Константино Дж. Н., Добкинс К., Хатман Т., Айверсон Дж. М., Ланда Р., Роджерс С.Дж., Сигман М., Стоун В.Л. Риск рецидива расстройств аутистического спектра: исследование Консорциума исследований младенцев и сестер. Педиатрия. 2011; 128: e488-e495.
- Sumi S, Taniai H, Miyachi T., Tanemura M. Риск повсеместного нарушения развития у братьев и сестер, оцененный посредством эпидемиологического исследования в Нагое, Япония.J Hum Genet. 2006; 51: 518-522.
- DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, Fidler DJ, Hartway S, Lee NR, Miller L, Ruttenber M, Robinson C. Скрининг расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191.
- Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, Heron D. Специфические генетические расстройства и аутизм: клинический вклад в их идентификацию. J Autism Dev Disord.2005; 35 (1): 103-116.
- Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Компульсивное, самоповреждающее и аутичное поведение у детей и подростков с синдромом ломкой Х-хромосомы. Am J Ment Retard. 2008; 113 (1): 44-53.
- Zecavati N, Spence SJ. Нейрометаболические нарушения и дисфункция при расстройствах аутистического спектра. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009; 9 (2): 129-136.
- Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, Vestergaard M. Пренатальное воздействие вальпроата и риск расстройств аутистического спектра и детского аутизма.JAMA. 2013; 309 (16): 1696-1703.
- Стрёмланд К., Нордин В., Миллер М., Акерстрём Б., Гилберг С. Аутизм при талидомидной эмбриопатии: популяционное исследование. Dev Med Child Neurol. 1994; 36 (4): 351-356.
- Садовник Н, Шпигельман Д, Бука SL. Факторы перинатального и неонатального риска аутизма: всесторонний метаанализ. Педиатрия. 2011; 128 (2): 344-355.
- Дуркин М. С., Меннер М.Дж., Ньюшаффер С.Дж., Ли Л.К., Каннифф С.М., Дэниэлс Д.Л., Кирби Р.С., Ливитт Л., Миллер Л., Загородный В., Шив Л.А.Пожилой родительский возраст и риск расстройства аутистического спектра. Am J Epidemiol. 2008; 168 (11): 1268-1276.
- Bai D, Yip BHK, Windham GC, Sourander A, Francis R, Yoffe R, Glasson E, Mahjani B, Suominen A, Leonard H, Gissler M, Buxbaum JD, Wong K, Schendel D, Kodesh A, Breshnahan M, Levine С.З., Парнер Е.Т., Хансен С.Н., Халтман С., Райхенберг А., Сандин С. Ассоциация генетических факторов и факторов окружающей среды с аутизмом в когорте из 5 стран. Внешний значок JAMA Psychiatry. 2019 июл 17.DOI: 10.1001 / jamapsychiatry.2019.1411. [Epub перед печатью]
- Sztainberg Y, Zoghbi HY. Уроки, извлеченные из изучения синдромного аутизма расстройств спектра. Внешний значок Nat Neurosci. 2016 26 октября; 19 (11): 1408-1417. DOI: 10,1038 / нн.4420. Рассмотрение.
- Амендах, Д., Гроссе, С.Д., Пикок, Г. , и Манделл, Д.С. (2011). Экономические издержки аутизма: обзор. В Д. Амарал, Д. Гешвинд и Г. Доусон (ред.), Расстройства аутистического спектра (стр. 1347-1360). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.
Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем
Это долгое чтение, наслаждайтесь. Эндрю будет отвечать на вопросы читателей с 16:00 до 17:00 по австралийскому стандартному времени в пятницу, 19 февраля.
Одна из великих и непреходящих загадок аутизма заключается в том, что заставляет мозг развиваться по-другому. Поведенческие различия многих людей с аутизмом настолько очевидны, что кажется интуитивным, что причины также очевидны.
Но исследования за последние 70 лет показали, что это не так.В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и половая позиция во время зачатия. Никто не верит в это, но они разжигают тайну, связанную с тем, что может вызвать аутизм.
В 1950-х и 1960-х годах было широко распространено мнение, что причиной аутизма является холодность родителей по отношению к ребенку. Термин «мать-холодильник» часто относился к матерям этих детей.
