Врожденный порок развития это: классификация, причины, механизмы возникновения – тема научной статьи по фундаментальной медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

Содержание

Врожденные аномалии развития головного мозга

 

Причины аномалий развития головного мозга:
  • Инфекции, перенесенные матерью во время беременности. Наиболее опасны в этом отношении токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, энцефалит;
  • Воздействие химических, радиологических факторов;
  • Вредные привычки матери: никотиновая зависимость, употребление наркотиков, психотропных веществ, употребление алкоголя;
  • Употребление некоторых фармакологических препаратов. Нервная система ребенка закладывается буквально с первых дней после зачатия – в это время будущая мама может даже не подозревать о беременности и употреблять медикаменты, оказывающие вредное воздействие на плод;
  • Заболевания, связанные с нарушением метаболизма, в частности декомпенсированный сахарный диабет;
  • Прямая генетическая зависимость (в среднем, 1-2% от всех случаев).

Проявления аномалий головного мозга:
  • Визуальные. Непропорционально маленькая или непропорционально большая голова. Деформация костей черепа. Нарушение формы черепа;
  • Задержка психического развития;
  • Задержка речевого развития;
  • Судорожный синдром;
  • Низкий или высокий тонус мышц.

Диагностика аномалий развития головного мозга:

Современная диагностика призвана обнаружить тяжелые цереброваскулярные пороки развития еще в перинатальном периоде, при ультразвуковом скрининге беременности. Аномалии развития головного мозга нередко несовместимы с жизнью и приводят к внутриутробной гибели или гибели в первые месяцы после рождения.

Если в процессе жизни ребенка возникают тревожные неврологические и психоневрологические симптомы, необходимо обратиться к детскому неврологу. Для точной диагностики причины возникших симптомов врач может назначить:

  • МРТ головного мозга. Это наиболее информативный метод визуализации структур мозга, с помощью которого обнаруживается абсолютное большинство анатомических отклонений;
  • Нейросонография. УЗИ головного мозга для детей до 1 года, через родничок;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). Регистрация электрических сигналов головного мозга.
  • Пролонгированный видео-ЭЭГ мониторинг.

Лечение аномалий развития головного мозга:

Лечение преимущественно симптоматическое. При эпилепсии подбирается  терапия антиэпилептическими препаратами. При нарушении психического развития и речи проводится нейрокоррекция, занятия с педагогами-дефектологами.

Если выявленный порок развития мозга операбелен и прогноз при оперативном лечении благоприятный, больной может быть направлен к врачу-нейрохирургу для решения вопроса о проведении хирургического лечения в специализированных учреждениях.

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием квалифицированные детские неврологи, детские психиатры, эпилептологи. Наши специалисты имеют большой опыт диагностики и лечения неврологических патологий.

Почему фолиевой кислоты недостаточно для предупреждения врожденных пороков развития?

Статья в формате PDF.

Актуальной проблемой современной медицины является эффективная профилактика преждевременных родов и формирования у плода различных аномалий внутриутробного развития, включая пороки сердца и дефекты нервной системы. Согласно данным государственной статистики в 2009 г. врожденные пороки развития (ВПР) занимали первое место среди причин инвалидности детей в Украине, значительно опережая другие заболевания. Распространенность врожденных аномалий у детей в возрасте до 17 лет в нашей стране характеризуется тенденцией к повышению: 19,49% в 1999 г. против 26,7% в 2009 г. (Л.Г. Кирилова и соавт., 2010). Медицинская и социальная значимость этой патологии крайне высока: в Украине ВПР занимают второе место в структуре смертности детей первого года жизни (О.И. Тимченко и соавт., 2010).

Частота врожденных пороков сердца в Украине составляет 6-8 случаев на 1000 родов (Г.С. Сенаторова и соавт., 2013), что приблизительно в 3 раза превышает европейские показатели. Второе место после пороков сердца занимают дефекты нервной трубки (ДНТ): ежегодно в мире рождается 300-400 тыс. детей с подобными аномалиями (A.M. Cordero et al., 2015). Распространенность ДНТ варьирует в зависимости от географической локализации, например, во Франции частота spina bifida составляет 0,7 на 10 тыс. новорожденных (J.E. Tolmie et al., 1996). По данным О.И. Тимченко и соавт. (2010), частота ДНТ в Украине составляет 1,73±0,02%, что значительно превышает этот показатель в странах ­Евросоюза. Распространенность ДНТ в США – ­около 0,1%, а в странах СНГ – ​приблизительно в 4,5 раза выше (В.О. Бицадзе и соавт., 2007).

Врожденный порок развития – это классический пример мультифакторного заболевания, так как возникают в результате комбинированного воздействия генетических факторов и влияния окружающей среды, в том числе нехватки фолиевой кислоты (ФК). Эта кислота является кофактором фермента, задействованного в биосинтезе ДНК и РНК, а также поставщиком метиловых групп в циклах метилирования (J.M. Scott et al., 1994).

С целью исследования влияния ФК на риск преждевременных родов и рождения малого для гестационного возраста плода (МГВП) Q. Zhang и соавт. (2016) проанализировали базы данных MEDLINE, EMBASE, the Cochrane Library, CINAHL, CBM и выявили достоверную связь применения ФК на ранних сроках беременности и снижения частоты прежде­временных родов (относительный риск – ОР 0,68, 95% доверительный интервал – ДИ 0,52-0,90). ФК также показала выраженный протективный эффект касательно рождения МГВП как при начале применения до зачатия (ОР 0,70; 95% ДИ 0,57-0,85), так и после него (ОР 0,84; 95%ДИ 0,81-0,89).

Незаращение верхней губы и твердого неба также тесно связаны с недостатком ФК. A. Paulos и соавт. (2016) установили, что обогащение муки ФК в Чили за 10 лет привело к уменьшению подобных дефектов на 9%. Это можно объяснить тем, что ткани эмбриона нуждаются в интенсивной выработке ДНК, а угнетение этого процесса при нехватке ФК способно привести к рото-лицевым расщелинам (A. Aydogdu et al., 2014).

Несмотря на широкую доступность природных источников ФК (зеленые ­листовые овощи, бананы, бобовые), ­фолиеводефицитные состояния широко распространены среди женщин репродуктивного возраста во всем мире (J. Hajdar et al., 2010; G.E.A. Elsheikh, 2004).

Не вызывает сомнений тот факт, что периконцепционная профилактика с помощью ФК снижает риск развития врожденных пороков, таких как ДНТ, на 50-70% (A.E. Czeizel et al., 1992; L. Altic et al., 2016; A. Milunsky et al., 1991). Исследования свидетельствуют о том, что достаточное преконцепционное употребление ФК также способно предупредить до 50% врожденных аномалий сердца и черепно-лицевой области, мочевыделительной системы (M.L. Watkins, 1998; R.H. Finnell et al., 2004; M.B. Forrester et al., 2000).

В целом ряде стран (США, Центральной Америке, Канаде, Чили, некоторых странах СНГ, таких как Казахстан и Узбекистан) на государственном уровне принята программа обогащения ФК ­продуктов питания (PanAmerican Health Organization, 2004; Д. Сулейманова, 2009; Л.Р. Кулмурзаева, 2006). Подобное обогащение, проводящееся в США с 1996 г., позволило сократить распро­страненность ДНТ с 10,7 (1995-1996 гг.) до 7,0 (2009-2011 гг.) случаев на 10 тыс. рожденных живыми детей (J. Williams et al., 2015). Вопрос о такой стратегии неоднократно поднимался и в Украине, но до сегодняш­него дня по-прежнему остается нерешенным. Однако имеются данные о неблагоприятном влиянии массового назначения ФК. В частности, это вещество способно стимулировать рост злокачественных клеток или клеток с преканцерогенными повреждениями (J.L. Mills et al., 2009). О.И. Тимченко и соавт. (2010) отмечают, что в отечественных условиях (чрезмерная доля мучных изделий в рационе, высокая заболеваемость злокачественными новообразованиями, значительная часть населения старше 60 лет) фортификация муки ФК нецелесообразна.

Открытие благотворного влияния ФК на формирование плода привело к внедрению во всем мире рекомендаций по приему фолатных добавок для женщин, планирующих зачатие, а также беременных. Недавнее популяционное исследование Z. Li и соавт. (2014) подтвердило, что преконцепци­онный прием ФК в дозе 400 мкг/сут существенно уменьшает риск спонтанных преждевременных родов.

Большинством европейских и американских рекомендаций (U.S. Public Health Service, Centers for Disease Control and Prevention, USA Food and Drug Administration (FDA), Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, Belgian Superior Health Council и др.) установлена необходимая профилактическая доза в размере 400 мкг ФК минимум за месяц до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. Подобные реко­мендации существуют и в Украине (Приказ МОЗ Ук­раины от 15.07.2011 № 417).

Многие исследования указывают на важность применения фолатов в более широкий период: за три месяца до зачатия и на протяжении всей  беременности и периода лактации (L. Leemans, 2012).

Однако синтетическая ФК и пищевые фолаты являются биологически неактивными соединениями. Физиологически соразмерные дозы ФК подлежат биотрансформации во всасывающих клетках верхних отделов тонкого кишечника, превращаясь в 5-метилтетрагидрофолиевую кислоту (5-МТГФК), или L-метилфолат – ​единственную форму витамина В9, обладающую биологической активностью и способную принимать участие в синтезе ДНК, репликации клеток и метилировании (A.J. Wright et al., 2007).

Превращение неактивных форм ФК в активные обеспечивается действием фермента метилен­тет­рагидрофолатредуктазы (МТГФР). Однако при превышении рекомендованных доз ФК нормальный механизм всасывания дополняют другие механизмы транспорта, например пассивная ­диффузия, в результате чего в кровь попадает неизмененная ФК. В исследовании P. Kelly и соавт. (1997) было обнаружено, что назначение ФК в дозе более 800 мкг/сут способно приводить к накоплению неметаболизированной кислоты в сыворотке крови, а R. Obeid и соавт. (2013) указывают на появление этого вещества в циркуляции при наз­начении доз >200 мкг. Неметаболизированная и, соответственно, биологически неактивная ФК ­способна блокировать рецепторы, взаимодей­ствующие с активными формами фолатов (В.Е. Рад­зинский, 2014). Таким образом прием препаратов ФК парадоксально приводит к нарастанию фолатного дефицита.

Обсервационные исследования показали, что прием стандартных препаратов ФК в повышенных дозах ассоциируется с увеличенным риском возникновения ожирения, атопии, аллергии и бронхиальной астмы у детей, а также негативным влиянием на психомоторное развитие (L. Yang et al., 2015; D. Valera-Gran et al., 2014).

В ходе клинических испытаний было установлено, что у части беременных прием ФК не приводил к улучшению фолатного статуса вследствие носительства определенных вариантов гена, локализованного на коротком плече 1-й хромо­сомы и кодирующего активность фермента МТГФР (A. Ebadifar, 2016). В случае носительства С677Т и А1298С полиморфизмов гена МТГФР синтезируется низкоактивная термолабильная форма фермента, что приводит к нарушению метаболизма ФК (S.S. Kang et al., 1991). Низкие концентрации фолатов крови в совокупности со сниженной актив­ностью МТГФР приводят к возрастанию уровня токсичного гомоцистеина и ­снижению уровня метионина плазмы, в результате чего угнетается ДНК-метилтрансфераза и возникает гипо­метилирование ДНК, приводящее к ВПР (S. Melnyk et al., 2000; Y.J. Menezo et al., 2016). Гипергомоцистеинемия является крайне неблагоприятным состоянием, поскольку ассоциируется со снижением когнитивных способностей, увеличе­нием частоты спонтанного прерывания беременности, преждевременных родов, рождения МГВП, преэклампсии (A.D. Smith, 2016; N. Shahbazian et al., 2016; N.E. Bergen et al., 2012; Y.J. Acilmis et al., 2011).

Мутация гена, кодирующего выработку МТГФР, присутствует приблизительно у половины населения европейских стран. Эти данные могут быть экстраполированы и на украинское население (L. Leemans, 2012). Установлено, например, что частота нормального 677СС-генотипа среди жителей Харьковской области составляет только 52,26%, а нормального 1298АА-генотипа – ​52% (Е.Я. Гречанина и соавт., 2008). Женщины с подобным генным полиморфизмом характе­ризуются большим риском спонтанного прерывания беременности или рождения детей с ВПР сердца, нервной и мочевыделительной системы (L. Leemans, 2012).

Вышеуказанные факты стали причиной поиска альтернативной формы ФК, которой оказался ­Метафолин® – ​стабильная кальциевая соль 5-МТГФК. Это вещество является аналогом 5-МТГФ – ​конечным продуктом преобразований синтетической ФК и других природных фолатов в слизистой оболочке кишечника. После приема внутрь Метафолин® распадается на 5-МТГФ и ионы кальция, практически полностью всасывается, поступает в плазму крови и накапливается в эритроцитах, а затем непосредственно вступает в обмен фолатов, избегая много­этапного процесса восстановления. Метафолин® способен полностью метаболизироваться без участия МТГФР. Вследствие этого его биодоступность выше, чем биодоступность эквимолярной дозы ФК и достигает 100% (A. Seremak-Mrozikiewich, 2013). Метафолин® после приема способен обеспечить повышение уровня фолатов немедленно, поскольку не требует дополнительных химических преобразований, накапливается в эритроцитах в более высоких концентрациях и сохраняется дольше, чем синтетическая ФК (K. Pietrzik, 2006; R. Prinz-Langenohl, 2009). Кроме того, недостаточная активность ферментов, участвующих в каскаде преобразования фолатных соединений (дигидрофолатредуктазы и МТГФР), вследствие полиморфизма генов не влияет на активность ­Метафолина. Также было отмечено, что ­Метафолин® сильнее снижает уровень гомоцистеина в плазме крови, чем ФК. Побочных эффектов или токсичности этого метаболита ФК ­от­мечено не было. Таким образом, ­Метафолин® – ​это ­эффективная и без­опасная альтернатива ФК, способная ­предупреждать осложнения беременности и развитие ВПР у плода и новорожденных (A. Seremak-Mrozikiewich, 2013). ­Метафолин® защищен патентом, владельцем свидетельства является Merck KGaA & Co (Германия), выступая гарантом качества.

