Гипотрофия 1: Гипотрофия у детей раннего возраста — причины гипотрофии, диагностика и лечение, степени

Содержание

Гипотрофия у детей раннего возраста — причины гипотрофии, диагностика и лечение, степени

Гипотрофия у детей – дефицит массы, связанный с недостатком либо нарушением усвоения в организме питательных веществ. Ежегодно диагностируется от 2 до 30 % случаев патологии.

Классификация и клинические симптомы

По времени развития гипотрофию классифицируют на внутриутробную и внеутробную. По выраженности различают три степени патологии:

  • гипотрофия 1 степени у детей – недостаток веса до 10-20 % от нормы. Малыши развиваются по возрасту, снижение аппетита незначительное. Кожа бледная, жировой слой истончен;

  • гипотрофия 2 степени у детей – снижение веса на 20-30 % и отставание роста на 2-3 см. Нарушена активность, аппетит плохой. Тургор кожи и тонус мышц резко снижены, жировой слой отсутствует на теле и конечностях;

  • 3 степень гипотрофии у детей — недобор веса на 30 % и более, резко выраженное отставание в развитии и росте. Отмечается адинамичность, заостренность черт лица, сухость, серость кожи и слизистых, атрофичность мышц и тканей, расстройство работы внутренних органов. Подкожный жир отсутствует. Развиваются осложнения: конъюнктивиты, пневмонии, анемии. Состояние тяжелое.

Причины гипотрофии у детей

Гипотрофия у детей раннего возраста возникает под действием внешних и внутренних причин.

Внутренние причины – это различные заболевания: ферментопатии, пороки развития, иммунодефициты.

Внешние причины связаны с тремя факторами:

  • алиментарный: при несбалансированном/недостаточном питании -дефиците грудного молока, частом срыгивании, болезнях (родовые травмы, заячья губа, ДЦП и др.), голодании;

  • инфекционный, связанный с ОРВИ и другими инфекциями;

  • социальный — плохие условия проживания.

Диагностика и лечение гипотрофии у детей

Врожденная патология обнаруживается при УЗИ-диагностике. Приобретенная гипоторофия у детей до года и старше диагностируется при осмотре, изменении антропометрических показателей, подтверждается при углубленном обследовании.

Подход к лечению зависит от причин. Алиментарный фактор корректируется диетой: оптимизацией питания по качеству, нутриентному и витаминно-минеральному составу, калорийности. Медикаментозное лечение – только по рекомендации врача.

Обязателен контроль динамики роста и массы тела. Лучший помощник для мамы — высокоточные смарт-весы AGU Wally с мониторингом веса и роста ребенка в мобильном приложении, помогающие избежать и гипотрофии, и паратрофии.

Профилактика гипотрофии у детей включает качественное питание и лечение сопутствующих болезней.

Гипотрофия — Справочник заболеваний

Гипотрофия — хроническое расстройство питания, в результате недостатка питательных веществ или нарушения их усвоения, характеризующееся снижением массы тела.

Общая информация

Преимущественно наблюдается у детей на первом году жизни, иногда до двух лет. По времени возникновения делится на врожденную и приобретенную.

Врожденная гипотрофия может быть вызвана несколькими причинами:

  • Патологическим течением беременности, во время которой кровообращение в плаценте было нарушено;
  • Внутриутробным инфицированием плода;
  • Заболеваниями самой беременной, неправильным ее питанием, курением и употреблением алкоголя;
  • Возрастом моложе 18, либо старше 30 лет;
  • Воздействием вредного производства.

Приобретенная гипотрофия также может быть вызвана рядом причин: недокармливанием, затруднением сосания, неполноценным питанием; недоношенностью, частыми болезнями ребенка, пороками развития, родовой травмой, нарушением кишечного всасывания при массе заболеваниях обмена веществ и патологий эндокринной системы.

Симптомы

Гипотрофия 1 степени характеризуется потерей массы тела до 20% от возрастной нормы. При этом истончается подкожный жировой слой на животе.

При гипотрофии 2 степени потеря массы тела составляет 25-30% от возрастной нормы.

  • Подкожный слой истончен на животе и конечностях, сохранен только на лице;
  • Кожа сухая, дряблая;
  • Наблюдается отставание в росте, снижение аппетита, нарушения стула;
  • Ребенок становится раздражительным, утрачивает приобретенные ранее навыки;
  • Нарушается терморегуляция тела.

При гипотрофии 3 степени потеря массы тела составляет более 30% от нормы. Прибавление массы тела отсутствует, ребенок сильно отстает в росте. По внешним признакам это крайняя степень истощения, при которой

  • Кожные покровы бледно-серого цвета;
  • Полностью отсутствует подкожный жировой слой;
  • Все слизистые бледные и сухие;
  • Во рту присутствуют элементы кандидозного стоматита ;
  • Дыхание при этом поверхностное;
  • Тоны сердца приглушены;
  • Артериальное давление снижено;
  • Низкая температура тела.

Профилактика

Обеспечение естественного вскармливания, достаточного рационального питания матери, лечение гипогалактии, ранее определение заболевания у новорожденных и детей грудного возраста.

Лечение

Лечение 1 степени амбулаторное, 2 и 3 степени — стационарное. Необходимо правильное питание, лечение сопутствующих заболеваний нарушения обмена веществ и инфекционных осложнений.

При недостатке молока у матери ребенка докармливают донорским или искусственными смесями. В случае недостатка в материнском молоке нужных веществ их назначают дополнительно в виде продуктов (творог, кефир, сливки, сахарный сироп). В тяжелых случаях питательные вещества вводят внутривенно через капельницу.

Независимо от причин заболевания, всем больным детям назначают витамины, ферменты (пепсин, абомин, панзинорм, фестал, панкреатин и др.), в тяжелых случаях — гормональная терапия, лечебная физкултура, массаж, ультрафиолетовое облучение. Немаловажен правильный уход за ребенком — это регулярные прогулки на свежем воздухе, предупреждение застоев в легких — чаще брать ребенка на руки и переворачивать, при охлаждении класть грелку к ножкам, тщательно ухаживать за полостью рта.

Третья степень гипотрофии угрожает летальным исходом с вероятностью в 30-50%

Особенности гипотрофии у детей — воспитанников дома ребенка

Известно, что дефицитные состояния (ДС) — это группа заболеваний, причиной которых является недостаточное поступление в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) и/или всасывание из него в кровь различных веществ: воды, белков, жиров, углеводов, витаминов и др. Одним из видов ДС является гипотрофия. Гипотрофия — это хроническое расстройство питания с дефицитом массы тела. Основным наиболее частым вариантом недостаточного питания является белково-энергетическая недостаточность. Однако, как правило, у таких детей есть и дефицит поступления витаминов, микроэлементов. Эпидемиологические исследования по распространенности гипотрофии у детей в Украине не проводились. Однако в течение последних лет отмечен рост числа детей с гипотрофиями. По данным ВОЗ, в развивающихся странах 20–30 % детей раннего возраста имеют белково-энергетическую и другие виды недостаточности питания [1, 12].

В настоящее время выделяют разнообразные причины и/или факторы риска развития ДС у детей. Прежде всего, это грудной и ранний возраст, на который приходится максимальная частота ДС. Именно в этот возрастной период наиболее активен рост организма и потребности в основных пищевых ингредиентах на единицу массы тела максимальны. Кроме того, дети, рожденные недоношенными, с задержкой внутриутробного развития, имеют исходно низкие запасы питательных веществ. В дальнейшем у этих детей на фоне увеличения потребности в питательных веществах снижается способность к их утилизации [2, 9, 10].

Другим не менее важным фактором риска развития ДС является искусственное вскармливание. Несмотря на то, что современные адаптированные для детского питания смеси скорригированы по многим ингредиентам (в лучших смесях их число доходит до 30), у детей, рано переведенных на искусственное вскармливание, достоверно чаще развиваются желудочно-кишечные, аллергические, инфекционные заболевания, анемия, рахит, различные гиповитаминозы [3, 11].

Следующим фактором риска развития ДС является недостаточное поступление различных питательных веществ в организм вследствие особенностей диеты ребенка из-за традиций питания в семье. В некоторых случаях одностороннее питание ребенка может быть обусловлено низкой общей и медицинской грамотностью, психическими заболеваниями, низким уровнем материального благосостояния семьи [4, 5].

К наиболее значимым факторам риска развития ДС относится нарушение переваривания и всасывания пищевых веществ за счет первичного или вторичного синдрома мальабсорбции, а также дисбиоза кишечника [6, 7].

В этиологической структуре ДС, и в частности гипотрофий, выделяют экзогенные, эндогенные и смешанные варианты. К экзогенным причинам относят алиментарный, инфекционный, токсический факторы, анорексию как следствие психогенной и другой депривации и др. К эндогенным причинам относятся: перинатальные энцефалопатии, бронхолегочная дисплазия, врожденные пороки развития ЖКТ с полной или частичной его непроходимостью, врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, первичные и вторичные иммунодефициты, первичный и вторичный синдром мальдигестии и мальабсорбции, наследственные аномалии обмена веществ, эндокринные заболевания [8, 10].

В клинической картине гипотрофий различают ряд синдромов. Это синдром трофических расстройств, который характеризуется истончением подкожно-жирового слоя, снижением тургора тканей, дефицитом массы тела, нарушением пропорциональности телосложения, признаками полигиповитаминоза (А, В1, В2, В6, Д, Р, РР).

Синдром пищеварительных нарушений проявляется снижением аппетита вплоть до анорексии, нарушением толерантности к пище, неустойчивым стулом, дисбиозом кишечника, признаками мальдигестии в копроцитограмме.

Синдром дисфункции центральной нервной системы (ЦНС) характеризуется нарушением эмоционального тонуса и поведения ребенка, малой активностью, нарушением сна, терморегуляции, отставанием психомоторного развития, мышечной гипо-, дистонией.

Синдром нарушений гемопоэза и снижения иммунобиологической реактивности проявляется анемией, вторичными иммунодефицитными состояниями, склонностью к стертому, атипичному течению частых инфекционно-воспалительных заболеваний.

Целью настоящей работы явилось изучение этиологии и клинического течения гипотрофии у детей раннего возраста из социально неблагополучных семей.

Материалы и методы исследования

Под нашим наблюдением находились 72 ребенка — воспитанника городского специализированного дома ребенка «Наши дети» г. Донецка в возрасте от 3 месяцев до 1 года. Из них мальчиков — 37 (51,4 %), девочек — 35 (48,6 %). Исследование основывалось на анализе медицинской документации, клиническом наблюдении за детьми в динамике, оценке нарастания массы тела и роста, изучении индекса Чулицкой, проведении лабораторных (клинический анализ крови, протеинограмма, сахар, электролиты крови, сывороточное железо, общий анализ мочи, копроцитограмма, посев кала на микрофлору) и инструментальных (нейросонограмма, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов) обследований.

Полученные результаты обрабатывались классическими математическими методами вариационной статистики с применением пакета прикладных программ Statistica for Windows.

Результаты исследований и их обсуждение

Особенностями перинатального анамнеза явилось то, что половина детей рождены от 3-й и следующих беременностей. Практически все матери (86,1 %) не наблюдались и не обследовались во время беременности. У 32 (44,4 %) матерей имели место в анамнезе сифилис и другие венерические заболевания, у 5 (6,9 %) — туберкулез. У 18 (25,0 %) детей имелись указания на патологию данной беременности у матери, 51 (70,8 %) ребенок родился в асфиксии различной степени. Следует подчеркнуть, что 15 (20,8 %) детей родились недоношенными, 17 (23,6 %) — с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР). Из них у 7 (41,2 %) человек имел место гипотрофический вариант ЗВУР, у 4 (23,5 %) детей — гипопластический, у 6 (35,3 %) пациентов — диспластический. Типичными проявлениями диспластического варианта ЗВУР являлись множественные пороки развития, в том числе — пороки развития головного мозга, нарушения телосложения, дизэмбриогенетические стигмы. В рождении данной категории детей недоношенными либо с задержкой внутриутробного развития представляется значимым низкий социальный и образовательный уровень матерей, сопровождающийся нездоровым образом жизни, нерациональным питанием. Большинство матерей (68,1 %) во время беременности курили, употребляли алкоголь и наркотики.

Все дети с момента рождения находились на искусственном вскармливании. В доме ребенка использовались адаптированные молочные смеси, соответствующие возрасту, вовремя вводились прикормы. Суточный рацион детей был обогащен животными белками, жирами, витаминами, железом, микроэлементами.

Проведенные исследования выявили у 53 (73,6 %) детей гипотрофию. При этом гипотрофия I степени имела место у 31 (58,5 %) пациента, гипотрофия II степени — у 20 (37,7 %), гипотрофия III степени – у 2 (3,8 %) детей. Анализируя этиологическую структуру гипотрофии, следует отметить, что у детей — воспитанников дома ребенка имели место как экзогенные, так и эндогенные ее причины (табл. 1).

Из экзогенных причин у 30 (56,6 %) пациентов выявлен алиментарный фактор. Последний характеризовался затруднениями при вскармливании ребенка. Так, срыгивание и рвота от 1 до 6 раз в течение суток отмечались у 27 (50,9 %) детей, короткая уздечка языка — у 5 (9,4 %) детей, незаращение верхней губы и твердого неба — у 3 (5,7 %) человек.