Лео Каннер, человек, который первым описал поведение, характеризующее аутизм, исследовал «истинное отсутствие материнского тепла» как возможное объяснение аутизма.Это ошибочное мнение оставило в наследство аутистическое сообщество чувство стыда и вины, по крайней мере, на следующие два десятилетия.
Несколько выдающихся ученых в конце концов развеяли миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они указали на главный недостаток теории: у родителей, которые соответствовали стереотипу «холодильника», также были дети, у которых не было аутизма.
С этого времени исследования были сосредоточены на биологических факторах, которые могут приводить к аутистическому поведению.Это очень ясно показало, что нет единственной причины аутизма.
Конечной причиной большинства случаев аутизма могут быть различные генетические факторы. Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, заставляя мозг ребенка развиваться по-другому и приводя к аутистическому поведению.
Генетика
Чтобы изучить влияние природы (генетика) и воспитания (окружающей среды) на определенные качества человека, ученые изучают близнецов.
Чтобы понять, как работают эти исследования, сначала важно понять, что есть два типа близнецов.Однояйцевые близнецы имеют всю свою ДНК, и, если они растут в одной семье, они также будут разделять все свое окружение. Разнояйцевые близнецы также имеют общее окружение, но только половину их ДНК, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами.
Исследования близнецов начинаются с определения четкой популяции, скажем, городской агломерации, и выявления как можно большего количества пар близнецов в той области, где один или оба близнеца имеют заданную интересующую черту — в данном случае аутизм.
Затем ученые изучают «соответствие» этой черты, то есть процентную вероятность того, что если у одного близнеца аутизм, у другого тоже будет аутизм. Если конкордантность у однояйцевых близнецов выше, чем у однояйцевых близнецов, то мы можем сказать, что разница связана с увеличением количества генетического материала, общего у однояйцевых близнецов, и что на аутизм влияет генетика.
Исследования близнецов предоставили первые доказательства того, что аутизм может быть генетическим. Choku / Flickr, CC BYПервое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году на 11 однояйцевых и десяти разнояйцевых близнецах в Великобритании, где по крайней мере один из близнецов страдал аутизмом.Конкордантность для однояйцевых близнецов составила 36% по сравнению с 0% для разнояйцевых близнецов.
Хотя исследование было небольшим по размеру, оно предоставило первое доказательство того, что аутизм может иметь генетическое происхождение. Со времени этого новаторского исследования более десятка исследований близнецов подтвердили это первоначальное наблюдение.
Наилучшая текущая оценка состоит в том, что конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 50-80%, а для разнояйцевых близнецов — 5-20%. Это указывает на сильную генетическую составляющую этого состояния.Цифра для разнояйцевых близнецов — 5-20% — также представляет собой шанс того, что пара, у которой уже есть ребенок с аутизмом, родит второго ребенка с аутизмом (так называемый «риск рецидива»).
После того, как ученые установили, что на причину расстройства влияют гены, следующая задача — определить точные гены, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которая была бы у всех людей с диагнозом аутизм.
Именно эти открытия (или их отсутствие) заставили ученых перестать думать об аутизме как об одном заболевании с одной причиной. Они начали рассматривать это как множество различных состояний, имеющих относительно похожие поведенческие симптомы.
Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным в обнаружении подтипов аутизма. Например, ряд состояний имеет очень явные генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическому поведению.
К ним относятся заболевания с хромосомными аномалиями, например синдром Дауна.Хотя никакое хромосомное заболевание само по себе не составляет более 1% людей с аутизмом, в совокупности они составляют примерно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.
Точные генетические аномалии, которые могут привести к остальным случаям аутизма, не совсем ясны. На это есть две причины.
Во-первых, вовлеченные генетические области, вероятно, будут очень сложными. Ученым нужно было разработать новые методы их изучения.
Во-вторых, вероятно, генетические мутации очень редки и сложны. Цепь ДНК, которая формирует наши хромосомы, содержит более 3 миллиардов строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди такого большого количества пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.
На сегодняшний день ни одно исследование не смогло изучить тысячи людей, необходимых для точного определения всех небольших мутаций, которые могут привести к аутизму.
Имея более 3 миллиардов строительных блоков в цепочке ДНК, которая формирует наши хромосомы, ученым сложно выделить гены, которые могут вызывать аутизм. Джеймс Джентри / Flickr, CC BYОднако, учитывая астрономические темпы совершенствования генетических технологий, а также глобальное научное сотрудничество, которое приведет к изучению большого числа людей, в ближайшем будущем, вероятно, будут достигнуты значительные успехи в понимании причин аутизма.