Метафолин – ​новое поколение ФК

Преимущества применения Метафолина по сравне­нию с ФК также включают меньший риск лекарственных взаимодействий и отсутствие ­маскировки дефицита витамина B12, то есть пер­нициозной анемии (L. Leemans, 2012; K. Pietrzik et al., 2010).

Для носителей генетических полиморфизмов, связанных с нарушением метаболизма или всасывания фолатов, ­Метафолин® является более эффективным способом коррекции фолатного статуса, чем ФК. Кроме того, для Метафолина не существует ограничения по переносимости вещества. R. Obeid и соавт. (2013) указывают на то, что ­эффективность Метафолина превышает эффективность ФК в отношении ликвидации фолиодефицита, особенно в странах, где не производится обогащение ФК пищевых продуктов.

Среди представленных на рынке Украины комплексов для беременных особый интерес пред­ставляет Фемибион® ­Наталкер І и ІІ – ​оригинальный фолатный комплекс из Германии для женщин, планирующих ­беременность, беременных и кормящих. ­Фемибион® – ​собственная разработка и зарегистрированная торговая марка компании Merck KGaA & Co (Германия).

Фемибион® Наталкер І со­держит соединения, крайне необходимые организму женщины в преконцеп­ционный период, на протяжении беременности и в период лактации (400 мкг фолатов: ФК – ​200 мкг, L-метилфолат (­Метафолин®) – ​208 мкг, витамины группы В, С, E, а также йод – ​150 мкг. Наличие в этом комплексе сразу двух форм фолатов обеспечивает эффективное поддержание нормального уровня витамина В9 у женщин как с нормальной, так и со сниженной активностью МТГФР вследствие генетического поли­морфизма. Компоненты комплекса Фемибион® Наталкер способствуют снижению риска раз­вития не только ДНТ, мочевыделительной системы, но и врожденных пороков сердца новорожденных.

Эффективность Метафолина превышает эффективность ФК касательно ликвидации фолиодефицита, особенно в странах, где не производится обогащение ФК пищевых продуктов.

Комплекс витаминов B2, B6, B12, ФК и полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) обладает более выраженным протективным эффектом относительно ДНТ, чем только ФК (K. Li et al., 2016). Одна из основных ПНЖК – ​докозагексаеновая кислота (ДГК), задействованная в формировании и функционировании нервной системы и зрительного анализатора, а также являющаяся нейротрансмиттером (S.L. Elias et al., 2001; E.E. Birch et al., 2007). На протяжении последнего триместра плод накапливает ДГК около ­50-70 мг/сут (S.M. Innis, 2005), а поскольку ДГК является незаменимой ПНЖК, единственным способом поступления этого вещества в кровеносную систему плода является употребление ДГК матерью (S.M. Innis et al., 2008). Важность приема ДГК нельзя переоценить, потому что основным природным источником этой кислоты является морская рыба, редко входящая в стандартный рацион жителей Украины. Дети накапливают ДГК в центральной нервной системе приблизительно до 18 мес, что свидетельствует о важности продолжения приема кормящей матерью соответствующих добавок (J. Denomme et al., 2005; S. Szaejwska et al., 2007). Именно с этой целью был разработан Фемибион® ­Наталкер ІІ, который содержит ДГК в дозе 200 мг, являющейся оптимальной (E. Oken et al., 2009). Эта доза рекомендована для применения и Международным обществом изучения жирных кислот и липидов (ISSFAL, 2006).

Сбалансированность комплексного состава ­Фемибион® Наталкер І и ­Фемибион® Наталкер ІІ и доказанная эффективность его компонентов – ​ФК, Метафолина, йода и ДГК – ​обеспечила обоим продуктам популярность во многих странах мира. По данным неза­висимых исследований, ­Фемибион® Наталкер – ​это комплекс № 1 для беременных в 20 европейских странах (IMS data MAT 12.2015). Безопасность и эф­фективность фолатного комп­лекса ­Фемибион® Наталкер была неоднократно подтверждена в ходе исследований, в том числе про­веденных в соот­ветствии с требованиями надлежащей клинической практики (GCP).

Метафолин®, ФК, йод, ДГК и другие компоненты продукта ­Фемибион® ­Наталкер способствуют нор­мальному течению беременности и рождению здоро­вого ребенка. С момента планирования беременности и до 12-й недели гестации целесооб­разным является использование комплекса Фемибион® Наталкер І для создания и поддержания адекватного фолатного статуса и защиты плода от ВПР, а далее, с 13-й недели и до конца периода лактации – ​­Фемибион® ­Наталкер ІІ для оптимального формирования и развития нервной сис­темы. Фемибион® – ​сначала защитить, затем раз­вивать!

Подготовила Лариса Стрильчук

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія

22.04.2022 Акушерство/гінекологія Препарати заліза під час вагітності: сучасні підходи до феропрофілактики

За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), у світі 40% вагітних страждають на анемію від різних причин, при цьому понад дві третини випадків анемії викликані дефіцитом заліза. Враховуючи актуальність проблеми феродефіциту, представляємо реферативний огляд за матеріалами публікації «Застосування препаратів заліза у вагітних: версії та контраверсії» І.В. Бахарєвої (2020), у якій наведено рекомендації щодо вибору та застосування препаратів заліза під час вагітності з урахуванням клінічних рекомендацій та сучасних даних доказової медицини. Розглянуто питання дозування, біодоступності, безпеки застосування під час вагітності та лікарської сумісності препаратів заліза. Ключові слова: айрон-­статус, залізодефіцитні стани, залізодефіцитна анемія, вагітність, препарати заліза….

22.04.2022 Акушерство/гінекологія Вульвовагінальний кандидоз: основні терапевтичні підходи

У патогенезі вульвовагінального кандидозу все більше уваги привертають дріжджові гриби роду Candida non-albicans, особливо враховуючи їх високу схильність до формування біоплівок, що створює перешкоду для дії багатьох протигрибкових препаратів. Представляємо вашій увазі реферативний огляд за матеріалами публікації «Терапевтичні підходи у лікуванні вульвовагінального кандидозу» А.З. Хашукоєвої та співавт. (2020), у якій висвітлено проблему резистентності грибів роду Candida до антимікотиків, а також наведено дані щодо унікальності дії сертаконазолу та ефективності його застосування, що підтверджено дослідженнями, у тому числі й серед вагітних пацієнток. Ключові слова: вульвовагінальний кандидоз, біоплівки, вагітність, протигрибкові препарати, сертаконазол….

22.04.2022 Акушерство/гінекологія Гормональна контрацепція та ризики тромбозів

Гормональна контрацепція є одним із найбільш ефективних методів запобігання вагітності, однак страх перед побічними ефектами, зокрема тромбозами, часто стає перепоною для її застосування. На вебінарі «Жіноче здоров’я від А до Я в рамках професійного розвитку лікарів акушерів-гінекологів» із секцією «Збереження фертильності у різні вікові періоди. Мультитематичний підхід», що відбувся 7 грудня 2021 року, доктор медичних наук, доцент кафедри акушерства, гінекології та неонатології Інституту післядипломної освіти Національного медичного університету ім. О. О. Богомольця Олександра Леонідівна Громова у доповіді «Гормональна контрацепція та ризики тромбозів» спростувала поширені міфи про гормональну контрацепцію й представила сучасні дані щодо найбільш безпечних комбінованих оральних контрацептивів. Ключові слова: гормональна контрацепція, комбіновані оральні контрацептиви, тромбози, левоноргестрел….

01.04.2022 Акушерство/гінекологія Нові підходи у терапії передракових станів шийки матки

Частота раку шийки матки, незважаючи на наявність ефективних методів хірургічного лікування, залишається високою, адже оперативні втручання проводяться на досить пізніх стадіях, натомість як на етапі цервікальної інтраепітеліальної дисплазії легкого ступеня, як правило, застосовується очікувальна тактика. Тому сьогодні активно ведеться пошук нових підходів у терапії передракових станів шийки матки, які б дозволяли запобігти прогресуванню дисплазії та сприяли б регресу патологічних змін…

Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга | Новости

В Петербурге состоится День детского сердца

08 мая 2019

19 мая в 11.00 в Городском центре медицинской профилактики (Итальянская ул., 25) состоится День детского сердца. Приглашаются дети и родители, беременные женщины, кого волнует проблема врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы. В рамках мероприятия пройдет первая встреча обучающей Школы для родителей: «Если у ребенка Врожденный порок сердца». За чашкой чая в Белом зале Шуваловского дворца на вопросы ответят специалисты Детской городской больницы №1 и НМИЦ им.В.А.Алмазова: кардиолог, неонатолог, психолог, педиатр, специалист по питанию, а также представители сообщества «КардиоМама». Для детей будут организованы мастер-классы и тематические экскурсии в Музей Гигиены.

1 500 000 детей ежегодно рождается с диагнозом «врожденный порок сердца» (ВПС). Врожденные пороки сердца – это все пороки клапанов и перегородок сердца, возникшие в утробе матери еще до появления младенца на свет. Благодаря усилиям врачей и родителей, накопленному опыту и смелости специалистов-кардиохирургов и аритмологов такие дети живут так же полноценно, как и их сверстники.

В 2017 году был учрежден и впервые проведен День детского сердца – мероприятие, цель которого — объединить усилия специалистов, обратить внимание общества на проблему, чтобы абсолютно все дети, родившиеся с врожденными пороками развития, а также их родители, могли получать своевременную и высококвалифицированную медицинскую и психологическую помощь для полноценной жизни. Теперь каждый год 19 мая медицинские специалисты, представители общественных организаций, семьи детей с ВПР и просто неравнодушные люди собираются вместе, чтобы поделиться знаниями, оказать поддержку и рассказать о методах профилактики этого заболевания.
День детского сердца проводится при поддержке Автономной некоммерческой организации Центр поддержки детей с врожденными пороками развития «Три Сердца» и крупнейшего сообщества родителей детей с врожденными пороками сердца «КардиоМама».


Электронная регистрация строго обязательна!

Задайте свой вопрос и зарегистрируйтесь с помощью специальной формы: http://gcmp.ru/cardioday/

Объяснение врожденных дефектов — Better Health Channel

Врожденные дефекты (также известные как врожденные аномалии, врожденные пороки развития, врожденные аномалии или врожденные нарушения) являются основной причиной смерти и инвалидности среди детей. Они являются ведущей причиной смерти во время родов (перинатальная смертность). В штате Виктория примерно одна из каждых 22 беременностей связана с врожденным дефектом.

Врожденный порок — это любая аномалия, возникающая во время беременности. Врожденные дефекты могут быть выявлены в любой момент жизни человека или не выявлены вовсе.Они обычно обнаруживаются во время беременности, во время родов или в раннем детстве. Врожденные дефекты могут быть структурными, функциональными, генетическими, хромосомными или биохимическими и могут быть незначительными или значительными по своей природе. В некоторых случаях они могут быть фатальными.

Наиболее часто сообщаемыми врожденными дефектами являются хромосомные. Это означает отсутствие, дополнительные или другие изменения в хромосомах, которые содержат нашу генетическую информацию. Структурные врожденные дефекты встречаются реже и включают аномалии мочевыводящих путей и сердца.Некоторые структурные врожденные дефекты можно лечить хирургическим путем.

Типы врожденных аномалий

Врожденные дефекты можно в целом классифицировать как:

  • структурные : врожденные дефекты, влияющие на строение тела. Например, часть тела отсутствует или неправильно сформирована. Примеры включают:
    • расщепление позвоночника — неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга
    • гипоспадия — аномальное положение трубки мочевого пузыря у младенцев мужского пола
    • заячья губа — аномальное отверстие в верхней губе
    • межжелудочковая перегородка дефект — аномальное соединение между левым и правым желудочками сердца
  • функциональное : аномалии, влияющие на работу или развитие организма.Примеры включают те, которые влияют на нервную систему или мозг, такие как:
    • Синдром Дауна
    • фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин
    • гемофилия – отсутствие в организме специфического фактора, необходимого для свертывания крови клеток головного и спинного мозга.

Причины врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут возникнуть на любой стадии беременности, однако чаще всего они возникают в первые три месяца, когда развиваются органы ребенка.