Инфекционный причинный фактор имел место у 26 (49,1 %) пациентов с гипотрофией. При этом у 19 (35,8 %) детей диагностированы пневмонии, у 10 (18,9 %) детей — острые кишечные инфекции, у 7 (13,2 %) пациентов — инфекции мочевой системы, у 4 (7,5 %) — внутриутробные инфекции, у 1 (1,9 %) ребенка — токсико-септическое состояние. Следует отметить, что острые кишечные инфекции в генезе гипотрофии имеют особую значимость. Последние вызывают морфологические изменения слизистой оболочки кишечника (вплоть до атрофии ворсин), иммунопатологические повреждения кишечной стенки, приводя к развитию синдрома мальдигестии и мальабсорбции, дисбиоза кишечника [3].

Анализируя эндогенные причины гипотрофий, необходимо отметить наличие у каждого обследованного ребенка патологии ЦНС: последствий перинатального гипоксически-ишемического поражения — у 49 (92,5 %) детей, гидроцефалии — у 8 (15,1 %) пациентов, микроцефалии — у 4 (7,5 %) человек, врожденных пороков развития головного мозга — у 2 (3,8 %) детей, детского церебрального паралича — у 1 (1,9 %) ребенка.

Отличительной особенностью дома ребенка является то, что в нем пребывает большое количество детей с наследственными синдромами и врожденными пороками развития. Так, синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани отмечался у 18 (34,0 %) детей, синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — у 4 (7,5 %), фетальный алкогольный синдром — у 2 (3,8 %), синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия) — у 1 (1,9 %) ребенка.

Синдром иммунного дисбаланса диагностирован у 12 (22,6 %) детей, врожденные пороки сердца — у 3 (5,7 %) человек, дилатационная кардиомиопатия — у 1 (1,9 %) ребенка, бронхолегочная дисплазия — у 1 (1,9 %) ребенка, врожденный порок развития желудочно-кишечного тракта — у 1 (1,9 %) человека. Следует подчеркнуть, что у всех пациентов имел место смешанный генез гипотрофии.

Анализ анамнеза обследованных детей показал, что сопутствующие заболевания были представлены рахитом у 36 (67,9 %) пациентов, железодефицитной анемией легкой степени — у 30 (56,6 %), средней степени — у 4 (7,5 %) обследованных. Дисбиоз кишечника констатирован у 33 (62,3 %) детей. Атопическим дерматитом страдали 10 (18,9 %) обследованных.

В клинической картине у детей с гипотрофией I степени наблюдались истончение подкожно-жирового слоя на всех участках тела, и прежде всего на животе, снижение эластичности кожи, тургора мягких тканей, мышечного тонуса, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, снижение массы тела на 15,73 ± 1,21 % ниже средних возрастных показателей. Рост детей не отставал от средних возрастных показателей. Индекс упитанности Чулицкой в среднем составил 12,42 ± 1,74. Психомоторное развитие детей соответствовало возрасту. Однако у трети пациентов выявлялись нарушение сна, беспокойство, быстрая утомляемость.

При гипотрофии II степени у всех детей подкожно-жировой слой отсутствовал на животе, груди, резко истончался на конечностях, сохранялся на лице. Кожа бледная, сухая, легко собиралась в складки. Тургор тканей снижен. Отмечались признаки полигиповитаминоза: мраморность, шелушение и гиперпигментация в складках, ломкость ногтей и волос, яркость слизистых. Выявлялись стигмы рахита: размягчение краев большого родничка, краниотабес, гаррисонова борозда, сколиоз, мышечная гипотония, отставание в прорезывании зубов. Наблюдались снижение массы тела на 24,03 ± 2,32 %, отставание в росте на 1,91 ± 0,72 см по сравнению со средними возрастными показателями. Индекс упитанности Чулицкой в среднем составил 5,73 ± 0,93. Кроме того, у 14 (70,0 %) детей отмечались слабость, раздражительность, беспокойный сон. У 9 (45,0 %) пациентов был снижен аппетит, наблюдался неустойчивый стул, выявлялись признаки мальдигестии в копроцитограмме.

Гипотрофия III степени диагностирована у 2 пациентов. У обоих детей имел место синдром Дауна. Внешний вид этих больных характеризовался крайней степенью истощения. Подкожно-жировой слой отсутствовал на животе, туловище, конечностях, резко истончался или отсутствовал на лице. Кожа бледно-серого цвета, конечности холодные. Кожная складка не расправлялась. На коже и слизистых оболочках имелись проявления полигиповитаминоза. Наблюдались гипопластические и остеомаляционные признаки рахита. Живот вздут. Стул неустойчивый: запор, чередующийся с кашицеобразным стулом. Отмечались гипопротеинемия, гипогликемия. Масса тела пациентов была снижена на 32,42 ± 1,13 % по сравнению со средними возрастными показателями. Дети резко отставали в росте (на 5,62 ± 1,44 см ниже средних возрастных показателей). Индекс упитанности Чулицкой составлял 0. Обращало внимание, что у детей были утеряны ранее приобретенные навыки нервно-психического развития.

Выводы

1. У детей раннего возраста из социально неблагополучных семей гипотрофия является частой патологией, составляя 73,6 %. При этом I степень гипотрофии имела место у 58,5 % пациентов, II и III степени — у 41,5 % больных.

2. Наиболее значимыми экзогенными причинами гипотрофии у детей — воспитанников дома ребенка являлись алиментарные (56,6 % детей) и инфекционные (49,1 % больных). Из эндогенных причин доминировали патология ЦНС (100,0 % больных) и наследственные синдромы (47,2 %). В большинстве случаев гипотрофия имела смешанный генез.

3. Для детей раннего возраста с наследственными синдромами и врожденными пороками развития характерна гипотрофия тяжелой степени.

Гипотрофия — Информация — медицинский портал Челябинска

!

Гипотрофия — тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребёнка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. По времени возникновения различают пре-натальную, постнатальную и смешанную гипотрофии.

Частота. В 3-5% случаев к педиатру обращаются по поводу недостаточной прибавки массы тела.

Этиология. Гипотрофия — полиэтиологичный синдром; может сопровождать различные заболевания.

  • Экзогенные причины
  • Алиментарная (недокорм, перекорм, дисбаланс поступления питательных веществ)
  • Инфекционная (острые инфекции, например сепсис)
  • Токсическая (отравления, ожоги, применение цитостатиков)
  • Социальные факторы (дефект воспитания, низкий социальный уровень семьи и т.п.).
  • Эндогенные причины
  • Аномалии конституции (диатезы)
  • Эндокринные и нейроэндокринные расстройства — аномалии вилочковой железы, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизар-ный нанизм
  • Пороки развития органов
  • Наследственные энзимопатии
  • Нарушение всасывания в кишечнике (целиакия, недостаточность дисахаридаз, синдромы мальабсорбции)
  • Нарушение расщепления пищевых веществ (муковисцидоз)
  • Первичные нарушения обмена веществ (белковый, углеводный, жировой виды обмена).

    Генетические аспекты

    Гипотрофия — проявление многих генетических заболеваний; например, почти все хромосомные болезни, десятки менделирующих синдромов, особенно синдромы нарушенного всасывания (например, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).

    Клиническая картина

  • Степени гипотрофии.
  • Гипотрофия I степени
  • Дефицит массы тела — 10-20%
  • Состояние ребёнка удовлетворительное
  • При осмотре -незначительное снижение количества подкожной клетчатки на животе.
  • Гипотрофия II степени
  • Дефицит массы тела — 20-30%, возможно отставание в росте на 2-4 см
  • Общее состояние страдает незначительно
  • Лабильность нервной системы (возбуждение, апатия, вялость, снижение эмоционального тонуса)
  • Бледность, сухость, шелушение кожных покровов, снижение эластичности кожи и тургора мягких тканей
  • Подкожная клетчатка сохранена только на лице
  • Признаки нарушения микроциркуляции (мраморность кожи, снижение температуры тела)
  • Диспептические расстройства (тошнота, рвота, запоры)
  • Возможно нарушение дыхания (тахипноэ), сердечной деятельности (приглушённость сердечных тонов, артериальная гипотензия, склонность к тахикардии).
  • Гипотрофия III степени
  • Дефицит массы тела — более 30%, выраженная задержка развития
  • Общее состояние тяжёлое, вялость, слабость, анорексия, утрата приобретённых навыков А Сухая кожа, бледная с сероватым оттенком, свисает складками
  • Полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия мышц
  • Возможны признаки обезвоживания — сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, поверхностное дыхание, артериальная гипо-тёнзия, приглушение сердечных тонов, нарушение терморегуляции.
  • Пренатальная гипотрофия. В эту группу гипотрофии можно включить задержку внутриутробного развития. По тяжести внутриутробного гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений различают следующие формы
  • Невропатическая — характеризуется незначительным снижением массы тела, нарушением аппетита и сна ребёнка
  • Нейродистрофическая — снижение массы и длины тела, отставание психомоторного развития, стойкая анорексия
  • Нейроэндокринная — нарушение эндокринной регуляции психомоторного развития, функционального состояния органов
  • Энцефалопатическая — грубое отставание в физическом и психическом развитии, выраженный неврологический дефицит, гипоплазия костной системы, полигиповитаминоз.

    Диагностика

  • Анамнез жизни (акушерский и постнаталь-ный) — течение беременности, токсикозы, заболевания матери; течение родов, длительность безводного промежутка, применение акушерских пособий; ежемесячная прибавка массы тела ребёнка, перенесённые заболевания в раннем грудном периоде
  • Социальный анамнез (жилищно-бытовые условия, социально-экономическое состояние семьи)
  • Наследственный анамнез — обменные, эндокринные заболевания, энзимопатии у членов семьи
  • Осмотр — антропометрические данные, состояние кожи и подкожной клетчатки, физи-кальные данные.

    Лабораторные исследования

  • Общий анализ крови — гипо-хромная анемия, увеличение Ht вследствие повышения вязкости крови, увеличение СОЭ, возможны лейкопения, тромбоцитопения
  • Общий анализ, биохимия мочи
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование КЩС, содержания электролитов (калий, кальций, натрий)
  • Иммунограмма (при инфекционных процессах)
  • Копрограмма
  • Кал на дисбактериоз
  • Эндокринный профиль (по показаниям) — исследование функций щитовидной железы, надпочечников, определение концентрации глюкозы в крови
  • Исследование хлоридов пота при подозрении на муковисцидоз
  • Бактериологическое и вирусологическое исследования при подозрении на внутриутробные инфекции, инфекционных процессах
  • Консультации невропатолога, эндокринолога, окулиста.

    Препараты, влияющие на результаты. Применение антибиотиков вызывает или усугубляет дисбактериоз кишечника, опосредовано влияя на кишечное всасывание.

    Специальные методы исследования

  • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для исключения специфического лёгочного процесса (муковисцидоз, туберкулёз)
  • Рентгенография кисти для определения костного возраста
  • Рентгенография костей черепа (состояние турецкого седла)
  • ЭКГ для исключения ВПС.

    ЛЕЧЕНИЕ

    Режим

  • Амбулаторный при I и II степенях с удовлетворительной переносимостью пищевых нагрузок
  • Госпитализация обязательна в следующих ситуациях;
  • Возраст до 1 года
  • Наличие сопутствующей патологии внутренних органов и/или инфекционных заболеваний
  • II стадия гипотрофии с низкой толерантностью к пищевым нагрузкам
  • III стадия гипотрофии
  • Лечебная гимнастика и массаж.

    Лечебное питание

  • 1 фаза — подготовительная. Цель — определение и повышение толерантности ребёнка к пищевым продуктам.
  • Восстановление водно-солевого обмена.
  • Пищевые нагрузки уменьшены по сравнению с нормой
  • До 2/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии I степени
  • До 1/2-1/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии II-III степеней
  • Или 100 мл грудного молока на 1 кг фактической массы тела при 1-И степенях.
  • Парентеральное питание при II стадии составляет 1 /3 получаемого объёма пищи; при III степени — от 1/2 до 2/ 3 в зависимости от тяжести состояния ребёнка. Состав вводимой жидкости — коллоиды и кристаллоиды в соотношении 1:1.
  • 2 фаза — фаза усиленного питания. Цель — восстановление всех видов обмена, переход к полному кишечному питанию. Расчёт рациона производят по энергетическим затратам — 180-150 ккал/кг фактической массы в зависимости от степени тяжести гипотрофии. Постепенное введение всех пищевых, витаминных добавок в возрастных пропорциях.
  • 3 фаза — восстановительная. Цель — восстановление поступления питательных веществ в пересчёте на долженствующую по возрасту массу тела.

    Лекарственная терапия

  • Ферментные препараты: панкреатин, панзинорм форте, фестал
  • Для повышения аппетита и стимуляции анаболических процессов — апилак (новорождённым — по 2,5 мг, детям старше 1 мес — по 5 мг в виде свечей 3 р/сут в течение 7-15 дней; противопоказан при болезни Аддисона и идиосинкразии к препарату), горечи, калия оротат (по 10 мг/кг/сут в 2-3 приёма в течение 3-5 нед), кальция глицерофосфат по 0,05-0,2 г 2-3 р/сут
  • Анаболические стероиды — ретаболил, нерабол (метандростенолон), префизон
  • Препараты парентерального питания (аминокислотные гидролизаты, жировые эмульсии, солевые р-ры, р-р глюкозы и др.)
  • При дисбактериозе кишечника (коли-бактерин, бификол, лактобактерин, бифидумбактерин)
  • При пренатальной дистрофии — седативные средства, церебро-лизин, глутаминовая кислота
  • Гормональные препараты (тиреоидин, инсулин) — при необходимости
  • Лечение сопутствующей патологии и инфекционных осложнений.