Вероятная перспектива состоит в том, что многие случаи аутизма будут связаны с так называемой «общей генетической изменчивостью». Это относится к различиям в генах, которые также обнаруживаются у многих людей, не страдающих аутизмом, и которых самих по себе недостаточно, чтобы привести к аутизму. Однако, когда у одного и того же человека обнаруживается несколько генетических факторов риска, они в совокупности оказывают серьезное влияние на развитие мозга.
Небольшая часть случаев аутизма также может быть вызвана так называемыми de novo («новыми») мутациями. Чаще всего яйцеклетка и сперма, из которых создается ребенок, содержат генетический материал, который присутствует у матери и отца, соответственно. Однако в редких случаях яйцеклетка и сперма могут содержать генетический материал, которого нет ни у одного из родителей. В настоящее время есть убедительные доказательства того, что некоторые люди с аутизмом могли унаследовать de novo генетических мутаций, которые влияют на развитие мозга.
Причины окружающей среды
За последнее десятилетие выросло понимание того, что некоторые аспекты нашей окружающей среды также могут способствовать развитию аутизма.Однако, несмотря на обширные исследования, до сих пор не обнаружено, что ни один из факторов окружающей среды является явной причиной аутизма.
Наиболее широко используемый метод исследования экологических факторов риска аутизма — это эпидемиология, изучающая, как часто и почему заболевания возникают у разных групп людей.
Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. Было обнаружено, что бактериальные или вирусные инфекции у матери во время беременности несколько повышают риск аутизма у потомства.Это может быть связано с передачей вредных инфекционных организмов от матери к плоду через плаценту или потому, что иммунный ответ матери может быть пагубным для развивающегося мозга плода.
Считается, что пожилые отцы повышают риск аутизма. ShutterstockДругие факторы у матери, которые могут быть связаны с аутизмом у потомства, включают дефицит фолиевой кислоты во время зачатия, наличие гестационного диабета и использование определенных антидепрессантов во время беременности, но убедительных доказательств какой-либо из этих связей не существует.
Считается, что старший родитель, особенно старший отец, увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. По мере взросления мужчин увеличивается количество сперматозоидов, содержащих de novo генетических мутаций.
Некоторые из генетических мутаций de novo окажут минимальное влияние или не повлияют на будущего ребенка, но некоторые мутации могут привести к другому развитию мозга.
Несколько исследований показали, что отцы, которым на момент зачатия исполнилось 50, имеют больше шансов передать de novo мутации, а также имеют больший риск рождения ребенка с аутизмом.
Очевидное, но очень важное наблюдение состоит в том, что не у всех людей, подвергающихся воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одним из возможных объяснений этого является феномен, называемый взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетический состав двух разных людей заставляет их по-разному реагировать на фактор окружающей среды.
Развитие мозга
В течение значительного времени ученые искали одно явное отличие мозга, которое может привести к аутистическому поведению.Однако эта надежда еще не оправдалась, и лишь несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.
Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет множество различных причин, но также может быть отражением трудностей в изучении мозга.
В настоящее время ученые используют множество умных методов, чтобы понять структуру и функции мозга, такие как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химические вещества.Какими бы изобретательными ни были эти методы, они не в состоянии полностью оценить огромную сложность работы мозга.
Несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм. ShutterstockТакже маловероятно, что аутизм затрагивает только одну область мозга. Сложное поведение людей с аутизмом, которое включает когнитивные, языковые и сенсорные трудности, затрудняет определение только одной области мозга, которая может быть затронута.Тем не менее, некоторые многообещающие выводы показали, как разные мозговые пути могут приводить к аутистическому поведению.
Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с аутизмом различия в развитии мозга могут начаться пренатально. Несколько исследований пренатального ультразвукового исследования обнаружили доказательства различий в моделях роста мозга у плодов, у которых позже был диагностирован аутизм. У новорожденных, у которых позже был диагностирован аутизм, часто сообщается, что у них при рождении большая голова («макроцефалия»).
Другой метод исследования заключался в препарировании мозга людей с аутизмом, которые умерли преждевременно, так называемые посмертные исследования. Недавнее исследование, изучавшее мозг 11 аутичных людей на микроскопическом уровне, обнаружило изменения в структуре и организации клеток мозга, которые формируются в течение жизни плода, что указывает на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.