Факторы, которые могут способствовать или повышать вероятность врожденного дефекта, включают:

  • генетика – измененный или «дефектный» ген или набор генов обычно означает, что информация, содержащаяся в конкретном гене, либо изменена, либо отсутствует . Генетическое тестирование и скрининг наиболее распространенных заболеваний могут помочь выявить любые проблемы до зачатия и родов
  • социально-демографические факторы – возраст матери и некоторые этнические группы связаны с повышенным риском врожденных дефектов.Родственное родство (когда родители происходят из одного и того же родства и имеют схожую генетическую структуру) также связано с повышенным риском врожденных дефектов. Пары со схожим генетическим строением с большей вероятностью будут иметь общие генные вариации, которые могут привести к врожденным дефектам. Генетический скрининг этих пар перед попыткой завести ребенка может выявить потенциальные наследственные заболевания
  • наркотики и алкоголь – такие наркотики, как алкоголь, табак, запрещенные наркотики и некоторые рецептурные и безрецептурные лекарства, как известно, вызывают врожденные аномалии, если их принимать во время беременности.Сюда входят некоторые дополнительные и аюрведические (традиционные индийские) лекарства. Во время беременности следует избегать употребления алкоголя и табака. Проконсультируйтесь с врачом, если у вас есть опасения по поводу лекарств.
  • факторы окружающей среды – воздействие пестицидов и других химических веществ, таких как свинец и ртуть (включая некоторые чистящие средства), а также радиация (от рентгеновских аппаратов или других источников) могут увеличить риск врожденных дефектов, и их следует по возможности избегать . Если у вас есть какие-либо опасения относительно воздействия окружающей среды во время беременности, поговорите со своим врачом.Некоторые инфекционные заболевания можно предотвратить с помощью иммунизации. Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что они прошли вакцинацию. Поговорите со своим врачом о рекомендуемых прививках.
  • другие инфекции – некоторые инфекционные заболевания могут причинить серьезный вред нерожденным детям:
    • Цитомегаловирус (ЦМВ), вирус, распространяющийся через биологические жидкости, может передаваться от матерей их нерожденному ребенку и вызывать инвалидность. Беременные женщины должны мыть руки после контакта с биологическими жидкостями младенцев или детей, например, после смены подгузников или вытирания носа
    • Токсоплазмоз вызывается паразитом.Он может передаваться при употреблении сырого или недоваренного зараженного мяса; при употреблении зараженного непастеризованного молока или при контакте с инфицированными фекалиями животных, в основном кошек. Чтобы избежать токсоплазмоза, убедитесь, что мясо правильно хранится и готовится, и не употребляйте сырое или сырое мясо, даже в ресторанах. Избегайте смены кошачьего туалета во время беременности. Если никто другой не может выполнить эту задачу, наденьте одноразовые перчатки и тщательно вымойте руки теплой водой с мылом.
  • недостаточное питание – достаточное количество фолиевой кислоты (или синтетической добавки «фолиевая кислота») до и во время беременности может предотвратить некоторые дефекты нервной трубки (спинного мозга).Продукты, богатые фолиевой кислотой, включают спаржу, брокколи, апельсины, бананы и нут. Большинство женщин не получают достаточного количества фолиевой кислоты из своего рациона, поэтому рекомендуется дополнительный прием фолиевой кислоты. Дефицит йода также может привести к умственной отсталости у детей. Спросите своего врача о своих диетических потребностях во время беременности
  • прегестационный диабет – женщины с прегестационным диабетом подвергаются повышенному риску неблагоприятных исходов для здоровья. Управление и контроль уровня сахара в крови до и во время беременности может снизить частоту и риск врожденных дефектов
  • ожирение – ожирение во время беременности связано с повышенным риском врожденных аномалий, мертворождения и младенческой смерти.Если вас беспокоит ваш вес или диабет, поговорите со своим врачом о плане лечения
  • диеты — некоторые сорта рыбы могут содержать большое количество ртути. Воздействие ртути может нанести вред нервной системе развивающегося плода. Если вы беременны, избегайте употребления рыбы с высоким содержанием ртути, такой как акула, апельсиновый большеголов, рыба-меч и лин. Информацию о безопасных уровнях содержания ртути см. в Руководстве по стандартам пищевых продуктов Австралии и Новой Зеландии (FSANZ)
  • . Индивидуальные факторы беременности — например, кровь матери и кровь ребенка могут быть несовместимы (известно как резус-фактор или резус-фактор).Обсудите с врачом индивидуальные факторы риска. Некоторые исследования показали положительную связь между ВРТ и некоторыми врожденными дефектами, такими как заячья губа/волчья пасть, однако другие исследования не обнаружили никакой связи. Обсудите индивидуальные факторы риска и опасения со своим врачом.

Диагностика врожденных дефектов во время беременности

Некоторые женщины могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с врожденными дефектами из-за факторов материнского риска, таких как возраст, общее состояние здоровья и медицинский или семейный анамнез.Тестирование во время беременности, особенно для женщин из группы риска, может помочь в диагностике врожденных дефектов до рождения.

Некоторые из тестов, используемых во время беременности, включают:

  • комбинированный скрининг первого триместра (CFTS) – скрининговый тест материнской сыворотки, проводимый до 12 недель беременности. Он объединяет данные УЗИ и маркеры материнской сыворотки для расчета риска определенных хромосомных аномалий (трисомии 13, 18 и 21) у ребенка
  • неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предсказать вероятность трисомий 13, 18 и 21 у ребенка.Этот тест может также выявлять другие хромосомные аномалии (включая аномалии половых хромосом) с меньшей точностью
  • скрининг материнской сыворотки во втором триместре беременности (2TMSS) хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки
  • УЗИ – неинвазивное раннее скрининговое сканирование, использующее звуковые волны для создания изображения ребенка в утробе матери. Он может выявить большинство основных структурных аномалий плода и часто используется вместе с другими тестами для диагностики врожденных дефектов
  • амниоцентез – тест, включающий введение иглы через брюшную стенку матери для взятия образца амниотической жидкости для генетического тестирования
  • чрескожный (через кожу) забор пуповинной крови – врач вводит иглу через брюшную стенку матери в пуповину.Образец крови ребенка берется из пуповины для генетического тестирования
  • Забор ворсин хориона (CVS) – тест, при котором берется небольшой образец клеток из плаценты. CVS обычно используется для проверки на синдром Дауна и другие генетические состояния.

Снижение риска врожденных аномалий

Распространенность серьезных врожденных дефектов в штате Виктория в 2015–2016 гг. составила 4,5%. Это означает, что примерно одна из каждых 22 беременностей в Виктории была связана с серьезным врожденным дефектом.

Есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденных аномалий.

Если вы планируете забеременеть, поговорите со своим врачом о:

  • прививках, которые рекомендуются до беременности, во время беременности или после родов
  • о ваших факторах риска врожденных дефектов и вариантах лечения. Некоторые состояния, такие как диабет и ожирение, увеличивают риск врожденных дефектов, если их не лечить должным образом. Поддержание здорового веса и адекватный контроль уровня сахара в крови важны для здоровой беременности
  • ваши планы поездок, если вы планируете поездку за границу
  • лечение любых текущих заболеваний
  • лечение любых заболеваний, которые вы ранее не обсуждали со своим врачом, такие как инфекции, передающиеся половым путем (ИППП)
  • фолиевая кислота – женщинам рекомендуется принимать добавки фолиевой кислоты в течение как минимум одного месяца до зачатия и в течение первого триместра по указанию врача.Это может быть дополнено здоровой диетой, богатой фолиевой кислотой или витамином B
  • , любыми лекарствами, которые вы принимаете, включая лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, пищевые добавки и дополнительные или аюрведические лекарства. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем прекращать или начинать принимать какие-либо лекарства. Принимайте только те лекарства, которые зарегистрированы Управлением по терапевтическим товарам (TGA). Если у вас есть какие-либо другие проблемы, поговорите со своим врачом.

Во время беременности также рекомендуется:

  • регулярно посещать врача или акушерку для получения медицинской помощи
  • не курить
  • избегать воздействия табачного дыма и других вредных химических веществ беременность
  • избегать ненужных рентгеновских исследований и сообщать рентгенологу о том, что вы (или можете быть) беременны, если есть какие-либо рентгеновские исследования, которых вы не можете избежать
  • часто мойте руки с мылом и проточной водой, особенно после контакта с биологическими жидкостями, меняя подгузники и сморкаясь, чтобы свести к минимуму риск заражения цитомегаловирусом (ЦМВ)
  • избегать смены кошачьего туалета во время беременности, чтобы снизить риск токсоплазмоза.

Где получить помощь

Поддающиеся изменению факторы риска врожденных пороков развития в больницах Бейл-зоны, Юго-Восточная Эфиопия: беспрецедентное исследование случай-контроль | BMC Беременность и роды

  • Nhoncanse GC, Germano CM, Avó LR, Melo DG. Материнские и перинатальные аспекты врожденных дефектов: исследование случай-контроль. Ревиста Паулиста де Педиатрия. 2014;32(1):24–31.

    Артикул Google ученый

  • Ахмед В., Дей Д., Фарид Р.Распространенность и характер врожденных аномалий и их исходы в больнице общего профиля Чаттаграм Маа-О-Шишу. Медицинский колледж больницы Чаттаграм Маа-О-Шишу J. 2017; 16 (1): 22–5.

    Артикул Google ученый

  • Li Z, Ren A, Zhang L, Guo Z, Li Z. Популяционное исследование методом случай-контроль факторов риска дефектов нервной трубки в четырех районах с высокой распространенностью в провинции Шаньси, Китай. Педиатр Перинат Эпидемиол. 2006;20(1):43–53.

    Артикул Google ученый

  • Ага М.М., Уильямс Д.И., Маррет Л., То Т., Доддс Л.Детерминанты выживаемости у детей с врожденными аномалиями: долгосрочное популяционное когортное исследование. Врожденные дефекты Res A: Clin Mol Teratol. 2006;76(1):46–54.

    КАС Статья Google ученый

  • Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, et al. Ожирение до беременности как фактор риска структурных врожденных дефектов. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(8):745–50.

    Артикул Google ученый

  • Перссон М., Кнаттингиус С., Вилламор Э., Седерлинг Дж., Пастернак Б., Стефанссон О., Неовиус М.Риск серьезных врожденных пороков развития в связи с избыточным весом матери и тяжестью ожирения: когортное исследование 1,2 миллиона одноплодных детей. БМЖ. 2017;357:j2563.

    Артикул Google ученый

  • Франсин Р., Паскаль С., Алин Х. Врожденные аномалии: распространенность и факторы риска. Юниверсал Дж. Общественное здравоохранение. 2014;2(2):58–63.

    Google ученый

  • Али В.А., Балаха М.Х., Аль Моганнум М.С., Хашим И.Факторы риска и распространенность врожденных дефектов и врожденных нарушений метаболизма в Эль-Ахсе, Саудовская Аравия. Pan Afr Med J. 2011;8(14):1–7. https://doi.org/10.11604/pamj.2011.8.14.483.

  • Lorente C, Cordier S, Goujard J, Aymé S, Bianchi F, Calzolari E, De Walle HE, Knill-Jones R. Употребление табака и алкоголя во время беременности и риск расщелины полости рта. Рабочая группа по профессиональному облучению и врожденным порокам развития. Am J Общественное здравоохранение. 2000;90(3):415.

    КАС Статья Google ученый

  • Долк Х., Лоан М., Гарн Э.Распространенность врожденных аномалий в Европе. Adv Exp Med Biol. 2010; 686: 349–64.

    Артикул Google ученый

  • Всемирная организация здравоохранения. Шестьдесят третья сессия Всемирной ассамблеи здравоохранения. Пункт 11.7 предварительной повестки дня. 2010.

    Google ученый

  • Махела С., Талукдар Б. Распространенность врожденных аномалий при обычном ультразвуковом сканировании во втором и третьем триместре беременности.Int J Репродукция, контрацепция, акушерство, гинекология. 2016;5(1):183. https://doi.org/10.18203/2320-1770.ijrcog20151621.

    Артикул Google ученый

  • Taye M, Afework M, Fantaye W, Diro E, Worku A. Факторы, связанные с врожденными аномалиями в Аддис-Абебе и регионе Амхара, Эфиопия: исследование случай-контроль. БМС Педиатр. 2018;18(1):1–11.

    Артикул Google ученый

  • Аджао А.Э., Адеойе И.А.Распространенность, факторы риска и исход врожденных аномалий среди новорожденных, госпитализированных в ОГБОМОСО. Педиатрия Нигерии BMC. 2019;19(1):88.

    Артикул Google ученый

  • Коста К.М., Гама С.Г., Леал МД. Врожденные пороки развития в Рио-де-Жанейро, Бразилия: распространенность и сопутствующие факторы. Cadernos de saude publica. 2006; 22:2423–31.

    Артикул Google ученый

  • Саркар С., Патра С., Дасгупта М.К., Наек К., Кармакар П.Р.Распространенность врожденных аномалий у новорожденных и связанные с ними факторы риска в больнице третичного уровня в восточной Индии. Дж. Клин Неонатол. 2013;2(3):131.

    Артикул Google ученый

  • Амин СК, Алалаф СК, Шабила НП. Характер врожденных аномалий при рождении и их корреляция с материнскими характеристиками в родильном доме, город Эрбиль, Ирак. BMC Беременность Роды. 2018;18(1):501.

    Артикул Google ученый

  • Тайе М., Афеворк М., Фантайе В., Диро Э., Ворку А.Распространенность врожденных аномалий в Аддис-Абебе и регионе Амхара, Эфиопия: описательное перекрестное исследование. БМС Педиатр. 2019;19(1):234.

    Артикул Google ученый

  • Молла Тайе М.А., Фантайе В., Диро Э., Ворку А. Масштабы врожденных дефектов в центральной и северо-западной Эфиопии в 2010–2014 гг.: описательное ретроспективное исследование. ПЛОС Один. 2016;11(10):1–12. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0161998.

    Артикул Google ученый

  • Хаттак С., Гуити К., МакМартин К., Баррера М., Кеннеди Д., Корен Г.Исход беременности после гестационного воздействия органических растворителей: проспективное контролируемое исследование. Джама. 1999;281(12):1106–9.

    КАС Статья Google ученый

  • Машуда Ф., Зуэхнер А., Чаля П.Л., Киденья Б.Р., Маньяма М. Характер и факторы, связанные с врожденными аномалиями у младенцев раннего возраста, поступивших в медицинский центр Бугандо, Мванза, Танзания. Примечания BMC Res. 2014;7(1):195.

    Артикул Google ученый

  • Ярд Э., Бейлейгн Т., Абебе А., Меконнен А., Мерфи М., Колдуэлл К.Л., Люс Р., Хант Д.Р., Тесфайе К., Абате М., Ассефа Т.Воздействие металлов на жителей, живущих у реки Акаки в Аддис-Абебе, Эфиопия: перекрестное исследование. J Окружающая среда Общественное здравоохранение. 2015. 935297. https://www.cdc.gov/nceh/hsb/cwh/technical_ethiopia.htm.

  • Табу З.А. Распространенность и факторы риска врожденных аномалий в городе Мосул. Иракский академический научный журнал. 2012;11(4):458–70.

    Google ученый

  • Сингх А., Синха С. Факторы риска врожденных пороков развития в Северной Индии: исследование случай-контроль.J Postgrad Med Education Res. 2016;50(1):22–7.

    Артикул Google ученый

  • Бьянки Ф., Чианчулли Д., Пьерини А., Костантини А.С. Врожденные пороки развития и род занятий матери: исследование случай-контроль на основе регистра. Оккупируйте Окружающая среда Мед. 1997;54(4):223–8.