    Течение и прогноз

    При своевременном и рациональном лечении, включающем питание и медикаментозную терапию, прогноз благоприятный. Осложняют течение гипотрофии отсутствие ухода за ребёнком в асоциальных семьях, сопутствующая патология и инфекционные осложнения. В случае пренатальной гипотрофии прогноз зависит от степени гипоксического поражения головного мозга. Профилактика

  • Рациональное вскармливание и сбалансированное питание
  • Организация правильного режима
  • Тщательный уход за ребёнком
  • Физическое воспитание и закаливание
  • Контроль за прибавкой массы тела
  • Проведение расчётов питания и своевременная его коррекция.
  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.

    Задержка развития плода (ЗРП)

    Бывает, что будущие мамы слышат на приеме у лечащего врача или в кабинете УЗИ пугающе непонятную аббревиатуру – ЗРП. Ее расшифровка пугает еще больше: «задержка развития плода». Беременную женщину, столкнувшуюся с подобным диагнозом, мучает множество вопросов. Насколько опасно это состояние? Как оно отразится на здоровье малыша? Сможет ли он «наверстать» упущенное?

    Задержка развития плода (ЗРП)

    Взрослые люди не похожи друг на друга, и среди множества внешних отличий они разнятся ростом и весом. Даже один и тот же человек в различные периоды своей жизни  может худеть или полнеть, и это не вызывает ни у кого тревогу. Другое дело совсем маленькие дети: для них рассчитаны четкие критерии, отклонение от которых свидетельствует о том, что с малышом что-то не так. И чем меньше ребенок, тем большее значение имеет соответствие его физического развития определенным нормам. А для оценки состояния внутриутробного развития плода его размеры – самый  объективный критерий.

    Вес ребенка при рождении имеет очень большое значение для его развития, особенно в первый год жизни, и оказывает влияние на состояние его здоровья в последующем. Дети, рожденные с низкой массой тела (до 2500 грамм), больше подвержены акушерским осложнениям: они хуже переносят роды, у них чаще, чем у детей с нормальным весом,  развивается гипоксия и даже асфиксия, встречаются и неврологические нарушения.

    Как следствие, эти малыши плохо адаптируются  в новой жизни.  В младенчестве они страдают от гипервозбудимости, повышенного или наоборот пониженного мышечного тонуса, вяло сосут и часто срыгивают пищу, плохо прибавляют в весе, могут несколько отставать в психомоторном развитии от своих ровесников.  Даже в возрасте 7-8 лет такие детишки  гиперактивны,  неуклюжи и не умеют долго концентрировать внимание на необходимом предмете. Различия между здоровыми детьми и маловесными  малышами стираются лишь к 9-10 годам, хотя по росту и весу они догоняют своих сверстников уже к двухлетнему возрасту. Однако  последствия перенесенного состояния могут “аукнуться” уже во взрослом возрасте. Недавние исследования доказали связь между низким весом при рождении и повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, ожирения, сахарного диабета и повышенного уровня  липидов в крови – все эти болезни связаны с врожденной патологией эндокринной системы, наблюдающейся  у маловесных детей. Поэтому такая патология как «задержка развития плода« (ЗРП или гипотрофия плода) заслуживает особого внимания.

    ЗРП может быть симметричной, когда все органы уменьшены равномерно, и асимметричной, когда головной мозг и  скелет соответствуют сроку беременности, а  внутренние органы отстают в развитии.  Причинами этого бывают  курение, употребление алкоголя, хромосомные аномалии, инфекции, но чаще всего – фетоплацентарная недостаточность и другие состояния, приводящие к нарушению кровообращения: повышенное или пониженное артериальное давление, токсикозы второй половины  беременности, сахарный диабет с повреждением сосудов, болезни почек и др.

    На развитие гипотрофии плода влияет возраст материДело в том, что организм слишком юных матерей (16-18 лет) просто еще не готов к предстоящим нагрузкам, а у более взрослых (32-40 лет) — чаще всего уже имеется “багаж” хронических заболеваний. Курение, пристрастие к спиртному и любым наркотикам явно способствуют развитию гипотрофии, поскольку вызывают выраженное сужение сосудов и уменьшают маточно-плацентарный кровоток. Увы, но достаточно часто гипотрофия наблюдается при многоплодной беременности, поскольку двум, а то и трём близнецам приходится делить, в буквальном смысле слова по братски, получаемые от мамы питательные вещества.

    Одним из самых простых методов контроля развития плода является измерение размеров матки. Как только  её можно будет легко прощупать над лоном – приблизительно на четвёртом месяце беременности, при  каждом визите врач будет измерять  высоту дна матки,  а во второй половине беременности еще и окружность живота на уровне пупка. Это позволит доктору ориентировочно судить о размерах плода. Очевидно, что эти показатели недостаточно объективны, ведь  на их величину влияют и толщина передней брюшной стенки, и количество околоплодных вод, и телосложение женщины.

    Самым точным методом диагностики является применяющаяся в нашей Клинике ультразвуковая биометрия, при которой измеряется  и оценивается несколько параметров плода. Наиболее  традиционным является измерение головки, животика и бедренной кости, но если  у врача есть сомнения, он проведёт и дополнительные измерения. Точность диагноза  обеспечивается высокой квалификацией врача, проводящего исследование, отличной разрешающей способностью нашего УЗ-сканера “Sonix OP” и возможностью проведения допплерометрического исследования. УЗИ также контролирует количество околоплодных  вод, выявляет признаки нарушения работы плаценты, а также изменения кровотока в ней,  что помогает врачу достаточно точно поставить предварительный диагноз и начать лечение. Для уточнения диагноза мы проводим доплеровское исследование сосудов плаценты, пуповины и крупных сосудов плода, а также кардиотокографию (КТГ), которая позволяет регистрировать сердцебиение плода и характер изменений частоты его сердечных сокращений в ответ  на шевеления или на сокращения  матки. Важно, что нормальные данные  доплерометрии и КТГ – даже при наличии низкого веса свидетельствуют о благополучии малыша. Если при обследовании не было выявлено никаких отклонений, то становится понятным, что речь идет о здоровом  маловесном плоде. В этом случае женщину мы просто наблюдаем, не проводя никакой терапии.

    Первые признаки ЗРП могут обнаружиться при таком исследовании  уже в 24-26 недель, и при этом чаще отмечается её симметричная   форма. Возникновение же гипотрофии после 32 недель более характерно для асимметричной формы, причём обычно к ней присоединяется и гипоксия плода.

    Выявленную задержку развития плода необходимо лечить. Цель лечения в этом случае – не «откормить ребенка», а нормализовать обменные процессы и поддержать жизненные функции плода. Конечно, успех лечения во многом зависит и от того, насколько своевременно оно начато. Для лечения гипотрофии применяется большой арсенал медикаментов. Оно должно быть индивидуальным, с учетом причины, вызвавшей ЗРП в данном конкретном случае и направленным на терапию и заболеваний женщины, и осложнений беременности. Для будущих мам, вынашивающих маленького ребенка, очень важно полноценное питание, богатое витаминами и животными белками, а также режим с ограничением физической активности. Хотя переедать не стоит, помня о том, что излишества в рационе совсем не приводят к пропорциональному увеличению количества питательных веществ, отбираемых плацентой для плода.

    В зависимости от тяжести состояния плода, лечение проводят амбулаторно, например, в нашем дневном стационаре, или в родильном доме. Хотя, как известно, дома и стены помогают, но в тяжелых случаях лучше не отказываться от госпитализации. В больнице проще наблюдать за состоянием мамы и малыша, а значит, и оказать более эффективную помощь. Эффект от проведения лечебных мероприятий необходимо постоянно контролировать при помощи УЗИ и КТГ, которые обычно назначаются с интервалом в 2 недели, а при необходимости и чаще. Лечение ЗРП почти всегда дает хорошие результаты. В большинстве случаев удается наблюдать адекватный рост плода: например, за 7-10 дней размеры плода увеличиваются соответственно, а не отстают еще больше, что считается вполне удовлетворительным результатом.

    Метод и сроки родоразрешения во многом зависят  от состояния плода. Если  лечение  ЗРП проходит успешно  и малыш растёт, то не имеет смысла торопить события, поскольку к концу беременности  он может достигнуть вполне приличных размеров. Если же, несмотря на все усилия,  ребенок не набирает вес или имеет еще какие-либо проблемы, то прибегают к досрочному родоразрешению. При сроке беременности близком к доношенному и готовых родовых путях обычно стимулируют естественную родовую деятельность. При этом роды ведут под тщательным  врачебным контролем. Однако если малыш настолько слаб, что обычные роды будут слишком большим испытанием для него, то прибегают к операции кесарева сечения. Женщинам, у которых диагностируется гипотрофия плода, необходимо выбрать роддом, на базе которого организована современная служба выхаживания маловесных детей, ведь такому ребенку важно оказать квалифицированную помощь с первых минут жизни.

    Но лучший способ предотвратить  эту проблему – профилактика. При планировании беременности необходимо пройти тщательное обследование у специалистов, санировать очаги хронической инфекции, распрощаться с вредными привычками. Иногда беременным из группы высокого риска по ЗРП мы рекомендуем курсы медикаментозной профилактики на сроках до 12 недель, в 20-23 и 30-32 недели, в состав которых входят сосудорасширяющие средства и витамины.

    Гипотрофия — Медкор

    Гипотрофия первой степени

    Первоначально недостаток питательных элементов организм пытается компенсировать накопленным подкожно-жировым слоем. Жиры из депо мигрируют в кровь, проходят через печень и превращаются в энергию для поддержания нормальной физиологической активности органов и систем. Первоначально жировые запасы исчезают в области живота, затем в других местах. Оценка степени истощения подкожно-жирового слоя производится разными методиками. Наиболее практичным, и вместе с тем информативным методом, считается индекс Чулицкой. В основе данного метода лежит измерение окружности плеча в двух разных местах, затем бедра и голени, а от получившейся суммы отнимают рост ребенка. Норма для ребенка до года равна 20-25 см. Другой способ представляет собой измерение кожной складки в четырех разных местах: на животе слева от пупка, на плече, в области лопаток, и наконец, на бедре с внешней стороны. При нормальном росте и развитии ребенка кожная складка равна приблизительно 2-2.5 см. При первой степени гипотрофии индекс Чулицкой равен 10-15 сантиметрам, а кожная складка незначительно уменьшается.

    Симптомы гипотрофии первой степени:

    •Жировые складки дряблые, тонус мышц снижен, теряется эластичность и упругость кожи.

    •Рост ребенка первоначально соответствует возрастным нормам.

    •Масса тела снижена приблизительно от 11% до 20% от первоначальной.

    •Общее самочувствие нормальное. Отмечается быстрое утомление.

    •Нарушений со стороны центральной нервной системы нет. Сон тревожный, прерывистый.

    •Ребенок немного раздражителен, может срыгивать съеденную пищу.

    Гипотрофия второй степени

    Изменения те же что, при первой степени, но отличие состоит в том, что они немного углубляются, а также появляются другие характерные симптомы:

    Признаки гипотрофии второй степени:

    •Подкожный жировой слой сильно истончается на ногах, руках, и может отсутствовать на животе или груди.

    •Индекс Чулицкой снижается, и варьирует в пределах от одного до десяти сантиметров.

    •Кожные покровы бледные, сухие.

    •Кожа дряблая, легко сдвигается в складки.

    •Волосы и ногти становятся ломкими.

    •Снижается мышечная масса на конечностях, масса тела убывает приблизительно на двадцать – тридцать процентов, также отмечается отставание в росте.

    •Нарушается терморегуляция, такие дети быстро замерзают, или также быстро перегреваются.

    •Высок риск обострения хронических инфекций (пиелонефрит, отит, пневмония).

    •Нарушение устойчивости по отношению к принимаемой пище.

     В связи с трофическими нарушениями ворсинок и слизистой оболочки кишечника нарушается пищеварение, в частности всасывание питательных веществ. Появляется дисбактериоз, то есть преобладает патогенная бактериальная флора. У детей появляются: усиленное газообразование, вздутие и дискомфорт в области живота. Нередки запоры или поносы, часто сменяющиеся друг за другом.

    •Снижается мышечный тонус. Из-за значительно сниженного тонуса мышц живот выпячивается наружу, и создается впечатление лягушачьего живота.

    •Недостаток витамина Д и кальция в организме приводит к дополнительному развитию слабости мышц, развитию симптомов остеопороза (вымывание кальция из костей). При этом кости черепа становятся мягкими, большой и малый роднички остаются открытыми довольно длительное время.

    •Со стороны центральной нервной системы также выявляется ряд патологических нарушений, сходных с таковыми при первой степени гипотрофии. Дети беспокойны, не могут уснуть, часто капризничают. Затем характерные симптомы перевозбуждения центральной нервной системы постепенно сменяются вялостью и апатией к окружающему миру.