Еще одна хорошо изученная область аутизма — это увеличение окружности головы в первые годы жизни.Это исследование датируется 1943 годом, и оригинальное исследование Лео Каннера показало, что пять из 11 детей с аутизмом, которых он обследовал, имели большие головы.
Несколько небольших исследований, проведенных в 1990-е и 2000-е годы, изучали медицинские карты относительно небольших групп детей с аутизмом. Они обнаружили, что ключевым периодом были первые два года жизни, в которых у меньшинства детей, у которых позже был диагностирован аутизм, наблюдалось заметное увеличение скорости роста головы.
В течение первых двух лет жизни размер головы младенца является разумным показателем общего размера мозга, и в течение многих лет «чрезмерный рост мозга» на очень раннем этапе развития рассматривался как фактор риска для более позднего диагноза аутизма.
Однако совсем недавно это мнение было оспорено публикацией крупнейшего за всю историю исследования в этой области, которое не обнаружило связи между ростом окружности головы у младенцев и аутизмом.
Размер головы не имеет ничего общего с аутизмом. Эйми Рэй / Flickr, CC BYИсследования с использованием машин для визуализации мозга показали, могут ли части мозга людей с аутизмом отличаться по размеру, форме или функциям.
Однако единственный последовательный вывод — это то, насколько существует несоответствие. Не у всех людей с аутизмом есть различия в размере или характере роста разных областей мозга. Тем, кто это делает, неясно, как это может быть связано с их аутичным поведением.
Большое количество исследований с использованием изображений мозга изучали связи в мозге людей с аутизмом. Связь — это мера того, насколько хорошо и насколько две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые проводят различие между связями ближнего действия (между соседними областями мозга) и связями дальнего действия (между областями мозга, расположенными дальше друг от друга).
Одна известная теория, появившаяся в результате исследований изображений мозга, заключается в том, что некоторые люди с аутизмом могут иметь недостаточную связь в дальних связях, но избыточную связь в ближних.
Эти различия в мозге, если они окажутся точными, могут объяснить, почему некоторые люди с аутизмом испытывают трудности со сложными задачами, требующими интеграции информации из нескольких областей мозга (например, когнитивных и социальных способностей), но не испытывают затруднений, или даже расширенные возможности для задач, требующих меньшей интеграции различных областей мозга (например, обработки сенсорной информации).
Прочие биологические факторы
Имеются предварительные доказательства того, что некоторые, но не все люди с аутизмом подвергаются более высокому уровню тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в кровотоке могут быть вредными и вызывать гибель клеток, особенно в головном мозге, который очень чувствителен к изменениям уровня гормонов.
Одна мысль заключается в том, что характер гибели клеток, вызванный высоким уровнем тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, чтобы в детстве возникло аутичное поведение.Эту теорию еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются повышенному уровню тестостерона в утробе матери.
Некоторые ученые считают, что нарушение работы полезных кишечных бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Wellcome Images / Flickr, CC BYСвязь между проблемами желудочно-кишечного тракта («кишечника») и аутизмом — еще одна научная область, которой уделяется большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что от 30% до 50% людей с аутизмом испытывают серьезные желудочно-кишечные проблемы, такие как диарея, запор и раздраженный кишечник.
Долгое время оставалось загадкой, почему, но теперь есть чрезвычайно убедительные доказательства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровья иммунной и эндокринной систем, а также мозга.
Некоторые ученые считают, что нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Антибиотики, например, обычно используются с младенцами в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» вместе с «плохими» бактериями, для которых они были прописаны.
Различие в сообществе микробов, на которое люди привыкли полагаться, может нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательства этой потенциальной причины аутизма неубедительны, но в ближайшие годы в этой области будут проводиться серьезные исследования.
У аутизма нет единой причины, как с точки зрения генов, так и с точки зрения мозга. В меньшинстве случаев есть очень явные генетические аномалии, вызывающие аутизм. В других случаях генетические различия более сложны, и их еще предстоит обнаружить.
Хотя в настоящее время нет доказательств каких-либо экологических причин, возможно, тонкие влияния окружающей среды могут по-разному влиять на людей в зависимости от их генетической структуры, что приводит к аутизму у некоторых детей. Эти отношения также еще предстоит обнаружить.