    КАС Статья Google ученый

  • И др. Келси. StatCalc — Расчет размера выборки с помощью Epi-Info.2012. с. 1–17.

  • Сэв А., Макмиллан С.С., Келли Ф., Кинг М.А., Уитти Дж.А., Кендалл Э., Уилер А.Дж. Идеальное здравоохранение: приоритеты людей с хроническими заболеваниями и тех, кто за ними ухаживает. BMC Health Serv Res. 2015;15(1):551.

    Артикул Google ученый

  • Gaspari L, Paris F, Jandel C, Kalfa N, Orsini M, Daures JP, Sultan C. Пренатальные экологические факторы риска пороков развития гениталий у 1442 французских новорожденных мужского пола: вложенное исследование случай-контроль.Хум Репрод. 2011;26(11):3155–62.

    Артикул Google ученый

  • Бадави Н., Куринчук Дж. Дж., Кио Дж. М., Алессандри Л. М., О’Салливан Ф., Бертон П. Р., Пембертон П. Дж., Стэнли Ф. Дж. Интранатальные факторы риска энцефалопатии новорожденных: исследование случай-контроль в Западной Австралии. БМЖ. 1998;317(7172):1554–8.

    КАС Статья Google ученый

  • Eke CB, Uche EO, Chinawa JM, Obi IE, Obu HA, Ibekwe RC.Эпидемиология врожденных аномалий центральной нервной системы у детей в Энугу, Нигерия: ретроспективное исследование. Энн Афр Мед. 2016;15(3):126.

    Артикул Google ученый

  • Абдель-Алим М.А., Аль-Агбари А., Мустафа М., Наср А.А., Асад А. Жевание кат во время беременности: взгляд на древнюю проблему воздействия жевания ката на материнский и плодный исход среди йеменских беременных женщин. J Gynecol Неонатальная биология. 2015;1(2):28–31.

    Артикул Google ученый

  • Сейюм Г., Адане Ф. Распространенность и сопутствующие факторы врожденных дефектов среди новорожденных в специализированных больницах на северо-западе Эфиопии. Эфиопский J Health Dev. 2018;32(3):1–7.

  • Forray A, Foster D. Употребление психоактивных веществ в перинатальном периоде. Текущие психиатрические отчеты. 2015;17(11):91.

    Артикул Google ученый

  • Текли Х., Гонфа Г., Гетачью Т., Дефар А., Бекеле А., Бекеле А., Гелибо Т., Амену К., Тадделе Т., Тайе Г., Гетинет М.Распространенность жевания кат и связанные с ним факторы в Эфиопии: результаты национального исследования STEPS по неинфекционным заболеваниям 2015 года. Эфиоп J Health Dev. 2017;31(1):320–30.

    Google ученый

  • Гох Ю.И., Корен Г. Фолиевая кислота при беременности и исходах плода. J Obstet Gynaecol. 2008;28(1):3–13.

    КАС Статья Google ученый

  • Распространенность, характер и результирующие заболеваемость и смертность

    Цели .Изучить распространенность и структуру больших врожденных пороков развития, их вклад в общую перинатальную заболеваемость и смертность. Методы . Это ретроспективное популяционное исследование. Он включает все основные врожденные пороки развития у новорожденных за 1993-2012 гг. Данные были собраны из журнала регистрации рождений, журнала приема новорожденных и индивидуальных историй болезни в больнице Королевы Елизаветы, где происходит более 90% родов, и это единственное учреждение для ухода за больными новорожденными в этой стране. Результаты . Общая распространенность серьезных врожденных пороков развития среди живорождений составила 59/10 000 живорождений, а среди мертворождений – 399/10 000 мертворождений. Наиболее часто поражалась система кровообращения, на ее долю приходилось 20% всех основных врожденных пороков развития. В индивидуальном порядке синдром Дауна (4,1/10 000 живорожденных) был наиболее частым серьезным врожденным пороком развития. За исследуемый период наблюдался значительный рост общей распространенности. Крупные врожденные пороки развития были причиной 14% всех неонатальных смертей. Выводы . Менее 1% всех живых новорожденных имеют большие врожденные пороки развития с преобладанием пороков развития системы кровообращения. Основные врожденные пороки развития вносят значительный вклад в общую неонатальную заболеваемость и смертность в этой стране.

    1. Введение

    Врожденная аномалия определяется как «постоянное изменение, вызванное внутренней аномалией развития в структуре тела во время пренатальной жизни» [1]. Сообщаемая распространенность основных врожденных пороков развития в разных группах населения во всем мире демонстрирует значительные различия и колеблется от менее 1% до 8% [2-9].Различная картина и распространенность врожденных пороков развития с течением времени или географическим положением может отражать различные методы обнаружения и регистрации или истинные различия в частоте из-за сложного взаимодействия известных и неизвестных генетических факторов и факторов окружающей среды, включая социокультурные, расовые и этнические переменные. В течение достаточно долгого времени сообщалось, что врожденные пороки развития являются основной причиной смертности и заболеваемости детей в развитых странах [10-15]. Вопреки широко распространенному мнению о том, что врожденные аномалии не являются проблемой общественного здравоохранения в развивающихся странах, в последние годы ряд развивающихся стран фактически переживает эпидемиологический переход, сопровождающийся значительным снижением показателей младенческой смертности, снижением числа инфекций и недоедания и относительный рост заболеваемости и смертности вследствие врожденных пороков развития [4, 8, 16–21].Имеются многочисленные исследования в развитых странах по распространенности и характеру врожденных пороков развития и их тенденциям в рамках хорошо спланированных многоцентровых программ наблюдения [6, 8, 10–13, 15, 22]. Однако эпидемиологические данные о врожденных пороках развития из долгосрочных популяционных исследований, происходящих из развивающихся стран, скудны [3, 5, 23, 24], а данные из Карибского региона вообще отсутствуют. Наличие хороших эпидемиологических данных о распространенности и характере врожденных пороков в конкретном регионе дает возможность выявить некоторые этиологические факторы и может быть полезным для их профилактики в стране и регионе.

    Барбадос является одной из англоязычных стран Карибского бассейна с общей численностью населения 250010 человек (по данным переписи 2011 года), большинство из которых имеют африканское происхождение. Его валовой внутренний продукт (ВВП) составляет 23 700 долларов США (оценка 2011 г.), а его общие (государственные и частные) расходы на здравоохранение в процентах от ВВП (2009 г.) составляют 7% [25]. Коэффициент младенческой смертности (2005 г.) составляет 17,3 на 1000 живорождений [24]. Он имеет хорошо организованную государственную инфраструктуру здравоохранения с бесплатной медицинской помощью для своих граждан.Имеются поликлиники, которые служат пунктами оказания первичной медико-санитарной помощи, и единственное учреждение третичной медицинской помощи со специализированным отделением неонатальной помощи, где происходит более 90% родов. Плененное население этого островного государства и единственное централизованное учреждение для родовспоможения и ухода за новорожденными предоставляют хорошие возможности для популяционного эпидемиологического исследования врожденных пороков развития. Целью настоящего исследования было дать описательный обзор эпидемиологии врожденных аномалий на Барбадосе и, в частности, ответить на три вопроса.(1) Какова распространенность врожденных пороков развития? (2) Имели ли место недавние долгосрочные изменения в распространенности врожденных пороков развития? (3) Какая картина врожденных пороков развития наблюдается в этой популяции? (4) Какова величина вклада врожденных пороков развития в общую перинатальную заболеваемость и смертность?

    2. Методы

    Это был ретроспективный описательный клинический аудит всех основных врожденных пороков развития на Барбадосе. Он включает все живорождения и мертворождения за период с 1993 по 2012 год.Как самопроизвольные, так и искусственные аборты были исключены из исследования из-за отсутствия достоверных данных. Основными источниками данных для этого исследования были журналы регистрации родов, которые ведутся в отделении акушерства, и реестры новорожденных в отделении неонатальной помощи, а также записи о новорожденных в госпитале королевы Елизаветы (QEH). Большинство (более 90%) родов на Барбадосе проходили в больнице Королевы Елизаветы, где есть хорошо оборудованное неонатальное отделение. Около 100% всех беременных женщин на Барбадосе получают дородовую помощь.Пунктом дородовой помощи для большинства беременных женщин являются государственные поликлиники, которые расположены по всей стране и служат учреждениями первичной медико-санитарной помощи в системе общественного здравоохранения этой страны. Меньшая часть беременных женщин также получала дородовую помощь либо полностью, либо частично в частных кабинетах акушеров или врачей общей практики, и у этих женщин есть выбор: рожать в QEH после направления или в другом частном родильном доме, где менее 10% от всех доставок.Подробная информация обо всех родах в QEH вносится в реестр рождений в QEH. Все дети, рожденные в КЭЗ, осматриваются персоналом дома в педиатрии в течение 24 часов после родов. Все дети, у которых обнаружены серьезные врожденные пороки развития, обычно переводятся в неонатальное отделение для дальнейшего обследования, наблюдения и/или лечения. Нормальных детей обычно выписывают домой примерно через 48 часов после родов. Меньшая часть детей, рожденных за пределами QEH и у которых обнаружены серьезные врожденные пороки развития, также переводятся в отделение интенсивной терапии QEH для дальнейшего ухода.Все поступления в неонатальное отделение регистрируются в специальном журнале, который ведется в отделении.

    Живорождения и мертворождения (гибель плода после 28 полных недель) с серьезными врожденными пороками развития были выявлены в регистре рождений и регистре новорожденных. Дополнительные данные о живых детях с серьезными пороками развития были собраны из истории их болезни. Младенцы, которые родились дома или в другом родильном доме и имели серьезные врожденные пороки развития и были переведены в неонатальное отделение, также были выявлены в неонатальном регистре.Сбор данных осуществлялся с помощью структурированной формы, состоящей из двух частей. В первой части регистрировались переменные, касающиеся материнских признаков, которые ограничивались возрастом матери, географическим местом жительства на острове и паритетом. Вторая часть касалась неонатальных характеристик, включая дату рождения, живорождение или мертворождение, гестационный возраст, пол и тип ВМ, которые были собраны из индивидуальных медицинских карт. Также регистрировались неонатальные исходы в виде смерти или выписки из стационара.Было проведено очень мало вскрытий. Рутинное пренатальное ультразвуковое исследование плода было недоступно на протяжении большей части периода исследования. Инвазивная пренатальная диагностика в этой стране недоступна. Третья часть сбора данных включала данные об общем числе живорождений и общем числе новорожденных, нуждающихся в госпитализации в специализированное неонатальное отделение, а также о неонатальной смертности в течение всего периода исследования, и эти данные были получены из регистра рождений в отделении родовспоможения и отделении родовспоможения. Неонатальный регистр в неонатальном отделении QEH, соответственно.

    Для целей настоящего отчета врожденный порок развития определяется как физическая или анатомическая аномалия, обнаруженная при рождении и классифицированная в соответствии с категориями, перечисленными в Главе XVII: Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии (Q00-Q99) Международной классификации Болезни (МКБ-10), 1997 [26]. Большие врожденные нарушения развития определяются как структурные дефекты тела и/или органов, нарушающие жизнеспособность и требующие вмешательства [27, 28].В некоторых случаях (особенно при множественных аномалиях) неонатолог проводил дисморфологическую оценку и поиск синдромов, особенностей и ссылок с использованием различных источников: литературы по дисморфологии, «Распознаваемый образец пороков развития человека по Смиту» [29]. Другие переменные, выбранные для анализа, включали возраст матери, порядок беременности, пол ребенка, срок беременности и массу тела при рождении.

    Распространенность пороков развития рассчитывалась в показателях на десять тысяч рождений в зависимости от числа случаев и отсутствия случаев рождения детей с пороками развития.Распространенность пороков развития в ряде различных диагностических подкатегорий также сообщается отдельно. Таким образом, ребенок с трисомией 21, дефектом атриовентрикулярной перегородки и атрезией двенадцатиперстной кишки учитывается один раз в показателях общей распространенности и один раз в подкатегории пороков развития хромосомного дефекта, но не отдельно во всех различных подкатегориях, таких как хромосомная аномалия, система кровообращения. , и пищеварительной системы. Все данные хранились в базе данных Microsoft Access, а для построения графиков и таблиц использовался Microsoft Excel.Доверительные интервалы (95% ДИ) были рассчитаны для общей распространенности и распространенности живорождений. Тест на тенденции использовался для сравнения различий в распространенности с течением времени. Значение <0,05 считалось значимым. Статистический анализ выполнен с использованием SPSS для Windows, v. 13.1. Необходимое этическое одобрение было получено от Комитета по этике в QEH, а также от Институционального наблюдательного совета по этике в отношении людей в Университете Вест-Индии (Кейв-Хилл). Были приняты все меры предосторожности для защиты личной информации пациентов, и только исследователи имели доступ к базе данных.

    3. Результаты

    Всего за 20-летний период исследования (1993–2012 гг.) у новорожденных из 64479 рожденных было зарегистрировано 402 больших врожденных аномалии (376 среди живорожденных + 26 среди мертворожденных) ( 63827 живорождений + 652 мертворождения) на Барбадосе. В период с 1993 по 2002 год было зарегистрировано 31 658 живорождений с 149 случаями серьезных пороков развития и 32 169 живорождений с 227 случаями серьезных пороков развития в период с 2003 по 2012 год. Среди 376 живорожденных детей с большими пороками развития было 5 пар (3%) двойни, а остальные (97%) были от одноплодной беременности.Общая распространенность серьезных врожденных пороков развития при рождении составила 62 (95% ДИ: от 56 до 68) на 10 000 рождений за период исследования. Распространенность серьезных врожденных пороков развития среди живорожденных составила 59 (95% ДИ: от 53 до 65) на 10 000 живорождений, а распространенность среди мертворожденных — 399 (95% ДИ: 267–587) на 10 000 мертворождений.