    Гипотрофия третьей степени Отражает всю полноту клинической картины заболевания. При данной степени максимально выражены нарушения работы всех органов и систем. Первичная причина заболевания обуславливает наиболее тяжелое состояние ребенка, малоэффективность предпринимаемых мер по выведению ребёнка из данного состояния, и его дальнейшее выздоровление. Третья степень гипотрофии характеризуется сильным истощением организма, снижением всех видов обмена веществ.

    Характерные признаки и симптомы гипотрофии третьей степени:

    •По внешнему виду можно сразу определить, что существует хронический недостаток питания. Подкожно-жировой слой отсутствует практически во всех местах, включая лицо. Кожные покровы сухие, бледные и настолько истончены, что ребенок выглядит, будто мумия.

    •При попытке образовать пальцами кожную складку практически отсутствует сопротивление здоровой кожи. Эластичность кожи настолько снижена, что складка не расправляется в течение длительного времени после отпускания пальцев. По всему телу образуются глубокие морщины.

    •Мышечная масса и масса тела в целом настолько малы, что индекс упитанности по Чулицкой не определяется, либо отрицательный. Общее снижение массы тела составляет 30% и более от нормальных показателей.

    •На лице видно западение щек, скулы выпячиваются вперед, выражено заострение подбородка.

    •Четко выражены проявления нехватки жизненно важных микроэлементов и витаминов.

    •Нехватка железа сказывается на появлении трещин в углах рта (заеды), а также анемии.

    •Недостаток витаминов А и С проявляется в виде появления на слизистых оболочках: кровоточивости и атрофии (отмирание, уменьшение в размерах) десен, стоматита в виде мелких белесоватых высыпаний.

    •Живот сильно растянут за счет слабости мышц, поддерживающих его.

    •Температура тела часто скачет вверх вниз за счет того, что не работает центр терморегуляции в головном мозге.

    •Резко снижен иммунитет. Можно обнаружить признаки вялотекущих хронических инфекций. Воспаление среднего уха – отит, воспаление почек – пиелонефрит, воспаление легких – пневмония.

    •У ребенка рост отстает от среднестатистических показателей.

    Варианты течения гипотрофии

    Отставание в росте и развитии ребенка может присутствовать на каждом этапе его развития, начиная преимущественно со второй половины беременности, и заканчивая периодом младшего школьного возраста. При этом проявления заболевания характеризуются своими особенностями. В зависимости от периода развития гипотрофических проявлений, различают четыре варианта течения гипотрофии:

    •внутриутробная гипотрофия;

    •гипостатура;

    •квашиоркор;

    •алиментарный маразм.

    Внутриутробная гипотрофия

    Внутриутробная гипотрофия берет свое начало еще во внутриутробном периоде. Некоторые авторы называют данную патологию внутриутробной задержкой развития плода. Существует несколько вариантов развития внутриутробной гипотрофии:

    1. Гипотрофический – когда нарушается питание всех органов и систем, плод развивается очень медленно, и не соответствует сроку беременности.

    2. Гипопластический – этот вариант развития означает, что наряду с недостаточным общим развитием организма плода, существует и некоторое отставание в созревании и развитии всех органов. Здесь идет речь о том, что органы и ткани при рождении недостаточно сформированы, и не полностью выполняют свои функции.

    3. Диспластический вариант течения гипотрофии характеризуется неравномерным развитием отдельных органов. Одни, например сердце, печень – развиваются нормально, соответствуя сроку беременности, а другие – наоборот, отстают в своем развитии, или развиваются несимметрично.

    Гипостатура Гипостатура – термин берет свое начало из греческого языка, и означает hypo – ниже, или под, statura – рост, или величина. При этом варианте развития гипотрофии существует равномерное отставание как в росте ребенка, так и в его массе тела. Единственное отличие от истинной гипотрофии заключается в том, что кожные покровы и подкожно-жировой слой не подвергаются сильным изменениям. Гипостатура, как один из вариантов течения гипотрофии, возникает вторично при хронических заболеваниях некоторых внутренних органов. Развитие гипостатуры обычно связано с переходными периодами роста и развития ребенка. Один из таких периодов приходится на первое полугодие жизни ребенка. При этом к материнскому молоку начинают понемногу добавлять продукты питания, молочные смеси – другими словами, докармливать ребенка. Появление данной патологии на втором году жизни связано, прежде всего, с врожденными хроническими заболеваниями. Вот часто встречающиеся из них:

    •Врожденные пороки сердечнососудистой системы. Нарушение кровообращения ведет к недостаточному притоку кислорода и питательных веществ к органам и тканям.

    •Энцефалопатии в сочетании с эндокринными расстройствами также крайне неблагоприятно влияют на обмен веществ в организме, задерживая развитие и рост.

    •Бронхолегочная дисплазия – это нарушенное развитие легочной ткани еще в период внутриутробного развития плода. При этом возникают серьезные осложнения, связанные с дыханием и доставкой кислорода в кровь.

    Как уже было сказано выше, дети с гипостатурой преимущественно отстают в росте. Было доказано, что устранение причины, вызвавшей данную патологию, постепенно приводит к нормализации роста таких детей. Квашиоркор Термином квашиоркор принято называть такой вариант течения гипотрофии, который встречается в странах с тропическим климатом, и где в питании преобладает растительная пища. Кроме того существуют специфические нарушения, при которых организм недополучает, не синтезирует или вовсе не усваивает белковую пищу. К нарушениям, способствующим развитию квашиоркора, относятся:

    •Длительное нарушение пищеварения, проявляющееся постоянным неустойчивым стулом – другими словами, у ребенка хроническая диарея.

    •При заболеваниях печени нарушается ее белковообразовательная функция.

    •Заболевания почек, сопровождающиеся повышенной потерей белка вместе с мочой.

    •Ожоги, чрезмерные кровопотери, инфекционные заболевания.

    Недостаточное потребление белковых продуктов (мясо, яйца, молочные) приводит к своеобразному течению данной патологии, выражающемуся в четырех основных и постоянных симптомах:

    1. Нервно-психические расстройства – ребенок апатичен, вял, у него наблюдается повышенная сонливость, отсутствие аппетита. При обследовании таких детей часто можно выявить отставание в психомоторном развитии (поздно начинает держать головку, сидеть, ходить, речь формируется с большим опозданием).

    2. Отёки обусловлены недостатком белковых молекул в крови (альбуминов, глобулинов и др.). Альбумины поддерживают онкотическое давление в крови, привязывая к себе молекулы воды. Как только возникает белковая недостаточность, вода сразу покидает сосудистое русло и проникает в межтканевое пространство – образуется местная отечность тканей. В начальных стадиях болезни отекают преимущественно внутренние органы, но этот факт ускользает от внимания родителей. В развернутых (манифестных) стадиях болезни отекают периферические ткани. Отеки появляются на лице, стопах, конечностях. Создается ошибочное представление, что ребенок здоров и упитан.

    3. Cнижение мышечной массы. Мышечная масса, а вместе с ней сила, значительно уменьшаются. Белковое голодание приводит к тому, что организм заимствует собственные белки из мышц. Происходит так называемая атрофия мышечных волокон. Мышцы становятся дряблыми, вялыми. Вместе с мышцами нарушается питание подлежащих тканей и подкожно-жировой клетчатки.

    4. Опоздание в физическом развитии детей. Сопровождается недостаточностью ростового показателя, в то время как масса тела снижена намного меньше. Дети при квашиоркоре низкого роста, приземисты, двигательная активность находится ниже нормы. Кроме постоянных симптомов, у детей, страдающих квашиоркором, присутствуют другие признаки заболевания, встречающиеся с различной частотой. Частыми симптомами считаются:

    1. Изменение цвета, смягчение истончение и, в конце концов, выпадение волос на голове. Волосы становятся светлее, а в более поздних проявлениях болезни, или у детей старшего возраста, обнаруживаются обесцвеченные, или вовсе седые пряди волос.

    2. Дерматит – воспаление поверхностных слоев кожных покровов. На коже проявляются покраснение, зуд, трещины. В последующем кожа на пораженных участках отшелушивается, и на этом месте остаются следы в виде светлых пятен. К редким симптомам относят:

    1. Дерматоз – красно-коричневые пятна округлой формы.

    2. Гепатомегалия – патологическое увеличение печени. Печеночная ткань замещается жировой и соединительной тканью. Печень не способна образовывать ферменты и другие активные вещества, необходимые для нормальной функции всего организма.

    3. Нарушения функции почек. Снижается фильтрационная способность. В крови накапливаются вредные продукты обмена веществ.

    4. Нарушения стула носит постоянный характер. У ребенка присутствует постоянный понос. Каловые массы блестят и неприятно пахнут.

    Подытоживая изложенный материал, с уверенностью можно сказать, что квашиоркор – это заболевание, исключительно редко встречающееся в странах с умеренным климатом. Страны, расположенные в данной географической широте, имеют развитый социальный статус и уровень жизни, поэтому практически исключается возможность недоедания и дефицита в питании белков и калорий.

    Алиментарный маразм

    Алиментарный маразм (истощение) встречается у детей младшего и старшего школьного возраста. При маразме присутствует недостаток как белков, так и калорий. Чтобы установить причину и поставить точный диагноз, выясняют: •Из истории начала заболевания узнают, какова была масса тела ребенка еще до того, как появились первые признаки гипотрофии.

    •Социально-экономическое положение, в котором находится семья ребенка.

    •По возможности выяснить суточный рацион.

    •Есть ли рвота или хроническая диарея, и насколько часто возникает.

    •Принимает ли данный ребенок какие-либо лекарственные средства. Например, анорексигенные, которые подавляют аппетит, или мочегонные средства, выводящие из организма много полезных питательных веществ, в том числе белок. •Есть ли нарушения со стороны центральной нервной системы: стрессовые ситуации, алкогольная или наркотическая зависимость.

    •В подростковом возрасте, в частности у девочек, начиная с 12 лет, выясняют наличие и оценивают регулярность, периодичность и длительность менструального цикла. Все вышеперечисленные факторы прямым или косвенным путем отражаются на состоянии организма, влияют на все органы и системы, угнетая их функциональную работоспособность. Тем самым предрасполагают к развитию алиментарного маразма. Среди всех симптомов, появляющихся при алиментарном маразме, выделяют постоянные и редкие симптомы.

    К постоянным симптомам относят:

    •потеря массы тела достигает до 60% от нормальной, соответствующей возрасту;

    •уменьшение толщины подкожно-жирового слоя;

    •уменьшение массы мышечных волокон;

    •конечности больного становятся очень тонкими;

    •на лице появляются множество морщин, кожа обтягивает все лицевые кости и, кажется, будто это лицо старика. Редкими симптомами считаются:

    •Диарея, носит хронический характер. Стул жидкий, блестит, с неприятным запахом.

    •Истончение и просветление волос, которые со временем начинают выпадать.

    •Обострение хронических инфекций – очень частый спутник ослабленного недоеданием организма.

    •Молочница – грибковое заболевание, при котором поражаются слизистые оболочки полости рта, влагалища и мочеиспускательного канала. Проявляются выделениями белесоватого цвета, зудом и дискомфортом в указанных местах. •Симптомы поливитаминной недостаточности, в зависимости от нехватки определенных витаминов и минералов. При объективном обследовании у таких детей обнаруживается множество патологических изменений среди всех органов и систем:

    •Глазные изменения проявляются воспалением век, образованием новых мелких сосудов на роговой оболочке. Во внутренних углах глаз появляются бляшки сероватого цвета (недостаток витамина А).

    •В ротовой полости наблюдаются воспалительные изменения слизистой оболочки и десен. Язык увеличивается в размерах (из-за нехватки витамина В12).

    •Сердце увеличивается в размерах. Недостаточная сила сердечных толчков приводит к застаиванию крови в венах, появляется отечность нижних конечностей.

    •Слабость мышц передней брюшной стенки обуславливает отвислый, выступающий живот. Печень выступает за нижний край правого подреберья.

    •Явные неврологические нарушения проявляются в нервозности, повышенной раздражительности, мышечной слабости, в снижении сухожильных рефлексов. Функциональные изменения отражают степень патологических нарушений, связанных с белково-калорийной недостаточностью:

    •Ухудшается память, снижаются умственно-познавательные способности, в том числе работоспособность. •Падает острота зрения. Недостаток витамина А обуславливает снижение зрения в сумеречное время.

    •Острота вкусовых ощущений также снижена.

    •Недостаток витамина С приводит к повышенной ломкости капилляров. На коже можно заметить мелкоточечные кровоизлияния после легкого щипка. Нехватка незаменимых жирных кислот Если присутствует дефицит незаменимых жирных кислот (линолевая и линоленовая кислоты), незамедлительно появляются специфические симптомы, характерные при недостаточном их потреблении. Линоленовая и линолевые кислоты в большом количестве содержатся в растительных маслах (оливковое, подсолнечное, соевое). В большинстве случаев данный вариант гипотрофии появляется у детей грудного возраста, которым недостает в питании материнского молока. Коровье молоко и другие молочные смеси не содержат незаменимые жирные кислоты количестве, необходимом для энергетических и пластических затрат молодого организма. В зависимости от недостаточности той или иной жирной кислоты, симптомы заболевания будут немного отличаться друг от друга. При недостатке линолевой кислоты появляются следующие симптомы:

    •Сухость кожных покровов с отшелушиванием поверхностного рогового слоя.