Эндрю будет готов ответить на вопросы авторов с 16 до 17 часов AEDT в пятницу, 19 февраля 2016 г. Размещайте свои вопросы в разделе комментариев ниже.
Определение, симптомы, причины и типы
Что такое аутизм?
Аутизм, также называемый расстройством аутистического спектра (РАС), представляет собой сложное состояние, которое включает в себя проблемы с общением и поведением.Он может включать широкий спектр симптомов и навыков. РАС может быть незначительной проблемой или инвалидностью, требующей постоянного ухода в специальном учреждении.
Люди с аутизмом плохо общаются. Им сложно понять, что думают и чувствуют другие люди. Из-за этого им сложно выразить себя словами или жестами, мимикой и прикосновением.
Люди с аутизмом могут иметь проблемы с обучением. Их навыки могут развиваться неравномерно. Например, у них могут быть проблемы с общением, но они необычайно хороши в искусстве, музыке, математике или памяти.Из-за этого они могут особенно хорошо сдать тесты на анализ или решение проблем.
Сейчас у детей диагностируется аутизм больше, чем когда-либо прежде. Но последние цифры могут быть выше из-за изменений в способах диагностики, а не из-за того, что у большего числа детей есть расстройства.
Признаки и симптомы аутизма
Симптомы аутизма обычно появляются до того, как ребенку исполнится 3 года. У некоторых людей симптомы появляются с рождения.
Продолжение
Общие симптомы аутизма включают:
- Отсутствие зрительного контакта
- Узкий круг интересов или высокий интерес к определенным темам
- Делать что-то снова и снова, например повторять слова или фразы, раскачиваться взад и вперед , или поворот рычага
- Высокая чувствительность к звукам, прикосновениям, запахам или взглядам, которые кажутся обычными другим людям
- Не смотрят и не слушают других людей
- Не смотрят на вещи, когда на них указывает другой человек
- Не желают держать или обнимать
- Проблемы с пониманием или использованием речи, жестов, мимики или тона голоса
- Разговор с помощью пения, плоского или роботизированного голоса
- Проблемы с адаптацией к изменениям в повседневной жизни
Некоторые дети с аутизм также может иметь судороги. Они могут не начаться до подросткового возраста.
Расстройства аутистического спектра
Эти типы когда-то считались отдельными состояниями. Теперь они подпадают под диапазон расстройств аутистического спектра. К ним относятся:
- Синдром Аспергера . У этих детей нет проблем с языком; Фактически, они, как правило, получают средний или высокий балл по тестам на интеллект. Но у них есть социальные проблемы и узкий круг интересов.
- Аутичное расстройство. Это то, о чем думает большинство людей, когда слышат слово «аутизм». Это относится к проблемам с социальным взаимодействием, общением и играми у детей младше 3 лет.
- Детское дезинтегративное расстройство. Эти дети имеют типичное развитие не менее 2 лет, а затем теряют некоторые или большую часть своих коммуникативных и социальных навыков.
- Распространенное расстройство развития (PDD или атипичный аутизм). Ваш врач может использовать этот термин, если ваш ребенок страдает аутизмом, например, с задержкой в развитии социальных и коммуникативных навыков, но не подпадает под другую категорию.
Причины аутизма
Неясно, почему именно возникает аутизм. Это может быть связано с проблемами в частях вашего мозга, которые интерпретируют сенсорный ввод и обрабатывают язык.
Аутизм в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Это может произойти с людьми любой расы, этнической принадлежности или социального происхождения. Семейный доход, образ жизни или уровень образования не влияют на риск аутизма у ребенка.
Аутизм передается по наследству, поэтому определенные комбинации генов могут увеличить риск для ребенка.
У ребенка со старшим родителем повышен риск аутизма.
Беременные женщины, которые подвергаются воздействию определенных наркотиков или химикатов, таких как алкоголь или противосудорожные препараты, с большей вероятностью будут иметь детей-аутистов. К другим факторам риска относятся нарушения обмена веществ у матери, такие как диабет и ожирение. Исследования также связывают аутизм с нелеченной фенилкетонурией (также называемой ФКУ, метаболическим расстройством, вызванным отсутствием фермента) и краснухой (немецкая корь).
Нет никаких доказательств того, что прививки вызывают аутизм.