    Характер врожденных пороков развития, классифицированных в соответствии с системным поражением согласно классификации МКБ-10, показан в таблице 1. Основные пороки развития системы кровообращения составляют 20% (96% ДИ от 16 до 25) от всех основных пороков развития.Пороки развития системы кровообращения включали врожденную блокаду сердца -6, транспозицию магистральных сосудов -6, синдром гипоплазии левых отделов сердца -5, атрезию клапана легочной артерии -4 и тетраду Фалло -3 случая. Другими распространенными системными категориями пороков развития в порядке частоты были пороки развития опорно-двигательного аппарата — 16% (95% ДИ: от 12 до 19), пищеварительной системы — 13,1% (95% ДИ = 9–16), нервной системы — 10,9% ( 95% ДИ: от 8 до 15), а хромосомная аномалия — 9% (95% ДИ от 6 до 12%). В целом, у 31 (8%, 95% ДИ: от 6 до 12%) ребенка были множественные серьезные врожденные пороки развития с участием двух или более систем с распространенностью 5/10 000 живорождений.Частота отдельных основных врожденных пороков развития показана в таблице 2. Синдром Дауна (4,1/10 000 живорожденных) был наиболее частым крупным врожденным пороком развития, за которым следовала расщелина губы и неба (4/10 000 живорожденных).

    пищеварительной системы Генитальный система

    Класс Номер Процент Распространенность * Доверительный интервал МКБ-класс

    хромосомными аномалиями 32 8.7 5 от 3 до 7 Q90-Q99
    Кровеносная система 77 20,4 12 10 15 Q20-Q28
    Расщепление губы и нёба 25 6,5 4 3 6 Q35-Q37
    50 13,2 8 6 до 11 Q38-Q45
    13 3.5 2 1 до 4 Q50-Q56
    костно-мышечной 57 15,5 9 7 до 12 Q65-Q79
    нервной системы 42 11,1 7 5 до 9 Q00-Q07
    Другие врожденные аномалии 56 15,1 9 9 до 12 Q80-Q89
    Дыхательная система 10 2.7 2 1 до 4 Q30-Q34
    мочевыделительной системы 15 4,1 2 1 до 4 Q60-Q64

    Распространенность за 20-летний период, с 63827 живорождений, выражается как количество серьезных врожденных пороков развития на 10 000 живорождений. +
    врожденных пороков развития синдром Дауна ) (2 TO5)

    Количество (%) Распространенность на 10000 живорожденных

    26 (6.9%) 4,1 (от 3 до 6)
    Граблика Губа и неба 25 (6,6%) 3,9 (3–6)
    SPINA BIFIDA
    SPINA BIFIDA
    SPINA BIFIDA
    SPINA
    гидроцефалия 17 (4,5%) 2.7 (от 2 до 5)
    пупочная грыжа 16 (4,3%) 2.5 (от 2 до 5)
    тонкой кишки непроходимость 15 (4,0%) 2,4 (от 2 до 5)
    Гастрошизис 14 (3.7%) 2,2 (от 1 до 4)
    Трахеоэзофагеальные фистулы 12 (3,2%) 1,9 (1–4)
    . до 4)

    Распространенность больших врожденных пороков развития при рождении по характеристикам младенцев показана в таблице 3. Большие врожденные пороки развития встречались значительно чаще (ОШ = 0,3, 95% ДИ).от 21 до 0,34) среди детей с низкой массой тела при рождении (<2500 г) по сравнению с детьми с нормальной массой тела при рождении и детьми с большой массой тела при рождении () и среди недоношенных детей (<37 полных недель беременности) по сравнению с доношенными детьми (ОШ = 0,4, 95% ДИ = от 0,32 до 0,51; хи-квадрат, ). Мужчины имели значительно более высокую распространенность по сравнению с женщинами (ОШ = 1, 95% ДИ = от 1 до 2; хи-квадрат, ). Распространенность больших врожденных пороков развития при рождении была значительно (ОШ = 2, 95% ДИ = 1,5–2,4; хи-квадрат) выше среди женщин в возрастной группе ≥35 лет по сравнению с женщинами моложе 25 лет и среди тех, кто были повторнобеременными (ОШ = 4, 95% ДИ = от 3 до 6; хи-квадрат) по сравнению с теми, кто был первобеременным.При сравнении этих материнских и младенческих переменных за период с 1993 по 2002 год с данными за период с 2003 по 2012 год не было отмечено статистически значимой временной тенденции. пороки развития Всего живорожденных Распространенность за 10000


    младенцев гестационный возраст <37 недель 89 (24%) 7213 123 ( от 99 до 152) 37-40 недель 281 (75%) 56614 50 (от 44 до 56) младенцев вес при рождении 2500 < 104 (28%) 6047 172 (от 141 до 209)  2500–4 000 252 (67%) 54901 46 (41 до 52) > 4000 12 (3%) 2879 42 (от 23 до 75) младенцев пол      Мама 153 (42.5%) 31 587 48 (41 до 56) Мужской 207 (57,5%) 32040 65 (57 до 75) Возраст матери 15–24 108 (29,2%) 22932 47 (39–57) 25–34 8 (47,30421 25–34 7 (47,30421 25–34 7 (47,30421 25–34 75 (47,30421 25–34 (47,30421 25–34 .  35–44 87 (23.5%) 10192 85 (68 до 105) гестационный заказ Gravida 1 33 (9,8%) 19982 17 (от 12 до 24) Gravida> 2 304 (90,2%) 44310 69 (от 62 до 77) Множественность гестации Синглтон 371 (98.7%) 63582 58 (52 до 64) Множественный гестации 5 (1,3%) 710 70 (от 26 до 173)

    Наблюдалось значительное увеличение распространенности основных врожденных пороков развития с 47 (95% ДИ: от 40 до 55) на 10 000 живорождений в 1993–2002 гг. до 71 (95% ДИ: 62–81) на 10 000 живорождений. в течение 2003–2012 гг. (). Наблюдалась вековая тенденция к увеличению распространенности основных пороков развития системы кровообращения, пищеварения, расщелины губы и неба (рис. 1).Распространенность основных пороков развития системы кровообращения увеличилась с 9 на 10 000 (95% ДИ = 6–13 на 10 000) в 1993–2002 гг. до 15 на 10 000 (95% ДИ = 11–20 на 10 000) в течение 2003–2012 гг. и пищеварительной системы увеличились с 9 до 15, хромосомные аномалии увеличились с 4 до 6, расщелины губы и неба увеличились с 3 до 5 на 10 000 живорождений за соответствующий период. Однако ни одно из этих различий в распространенности с течением времени не было статистически значимым.


    За исследуемый период 12004 (19%; 95% ДИ = 18,5% TO 19,1%) новорожденных из 63827 живорожденных нуждались в госпитализации в специальное неонатальное отделение. В целом 3% (95% ДИ = 3–4%) всех госпитализаций новорожденных в специализированное неонатальное отделение в течение периода исследования были связаны с врожденными пороками развития (таблица 4). Доля всех госпитализаций в отделения неонатальной помощи в связи с врожденными пороками развития значительно увеличилась () с 2,5% (95% ДИ = 2–3%) в период с 1993 по 2002 г. до 4% (95% ДИ = 3–4%). ) в период с 2003 по 2012 год.Средняя продолжительность пребывания в специальном неонатальном отделении для доношенных детей с большими пороками развития составила 11 дней по сравнению с 5 днями для доношенных детей без больших пороков развития. Всего умерло 627 (10/1000 живорожденных) новорожденных из 63827 живорожденных. Неонатальная смертность составила 23,4/1000 среди детей с большими пороками развития и 9/1000 среди детей без больших пороков развития (ОШ = 0,308; 95% ДИ = 0,2–0,4). Крупные врожденные пороки развития были причиной 14% (95% ДИ = 11–17%) всех неонатальных смертей, и это было статистически значимо ().Доля неонатальных смертей в результате серьезных врожденных пороков развития в период 1993-2002 гг. составила 11% по сравнению с 17% в период с 2003 по 2012 гг. Однако это не было статистически значимым ().


    неонатальной заболеваемости меры 1993-2012 1993-2002 2003-2012 Хи-квадрат тест

    Все неонатальные госпитализаций
    ( доля всех живорождений)
    12004 (18.8%) 6023 (19%) 5981 (18,6%)
    Прием от врожденных
    пороков развития (пропорции)
    376 (3,1%, 95% ДИ = 2,8% до 3,5%) 149 (2,5%, 95% ДИ = от 2,1% до 2,9%) 227 (3,8%, 95% ДИ = 3,3% до 4,3%)
    Все неонатальные смерти
    (коэффициент неонатальной смертности/1000 )
    627 (9,8) 296 (9,3) 331 (10,3)
    неонатальной смертности от врожденных пороков развития
    (пропорции)
    88 (14.2, 95% ДИ = от 11,4% до 17%) 33 (11,1%, 95% ДИ = 7,9% до 15,4%) 55 (16%, 95% ДИ = 12,9% до 21,1%)

    Всего живорождения 63827 31658 32169

    4. Обсуждение

    исследования распространенности врожденных аномалий полезны для установления базовых ставок, для документирования изменений с течением времени и выявления ключей к этиологии.Они также важны для планирования и оценки антенатального скрининга врожденных аномалий, особенно в группах высокого риска. Показатели распространенности основных врожденных пороков развития, о которых сообщалось во всем мире, сильно варьировались от менее 100 до более 450 на 10 000 рождений [2–9, 14, 15, 30–32]. Большая часть различий в зарегистрированной распространенности, вероятно, возникла из-за различий в дизайне исследования, особенно в источнике данных, продолжительности наблюдения и методах, используемых для определения и категоризации пороков развития.Популяционные данные о содержащемся в неволе населении с высоким уровнем обращения за дородовой помощью и единственном родильном учреждении на базе больницы вместе с определением и классификацией врожденных пороков развития на основе МКБ-10 в этом отчете должны предоставить данные хорошего качества, подходящие для легкого международного сравнения.

    Общая распространенность серьезных врожденных пороков развития в этой стране в течение периода исследования составляла 62 случая на тысячу родов (включая мертворождения после 28 полных недель беременности и живорождений) и 58 случаев на 10 000 живорождений.Наш уровень распространенности ниже, чем во многих других популяционных исследованиях в опубликованной литературе, который колеблется от 100 до 300 на 10 000 рождений [5, 23, 24, 33]. Тем не менее, это различие, скорее всего, связано с разницей в дизайне исследования, и наше исследование хорошо сравнимо с уровнем распространенности врожденных пороков развития из некоторых других популяционных исследований с аналогичным дизайном с использованием классификации МКБ-10, в которых сообщается о столь же более низких показателях распространенности менее 100 на 100 человек. 10 000 рождений [3, 9, 32, 34].Интересно отметить, что единственное другое популяционное исследование из Карибского бассейна проводилось на Кубе и сообщало о столь же низкой распространенности врожденных пороков развития — 47/10 000 живорождений [2].

    В этом исследовании врожденные аномалии системы кровообращения (распространенность = 117 на 10 000 живорождений) были наиболее частым пороком развития и составляли 20% всех основных ВМ, наблюдаемых в раннем неонатальном периоде в этой популяции. Далее следовали пороки развития опорно-двигательного аппарата (16% всех пороков развития) и пищеварительной системы (13% всех пороков развития).Опять же, из литературы очевидно, что существуют большие различия в характере врожденных пороков развития, затрагивающих различные системы организма в разных популяциях по всему миру [3–9, 14–16]. В аналогичном исследовании из Саудовской Аравии сообщалось, что основные врожденные аномалии среди всех живорожденных в основном наблюдались в сердечно-сосудистой системе (ССС), за которыми следовали скелетно-мышечные органы/конечности [14]. В другом исследовании из Нигерии с аналогичной этнической принадлежностью наибольшее количество случаев было в костной системе с 132 случаями (29.4%), с частотой 1,03 на 1000 рождений [3].

    Интерпретация тенденций возникновения врожденных дефектов затруднена из-за нескольких факторов, которые могут повлиять на отчетность. К ним относятся простота, точность и единообразие диагностики; классификация, кодирование и отчетность; и возраст младенца в то время, когда дефект обычно распознается. Изменения в частоте пороков развития, легко выявляемых при рождении, таких как расщелина позвоночника и расщелина губы и неба, с большей вероятностью являются фактическими изменениями, чем те, о которых сообщается, например, для почечных или сердечных пороков, потому что диагностика последних пороков требует более тщательной клинической диагностики. обследования или специальные методы диагностики.

    Настоящее исследование демонстрирует значительное увеличение распространенности МКМ при сравнении показателей распространенности за период с 1993 по 2002 год с показателями за период с 2003 по 2012 год. Долгосрочные исследования в других странах сообщают о различных вековых тенденциях распространенности КМ [7, 13, 22, 30, 31, 35]. Исследования, проведенные в Великобритании и США, выявили общую тенденцию к снижению и объяснили это снижение увеличением пренатальной диагностики и прерыванием беременности в дополнение к упомянутым выше факторам [22, 30, 31].В отчетах по эпиднадзору EUROCAT отмечена тенденция к росту в некоторых странах-членах и тенденция к снижению в других [13, 35]. Помимо истинной географической вариации, некоторые различия могли быть связаны с методом установления в различных реестрах. В нашем собственном исследовании, хотя мы не можем исключить влияние вышеупомянутых факторов, таких как изменение методов установления случаев в наших данных, мы подозреваем, что они имеют второстепенное значение, учитывая относительную методологическую согласованность в нашем источнике данных, сборе данных и анализе. со временем.Улучшение антенатального скрининга во второй половине отчетного периода и более качественная постнатальная диагностика могли, однако, повысить уровень выявления и, следовательно, распространенность некоторых кавернозных мальформаций.

    При анализе тенденции ВМ конкретной системы организма (класс МКБ-10) была отмечена тенденция к увеличению распространенности ВМ системы кровообращения, пищеварительной системы, расщелины губы и неба, хромосомных аномалий и нервной системы. Отмечена тенденция к снижению распространенности пороков развития опорно-двигательного аппарата, а распространенность КМ других систем не изменилась за 20-летний период исследования.Однако ни одно из этих повышений тенденций не было статистически значимым. Однако количество пороков развития конкретной системы тела было небольшим для любой статистической мощности анализа. Аналогичные наблюдения были сделаны и в других долгосрочных исследованиях в развитых странах [7, 13, 22, 30, 31, 35]. Для сравнения не было доступных долгосрочных популяционных исследований в англоязычном Карибском регионе.

    Среди материнских характеристик, которые изучались на предмет риска ВМ, возраст матери >35 лет и порядок беременности >1 были связаны с более высоким риском.Аналогичные наблюдения были сделаны и в других опубликованных исследованиях [36, 37]. Недоношенность (<37 полных недель) и низкая масса тела при рождении (<2500 г) были связаны с более высоким риском ВМ у новорожденных. Опять же, это задокументированные факторы риска врожденных пороков развития [32, 36, 37].

    В целом за 20-летний период исследования на основные ВМ приходилось 3% всех госпитализаций в специальные отделения неонатальной помощи. Однако в период с 2003 по 2012 г. произошло значительное увеличение доли всех госпитализаций в специальное неонатальное отделение по сравнению с показателями за период с 1993 по 2002 г. (табл. 4).Средняя продолжительность пребывания в этом исследовании составила 15 дней, что было больше по сравнению с госпитализацией по другим причинам (6 дней), за исключением недоношенности. Младенцы с большими КМ имели значительно более высокий риск неонатальной смертности по сравнению с детьми без крупных КМ. В целом, основные КМ внесли значительный вклад () в неонатальную смертность в этой стране и стали причиной более одной восьмой всех неонатальных смертей. Подобные наблюдения были сделаны в исследованиях некоторых других развивающихся стран [19, 20, 32, 38] и многих развивающихся стран до широкого использования антенатального скрининга и планового медикаментозного прерывания беременности в случаях выявления серьезных пороков развития [11, 12]. , 27].

    Основным ограничением этого исследования был ретроспективный характер исследования, основанного на данных, полученных из источников пассивного наблюдения. Этот метод мог поставить под угрозу установление случая, и распространенность могла быть занижена в этом исследовании. Отсутствие рутинной аутопсии в случаях мертворождений также могло привести к более низкой частоте выявления пороков развития среди мертворожденных. Неоптимальное использование антенатального и постнатального скрининга на врожденные пороки развития в начале отчетного периода могло быть еще одной причиной более низкой, чем фактическая, распространенности серьезных пороков развития в этой стране.

    5. Заключение

    В заключение следует отметить, что менее 1% всех живых новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития, что хорошо сопоставимо с данными, полученными в недавних исследованиях аналогичного дизайна, проведенных по всему миру. Наблюдалась растущая вековая тенденция, но это может быть отражением более точного определения основных пороков развития в последние годы, особенно пороков системы кровообращения, которые были отмечены как наиболее распространенные серьезные пороки развития в этой популяции. Серьезные врожденные пороки развития становятся все более тяжелым бременем для ресурсов здравоохранения, поскольку на эти случаи приходится около 5% всех госпитализаций в неонатальные отделения, а количество госпитализаций в отделениях выше среднего.Кроме того, основные ВМ являются причиной более чем одной десятой неонатальной смертности в этой стране. Поэтому любые меры, предпринимаемые для дальнейшего снижения перинатальной смертности в нашей стране, должны будут решать проблему ВМ. Первым шагом в этом направлении будет система активного надзора за ВМ с созданием регистра ВМ в этой стране.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в данной статье.

    Социально-экономическое неравенство в отношении риска врожденных аномалий

    Врожденные аномалии являются основной причиной младенческой смертности и важным фактором детской и взрослой заболеваемости.Этиология большинства случаев врожденной аномалии остается неизвестной. Наличие или отсутствие социально-экономического неравенства в распространенности врожденных аномалий, а также степень такого неравенства могут быть важным этиологическим ключом, как это было при открытии алиментарной этиологии дефектов нервной трубки1, а также определяет потенциал социально-экономического развития. путаница при исследованиях экологических факторов риска, таких как проживание вблизи промышленных объектов2 или курение во время беременности.3 4 Анализ социально-экономического неравенства в распространенности врожденных аномалий является важным компонентом оценки потребностей и эффективного таргетирования услуг, а также ценной информацией для оценки популяционных вмешательств, таких как кампания по добавлению фолиевой кислоты в периконцепционный период.5

    Принимая во внимание, что социально-экономический статус был установлен как фактор риска ряда неблагоприятных перинатальных и младенческих исходов, таких как низкая масса тела при рождении6 7 и перинатальная, неонатальная и постнеонатальная смертность,8 9 существует на удивление мало литературы, специально посвященной социально-экономическому неравенству в распространенности врожденных аномалий.

    Исследования всех вместе взятых врожденных аномалий показали либо отсутствие явного социально-экономического неравенства10-12, либо более высокую распространенность среди низших (статусных) социальных классов.13 14 В нескольких исследованиях изучалось наличие или отсутствие социально-экономического неравенства при определенных врожденных дефектах, за исключением дефектов нервной трубки, для которых было хорошо задокументировано сильное увеличение риска среди низших социальных классов. 1 Для синдрома Дауна как выше13, так и ниже10 Сообщалось о преобладании среди низших социальных классов или жителей более социально-экономически неблагополучных районов, вероятно, в основном вторичных по отношению к различиям в распределении материнского возраста между социальными классами.15 Ряд исследований показал тенденцию к более высокому риску расщелины полости рта в низших социальных классах,13 16-18, что, по-видимому, в основном связано с расщелиной неба, 13 16 17, а не заячья губа.11 13 16 17 Имеются противоречивые сообщения о существовании неравенства социальных классов для гипоспадии. 13 16 В единичных исследованиях сообщалось о более высокой распространенности врожденной катаракты, некоторых сердечно-сосудистых аномалий, отдельных аномалий мочеполовой системы, полидактилии, синдактилии, дефектов редукции конечностей и гидроцефалии среди низших социальных классов.13 16 18 19 Knox и Lancashire13 сообщили об отсутствии вариаций социального класса для омфалоцеле/экзомфалоса, трахеопищеводного свища, анальной атрезии, диафрагмальной грыжи и глазных деформаций, а также о более высоком риске врожденного вывиха бедра с более высоким социальным классом. Долк и др. 20 сообщили об отсутствии социально-экономических изменений в распространенности анофтальмии.

    В этой статье мы представляем данные о социально-экономическом неравенстве в отношении риска врожденных аномалий, уделяя особое внимание риску конкретных подгрупп аномалий, и показываем важность дальнейших исследований в этой области.

    Методы

    Мы использовали данные европейского многоцентрового исследования риска врожденных аномалий вблизи свалок опасных отходов. Подробное описание методологии этого исследования можно найти в другом месте.2 Мы собрали случаи, родившиеся в определенных географических районах исследования и зарегистрированные в трех региональных реестрах врожденных пороков развития Великобритании: Глазго (198 случаев, 1991–92 гг.), Северный регион (536 случаев, 1986–93) и Северная Темза-Уэст (77 случаев, 1990–93)2, а также Регистр Англии и Уэльса с синдромом Дауна (регион Эссекс, 17 случаев, 1989–92; регион Мерси, 30 случаев, 1989–93). .Случаи включали все живорождения с пороками развития, мертворождения и внутриутробные смерти от 20 недель беременности, а также прерывание беременности после пренатальной диагностики. Случаи с новообразованиями, заболеваниями обмена веществ, семейными синдромами, малыми пороками развития и деформациями не учитывались. Контролем были живорожденные без пороков развития, примерно по два на случай, выбранные из того же года рождения и района исследования, что и случай. Всего было изучено 858 случаев и 1764 контрольных.

    Пороки развития были разделены на не взаимоисключающие подгруппы (один случай может быть включен более чем в одну подгруппу пороков развития), как описано ранее.2 Анализы были проведены для всех объединенных нехромосомных аномалий, всех объединенных хромосомных аномалий и подгрупп пороков развития, которые содержали 20 или более случаев.

    В качестве меры социально-экономического статуса больным и контрольной группе было присвоено значение индекса депривации Карстэйрса на уровне ED для Великобритании21 путем привязки почтового индекса места жительства при рождении к переписным округам (ED, районам приблизительно 150 домохозяйств). ED были сгруппированы в квинтиль бедности Великобритании, где квинтиль 1 включал наиболее богатые районы, а квинтиль 5 — самые бедные.Два случая и три контроля родились в областях, где депривация не могла быть классифицирована. Десять процентов контрольной группы родились в 1-м квинтиле лишений, 39% — в 5-м квинтиле.

    Связь между депривацией и риском врожденной аномалии была исследована путем включения квинтиля депривации в качестве числовой переменной в модели логистической регрессии. Используя параметры наклона, полученные в этих регрессиях, были оценены отношения шансов для квинтиля 5 (самые бедные) по сравнению с квинтилем 1 (самые богатые).Тест отношения правдоподобия использовался для проверки линейной тенденции в эффекте депривации. Анализы контролировались по региону, году рождения, возрасту матери (<30, 30–34, ⩾35) и расстоянию проживания от свалки (<3 км, 3–7 км), что ранее было показано как связанные с риском врожденных аномалий.2

    Результаты

    Мы обнаружили больший риск нехромосомных аномалий при увеличении социально-экономической депривации. Риск в наиболее неблагополучном квинтиле индекса депривации был на 40% выше, чем в наиболее обеспеченном квинтиле после корректировки на возможные смешанные факторы (скорректированное отношение шансов (ОШ) 1.41; 95% доверительный интервал (ДИ) от 1,04 до 1,91; Таблица 1). Поправка на вмешивающиеся факторы существенно не изменила оценку нескорректированного ОШ (нескорректированное ОШ 1,33; 95% ДИ от 1,01 до 1,75). Большинство подгрупп нехромосомных пороков развития, за исключением расщелины рта, показали повышенное отношение шансов в наиболее неблагополучных по сравнению с наиболее богатыми районами. Однако доверительные интервалы были широкими и включали единицу в большинстве подгрупп. Статистически значимые тенденции повышения риска с увеличением депривации были обнаружены только для пороков развития сердечных перегородок и пороков развития пищеварительной системы (p < 0.05). Все пороки сердца и множественные пороки развития показали тенденции пограничной статистической значимости (p = 0,06).

    Таблица 1

    Риск врожденных аномалий из-за социально-экономической депривации — отношение шансов для наиболее обездоленных по сравнению с наиболее обеспеченным квинтилем депривации     

    Статистически значимые тенденции снижения риска с усилением депривации были обнаружены в нескорректированном анализе синдрома Дауна (ОШ квинтиль 5 против 1: 0,47, 95% ДИ от 0,29 до 0,76) и всех хромосомных аномалий вместе взятых (ОШ 0.46, 95% ДИ от 0,30 до 0,70). Возраст матери является сильным потенциальным мешающим фактором в этом отношении. Процент пожилых матерей (30 лет и старше) был выше в более благополучных районах: 46% (в том числе 10% старше 35 лет) в наиболее обеспеченном квинтиле по сравнению с 19% (включая 5% старше 35 лет) в наиболее бедном квинтиле. (р < 0,0001). После поправки на возраст матери отношение шансов для наиболее обездоленного и наиболее богатого квинтиля составило 0,80 (95% ДИ от 0,44 до 1,45) для синдрома Дауна и 0.73 (95% ДИ от 0,44 до 1,21) для всех вместе взятых хромосомных аномалий (таблица 1). Более точная стратификация по возрасту матери (<30, 30–34, 35–37, 38–40, >40) не приблизила отношение шансов к единице.

    Обсуждение

    Наши данные показывают социально-экономическое неравенство риска врожденных аномалий нехромосомного происхождения и некоторых специфических аномалий с общим превышением на 40% (95% ДИ от 4% до 91%) в наиболее бедных районах по сравнению с наиболее богатыми районами. По нашим оценкам, если бы все население могло достичь уровня здоровья самого богатого квинтиля, можно было бы избежать 18% врожденных аномалий.Исследования с использованием индивидуального социального класса, основанного на роде занятий родителей, показали коэффициенты риска до 1,6 для самых высоких по сравнению с самыми низкими (статусными) социальными классами. может выявить большое неравенство, если не большее, чем социальный класс, основанный на индивидуальной занятости родителей.22 Соотношения риска для наиболее обездоленных по сравнению с наиболее богатыми квинтилями индекса депривации GB Carstairs варьируются от 1.4 для неонатальной смертности и 1,6 для мертворождений и низкой массы тела при рождении, до 2,0 для постнеонатальной смертности и 2,2 для внезапной младенческой смерти.22 23 Таким образом, врожденные аномалии в целом относятся к числу наименее социально-экономически обусловленных различных перинатальных и младенческих исходов.

    Мы обнаруживаем более чем двукратное увеличение риска синдрома Дауна и всех хромосомных аномалий, объединенных в самых богатых, по сравнению с самыми бедными районами в анализах без поправки на смешанные факторы.Тридцать процентов случаев хромосомной аномалии имели матери, проживающие в более благополучных районах (1 и 2 квинтиль депривации), по сравнению с 18% случаев нехромосомного происхождения. После корректировки материнского возраста для хромосомных аномалий сохраняется слабая, нестатистически значимая тенденция увеличения риска с увеличением достатка. Предыдущее исследование в Глазго также показало, что учет возраста матери ослабил, но не полностью аннулировал тенденцию к более высокому риску в более богатых районах. воздействия окружающей среды, по-разному влияющие на внутриутробную выживаемость плодов с хромосомными аномалиями.24 Это открытие могло бы также произойти, если бы беременным женщинам в более богатых районах предлагалось или они проходили больше пренатального скрининга на синдром Дауна. Это искусственно завышало бы их очевидный риск за счет учета случаев прерывания беременности, которые в противном случае привели бы к незарегистрированным самопроизвольным абортам. Тем не менее, мы не нашли доказательств этого, когда изучили наши данные о социально-экономической изменчивости доли хромосомных случаев и случаев синдрома Дауна, которые были прерыванием беременности, с поправкой на возраст матери.

    Число случаев анализа подгрупп пороков развития было небольшим, и из этих результатов можно сделать только предварительные выводы. Однако следует отметить сильный социально-экономический градиент, обнаруженный для дефектов межсердечной перегородки, с почти трехкратным увеличением риска у наиболее обездоленных по сравнению с наиболее обеспеченными группами населения. В литературе сообщалось о социально-экономических тенденциях более высокого риска в низших социальных классах для врожденных пороков сердца,13 дефектов межжелудочковой перегородки,16 и некоторых специфических пороков сердца.19 Имеются убедительные предположения о том, что ряд экологических факторов риска может играть важную роль в этиологии пороков сердца, и четко показаны дальнейшие исследования. В наших данных дефекты пищеварительной системы также показывают сильную тенденцию к увеличению риска с увеличением лишения, хотя доверительные интервалы широки. Knox и Lancashire13 не сообщают о социально-экономическом неравенстве в отношении анальной атрезии, которая составляет 27% нашей группы дефектов пищеварительной системы, и, насколько нам известно, нет других исследований этой группы, которая также включает аномалии тонкого кишечника, толстого кишечника, печени, желчного пузыря. мочевого пузыря и желудка.2,5-кратное увеличение риска пограничной статистической значимости, которое мы обнаружили для младенцев с множественными пороками развития в более бедных группах населения, представляет интерес, поскольку большинство сильнодействующих тератогенов вызывают множественные, а не изолированные пороки развития.25 Ни в одном другом исследовании не сообщалось о социально-экономических вариациях множественных врожденных аномалий. Расщелины рта, как расщелины неба, так и расщелины губы, в наших данных не показали изменений в зависимости от депривации, в то время как другие отчеты были довольно последовательными в сообщении о более высокой распространенности расщелин полости рта в более низких социальных классах, особенно расщелины неба.13 16-18

    Наши данные указывают лишь на очень небольшой градиент возрастающего риска дефектов нервной трубки по мере увеличения депривации, если таковые имеются, хотя доверительные интервалы опять-таки широкие. Однако социальный класс был хорошо задокументированным фактором риска этих дефектов. Вплоть до середины 1970-х годов было зарегистрировано повышение риска в два-четыре раза в низших социальных классах. В последнее время проводилось мало исследований, за исключением исследования в Калифорнии, в котором был обнаружен повышенный риск дефектов нервной трубки у женщин из более бедных районов в этот период. 1989–91.26 Дальнейшие исследования, проведенные в последние периоды времени, особенно важны для оценки влияния рекомендаций по приему фолиевой кислоты в периконцепционный период на увеличение или уменьшение социально-экономического неравенства в распространенности дефектов нервной трубки.27 28

    Предвзятость в оценке внутри регионов, между областями с различной социально-экономической депривацией вряд ли может объяснить наши результаты и разные результаты для разных аномалий. В регистрах использовались многочисленные источники информации и активное выявление случаев, а данные собирались в плановом порядке без знания гипотез исследования.Незначительные аномалии, определение которых может быть особенно изменчивым, в исследование не включались. Будущие исследования, тем не менее, в идеале должны изучить возможность систематической ошибки при установлении диагноза родильным домом.

    Этиология врожденных аномалий до сих пор в значительной степени неизвестна. Наши результаты, хотя и основанные на ограниченном числе случаев и географическом охвате, предполагают, что факторы риска, связанные с социально-экономическим статусом, могут играть роль в некоторых, но не в других пороках развития. Факторы риска, которые могут опосредовать влияние социально-экономического статуса на распространенность врожденных аномалий, включают факторы питания, образ жизни, воздействие окружающей среды и профессиональной деятельности, доступ к услугам здравоохранения и их использование, паритет и возраст матери, а также этническое происхождение.Чтобы закрыть пробел в наших знаниях о степени социально-экономических различий в распространенности врожденных аномалий и о том, как их можно объяснить, текущие результаты требуют продолжения в более крупных исследованиях.

    Благодарности

    Работа над этой статьей была выполнена в рамках исследовательской стипендии для Мартины Врейхейд из Фонда Кольта. Координация исследования EUROHAZCON финансировалась Европейской комиссией DGXII BIOMED в рамках программы согласованных действий BHM-94-1099.Мы благодарны коллегам из участвующих регистров и лабораториям, предоставившим данные для Регистра синдрома Дауна.

    Что такое врожденный порок?

    На этой странице

    Что такое врожденный порок?

    Врожденное заболевание – это состояние, присутствующее с рождения. Врожденные нарушения могут передаваться по наследству или быть вызваны факторами окружающей среды. Их влияние на здоровье и развитие ребенка не всегда тяжелое, а иногда может быть и совсем легким.Однако ребенок с врожденным пороком может иметь инвалидность или проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни.

    Вполне естественно беспокоиться о врожденных заболеваниях, если вы беременны или планируете беременность, особенно если в вашей семье есть история определенного заболевания. Во время беременности можно провести тест на наличие некоторых, но не всех заболеваний, а также есть вещи, которые вы можете предпринять, чтобы снизить вероятность рождения вашего ребенка с врожденным заболеванием.

    Каковы наиболее распространенные врожденные патологии?

    Некоторые распространенные врожденные заболевания:

    • расщелина губы и неба — обычно диагностируется во время планового сканирования во время беременности
    • врожденный порок сердца — включая отверстие в сердце, проблемы с клапанами или проблемы с кровеносными сосудами.Они обычно диагностируются во время планового сканирования во время беременности или во время скрининга новорожденных.
    • детский церебральный паралич — обычно диагностируется в первые несколько лет жизни
    • Синдром ломкой Х-хромосомы — может быть диагностирован с помощью генетического тестирования во время беременности или в первые несколько лет жизни
    • Синдром Дауна (трисомия 21) — обычно диагностируется на генетическом уровне во время беременности
    • spina bifida — обычно диагностируется во время планового сканирования во время беременности
    • кистозный фиброз — обычно диагностируется при скрининге новорожденных

    Какие тесты на врожденные патологии доступны во время беременности?

    Тестирование на некоторые врожденные заболевания, такие как синдром Дауна, можно проводить с помощью анализа крови, начиная с 10-й недели беременности.Хотя многие родители предпочитают сдавать анализы во время беременности, это не является обязательным. Некоторые родители предпочитают не проходить тесты.

    Скрининг-тесты предназначены для выявления детей с повышенным риском врожденного заболевания. Если скрининговый тест не исключает наличие у вашего ребенка врожденного заболевания, следующим шагом будет проведение диагностического теста.

    Диагностические тесты, такие как ультразвуковое сканирование, анализы крови и иногда анализы мочи, направлены на выявление детей с врожденным заболеванием и выяснение того, что это за заболевание.

    Однако во время беременности невозможно проверить на все врожденные нарушения, и тестирование не является совершенным.

    Забор проб ворсин хориона (CVS)

    Биопсия ворсин хориона, или CVS, обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности, если скрининговые тесты показывают, что у вашего ребенка может быть врожденное заболевание. CVS можно использовать для диагностики детей с синдромом Дауна или другими генетическими заболеваниями. Вам введут местный анестетик, и врач возьмет иглой небольшой образец клеток из вашей плаценты, который затем отправят на анализ.

    Амниоцентез

    Этот тест проводится после 15 недель беременности и может проводиться вместо CVS или одновременно с ним. Это может дать определенный ответ на вопрос, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другое врожденное заболевание.

    Амниоцентез включает в себя взятие небольшого количества жидкости вокруг вашего ребенка с помощью иглы и после местной анестезии, которая затем отправляется на исследование.

    Существует очень небольшой риск выкидыша как при CVS, так и при амниоцентезе.

    Можно ли предотвратить врожденные нарушения?

    Если у вас есть личная или семейная история определенных врожденных нарушений, вы можете пройти генетические тесты до того, как забеременеете. Возможно, вы захотите встретиться с консультантом-генетиком, чтобы обсудить историю вашей семьи, вероятность того, что у вашего ребенка будут какие-либо врожденные нарушения, и, возможно, организовать генетическое тестирование.

    Если вы проходите процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), ваш эмбрион можно протестировать в возрасте от 2 до 4 дней, прежде чем он будет имплантирован в вашу матку.

    Другие меры, которые вы можете предпринять для предотвращения врожденных нарушений, включают:

    • здоровое питание с достаточным количеством витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, в репродуктивном возрасте
    • прием добавок фолиевой кислоты до беременности и в первом триместре беременности
    • избегать употребления алкоголя, курения и других наркотиков, поскольку они могут нанести вред плоду
    • контроль диабета и гестационного диабета
    • избегать воздействия химических веществ в окружающей среде, таких как пестициды или свинец
    • проходят вакцинацию, особенно против краснухи

    Тестирование и оценка новорожденных

    Педиатр и другие специалисты в области здравоохранения осматривают вашего ребенка в первые несколько дней жизни, чтобы проверить наличие проблем со слухом, сердечных заболеваний, нарушений крови, обмена веществ и гормонов.Это называется скринингом новорожденных. Раннее обнаружение таких проблем часто может предотвратить их перерастание в более серьезные физические, умственные, зрительные или слуховые нарушения.

    Врожденные пороки развития: от суеверия к пониманию

    В этом столетии возникла тератология как признанная научная дисциплина, неразрывно связанная с изучением эмбрионального развития. Большая заслуга в создании союза тератологии и эмбриологии принадлежит Иоганну Фридриху Меккелю-младшему (1781–1833, последний и величайший из династического трио великих анатомов Меккеля) [19–21] (рис.5). Выдающийся интеллект и техническое мастерство триумвирата Меккеля, к сожалению, сочетались со значительной эмоциональной неустойчивостью во взрослом возрасте [22]. В то время как младший Меккель, по-видимому, был симпатичным и популярным человеком в ранние годы, его сильный и высокомерный характер привел к трудным отношениям со многими коллегами в дальнейшей жизни [23].

    Рис. 5

    И. Ф. Меккель Младший. Реконструкция мягких тканей черт лица Меккеля, частично основанная на остатках его черепа, эксгумированных в 1967 году.Из Ширхорна [26]

    Ранний интерес Меккеля к проблеме пороков развития нашел отражение в его выпускной диссертации 1802 года, посвященной врожденным порокам сердца, и в его новаторском исследовании 1809 года, посвященном значению дивертикула подвздошной кишки для развития, носящему его имя [24]. Но самым важным его вкладом была эпохальная книга Handbuch der pathologischen Anatomie, , опубликованная в двух томах с 1812 по 1818 год [25]. Эта работа в настоящее время считается началом научной тератологии [19, 26].Хотя это и не отражено в названии, том 1 и первые 221 страница тома 2 были полностью посвящены порокам развития. Это была первая работа, в которой был представлен систематический подход ко всему спектру аномалий человека, но ее наиболее важным вкладом был акцент на эмбриологических механизмах аномального развития. Меккель признал, что пороки развития представляют собой отклонения от нормального развития и что правильному пониманию врожденных дефектов должно предшествовать обширное изучение нормальной эмбриологии.Он ясно осознавал важность задержки развития, хотя и уделял чрезмерное внимание недостаточной или чрезмерной формирующей энергии ( Bildungskraft ) как наиболее важному фактору, ведущему к структурным дефектам. Концепция задержки развития была предложена Уильямом Гарвеем в 1651 году, но только после работы Меккеля изучение пороков развития стало неразрывно связано с эмбриологией.

    За оставшиеся два десятилетия своей жизни Меккель опубликовал множество крупных работ по изучению пороков развития.Наиболее примечательными из них были его монография 1815 года о сросшихся близнецах [27] (рис. 6), его великолепно иллюстрированный атлас патологической анатомии нескольких систем органов [28] и множество публикаций в журналах, в основном в Deutsches Archiv für die Physiologie . (1815–1823) и Archiv für Anatomie und Physiologie (1826–1832), оба из которых он редактировал. Ценное исследование Кланкера научной работы Меккеля, описывающее сохранившиеся образцы из его тератологического музея с цветными иллюстрациями многих образцов, доступно в Интернете [29].

    Рис. 6

    Dicephalus tribrachius Сиамские близнецы. Часть вкладки 1 в монографии Меккеля о сиамских близнецах [27]. Этот рисунок иллюстрирует превосходство анатомического вскрытия и иллюстраций во многих старых публикациях

    .

    Два других эпохальных вклада в эту область последовали в 1830-х годах. Самым известным и влиятельным из них был трактат Исидора Жоффруа Сент-Илера (1805–1861), упоминаемый в этой статье как «Жоффруа.Его работа состояла из трех текстовых томов и атласа, изданных с 1832 по 1837 год[30]. Отец Исидора, Этьен (1772–1844), был выдающейся и неоднозначной фигурой в истории французской биологии в первые десятилетия девятнадцатого века [31]. пороки развития как ключи к этим общим законам [32]. Трактат Исидора, вероятно вдохновленный его отцом и написанный в первые годы его карьеры, представляет собой всесторонний обзор всего спектра пороков развития, в котором упор делается на анатомию, номенклатуру и классификацию, а не на патогенез.Он ввел термин «тератология» для научного изучения врожденных аномалий и предложил множество новых терминов для конкретных аномалий, многие из которых сохранились. Эта работа оказалась чрезвычайно популярной и сыграла важную роль в развитии научного интереса к области пороков развития. После завершения этой работы Исидор посвятил свои усилия сравнительной анатомии, внеся лишь незначительный вклад в литературу по тератологии.

    Работой, сравнимой по совершенству с работой Жоффруа, был трактат 1832 г. Эрнста Фридриха Гурльта (1794–1882) о пороках развития домашних и сельскохозяйственных животных [33].Текст, составляющий часть 2 трактата, посвященного патологической анатомии видов, представляющих интерес для ветеринаров, сопровождался 25 литографированными пластинами со 136 искусно выполненными рисунками, иллюстрирующими широкий спектр пороков развития. Эта работа остается одной из лучших описательных работ по тератологии млекопитающих на сегодняшний день. Это был первый трактат, в котором линнеевская биномиальная система таксономии применялась ко всему спектру пороков развития. Жоффруа принял этот подход к классификации пороков развития во втором томе своего трактата, опубликованного в 1836 году.Gurlt опубликовал еще один превосходный трактат по ветеринарной тератологии ближе к концу своей долгой карьеры [34]. Эта работа состоит из 20 прекрасно литографированных пластин со 119 фигурами, большинство из которых изображают внутреннюю анатомию пороков развития, что повышает ее ценность как дополнение к атласу 1832 года, который в основном был посвящен внешним порокам развития.

    За вышеупомянутыми фундаментальными работами последовала обширная литература по описательной и экспериментальной тератологии в течение оставшейся части девятнадцатого века, включая множество учебников, монографий, диссертаций и атласов, которые остаются бесценным ресурсом для современной науки и медицины.Работы, посвященные отдельным категориям пороков развития, слишком многочисленны, чтобы их здесь упоминать. Два примера множества уникальных случаев, имеющих непреходящее значение для науки, включают изображение Фаттори плода, содержащего двух внутренних паразитических близнецов, одного в брюшной полости, а другого в тазу [35] (рис. 7), и изображение Баарта де ла Faille [36] о плоде с паразитическими плодами-близнецами, прикрепленными к его небной области (рис. 8 и 9).

    Рис. 7

    Аномалии половых и мочевыводящих путей.Пластина 41 в великолепном атласе пороков развития Альфельда [39]

    Рис. 8

    Twin foeti in foetu , описанный и изображенный в фолиантной монографии Фаттори 1815 г. [35]. Часть рисунка на тарелке 1. Этот плод женского пола, рожденный на 7-м месяце беременности, содержал два внутриутробных включения, одно в брюшной полости, а другое в полости таза. Ноги и другие структуры плода четко различимы в каждой массе

    Рис.9

    Epignathus паразитических близнецов у плода женского пола в возрасте 5 месяцев, о чем сообщается в редкой монографии Баарта де ла Файля [36]. Оригинал недоступен; рисунок от Schatz [21], который предположил, что это случай паразитических тройняшек, из которых глоточный компонент представляет собой третьего паразита. Более позднее повторное исследование исходного образца Маршаном [31] показало, что фарингеальная масса представляет собой ростральные части близнецов, у которых каудальные части очевидны.

    Следующие несколько абзацев описывают важные общие тексты и атласы, содержащие многочисленные иллюстрации и описания важных случаев пороков развития.Эти коллективные работы бесценны для тех, кто ищет редкие или поучительные случаи из старой литературы. Хотя большинство из них не на английском, а на других языках, прекрасные иллюстрации делают их полезными даже для тех, кто не в состоянии оценить сопроводительный текст. Большинство из них относительно редки, но некоторые доступны в переизданной форме, как указано в списке литературы, а многие другие добавляются в легкодоступные цифровые архивы. К сожалению, сложенные пластины, завершающие большинство работ в этой области, были отсканированы в сложенном виде в большинстве доступных в настоящее время цифровых томов, а цветные пластины часто воспроизводятся в черно-белом цвете.

    Великолепный атлас Виллема Вролика (1801–1862) [37], иллюстрированный дополнением к его двухтомному учебнику тератологии [38], состоит из 101 прекрасно отлитографированного листа с сопровождающим текстом на латинском и голландском языках. Эта работа, охватывающая широкий спектр аномалий из литературы, а также образцы из Музея Вролика в Амстердамском университете, является бесценным ресурсом постоянной ценности. Учебник Вролика заслуживает почетного места в литературе по тератологии, хотя его влияние было ограничено тем, что он был опубликован только на голландском языке.

    Текст и атлас большого листа Фридриха Альфельда (1843–1929) [39], хотя и менее известный, чем атлас Вролика, является одним из величайших сокровищ тератологии. Его 49 пластин с 750 прекрасно литографированными фигурами, напечатанными на плотной бумаге, делают его бесценным ресурсом (рис. 7). На иллюстрациях изображены поучительные, уникальные или важные случаи, выбранные из литературы, неопубликованные музейные образцы или случаи, изученные Альфельдом. Включены внешние, скелетные и висцеральные аномалии. В текстовых томах указан источник каждой фигуры и обсуждаются ее характерные особенности.Эта работа не включает все модели пороков развития человека, но включает в себя прекрасное освещение сиамских близнецов и других аномалий дупликации, расщелин различных частей тела, урогенитальных аномалий, циклопии, микроцефалии и различных других аномалий. Альфельд, выдающийся немецкий акушер, глубоко интересовавшийся тератологией, обладал превосходной библиотекой тератологических работ, часть которой девятнадцатого века сохранилась в первозданном виде в библиотеке Уэлча Медицинской школы Университета Джона Хопкинса.

    Фридрих Август фон Аммон (1799–1861) опубликовал в 1842 г. великолепный атлас пороков развития, представляющих особый интерес для хирургов [40]. На его 34 медных пластинах размером со слоновьего листа изображено 574 мелко выгравированных и контурных рисунка, изображающих широкий спектр пороков развития, в основном выбранных из предыдущей литературы. Рисунки были выбраны из-за их потенциального хирургического интереса и организованы удобным образом. Лицевые расщелины, урогенитальные аномалии, атрезия аноректальной области, паразитарные близнецы и удвоение конечностей входят в число аномалий, изображенных и обсуждаемых в этой впечатляющей работе.

    Одним из наиболее ценных источников описательной тератологии человека является текст и атлас Августа Фёрстера (1822–1865) [41]. Этот обманчиво тонкий том обеспечивает достоверное освещение всех основных пороков развития, как внешних, так и висцеральных. Он содержит краткие описания и простые, но поучительные штриховые рисунки автора, патологоанатома, который также был художником по образованию. На его 26 гравюрах изображены существенные черты сотен поучительных случаев из литературы и опыта автора.Его превосходная критическая библиография, первая в своем роде, стала основой для большинства последующих библиографий по тератологии.

    Адольф Вильгельм Отто (1786–1845), один из первых патологов, проявлявших особый интерес к порокам развития, опубликовал великолепный фолиант с описанием 600 образцов из анатомического музея в Бреслау [42]. Этот большой фолиант является одним из величайших сокровищ в истории этой области. На 30 медных пластинах, одна из которых частично окрашена, изображено 146 фигур, изображающих различные пороки развития человека.Его 129 страниц латинского текста содержат подробные описания каждого образца, особенно ценные, потому что они включают детали внутренней анатомии, выявленные при полном вскрытии большинства образцов. В этой работе предстоит еще много полезной работы, в которой описываются комплексы пороков развития, «обнаруженные» в последние годы, и, вероятно, содержатся описания синдромов, которые еще предстоит распознать. Это, а также другие важные вклады Оттоса в тератологию стали предметом прекрасного исследования Кампфа [43].

    Бесценным источником информации о сиамских близнецах была серия из четырех длинных статей Джорджа Джексона Фишера (1825–1893) [44], сопровождаемая 30 гравированными пластинами, содержащими в общей сложности 126 рисунков из предшествующей литературы. Четвертая статья включала пять рисунков с изображением торакопагических вариантов, которые должны были быть обсуждены в пятой и последней статье, которая так и не была опубликована. Эта работа включает в себя подробные описания и прекрасные иллюстрации из первоисточников, которые сейчас трудно, если вообще возможно, найти.

    Чезаре Таруффи (1821–1902), первый профессор патологии Болонского университета, опубликовал серию из восьми томов по истории тератологии с 1881 по 1894 год [45]. Таруффи намеревался продолжить эту работу с томами о внутренних пороках развития, но они так и не были опубликованы. Тем не менее, он остается самым обширным и подробным источником информации по истории тератологии от эпохи Возрождения до последних десятилетий девятнадцатого века. Таруффи упоминает практически все ранее опубликованные работы в этой области.Наиболее полезны первые четыре тома, они охватывают общую историю тератологии и обширную литературу о сиамских близнецах. Несмотря на свою уникальную ценность, эта работа сопряжена с разочаровывающими проблемами. За исключением редких мелких штриховых рисунков, в нем нет иллюстраций. Что еще более важно, он содержит множество типографских ошибок. Стиль письма автора иногда трудно понять даже носителям итальянского языка. Несмотря на эти недостатки, выдающийся труд Таруффи содержит огромное количество информации, недоступной больше нигде.Это работа, к которой я обычно обращаюсь в первую очередь, когда исследую тему антикварной тератологии. Особенно полезной функцией является включение сотен таблиц, обобщающих детали случаев, описанных предыдущими авторами. Том 4 содержит общий предметный и авторский указатель к первым четырем томам, а остальные тома содержат только предметные указатели для этого тома.

    Заметной работой, которая обеспечивает авторитетное освещение литературы всего девятнадцатого века, является Руководство по антенатальной патологии и гигиене: Эмбрион [46], опубликованное в 1904 году Джоном Уильямом Баллантайном (1861–1923).Баллантайн, акушер с глубоким интересом к патологии, проводил патологоанатомические исследования многочисленных деформированных плодов и младенцев. Дотошный ученый, он был знаком с тератологической литературой на всех основных языках Европы. Некоторые главы этой работы до сих пор остаются лучшим из когда-либо опубликованных обсуждений конкретных пороков развития. Эту книгу приятно читать, она украшена превосходными фотографиями и рисунками лично изученных случаев.

    Экспериментальная тератология уходит своими корнями в этот век.Исследования Камиллы Дарест (1822–1899) являются наиболее влиятельными пионерами в этой области и описаны Фишером [47]. Второе издание сводной работы Дареста [48] дает авторитетный обзор этой области до конца девятнадцатый век.

    Врожденные пороки развития: что это такое, симптомы и лечение

    Что такое врожденные пороки развития?

    Врожденные пороки развития – это дефекты или аномалии в организме ребенка, которые развиваются во время беременности.Существует более 4000 видов врожденных пороков развития, и они подразделяются на две основные группы:

    • Структурные врожденные пороки развития: Те, при которых ребенок рождается без части тела или у них есть порок развития в этой части. В этой группе наиболее частыми являются врожденные аномалии сердца, а также расщелина неба, врожденная дисплазия тазобедренного сустава, расщелина позвоночника или косолапость.
    • Функциональные врожденные аномалии: Относится к проблемам, связанным с химическим составом тела, как это бывает с теми, которые затрагивают нервную, метаболическую или иммунную систему.Наиболее известны синдром Дауна, глухота, слепота, врожденный гипотиреоз или болезнь Тея-Сакса.

    Прогноз:

    По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно 303 000 новорожденных умирают в течение первых 4 недель жизни из-за врожденных пороков развития. Однако многих из этих заболеваний можно избежать, если выявить их на ранних сроках беременности.

    Существует много степеней тяжести врожденных пороков развития, при этом некоторые из них не требуют лечения, в то время как другим может потребоваться лечение и наблюдение в течение нескольких лет или пожизненно, или даже может потребоваться экстренное хирургическое вмешательство.Реальность такова, что врожденные пороки развития являются важной причиной детской смертности, инвалидности и хронических заболеваний.

    Благодаря достижениям медицины врожденные пороки развития встречаются очень редко. С другой стороны, поскольку многие из них являются редкими или необычными заболеваниями, они представляют собой серьезную проблему для тысяч семей, которые гораздо более беспомощны перед лицом неизвестной болезни.

    Симптомы врожденных пороков развития:

    Когда ребенок находится в утробе матери и проявляет аномалии, это не вызывает симптомов у матери, поэтому единственный способ обнаружить их — провести правильное наблюдение за беременностью, а также генетические и пренатальные исследования.

    С другой стороны, симптомы, вызывающие врожденные аномалии у новорожденных, очень разнообразны в зависимости от порока развития и степени его проявления. Некоторые пороки развития незаметны или позволяют вести полностью самостоятельную жизнь, тогда как другие приводят к инвалидности или требуют пожизненного лечения.

    Медицинские анализы на врожденные пороки развития:

    Большинство диагностических тестов на врожденные пороки развития обычно проводятся во время беременности в рамках осмотров, которые будущая мама должна проходить у специалиста.УЗИ позволяет гинекологу проверить развитие плода, что позволяет выявить большое количество врожденных пороков развития: например, выявить синдром Дауна в первом триместре беременности или серьезные аномалии развития плода вплоть до второго триместра.

    Амниоцентез — еще один ключевой тест, позволяющий выявить врожденные пороки развития, такие как дефекты нервной трубки или хромосомные аномалии, в течение первых двух триместров беременности.

    С другой стороны, перед беременностью паре также рекомендуется провести генетическое тестирование, чтобы узнать о риске рождения ребенка с врожденными аномалиями, поскольку некоторые из них являются наследственными.

    Каковы причины врожденных пороков развития?

    Большинство этих пороков развития имеют неизвестное происхождение, но было выявлено несколько факторов, которые могут быть связаны с развитием некоторых из них:

    • Генетика родителей
    • Злоупотребление некоторыми видами наркотиков
    • Возраст матери
    • Болезни, которыми страдает мать во время беременности
    • Диета и уход за здоровьем во время беременности

    Можно ли предотвратить врожденные пороки развития?

    Специалисты в области гинекологии, акушерства и организации здравоохранения, такие как Всемирная организация здравоохранения, рекомендуют ряд мер первичной профилактики врожденных пороков развития:

    • Позаботьтесь о диете женщины во время беременности, добавив необходимые витамины и минералы, такие как фолиевая кислота.
    • Избегайте употребления токсичных или вредных веществ, таких как табак, алкоголь и рекреационные наркотики.
    • Контроль диабета.
    • Не подвергайте себя воздействию токсичных или опасных веществ, таких как пестициды.
    • По возможности избегайте воздействия радиации и приема лекарств.
    • Улучшить вакцинацию, особенно против вируса краснухи.

    Лечение врожденных пороков развития:

    Многие врожденные пороки развития можно исправить или улучшить с помощью детской хирургии, даже во время беременности.В других случаях новорожденным может потребоваться фармакологическое лечение с рождения или даже экстренная операция для спасения жизни. Лечение, которое потребуется каждому пациенту, будет варьироваться в зависимости от их порока развития или врожденной патологии, а также их развития.

    Какой специалист лечит врожденные пороки развития?

    Гинекологи и акушеры , которые проводят осмотры беременных, как правило, первыми обнаруживают какие-либо врожденные пороки развития.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.