    •Алопеция (облысение).

    •Заживление ран продолжается длительный период.

    •Тромбоцитопения – пониженное количество тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость) в крови. Недостаток тромбоцитов приводит к повышенной ломкости мелких сосудов, при случайных мелких бытовых повреждениях кожных покровов кровотечение удлиняется. Незначительные щипки вызывают появление множества мелкоточечных кровоизлияний.

    •Длительный неустойчивый стул (диарея).

    •Периодические обострения инфекционных заболеваний (к примеру, кожи или легких).

    Недостаток линоленовой кислоты приводит к: •онемению и парестезии (чувство покалывания) нижних и верхних конечностей;

    •общей мышечной слабости;

    •нарушению четкости зрения.

    В целом, тяжесть патологических изменений и отставание массы тела от роста зависят от множества причин, в том числе от длительности белкового и калорийного голодания юношей и девушек. Поэтому своевременное выяснение причин приводящих к развитию алиментарного маразма может предотвратить все патологические последствия. Диагностика гипотрофии Основные положения Подходя к этапу диагностирования гипотрофии, вариантов течения, возможных осложнений со стороны других органов – необходимо учитывать несколько моментов. Обнаружение важных клинических признаков по всем основным системам, вовлеченным в патологический процесс. Сюда включают следующие нарушения: •нарушения упитанности – проявляются в виде истончения подкожно-жирового слоя и трофических изменений; •нарушения пищеварительной функции – включают изменение устойчивости к пище;

    •нарушения обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, витаминного;

    •функциональные нарушения со стороны центральной нервной системы.

    Важным, и основным критерием для диагностирования данной патологии, является размер подкожного жирового слоя. Чем тоньше этот слой, тем более выражено нарушение общего состояния организма. Вторым моментом, который не должен ускользать от внимания врачей, является дифференцировка патологических изменений, происходящих при гипотрофии, с другими похожими заболеваниями, со снижением роста, массы тела, и общего физического развития детей. Симптомы детей с гипостатурой очень схожи с таким заболеванием, как нанизм. Это патология центральных эндокринных органов (гипоталамуса и гипофиза), при которой не вырабатывается гормон роста – соматотропин. При данном заболевании, в отличие от гипостатуры, нет патологических изменений в виде истончения подкожного жирового слоя и других трофических нарушений. Все органы развиваются равномерно, хотя и уменьшены в размере. Оценка состояния ребенка и определение степени патологических изменений определяется также по характеру каловых масс. Первоначально при гипотрофии стул скудный, без цвета, с характерным зловонным запахом. В дальнейшем нарушения функциональной способности перерабатывать пищу желудочно-кишечным трактом приводят к тому, что стул становится обильным, блестит, в нем присутствуют остатки непереваренной пищи, мышечных волокон. Инфицирование патогенными бактериями слизистой оболочки кишечника влечет за собой явления дисбактериоза (диарея, вздутие и дискомфорт в области живота). Вследствие недостаточного поступления белка, организм использует внутренние резервы (из мышц, жировой ткани), продукты обмена которых в виде аммиака выводятся почками. Моча таких больных имеет запах аммиака. Лабораторные исследования Ввиду того, что при гипотрофии присутствует многообразие патологических изменений, лабораторные анализы будут вариабельны, в зависимости от преимущественного поражения того или иного органа. К примеру, при анемии будет снижение числа эритроцитов и гемоглобина в кровяном русле. В биохимических анализах можно обнаружить признаки нарушения работы печени, недостаток витаминов и микроэлементов.

    Лечение гипотрофии 1, 2, 3 степени.

    О хронической недостаточности питания у детей раннего возраста или гипотрофии говорят, когда масса тела грудного ребенка «отстает» от его роста и ее значение меньше, чем необходимо для соответствующего возраста. Болезнь характеризуется истощением детского организма, уменьшением подкожно-жирового слоя. Ребенок «тает» на глазах: проявляется худоба, отмечаются вялость мускулатуры, бледность кожи, нарушение теплового обмена.

    Существуют три степени заболевания: при 1-й степени гипотрофии потеря веса равна 20% от нормы, 2-я степень — до 40%, 3-я степень — более 40%. При этом врачи выделяют врожденное и приобретенное заболевание.

    Гипотрофия новорожденных

    Врожденная гипотрофия новорожденных является следствием нарушения развития плода в результате различных осложнений беременности (токсикозы, угроза выкидыша, нефропатия, многоводие, острые заболевания и обострения хронических болезней во время беременности и пр.), патологических изменений плаценты и пуповины, внутриутробного инфицирования.

    Немаловажную роль в причине появления заболевания играют неправильное питание беременной женщины, физические и нервно-психические перегрузки, несоблюдение режима дня, вредные факторы на производстве, употребление алкоголя и курение. В результате нарушается доставка плоду кислорода и питательных веществ от материнского организма, что и ведет к развитию болезни.

    Приобретенная гипотрофия новорожденного возникает, как правило, при неправильном вскармливании ребенка, вследствие острых и хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта, в первую очередь, инфекционных, в результате дефектов ухода, режима и воспитания. Все это приводит не только к недостаточному поступлению в организм малыша белков, жиров, углеводов, энергетических веществ, но и к плохому их усвоению.

    Лечение гипотрофии

    Комплексное лечение гипотрофии включает в себя общий массаж, лечебную гимнастику, воздушные ванны, диету, хвойные ванны, УФ-облучение.

    Первостепенную роль в лечении гипотрофии играет правильно подобранная диетотерапия. Она обязательно должна быть индивидуальной и зависеть от тяжести заболевания. Сложность вскармливания ребенка с гипотрофией состоит в том, что для успешного излечения малышу необходимо повышенное количество основных пищевых веществ.

    В то же время устойчивость желудочно-кишечного тракта больного ребенка к пищевым нагрузкам снижена, и при усиленном питании легко может наступить полное расстройство пищеварения, что еще более усугубит тяжесть заболевания. Поэтому диетотерапия должна назначаться только врачом-педиатром. Задача же родителей — строго выполнять все его рекомендации.

    При 1-й степени гипотрофии ребенок может находиться дома. Ему следует давать суточный объем такой пищи, которую он должен был бы получать при нормальной для своего возраста массе тела, но не за шесть, а за семь приемов. Сцеженное грудное молоко или молочную смесь рекомендуется подслащивать: чайная ложечка сахара на 200 мл готовой смеси. Если ребенок уже получает каши, немного сахара кладут и туда. Во фруктовый прикорм хорошо ввести бананы. Врач назначает витамины и ферменты.

    Детей со 2 — 3 -й степенью заболевания помещают в стационар на время, пока организм не приспособиться нормально переносить пищу. Это достигается уменьшением объема еды и увеличением количества кормлений. Одновременно проводятся: медикаментозное лечение (стимуляторы обмена,ферменты, витамины) и внутривенные вливания компонентов крови. После этого дети начинают получать обезжиренное молоко. Со временем, если позволяют возраст и состояние, в их рацион вводят творог, мясо, желток, рыбу. Если этот этап проходит хорошо, диету немного дополняют сахаром и кашей, а затем сливками и сливочным маслом. Следить за количеством и характером пищи при тяжелых гипотрофиях должен врач.

    В больнице малыши находятся в светлых просторных помещениях, по возможности в отдельных палатах-боксах с регулярно кварцуемым подогретым, но не перегретым воздухом. При отсутствии лихорадки и при наличии теплой погоды несколько раз в день проводятся прогулки на улице или на веранде. Ребенка нужно как можно чаще держать на руках; обязательны гимнастика и массаж; в случае отсутствия противопоказаний, детей купают в теплой воде.

    Признаками эффективного лечения гипотрофии являются появление у ребенка положительных эмоций, нормализация аппетита, а также состояния кожи и мягких тканей, ежедневное увеличение массы тела на 20-25 г, восстановление утраченных двигательных и психических навыков и приобретение новых, и кроме того, улучшение процесса переваривания пищи.

    Профилактика гипотрофии — это:

    • своевременное выявление и лечение болезней беременной;
    • естественное вскармливание;
    • раннее лечение недостаточности грудного молока;
    • правильное питание в соответствии с возрастом;
    • достаточная витаминизация пищи;
    • профилактика рахита, лечение анемий, инфекционных заболеваний органов дыхания, пищеварения, почек, гормональных болезней.

    Случай гипотрофии мышечных волокон и внутренних ядер 1 типа.

    J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1975 May; 38 (5): 475–482.

    Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

    Abstract

    Мальчику 14 лет диагностировали гипотрофию мышечных волокон 1 типа с внутренними ядрами. При гистологическом исследовании мышцы, подвергнутой биопсии, была выявлена ​​избирательная гипотрофия мышечного волокна 1 типа с внутренними ядрами, а в нескольких волокнах 1 типа наблюдались очаговые дегенеративные изменения.Малые волокна типа 1 были собраны небольшими или большими группами в один пучок. ЭМГ-исследование умеренно слабых мышц выявило низкую амплитуду и короткую продолжительность потенциалов двигательных единиц, а также нормальные потенциалы и отсутствие спонтанных разрядов. H-рефлексы были аномально низкими по амплитуде по сравнению с M-ответом. Гистологические и электрофизиологические данные свидетельствуют о том, что поражение волокон типа 1 в данном случае может иметь нейрогенную основу. Вероятно, что клинические особенности описанных случаев слишком разнообразны для одного клинического объекта.

    Полный текст

    Полный текст доступен в виде отсканированной копии оригинальной печатной версии. Получите копию для печати (файл PDF) полной статьи (2,7M) или щелкните изображение страницы ниже, чтобы просмотреть страницу за страницей. Ссылки на PubMed также доступны для Избранные ссылки .

    Изображения в этой статье

    Щелкните изображение, чтобы увидеть его в увеличенном виде.

    Избранные ссылки

    Эти ссылки находятся в PubMed. Это может быть не полный список ссылок из этой статьи.

    • Bethlem J, van Wijngaarden GK, Meijer AE, Hülsmann WC. Нервно-мышечное заболевание с атрофией волокон I типа, центральными ядрами и миотрубчатыми структурами. Неврология. 1969 июл; 19 (7): 705–710. [PubMed] [Google Scholar]
    • Caille B, Fardeau M, Harpey JP, Lafourcade J. Congénitale avec atteinte избирательные мышечные волокна типа I. Для двух наблюдений. Arch Fr Pediatr. 1971 Февраль; 28 (2): 205–220. [PubMed] [Google Scholar]
    • Cancilla PA, Kalyanaraman K, Verity MA, Munsat T., Pearson CM.Семейная миопатия с вероятным лизисом миофибрилл в волокнах I типа. Неврология. 1971 июн; 21 (6): 579–585. [PubMed] [Google Scholar]
    • Энгель В.К. Избирательная и неизбирательная восприимчивость типов мышечных волокон. Новый подход к нервно-мышечным заболеваниям человека. Arch Neurol. 1970 Февраль; 22 (2): 97–117. [PubMed] [Google Scholar]
    • Энгель В.К., Брук М.Х., Нельсон П.Г. Гистохимические исследования денервированных или тенотомизированных мышц кошки: иллюстрируют трудности соотнесения условий экспериментальных животных с нервно-мышечными заболеваниями человека.Ann N Y Acad Sci. 1966, 9 сентября; 138 (1): 160–185. [PubMed] [Google Scholar]
    • Энгель В.К. Избирательная и неизбирательная восприимчивость типов мышечных волокон. Новый подход к нервно-мышечным заболеваниям человека. Arch Neurol. 1970 Февраль; 22 (2): 97–117. [PubMed] [Google Scholar]
    • Энгель В.К., Голд Г.Н., Карпати Г. Гипотрофия волокон типа I и центральные ядра. Редкая врожденная мышечная аномалия, возможна экспериментальная модель. Arch Neurol. 1968 апр; 18 (4): 435–444. [PubMed] [Google Scholar]
    • ЭНГЕЛЬ В.К., ВАНКО Т., ФЕНИХЕЛЬ Г.М.НЕМАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ; ВТОРОЙ ДЕЛО. Arch Neurol. 1964 июл; 11: 22–39. [PubMed] [Google Scholar]
    • Фаркаш-Барджетон Э., Айкарди Дж., Шеври Дж. Дж., Тиффри С. Аппорт методик гистоэнзимологических исследований в исследованиях конголезированных гипотоний. Rev Neurol (Париж), декабрь 1968 г .; 119 (6): 513–524. [PubMed] [Google Scholar]
    • Гонатас Н.К., Застенчивый GM, Годфри Э. Немалиновая миопатия. Происхождение немалиновых структур. N Engl J Med. 1966, 10 марта; 274 (10): 535–539. [PubMed] [Google Scholar]
    • Харриман Д.Г., Халим Массачусетс.Центроядерная миопатия в пожилом возрасте. J Pathol. 1972, ноябрь; 108 (3): 237–247. [PubMed] [Google Scholar]
    • Карпати Г., Карпентер С., Нельсон РФ. Атрофия мышечных волокон I типа и центральных ядер. Редкое семейное нервно-мышечное заболевание. J Neurol Sci. 1970 Май; 10 (5): 489–500. [PubMed] [Google Scholar]
    • Мартин Л., Ренирс Дж. Миопатия Немалина. I. Гистохимическое исследование. Acta Neuropathol. 1968, 1 ноября; 11 (4): 282–293. [PubMed] [Google Scholar]
    • Шафиг С.А., Санде М.А., Каррутерс Р.Р., Киллип Т., Милхорат А.Т.Скелетная мышца при идиопатической кардиомиопатии. J Neurol Sci. 1972 Март; 15 (3): 303–320. [PubMed] [Google Scholar]
    • Warmolts JR, Engel WK. Критика «миопатической» электромиограммы. Trans Am Neurol Assoc. 1970; 95: 173–177. [PubMed] [Google Scholar]

    Статьи из журнала неврологии, нейрохирургии и психиатрии любезно предоставлены издательской группой BMJ


    Гипотрофия — обзор | Темы ScienceDirect

    Эпигенетические изменения при синдроме Дауна

    Синдром Дауна (СД) считается наиболее частой причиной умственной отсталости.Невропатологические исходы СД включают дефекты нейрогенеза, дифференцировки нейронов и гипотрофию мозга (Lepagnol-Bestel et al., 2009). DS в основном вызывается полной трисомией HSA21, хотя дополнительной копии критической области синдрома Дауна (DSCR) достаточно, чтобы вызвать DS.