Скрининг и диагностика аутизма
Трудно поставить точный диагноз аутизма. Ваш врач сосредоточится на поведении и развитии.
Продолжение
У детей диагностика обычно состоит из двух этапов.
- Обследование развития покажет вашему врачу, насколько хорошо ваш ребенок овладевает базовыми навыками, такими как обучение, речь, поведение и движения. Эксперты предлагают проверять детей на наличие этих задержек в развитии во время регулярных осмотров в возрасте 9 месяцев, 18 месяцев и 24 или 30 месяцев.Детей регулярно проверяют на аутизм во время 18- и 24-месячных осмотров.
- Если ваш ребенок обнаруживает признаки проблемы на этих показах, ему потребуется более полное обследование. Это может включать проверки слуха и зрения или генетические тесты. Ваш врач может захотеть пригласить кого-нибудь, кто специализируется на расстройствах аутизма, например, педиатра по развитию или детского психолога. Некоторые психологи также могут назначить тест, который называется «Расписание диагностики аутизма» (ADOS).
Если вам не диагностировали аутизм в детстве, но вы заметили признаки или симптомы, поговорите со своим врачом.
Лечение аутизма
От аутизма нет лекарства. Но раннее лечение может иметь большое значение в развитии ребенка с аутизмом. Если вы считаете, что у вашего ребенка проявляются симптомы РАС, как можно скорее сообщите об этом врачу.
Продолжение
То, что работает для одного человека, может не работать для другого. Ваш врач должен подобрать лечение для вас или вашего ребенка.Существуют два основных типа лечения:
- Поведенческая и коммуникативная терапия для улучшения структуры и организации. Прикладной анализ поведения (ABA) является одним из таких методов лечения; он способствует позитивному поведению и препятствует негативному поведению. Трудотерапия может помочь в приобретении таких жизненных навыков, как одевание, еда и отношения с людьми. Сенсорная интеграционная терапия может помочь тем, у кого есть проблемы с прикосновениями, изображениями или звуками. Логопедия улучшает коммуникативные навыки.
- Лекарства, помогающие при симптомах РАС, таких как проблемы с вниманием, гиперактивность или беспокойство.
Посоветуйтесь со своим врачом, прежде чем пробовать что-то другое, например, специальную диету.
Что вызывает аутизм? Генетика, окружающая среда и другие факторы
Что еще повышает риск?
Итак, аутизм в высшей степени генетический, но это не означает, что факторы окружающей среды не важны, — сказал доктор Брайан Ли, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в A.Институт аутизма Дж. Дрекселя в Филадельфии. Например, рост зависит от таких факторов окружающей среды, как недоедание. «У вас может быть генетический базовый фактор, который подвергает вас риску, но может потребоваться какое-то условие или триггер окружающей среды», — сказал Ли.
S.S.R.I. являются сильными кандидатами на факторы, которые могут вызвать аутизм. Они действуют на химический серотонин мозга, который важен для социальной функции и обнаруживается в высоких концентрациях у некоторых аутичных людей, и многие из них переходят из крови женщины в матку.
Но д-р Алан Браун, доктор медицины, профессор психиатрии и эпидемиологии Колумбийского университета, сказал, что трудно отделить эффекты лекарства от причины их приема беременной женщиной — ее основного психического состояния. Несколько недавних исследований показывают, что риск аутизма, связанный с S.S.R.I. использование очень мало, возможно, вообще не существует. «Литература сбивает с толку S.S.R.I. и аутизм», — сказал Браун. «Некоторые исследования показывают эту связь, другие — нет».
Исследователи также изучили пренатальное воздействие токсинов, таких как пестициды или загрязнение воздуха, и пришли к аналогичным неубедительным результатам.Они не обнаружили повышенного риска аутизма, связанного с пренатальным курением, кесаревым сечением, лечением бесплодия или вакцинами.
Самым надежным фактором риска на сегодняшний день является наличие в прошлом ребенка аутизма. Примерно в 1 из 5 семей, подобных семье Смита, появляется еще один ребенок с аутизмом. Биологический секс тоже имеет значение: вероятность развития аутизма у мужчин примерно в три раза выше, чем у женщин, хотя причины этого до конца не изучены. Шансы иметь ребенка-аутиста также немного и неуклонно увеличиваются с возрастом родителей.
«Большинство потенциальных факторов риска аутизма — это вещи, которые происходят во время рождения, когда происходит раннее развитие мозга», — сказал доктор Пол Карбоун, доктор медицины, педиатр и доцент педиатрии Университета Юты. «Но вызывают ли они аутизм сами по себе? Или наша среда гораздо чаще взаимодействует с генетической предрасположенностью, увеличивая риск для человека? »
Риск — это не судьба
Важно понимать, что в большинстве семей с этими факторами риска нет детей с аутизмом.К тому же аутизм остается относительно редким явлением: согласно последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 1,8 процента детей в США имеют диагноз. По словам доктора Эрика Фомбонна, доктора медицины, профессора психиатрии, педиатрии и поведенческой нейробиологии, за последние несколько десятилетий уровень аутизма вырос, но почти все это связано с повышением осведомленности и сдвигом в диагностических критериях, позволяющих поставить диагноз большему количеству людей. Орегонский университет здоровья и науки.«Во многом рост объясняется тем, что то, что мы называем аутизмом сегодня, намного больше, чем то, что мы называли аутизмом 50 лет назад», — сказал он.
Что такое аутизм? — NHS
Аутичные люди могут вести себя иначе, чем другие люди
Аутичные люди могут:
- Мне сложно общаться и взаимодействовать с другими людьми
- трудно понять, что думают или чувствуют другие люди
- находят такие вещи, как яркий свет или громкий шум подавляющим, стрессовым или неудобным
- беспокоиться или расстраиваться из-за незнакомых ситуаций и социальных событий
- требуется больше времени, чтобы понять информацию
- делать или думать об одном и том же снова и снова
Если вы считаете, что вы или ваш ребенок страдаете аутизмом, посоветуйтесь с признаками аутизма.
Аутизм — это не болезнь
Аутизм не означает, что у вас болезнь или болезнь. Это означает, что ваш мозг работает иначе, чем у других людей.
Это то, с чем вы родились или впервые появляется, когда вы очень молоды.
Если вы аутист, то вы аутист всю свою жизнь.
Аутизм — это не заболевание, требующее лечения или «лечения». Но некоторым людям нужна поддержка, чтобы помочь им в определенных делах.
Аутичные люди могут жить полноценной жизнью
Аутизм не должен мешать вам вести хорошую жизнь.
Как и у всех, у аутистов есть то, в чем они хороши, а также то, с чем они борются.
Аутизм не означает, что вы никогда не сможете завести друзей, завести отношения или найти работу. Но вам может понадобиться дополнительная помощь с этими вещами.
Аутизм у всех разный
Аутизм — это спектр. Это означает, что все люди с аутизмом разные.
Некоторым аутичным людям поддержка практически не нужна. Другим может ежедневно требоваться помощь родителей или опекунов.
Некоторые люди называют аутизм другими именами
Есть и другие названия аутизма, используемые некоторыми людьми, например:
- Расстройство аутистического спектра (РАС) — медицинское название аутизма
- Состояние аутистического спектра (ASC) — используется вместо ASD некоторыми людьми
- синдром Аспергера (или синдром Аспергера) — используется некоторыми людьми для описания аутичных людей со средним или выше среднего интеллекта
В отличие от некоторых людей с аутизмом, люди с синдромом Аспергера не имеют нарушения обучаемости.
Некоторые люди называют это «высокофункциональным» аутизмом.
Врачи больше не ставят диагноз людям с синдромом Аспергера.
Но если он был диагностирован ранее, он останется вашим диагнозом.
Непонятно, что вызывает аутизм
Никто не знает, что вызывает аутизм и есть ли у него причина.
Это может повлиять на людей в одной семье. Таким образом, иногда это может быть передано ребенку их родителями.
Аутизм не вызван:
- плохое воспитание
- вакцины, такие как вакцина MMR
- диета
- инфекция, которую можно передать другим людям
Аутичные люди могут иметь любой уровень интеллекта
У некоторых аутистов интеллект средний или выше среднего.
Некоторые аутичные люди плохо обучаются. Это означает, что им может быть трудно заботиться о себе, и им может потребоваться помощь в повседневной жизни.
У аутичных людей могут быть другие заболевания
У аутичных людей часто бывают другие состояния, например:
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или дислексия
- тревога или депрессия
- эпилепсия
Подробнее:
Последняя проверка страницы: 18 апреля 2019 г.