    HSA21 содержит 225 генов и 59 псевдогенов, и около 100 из них расположены в DSCR (Hattori et al., 2000). Хотя сам по себе DSCR не может воспроизвести полные особенности DS, его достаточно, чтобы вызвать большинство признаков DS.Одногеновые мышиные модели, исследующие конкретные гены DSCR, во многом способствовали нашему знанию этого заболевания. Интересно, что некоторые из них имеют важные эпигенетические последствия.

    DYRK1A считается одним из основных эффекторов в патологии DS, и его сверхэкспрессия вызывает ухудшение обучения и памяти, а также способствует патологии болезни Альцгеймера за счет фосфорилирования белков APP и TAU (Park et al., 2009). Интересно, что в отношении своей эпигенетики DYRK1A взаимодействует с комплексом SWI / SNIF.Как упоминалось выше, комплекс SWI / SNIF представляет собой ремоделирующий хроматин комплекс, который участвует в устройстве структуры хроматина. Обычно это связано с экспрессией генов и влияет на явные подмножества генов в соответствии с его взаимодействующими элементами. Комплекс SWI / SNF индуцирует экспрессию нижестоящих генов, таких как JARID1D (HDMTs), L3MBTL2 (HMT) и NCOR (интерактор HDAC) (Lepagnol-Bestel et al., 2009). DYRK1A также фосфорилирует HDAC SIRT1 и CREB, регулируя транскрипцию многих генов посредством ацетилирования гистонов (Guo et al., 2010; Park et al., 2009). Таким образом, DYRK1A полностью участвует в эпигенетическом аппарате, что указывает на эпигенетическое опосредование эффекта DYRK1A на дерегуляцию гена DS. Интересно, что DYRK1A — не единственный белок DSCR, который взаимодействует с комплексом SWI / SNF. Бромодомен и повторяющийся домен WD, содержащий 1 (BRWD1) и связанный с Runt фактор транскрипции 1 (RUNX1), также связаны с комплексом SWI / SNF (Bakshi et al., 2010; Huang et al., 2003). Точно так же три белка DSCR взаимодействуют с SWI / SNF, усиливая возможную важность этого комплекса в этиопатологии DS.В самом деле, BRG1, содержащий комплекс SWI / SNF, является критическим во время развития нервной системы. BRG1 сильно экспрессируется в конечном мозге, мозжечке и областях заднего мозга и вызывает аномалии мозга, когда он не регулируется (Dorfman et al., 2003). Ингибирование BRG1 также вызывает нейрогенез и нарушение дифференцировки нейронов (Eroglu et al., 2006), тем самым демонстрируя четкие параллели между его дерегуляцией и особенностями DS. Кроме того, BRG1 положительно регулирует фактор транскрипции Т-клеток, который участвует в несолидных опухолях и может способствовать повышению заболеваемости лейкемией при DS (Dorfman et al., 2003). Примечательно, что синдром ATRX вызывается мутациями комплекса SWI / SNF, что подтверждает существование некоторых аналогий между этими двумя заболеваниями. К сожалению, участие SWI / SNF в DS не исследовано, и неизвестно, значимы ли эти сходства. DSCR также включает некоторые конститутивные гены хроматина. Фактор сборки хроматина 1, субъединица B (CHAF1B), является конститутивным белком хроматина, который участвует в сборке нуклеосом. CHAF1B взаимодействует с MBD1 и HP1 и участвует в репрессии транскрипции через DNAm и h4K9me3 (Reese et al., 2003). Связывающийся с нуклеосомами домен 1 группы с высокой подвижностью (HMGN1) также является конститутивным белком хроматина и регулирует ацетилирование h4K14 посредством активности CBP / P300 HAT (Ueda et al., 2006). Опять же, существует конвергенция эпигенетических эффекторов. Другой белок DSCR, гомолог 2 онкогена E26 вируса эритробластоза (ETS2), также регулирует активность CBP / P300 (Sun et al., 2006). Как уже упоминалось, мутация CBP / P300 вызывает RTS, а ацетилирование гистонов имеет решающее значение для обучения и формирования памяти.Таким образом, кажется, что дисфункция CBP / P300 может быть, по крайней мере, частично ответственна за когнитивные нарушения, наблюдаемые при DS.

    В целом данные свидетельствуют о том, что гены DSCR могут вызывать глобальные эпигенетические изменения, которые влияют на экспрессию генов, расположенных внутри и вне HSA21. В самом деле, исследования профилей экспрессии мРНК показали, что многие гены вне HSA21 нарушены и что некоторые гены на HSA21 обнаруживают дозозависимую экспрессию (Mao et al., 2005). Несмотря на то, что было опубликовано только одно высокопроизводительное исследование паттернов метилирования ДНК, первые дифференциально метилированные гены в DS уже идентифицированы.Интересно, что большинство из них расположены вне HSA21 (Kerkel et al., 2010). К сожалению, на сегодняшний день не опубликовано никаких отчетов об исследовании профилей гистонов при СД, и их участие в этиопатологии СД остается неопределенным.

    Важно отметить, что miR-99a, let-7c, miR-125b-2, miR-155 и miR-802 расположены в HSA21 и, следовательно, сверхэкспрессируются в DS. Интересно, что mir-155 и miR-802 нацелены на MECP2 (Kuhn et al., 2010), который подавляется в DS (Nagarajan et al., 2006). Как мы уже говорили, мутация MeCP2 вызывает RTT, что также связано с умственной отсталостью. Примечательно, что miR-802 находится в области DSCR, и это предполагает независимую связь между генами DSCR и эпигенетическими эффекторами. Кроме того, член семейства гистонов h3A Z псевдоген 1 (h3AFZP) расположен на HSA21. Неизвестно, является ли этот псевдоген функциональным, но его гомолог h3AZ участвует в регуляции гена (Barski et al., 2007). Примечательно, что ДНК 5mC-метилтрансфераза 3-подобная (DNMT3L), некаталитический член семейства DNMT, также находится в HSA21.DNMT3L связывает нуклеосомы, когда они не нацелены на метилирование h4K4, и стимулирует активность метилирования DNMT3A и DNMT3B (Ooi et al., 2007). Это еще раз указывает на то, что эпигенетические факторы играют важную роль в этиопатогенезе СД.

    В последние годы эпигенетика стала рассматриваться как новая парадигма для многих болезней. Он имеет кардинальное значение в регуляции экспрессии генов и, следовательно, участвует во всех процессах, участвующих в регуляции экспрессии генов.Изменение эпигенетического аппарата, по-видимому, является обычным процессом при многих неврологических заболеваниях, которые периодически затрагивают одни и те же пути. DS не является исключением, и несколько линий доказательств предполагают, что эпигенетика в значительной степени способствует DS. Изучение эпигенетического ландшафта СД предлагает новые возможности для лучшего понимания этиопатологии СД.

    Спинальная мышечная атрофия: MedlinePlus Genetics

    Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и истощением (атрофией) мышц, используемых для движения (скелетные мышцы).Это вызвано потерей специализированных нервных клеток, называемых мотонейронами, которые контролируют движение мышц. Слабость, как правило, более выражена в мышцах, расположенных близко к центру тела (проксимальные), по сравнению с мышцами, расположенными далеко от центра тела (дистальными). Слабость мышц обычно усиливается с возрастом. Есть много типов мышечной атрофии позвоночника, которые вызваны изменениями одних и тех же генов. Типы различаются по возрасту начала и степени мышечной слабости; тем не менее, типы пересекаются.Другие формы спинальной мышечной атрофии и связанные с ней заболевания двигательных нейронов, такие как спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, Х-связанная детская спинальная атрофия и спинномозговая мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1 типа, вызваны мутации в других генах.

    Спинальная мышечная атрофия 0 типа проявляется до рождения и является самой редкой и наиболее тяжелой формой заболевания. Больные младенцы меньше двигаются в утробе матери, и в результате они часто рождаются с деформациями суставов (контрактурами).У них очень слабый мышечный тонус (гипотония) при рождении. Их дыхательные мышцы очень слабы, и они часто не выживают в младенчестве из-за дыхательной недостаточности. У некоторых младенцев со спинальной мышечной атрофией 0 типа также есть пороки сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные).

    Спинальная мышечная атрофия I типа (также называемая болезнью Верднига-Гофмана) является наиболее распространенной формой этого состояния. Это тяжелая форма заболевания, сопровождающаяся мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни.Большинство пораженных детей не могут контролировать движения головы или сидеть без посторонней помощи. У детей с этим типом могут быть проблемы с глотанием, что может привести к затруднению кормления и замедлению роста. У них также могут быть проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц и аномальной колоколообразной грудной клетки, которая не позволяет легким полностью расширяться. Большинство детей со спинальной мышечной атрофией I типа не доживают до раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

    Спинальная мышечная атрофия II типа (также называемая болезнью Дубовица) характеризуется мышечной слабостью, которая развивается у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев.Дети с этим типом могут сидеть без поддержки, хотя им может потребоваться помощь, чтобы сесть. Однако, поскольку мышечная слабость усиливается в более позднем детстве, больным людям может потребоваться поддержка, чтобы сидеть. Лица со спинальной мышечной атрофией II типа не могут стоять или ходить без посторонней помощи. У них часто бывает непроизвольная дрожь (тремор) в пальцах, изгибы позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и слабость дыхательных мышц, что может быть опасно для жизни. Продолжительность жизни людей со спинальной мышечной атрофией II типа варьируется, но многие люди с этим заболеванием доживают до двадцати или тридцати лет.

    Спинальная мышечная атрофия III типа (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера) обычно вызывает мышечную слабость в раннем детстве. Люди с этим заболеванием могут стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем ходьба и подъем по лестнице могут становиться все труднее. Многим пострадавшим в дальнейшей жизни потребуется помощь в инвалидной коляске. Люди со спинальной мышечной атрофией III типа обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

    Спинальная мышечная атрофия IV типа встречается редко и часто начинается в раннем взрослом возрасте.Больные обычно испытывают слабость мышц от легкой до умеренной, тремор и легкие проблемы с дыханием. Люди со спинальной мышечной атрофией IV типа имеют нормальную продолжительность жизни.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА): типы, симптомы и лечение

    Обзор

    Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы становятся слабыми и истощаются.Люди с СМА теряют нервные клетки определенного типа в спинном мозге (называемые мотонейронами), которые контролируют движение мышц. Без этих мотонейронов мышцы не получают нервных сигналов, которые заставляют мышцы двигаться. Слово атрофия — это медицинский термин, который означает меньше. При СМА некоторые мышцы становятся меньше и слабее из-за недостаточной активности.

    Насколько распространена мышечная атрофия позвоночника?

    Приблизительно от 10 000 до 25 000 детей и взрослых живут с СМА в Соединенных Штатах. Это редкое заболевание, которым страдает один из 6000–10 000 детей.

    Кто может получить мышечную атрофию позвоночника?

    Человек с СМА наследует две копии отсутствующего или дефектного (мутировавшего) гена моторного нейрона выживания 1 (SMN1). Один дефектный ген происходит от матери, а другой — от отца. Взрослый человек может иметь единственную копию дефектного гена, вызывающего СМА, и не знать об этом.

    Около шести миллионов американцев (1 из 50) являются носителями мутированного гена SMN1. У этих носителей есть один здоровый ген SMN1 и один отсутствующий или дефектный ген SMN1. У перевозчиков не развивается SMA.Вероятность того, что у двух носителей будет ребенок с СМА, составляет 1 из 4.

    Какие бывают типы мышечной атрофии позвоночника?

    Существует четыре основных типа SMA:

    • Тип 1 (тяжелый): Около 60% людей со СМА имеют тип 1, также называемый болезнью Верднига-Хоффмана. Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни младенца. Младенцы с СМА типа 1 испытывают трудности с глотанием и сосанием. Они не справляются с обычными вехами, такими как поднятие головы или сидение.По мере того как мышцы продолжают ослабевать, дети становятся более склонными к респираторным инфекциям и коллапсу легких (пневмотораксу). Большинство детей с СМА типа 1 умирают до своего второго дня рождения.
    • Тип 2 (промежуточный): Симптомы СМА 2 типа (также называемой болезнью Дубовица) проявляются в возрасте от шести до 18 месяцев. Этот тип чаще поражает нижние конечности. Дети со СМА 2 типа могут сидеть, но не могут ходить. Большинство детей со СМА 2 типа доживают до взрослого возраста.
    • Тип 3 (легкая форма): Симптомы СМА 3 типа (также называемая СМА Кугельберта-Веландера или СМА с ювенильным началом) проявляются после первых 18 месяцев жизни ребенка. У некоторых людей с типом 3 симптомы болезни появляются только в раннем взрослом возрасте. Симптомы 3-го типа включают легкую мышечную слабость, затруднения при ходьбе и частые респираторные инфекции. Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА типа 3 не приводит к значительному сокращению продолжительности жизни.
    • Тип 4 (взрослый): Редкая взрослая форма СМА обычно не проявляется до середины 30-х годов.Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей с типом 4 остаются подвижными и живут полноценной жизнью.

    Симптомы и причины

    Что вызывает мышечную атрофию позвоночника?

    У людей с СМА отсутствует часть гена SMN1 или изменен (мутирован) ген.Здоровый ген SMN1 производит белок SMN. Моторным нейронам нужен этот белок для выживания и правильного функционирования.

    Люди с СМА не вырабатывают достаточное количество белка SMN, поэтому мотонейроны сжимаются и умирают. В результате мозг не может контролировать произвольные движения, особенно движения в голове, шее, руках и ногах.

    У людей также есть гены SMN2, которые производят небольшое количество белка SMN. У человека может быть до восьми копий гена SMN2. Наличие нескольких копий гена SMN2 обычно приводит к менее серьезным симптомам СМА, поскольку дополнительные гены восполняют недостающий белок SMN1.В редких случаях СМА вызывают мутации не-SMN гена (не хромосомы 5).

    Каковы симптомы мышечной атрофии позвоночника?

    Симптомы

    SMA различаются в зависимости от типа. В целом, люди с СМА испытывают прогрессирующую потерю мышечного контроля, движения и силы. Потеря мышечной массы ухудшается с возрастом. Заболевание имеет тенденцию серьезно поражать мышцы, расположенные ближе всего к туловищу и шее. Некоторые люди с СМА никогда не ходят, не сидят и не стоят. Другие постепенно теряют способность выполнять эти действия.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется мышечная атрофия позвоночника?

    Некоторые симптомы СМА напоминают симптомы нервно-мышечных расстройств, таких как мышечная дистрофия.Чтобы определить причину симптомов, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и получит историю болезни. Ваш врач может также назначить один или несколько из этих тестов для диагностики SMA:

    • Анализ крови: Анализ крови на ферменты и белок может проверить высокий уровень креатинкиназы. Ухудшенные мышцы высвобождают этот фермент в кровоток.
    • Генетический тест: Этот анализ крови выявляет проблемы с геном SMN1. В качестве диагностического инструмента генетический тест на 95% эффективен при обнаружении измененного гена SMN1.В некоторых штатах тест на СМА проводится в рамках плановых обследований новорожденных.
    • Тест нервной проводимости: Электромиограмма (ЭМГ) измеряет электрическую активность нервов, мышц и нервов.
    • Биопсия мышцы: В редких случаях врач может выполнить биопсию мышцы. Эта процедура включает удаление небольшого количества мышечной ткани и отправку ее в лабораторию для исследования. Биопсия может показать атрофию или потерю мышечной массы.

    Можно ли диагностировать мышечную атрофию позвоночника во время беременности?

    Если вы беременны и имеете семейный анамнез СМА, пренатальные тесты могут определить, есть ли это заболевание у вашего будущего ребенка.Эти тесты немного повышают риск выкидыша или прерывания беременности. Пренатальные тесты на SMA включают:

    • Амниоцентез: Во время амниоцентеза ваш акушер вводит вам в живот тонкую иглу, чтобы извлечь небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Лабораторный специалист (патолог) проверяет жидкость на наличие СМА. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
    • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Ваш акушер берет небольшой образец ткани из плаценты через шейку матки или желудок.Патологоанатом проверяет образец на SMA. CVS может иметь место уже на 10 неделе беременности.

    Ведение и лечение

    Как лечится или лечится спинальная мышечная атрофия?

    Нет лекарства от SMA. Лечение зависит от типа и симптомов СМА.Многие люди с СМА получают пользу от физиотерапии и трудотерапии и вспомогательных устройств, таких как ортопедические скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски.

    Эти процедуры также могут помочь:

    • Терапия, изменяющая заболевание: Эти препараты стимулируют выработку белка SMN. Нусинерсен (Спинраза®) предназначен для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Ваш врач вводит препарат в пространство вокруг позвоночного канала. Другой препарат, рисдаплам (Эврисди®), помогает взрослым и детям старше двух месяцев.Люди принимают рисдаплам ежедневно внутрь (перорально).
    • Заместительная генная терапия: Детям младше двух лет может помочь однократная внутривенная (IV) инфузия препарата, называемого онасемногеном абепарвовец-xioi (Zolgensma®). Эта терапия заменяет отсутствующий или неисправный ген SMN1 функционирующим геном.

    Каковы осложнения мышечной атрофии позвоночника?

    Со временем люди с СМА испытывают прогрессирующую мышечную слабость и потерю мышечного контроля.Возможные осложнения включают:

    Профилактика

    Как предотвратить мышечную атрофию позвоночника?

    СМА — наследственное заболевание. Если вы или ваш партнер несете мутировавший ген, вызывающий СМА, генетический консультант может объяснить шансы, что ваш ребенок болен СМА или является носителем.

    Возможно, вы сможете принять меры до беременности, чтобы снизить риск передачи СМА. Процесс, называемый предимплантационной генетической диагностикой (ПГД), позволяет идентифицировать эмбрионы, не имеющие мутировавшего гена. Ваш врач имплантирует здоровые эмбрионы во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). PGD ​​гарантирует, что ваш ребенок будет иметь два здоровых гена SMN1 и не заболеет SMA.

    Перспективы / Прогноз

    Каков прогноз (перспективы) для людей со спинальной мышечной атрофией?

    Качество и продолжительность жизни людей с СМА варьируются в зависимости от типа.Младенцы со СМА типа 1 обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети с СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается в зрелом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

    Жить с

    Когда мне позвонить врачу?

    Вы должны позвонить своему врачу, если у кого-то есть SMA:

    Какие вопросы я должен задать своему врачу?

    Вы можете спросить:

    • Как я или мой ребенок заболели СМА?
    • Какой тип SMA у меня или моего ребенка?
    • Каков прогноз для этого типа SMA?
    • Как лучше всего лечить этот тип СМА?
    • Каковы риски лечения и побочные эффекты?
    • Подвержены ли другие члены семьи риску заболеть СМА? Если да, должны ли мы сдавать генетические тесты?
    • Какой вид постоянного ухода понадобится мне или моему ребенку?
    • Следует ли обращать внимание на признаки осложнений?

    Записка из клиники Кливленда

    SMA — это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое может существенно повлиять на качество и продолжительность жизни.Это прогрессирующее заболевание, которое со временем ухудшается. Симптомы могут присутствовать при рождении (тип 1), развиваться в детстве (тип 2 или 3) или во взрослом возрасте (тип 4). Многообещающие новые методы лечения заболеваний и замены генов. Можно нести ген, вызывающий СМА, и не знать об этом. Если СМА присутствует в вашей семье, поговорите со своим врачом о том, как снизить вероятность развития СМА у вашего будущего ребенка.

    Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

    Что такое спинальная мышечная атрофия?

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) чаще всего поражает младенцев и детей и мешает им использовать свои мышцы.Когда у вашего ребенка СМА, происходит разрушение нервных клеток в головном и спинном мозге. Мозг перестает посылать сообщения, управляющие движением мышц.

    Когда это происходит, мышцы вашего ребенка становятся слабыми и сокращаются, и у детей могут возникнуть проблемы с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. В некоторых случаях у них могут возникнуть проблемы с глотанием и дыханием по мере обострения болезни.

    Существуют разные типы СМА, и насколько серьезна она, зависит от того, какой тип у вашего ребенка.Лекарства нет, но лечение может улучшить некоторые симптомы, а в некоторых случаях помочь вашему ребенку прожить дольше. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с болезнью.

    Имейте в виду, что каждый ребенок или взрослый, страдающий СМА, будет иметь разный опыт. Независимо от того, насколько ограничены движения вашего ребенка, болезнь никак не влияет на его интеллект. Они по-прежнему смогут заводить друзей и общаться.

    Симптомы спинальной мышечной атрофии

    Симптомы сильно различаются в зависимости от типа SMA:

    Тип 0. Это самая редкая и тяжелая форма СМА, которая развивается, пока вы беременны. Младенцы с этим типом СМА меньше двигаются в утробе матери и рождаются с проблемами суставов, слабым мышечным тонусом и слабыми мышцами для дыхания. Часто они не выживают из-за проблем с дыханием.

    Тип 1. Это также тяжелый тип СМА. Ребенок может не поддерживать голову или сидеть без посторонней помощи. У них могут быть гибкие руки и ноги и проблемы с глотанием.

    Наибольшую озабоченность вызывает слабость мышц, контролирующих дыхание.Большинство детей с СМА типа 1 не доживают до 2 лет из-за проблем с дыханием.

    Поддерживайте связь со своей медицинской бригадой, членами семьи, духовенством и другими людьми, которые могут оказать вам эмоциональную поддержку, в которой вы нуждаетесь, пока ваш ребенок борется с этой болезнью.

    Тип 2. Поражает детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Симптомы варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают ноги больше, чем руки. Ваш ребенок может сидеть и ходить или стоять с помощью.

    Тип 2 также называется хронической инфантильной СМА.

    Тип 3. Симптомы этого типа проявляются в возрасте от 2 до 17 лет. Это самая легкая форма болезни. Ваш ребенок, скорее всего, сможет стоять или ходить без посторонней помощи, но у него могут быть проблемы с бегом, подъемом по лестнице или вставанием со стула. В более позднем возрасте им может понадобиться инвалидное кресло, чтобы передвигаться.

    Тип 3 также называют болезнью Кугельберга-Веландера или ювенильной СМА.

    Тип 4. Эта форма SMA начинается, когда вы становитесь взрослым. У вас могут быть такие симптомы, как мышечная слабость, подергивание или проблемы с дыханием.Обычно поражаются только плечи и ноги.

    Симптомы будут проявляться на протяжении всей жизни, но вы можете продолжать двигаться и даже поправляться с помощью упражнений, которые вы будете выполнять с помощью физиотерапевта.

    Важно помнить, что существует множество вариантов того, как этот тип SMA влияет на людей. Например, многие люди могут работать долгие годы. Спросите своего врача, как можно встретиться с другими людьми, имеющими такое же заболевание, и узнать, через что вы проходите.

    Причины мышечной атрофии позвоночника

    СМА — это заболевание, передающееся от семьи. Если у вашего ребенка СМА, это потому, что у него есть две копии сломанного гена, по одной от каждого родителя.

    Когда это произойдет, их организм не сможет производить определенный вид белка. Без него клетки, контролирующие мышцы, умирают.

    Если ваш ребенок получит дефектный ген только от одного из вас, он не получит СМА, но станет носителем болезни. Когда ваш ребенок вырастет, он может передать сломанный ген своему ребенку.

    Диагноз спинальной мышечной атрофии

    СМА может быть трудно диагностировать, поскольку симптомы могут быть похожи на другие состояния. Чтобы понять, что происходит, врач может спросить вас:

    • Пропустил ли ваш ребенок какие-либо вехи в развитии, например, поднятие головы вверх или переворачивание?
    • Вашему ребенку сложно самостоятельно сидеть или стоять?
    • Вы видели, что у вашего ребенка проблемы с дыханием?
    • Когда вы впервые заметили симптомы?
    • Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы?

    Ваш врач может также назначить некоторые анализы, которые помогут поставить диагноз.Например, они могут взять образец крови у вашего ребенка, чтобы проверить отсутствие или повреждение генов, которые могут вызвать СМА. Ваш врач также может назначить анализ крови на креатинкиназу (КК). Это фермент, который вытекает из ослабленных мышц. Высокий уровень КФК в крови не всегда вреден, но указывает на возможное повреждение мышц.

    Другие тесты исключают состояния с похожими симптомами:

    • Нервные тесты, такие как электромиограмма (ЭМГ). Ваш врач накладывает небольшие пластыри на кожу вашего ребенка и посылает электрические импульсы по нервам, чтобы проверить, посылают ли они сигналы мышцам.
    • КТ. Это мощный рентгеновский снимок, который позволяет детально снимать внутреннюю часть тела вашего ребенка.
    • МРТ. Он использует мощные магниты и радиоволны для создания изображений органов и структур внутри вашего ребенка.
    • Биопсия мышечной ткани. В этом тесте врач удаляет мышечные клетки через иглу в мышце или через небольшой порез на коже вашего ребенка.

    Вопросы для врача

    • Вы лечили других людей с этим заболеванием?
    • Какие процедуры вы рекомендуете?
    • Есть ли терапия, которая может помочь моему ребенку оставаться сильными?
    • Что я могу сделать, чтобы помочь моему ребенку стать более независимым?
    • Как я могу связаться с другими членами семьи, у которых есть SMA?

    Лечение мышечной атрофии позвоночника

    FDA одобрило три препарата для лечения СМА: нусинерсен (Спинраза), онасемноген абепарвовец-xioi (Золгенсма) и рисдиплам (Эврисди).Оба являются формами генной терапии, которые влияют на гены, участвующие в СМА. Гены SMN1 и SMN2 дают вашему телу инструкции по выработке белка, который помогает контролировать движение мышц.

    • Нусинерсен (Спинраза). Эта процедура регулирует ген SMN2 и позволяет ему производить больше белка. Используется как для детей, так и для взрослых с СМА. Медицинская бригада вашего ребенка введет препарат в жидкость вокруг спинного мозга. Включая время на подготовку и восстановление, это может занять не менее 2 часов, и его нужно будет делать несколько раз, а затем новую дозу каждые 4 месяца.Исследования показывают, что он помогает примерно 40% употребляющих его людей, делая их сильнее и замедляя течение болезни.
    • Онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma). Это включает замену проблемного гена SMN1. Применяется для детей до 2 лет. Медицинская бригада вашего ребенка вставит крошечную трубку, называемую катетером, прямо в вену на руке или руке (IV). Затем они отправят копию гена SMN через трубку в определенную группу клеток двигательного нейрона. Это нужно будет сделать только один раз.В исследованиях онасемноген abeparvovec-xioi помогал детям со СМА быстрее достигать определенных этапов развития, таких как управление головой или сидение без поддержки.
    • Рисдиплам (Эврисди) . Это лечение работает, чтобы остановить гены SMN2 от нарушения производства белка, позволяя белку достигать нервных клеток по мере необходимости. Ваш ребенок принимает его внутрь один раз в день после еды. Дозировка определяется их массой. Клинические испытания показали улучшение мышечной функции через 12 месяцев у 41% тех, кто их принимал.

    Помимо генной терапии, ваш врач может посоветовать еще несколько способов облегчить симптомы:

    • Дыхание. При СМА, особенно типов 1 и 2, слабые мышцы не позволяют воздуху легко попадать в легкие и выходить из них. Если это случилось с вашим ребенком, ему может потребоваться специальная маска или загубник. При серьезных проблемах ваш ребенок может использовать машину, которая помогает ему дышать.
    • Глотание и питание. Когда мышцы рта и горла ослаблены, младенцам и детям со СМА может быть трудно сосать и глотать.В этой ситуации ваш ребенок может не получать полноценного питания и у него могут возникнуть проблемы с ростом. Ваш врач может посоветовать обратиться к диетологу. Некоторым младенцам может потребоваться зонд для кормления.
    • Механизм. Физическая терапия и трудотерапия, при которой используются упражнения и регулярные повседневные занятия, могут помочь защитить суставы вашего ребенка и сохранить мышцы сильными. Терапевт может посоветовать скобы для ног, ходунки или электрическую инвалидную коляску. Специальные инструменты могут управлять компьютерами и телефонами, а также помогают писать и рисовать.
    • Предыдущие выпуски. Когда СМА начинается в детстве, у детей может появиться искривление позвоночника. Врач может посоветовать вашему ребенку носить спинной бандаж, пока его позвоночник все еще растет. Когда они перестают расти, им может быть сделана операция, чтобы решить проблему.

    Уход за ребенком со спинальной мышечной атрофией

    Вы можете многое сделать как семья, чтобы помочь своему ребенку с некоторыми из основных повседневных задач. Команда врачей, терапевтов и групп поддержки может помочь вам в уходе за вашим ребенком и позволить им поддерживать дружеские отношения и заниматься с вашей семьей.

    Вашему ребенку, вероятно, потребуется пожизненный уход у разных врачей. Возможно, им потребуется посетить:

    • Пульмонологи, врачи, лечащие легкие
    • Неврологи, специалисты по нервным проблемам
    • Ортопеды, врачи, занимающиеся проблемами костей
    • Гастроэнтерологи, специалисты по заболеваниям желудка
    • Диетологи, специалисты по влиянию пищи здоровье вашего ребенка
    • Физиотерапевты, люди, обученные использованию физических упражнений для улучшения движений вашего ребенка

    Эта команда может помочь вам принять решение о здоровье вашего ребенка.Важно не позволять себе перегружать себя задачей управления уходом. Найдите группы поддержки, которые позволят вам поделиться своим опытом с другими людьми, находящимися в аналогичной ситуации.

    Прогноз мышечной атрофии позвоночника

    Прогноз зависит от того, когда появились симптомы и насколько они серьезны. Если у вашего ребенка 1 тип, тяжелая форма СМА, у него могут появиться симптомы от рождения до возраста 6 месяцев. В целом, у большинства детей этого типа признаки болезни появляются к 3 месяцам.Вы начнете замечать, что их развитие задерживается, и они не могут ни сидеть, ни ползать.

    Хотя дети с этим типом обычно не доживают до двух лет, с помощью ваших врачей и группы поддержки вы можете сделать их жизнь комфортной.

    При других типах СМА врачи могут помочь облегчить симптомы у ребенка на многие годы, а во многих случаях и на протяжении всей жизни.

    Имейте в виду, что каждый ребенок или взрослый, страдающий СМА, будет иметь разный опыт.План лечения, разработанный специально для вашего ребенка, может помочь ему улучшить качество жизни.

    Поддержка спинальной мышечной атрофии

    Такие организации могут предложить вам поддержку:

    • Cure SMA. Он финансирует исследования, направленные на лечение и лечение СМА. Его инициатива SMArt Moves подчеркивает важность ранней диагностики и лечения. Cure SMA также предлагает поддержку людям и семьям в местных отделениях и на своем веб-сайте, в том числе предлагает информацию тем, кому впервые поставлен диагноз.
    • Ассоциация мышечной дистрофии. В этой группе есть информация и ссылки на службы и группы поддержки в вашем регионе.
    • SMA Foundation. Его миссия — стимулировать поиск методов лечения СМА, сотрудничать с исследователями, проводить клинические испытания и помогать другим людям узнавать об этом генетическом заболевании.

    Спинальная мышечная атрофия — NHS

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы и вызывает проблемы с движением.

    Это серьезное заболевание, которое со временем ухудшается, но существуют методы лечения, которые помогают справиться с симптомами.

    Симптомы SMA

    Симптомы SMA и время их появления зависят от типа вашего SMA.

    Типичные симптомы включают:

    • подвижные или слабые руки и ноги
    • проблемы с движением — например, затруднение при сидении, ползании или ходьбе
    • подергивание или дрожание мышц (тремор)
    • проблемы с костями и суставами — например, необычно изогнутые позвоночник (сколиоз)
    • Проблемы с глотанием
    • Проблемы с дыханием

    СМА не влияет на интеллект и не вызывает трудностей в обучении.

    Типы SMA

    Есть несколько типов SMA, которые начинаются в разном возрасте. Некоторые типы вызывают более серьезные проблемы, чем другие.

    Основными типами являются:

    • тип 1 — развивается у детей младше 6 месяцев и является наиболее тяжелым типом
    • Тип 2 — появляется у детей в возрасте от 7 до 18 месяцев и менее тяжел, чем тип 1
    • тип 3 — развивается после 18 месяцев и является наименее тяжелым типом, поражающим детей
    • тип 4 — поражает взрослых и обычно вызывает только легкие проблемы

    В прошлом младенцы с типом 1 редко выживали дольше первых нескольких лет жизни. жизнь.Но в последние годы результаты улучшились благодаря ранней диагностике и лечению.

    Большинство детей с типом 2 доживают до взрослого возраста и могут прожить долгую полноценную жизнь. Типы 3 и 4 обычно не влияют на продолжительность жизни.

    Подробнее о типах SMA.

    Лечение SMA

    В настоящее время вылечить СМА невозможно, но исследования по поиску возможных новых методов лечения продолжаются.

    Доступны лечение и поддержка для лечения симптомов и помощи людям с СМА в достижении наилучшего качества жизни.

    Лечение может включать:

    • упражнения и оборудование для улучшения движения и дыхания
    • зонд для кормления и советы по диете
    • скобки или хирургическое вмешательство для лечения проблем с позвоночником или суставами

    В лечении могут быть задействованы различные медицинские специалисты ваше медицинское обслуживание, включая врачей-специалистов, физиотерапевтов, эрготерапевтов, логопедов и лингвистов.

    Узнайте больше о лечении СМА.

    Тесты на SMA

    Генетическая проблема, вызывающая СМА, передается ребенку от родителей.

    Поговорите с терапевтом, если вы планируете беременность и:

    • у вас был ребенок с СМА до
    • у вас есть история болезни в вашей семье
    • у вашего партнера есть история болезни в их семья

    Врач общей практики может направить вас к консультанту по генетическим вопросам, чтобы обсудить риск заболевания, влияющего на будущую беременность, и любые возможные СПС.

    Если вы беременны и есть вероятность, что у вашего ребенка может быть SMA, можно провести тесты, чтобы проверить, родится ли он с этим заболеванием.

    Тесты также можно проводить после рождения для диагностики СМА у детей и взрослых.

    Подробнее о тестах на SMA.

    Как передается по наследству SMA

    В большинстве случаев ребенок может родиться с СМА только в том случае, если у обоих родителей есть дефектный ген, вызывающий заболевание.

    У родителей обычно не бывает SMA, которая известна как носитель. Примерно 1 из 40-60 человек является носителем основного дефектного гена, вызывающего СМА.

    Если у 2 родителей-носителей есть ребенок, существует:

    • 1 из 4 (25%) шансов, что их ребенок будет иметь SMA
    • 1 из 2 (50%) шанс, что их ребенок будет носителем дефектного ген, но не будет иметь SMA
    • 1 из 4 (25%) шанс, что их ребенок не будет иметь SMA и не будет носителем

    Некоторые более редкие типы SMA наследуются немного по-другому или могут не передаваться на всех.

    Поговорите с врачом, если у вас или вашего партнера есть семейный анамнез СМА, и вы беспокоитесь, что ваши дети могут заболеть этим.

    Узнайте больше о том, как СМА наследуется, на веб-сайте Spinal Muscular Atrophy UK

    Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

    Если у вас или вашего ребенка есть спинальная мышечная атрофия, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

    NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы предотвращения и лечения спинальной мышечной атрофии.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

    Последняя проверка страницы: 4 мая 2020 г.
    Срок следующего рассмотрения: 4 мая 2023 г.

    Спинальная мышечная атрофия — Типы

    Существует несколько различных типов спинальной мышечной атрофии (СМА), которые начинаются в разном возрасте.

    Все они могут вызывать слабость и затруднения при передвижении, но степень тяжести этих проблем варьируется.

    На интеллект и обучаемость не влияют какие-либо типы SMA.

    СМА типа 1 (младенцы)

    У детей со СМА типа 1 симптомы проявляются в первые 6 месяцев жизни.

    Младенцы с заболеванием:

    • с очень слабыми и гибкими руками и ногами (гипотония)
    • имеют проблемы с движением, едой, дыханием и глотанием
    • не могут поднять голову или сидеть без поддержки

    Большинство младенцев со СМА типа 1 умирают в течение первых нескольких лет жизни, обычно в результате серьезных затруднений с дыханием.

    Спинальная мышечная атрофия В Великобритании есть дополнительная информация о СМА 1 типа.

    СМА 2 типа (младенцы старшего и ясельного возраста)

    У детей со СМА 2 типа обычно проявляются симптомы в возрасте от 7 до 18 месяцев. Симптомы менее серьезны, чем у типа 1.

    Дети с этим заболеванием могут:

    • могут сидеть без посторонней помощи, но не могут стоять и ходить
    • имеют слабые руки или ноги
    • испытывают дрожь (тремор) в пальцах. и руки
    • позже развиваются проблемы с суставами, такие как необычно искривленный позвоночник (сколиоз).
    • слабые дыхательные мышцы и затрудненный кашель — это может подвергнуть их риску инфекций грудной клетки.

    СМА 2 типа может сократить продолжительность жизни. но большинство детей с этим заболеванием доживают до взрослого возраста и могут прожить долгую и полноценную жизнь.

    Спинальная мышечная атрофия В Великобритании есть дополнительная информация о СМА 2 типа.

    СМА 3 типа (дети и молодые люди)

    Симптомы СМА 3 типа обычно развиваются после 18 месяцев, но они сильно варьируются и иногда могут не проявляться до позднего детства или раннего взросления.

    Люди с состоянием:

    • могут стоять и ходить без посторонней помощи, хотя им может быть трудно ходить или вставать из положения сидя
    • могут быть проблемы с равновесием, трудности при беге или подъеме по ступенькам, а также легкая тряска их пальцы
    • могут обнаружить, что ходьба со временем становится все труднее, и они могут в конечном итоге потерять способность ходить, когда станут старше.

    СМА типа 3 обычно не влияет на продолжительность жизни.

    Спинальная мышечная атрофия В Великобритании есть дополнительная информация о СМА 3 типа.

    СМА типа 4 (взрослые)

    СМА типа 4, также называемая СМА с началом у взрослых, обычно начинается в раннем взрослом возрасте.

    У кого-то с этим заболеванием могут быть:

    • слабость в руках и ногах
    • трудности при ходьбе
    • дрожание и подергивание мышц

    СМА типа 4 со временем ухудшается, но обычно не вызывает проблем с дыханием или глотанием .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *