Врожденная патология: Врожденная патология органов дыхания у новорожденных и детей первого года жизни, в сочетании с ВПС, клиническое состояние

Содержание

Врожденная патология органов дыхания у новорожденных и детей первого года жизни, в сочетании с ВПС, клиническое состояние

Назад к программе

Сагателян Г. Р., Гуласарян Р.С. Р. С., Зубкова С. А., Сирия Н. Т.

ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России;

Врожденные пороки органов дыхания (ПОД ), представляют собой группу редких заболеваний. По данным разных авторов, частота пороков развития колеблется от 4,6 до 20%, причем исследователи уточняют, что врожденные дефекты бронхиальных структур, обычно не проявляющиеся клинически и не влияющие на функциональные показатели, считаются аномалиями развития (например, аномалия ветвления бронхов), тогда как врожденные пороки развития сопровождаются функциональными нарушениями.

Цель: Проведено ретроспективное исследование и анализ непосредственных результатов хирургического лечения ВПС новорожденных и детей первого года жизни с врожденной патологией органов дыхания.

Материалы и методы: С 2012 по 2018 гг. в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева МЗ РФ было пролечено 33 детей с ВПС в возрасте до года (3,4±2.6 мес.), средний вес (4,5±1.5 кг) с ПОД. Все пациенты нуждались в хирургическом вмешательстве в связи с ВПС. Диагностика ВПС проводилась по стандартной методике , принятой в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева, а ПОД диагностирована с помощью МСКТ АГ. В контрольную группу входило так же 40 больных в возрасте (3.6±2.6 мес.) и средним весом (4.0±1.4) без ПОД.

Результаты: Структура ВПС у детей с ПОД была представлена: пороки дефектов перегородок (36,6%), пороки конотрункуса (45,4%), обструктивное поражение аорты (18,1%). Структура ПОД представлена: стеноз бронха (30%), трахеальный бронх (18,1%), гипоплазия легкого (9%), стеноз трахеи (3%), агенезия легкого (3%), аплазия легкого (3%) и совокупность нескольких патологий (24,2%). В группу вошли дети с другими врожденными пороками развития, а так же с генетической патологией. В раннем послеоперационном периоде развитие осложнений более часто характерно для пациентов с ПРЛ в виде дыхательной недостаточности в сочетании с инфекционной патологией (62%, против 40% в группе без ВПЛ). Длительность искусственной вентиляции легких в послеоперационном периоде (ПОД 8,5 дней, без ПОД 2,7 дней). Госпитальная летальность в группе с ПОД составила 9%, без ПОД 5%.

Выводы: ВПС с патологией органов дыхания очень редко встречаемое сочетание. Пороки развития органов дыхания относятся к факторам риска развития п/о осложнений и неблагоприятного исхода в хирургии ВПС, особенно в группе детей с критическими ВПС. Крайне важна преждевременная диагностика сопутствующих ВПР у детей с ВПС, особенно органов дыхания, так как их наличие определяет индивидуальный подход к диагностике, а так же влияет на выбор тактики лечения и ранний п/о период.

Патологии опорно-двигательной системы | Медицинская клиника Панацея в Домодедово

👶🏻Нет такого человека, который бы ни хотел, чтобы его ребёнок родился здоровым и без каких-либо отклонений.

При этом существуют наблюдения, согласно которым врожденные заболевания и повреждения опорно-двигательного аппарата встречаются у 5-7% детей, и могут носить как врожденный, так и приобретенный характер.


Хотелось бы отметить следующие виды именно ВРОЖДЕННОЙ патологии опорно-двигательного аппарата.

🔺врожденный вывих бедра;
🔺кривошея;
🔺косолапость и другие деформации стоп;
🔺аномалии развития позвоночника;
🔺недоразвитие и дефекты конечностей;
🔺аномалии развития пальцев кисти;
🔺артрогрипоз.

В детском возрасте врач-ортопед при установлении патологии разрабатывает систему эффективных мер, направленную на исправление функционального и эстетического недостатка конкретного элемента опорно-двигательного аппарата
.

Особое внимание уделяется состоянию здоровья позвоночника, стоп, кистей рук, суставов.

Если у Вашего ребёнка проявляются какие-либо отклонения в работе опорно-двигательного аппарата, то Вам необходимо посетить ортопеда.

В медицинской клинике «Панацея» приём ведут⬇️

👨‍⚕️Макаров Станислав Сергеевич — детский ортопед;

А при наличии проблем опорно-двигательного аппарата у взрослых:⠀
👨‍⚕️ Карягин Игорь Владимирович — врач травматолог-ортопед, главный врач;
👨‍⚕️Юлов Руслан Владимирович — травматолог-ортопед.

Для записи на приём свяжитесь с нами по телефону клиники или запишитесь на прием с сайта⬇️

 

Врожденные опорно-двигательные патологии2019-12-302019-12-30https://mkpanacea.ru/wp-content/uploads/2018/07/logo_n_01.pngМедицинская клиника Панацея в Домодедовоhttps://mkpanacea.ru/wp-content/uploads/2019/12/72660984_163730751509212_6889811925753736228_n.jpg200px200px

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей — Ladisten

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

  1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
  2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация, разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

  1. Дефекты строения продольные и поперечные.
  2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
  3. Полидактилия или удвоение.
  4. Чрезмерное развитие сегментов.
  5. Неполноценность развития.
  6. Недоразвитость рук или пальцев.
  7. Врожденные перетяжки.
  8. Общая патология скелета.

Основные заболевания:

  • пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
  • отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
  • фокомелия – тюленеобразные конечности;
  • синдактилия – срощенные пальцы;
  • стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
  • камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
  • гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ-10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

  • аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
  • недоразвитость бедра;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • вальгусное и варусное искривление;
  • отсутствие надколенника;
  • вывихи;
  • ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

  • генетический фактор;
  • мутации;
  • инфекции на 3-7 недели беременности;
  • прием некоторых медикаментов;
  • возникновение перетяжек;
  • прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То жекасается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.


Источники

  1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
  2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
  3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

 

Медико-генетический центр

Медико-генетический центр (МГЦ) организован для повышения качества оказания медико-генетической помощи населению и оказывает первичную специализированную медико-санитарную помощь в плановом порядке в амбулаторных условиях.

Директор медико-генетического центра – Репенко Николай Андреевич.

Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости и смертности населения. Это обуславливает необходимость разработки профилактических мероприятий. Существует два подхода к профилактике наследственной патологии: семейная профилактика через медико-генетическое консультирование и популяционная профилактика, базирующаяся на специальных программах скрининга. Оба подхода взаимосвязаны, а эффективность каждого определяется образовательным уровнем, как врачей, так и населения, и настороженностью по поводу возникновения наследственной или врожденной патологии в отдельно взятой семье.

По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень рис-ка и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

  1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
  2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
  3. Расчет риска повторения заболевания в семье
  4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
  5. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
  6. Психологическая помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Многие формы наследственной патологии характеризуются мультисистемностью поражения и выраженным полиморфизмом клинических признаков, поэтому врач-консультант должен иметь специальные знания и навыки в самых различных областях медицины. Оценка риска рождения ребенка с наследственной болезнью требует также наличия мощной автоматизированной информационной и лабораторно-диагностической базы. Поэтому консультировать семью, должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в крупном специализированном многопрофильном лечебном учреждении. В противном случае не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению в вопросе планирования потомства.

К настоящему времени в международной информационной базе наследственной патологии (OMIM) содержится информация более чем о 8000 нозологических форм моногенных заболеваний. Для большинства этих заболеваний идентифицированы гены, следовательно, для них возможна профилактика на основе проведения дородовой диагностики.

Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные могут помещаются в специальные стационары или клиники.

Медико-генетическая консультация информирует и врачей других специальностей (акушеров, терапевтов, педиатров, неврологов и др.) по вопросам клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе и учёте особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования.

Порядок направления в медико-генетический центр ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Пациенты, направляемые в системе ОМС на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр департамента по амбулаторно-поликлинической и параклинической работе ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, должны иметь:

  • направление, медицинский страховой полис, снилс
  • в направлении указывается цель консультации или обследования, диагноз в соответствии с МКБ-10 и показаниями для медико-генетической консультации.

При направлении на консультацию пациентов в ФГБОУ ВО «РостГМУ» Минздрава России использовать утвержденные приказом МЗ РО № 2230 от 31.12.2015г. «О порядке направления пациентов на консультацию (госпитализацию) в ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ» формы направлений для областных учреждений ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ»

Прием врача-генетика проводится:

  1. Консультативно-поликлиническое отделение клиники РостГМУ, 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский 38, запись на прием по телефону: +7 (863) 285-32-13 (регистратура),
  2. Амбулаторно-поликлиническое отделение, 344010, Ростовская область, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43 запись на прием по телефону: +7 (863) 206-555-4 (регистратура).

Показания для медико-генетического консультирования в медико-генетическом центре ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

  1. Беременные из группы высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беремен-ности и (или) выявление врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности для подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования
  2. Беременные с ВПР/МВПР у плода, часто сочетающихся с хромосомными аномалиями
  3. Супружеские пары с привычным не вынашиванием, более 2х спонтанных прерываний беременности в ранние сроки
  4. Бесплодный брак, супружеские пары при планировании ВРТ
  5. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла, невыясненного генеза
  6. Больные и члены их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией:
  • специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах
  • болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др), волос (алопеция, гипотрихоз), ногтей, зубов
  • наследственные болезни обмена (ФКУ, болезнь «кленового сиропа» и др.)
  • гепатоспленомегалия
  • задержка психофизического и речевого развития
  • низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная)
  • системные заболевания скелета
  • дегенеративные заболеваниями нервной системы, в том числе нервномышечные
  • заболевания крови, в том числе иммунодефицитные состояния
  • ранняя глухота, слепота
  • умственная отсталость
  • аутизм, судорожный синдром
  • врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
  • врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
  1. Наличие в семейном анамнезе больных с наследственным или врожденным заболеванием (при планировании беременности)
  2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития
  3. Кровнородственный брак (при планировании беременности)
  4. Профессиональные вредности (при планировании беременности)
  5. Тяжелые соматические заболевания (при планировании беременности)
  6. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.) (при планировании беременности).

Персистирующая клоака у детей — лечение, диагностика, симптомы и причины болезни

Персистирующая клоака

Что такое персистирующая клоака?

Персистирующая клоака – редкая врожденная аномалия у девочек объединяющая группу врожденных пороков развития тазовых органов, общим для которых является слияние нижних отделов уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал или полость, открывающиеся кзади от клитора.

Насколько сложна проблема хирургического лечения персистирующей клоаки?

Это наиболее сложная для хирургического лечения врожденная патология тазовых органов. Сочетанные проблемы мочевого, полового и кишечного тракта требуют от хирурга не только высокой квалификации в вопросах хирургии, урологии и реконструктивной гинекологии, но также специальной подготовки по лечению клоакальных аномалий и большого опыта лечения комбинированных пороков органов таза. При правильном выполнении – это очень сложная и красивая хирургия, значение которой для жизни девочки трудно переоценить.

Как часто встречается перситирующая клоака?

Персистирующая клоака встречается с частотой 1: 20000 – 1:50000 новорожденных.

В чем причина этой аномалии и как она образуется?

Считается, что на 5 неделе внутриутробного развития первичная клоака плода должна разделиться на мочеполовую и прямокишечную части, врастающей между ними пергородкой. Если этого не происходит по причине внешних воздействий на организм матери и плода, то клоака может сохраниться или выжить (перситировать) и тазовые органы у девочки остаются неразделенными. Так формируется персистирующая клоака.

Связано ли формирование персистирующей клоаки с наследственностью?

До сих пор нет данных о наследовании этой патологии – так как за всю историю медицинских наблюдений не было отмечено ни одной семьи, где было бы более одного ребенка с клоакальной аномалией.

Как диагностируют персистирующую клоаку?

Первоначально диагноз персистирующей клоаки может быть поставлен еще во внутриутробном периоде при УЗИ, которое показывает наолненные жидкостью полости позади мочевого пузыря. Диагностика новорожденной девочки с персистирующей клоакой начинается с осмотра живота. В животе может быть обнаружено объемное образование, представляющее гирокольпос – растянутое жидкостью влагалище, переполненный растянутый мочевой пузырь и (или) растянутая толстая кишка, либо все эти органы вместе. Имея настороженность, внимательно осмотрев промежность обнаружив лишь одно отверстие между половыми губами опытный хирург сразу подумает о персистирующей клоаке. Затем выполнит все необходимые обследования.

Какие методы позволяют поставить окончательный диагноз?

Чтобы уточнить анатомию порока и сопутствующие урологические и гинекологические проблемы: УЗИ почек и мочевого пузыря и внутренних половых органов, обзорная рентгенография брюшной полости, эндоскопия – цистоуретровагиноректоскопия, МРТ.

Бывают ли ошибки в диагнозе персистирующей клоаки и почему они возникают?

Ошибочный диагноз ставится при рождении более чем в 50% случаев. А причина ошибок в отсутствии у врачей опыта, настороженности или неполном обследовании пациентов. Я встретил у поступивших к нам девочек с клоакой множество неверных диагнозов:

Гермафродитизм, крипторхизм, атрезия ануса и прямой кишки. Синдром Prune Belly (сливового живота) Рабдомиосаркома клоаки Абсцесс (киста) таза Лимфангиома малого таза Высокая атрезия прямой кишки. Удвоение влагалища. Атрезия ануса с ректовестибулярным свищем и эктопией уретры во влагалище Атрезия влагалища, атрезия прямой кишки Ректовагинальный свищ Ректовестибулярный свищ, атрезия влагалища, женская гипоспадия.

Какие могут быть последствия неправильного диагноза?

Ошибка в диагнозе влечет за собой неоправданные операции и создает дополнительные проблемы. Обычно предполагается более простая аномалия и принимается решение об операции. Обнаруженная во время операции ситуация всегда бывает сложнее ожидаемой, поэтому операция решает лишь задачу восстановления проходимости кишечника и не решает более сложную задачу восстановления проходимости влагалища. Обычно при этом не выполняется пластика влагалища, а лишь проводятся операции на кишечнике. Подобные операции не решают самой сложной задачи – восстановления влагалища и соответственно влекут за собой увеличение гинекологических и урологических проблем.

Каковы основные различия анатомии персистирующей клоаки и на что они влияют?

Трудности хирургического лечения и осложнения у девочек с персистирующей клоакой в целом пропорциональны длине общего канала. Так при коротком канале до 1 см сопутствующие урогинекологические проблемы встречаются в 10-20% наблюдений, при длине общего канала до 3 см сопутствующие проблемы достигают 30%, а при канале до 5 см и больше частота урологической и гинекологической патологии достигает 90% и более.

Какие урологические проблемы встречаются при персистирующей клоаке?

Урологические проблемы отмечаются в целом у 70-90% больных и бывают они как врождённые, так и связанные с проведёнными операциями. Аномалии и дисплазия почек, рецидивирующий пиелонефрит, мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, недержание мочи, задержки мочи, камни мочевых путей, хроническая почечная недостаточность и другие.

Как часто у девочек развивается хроническая почечная недостаточность?

Хроническая болезнь почек или почечная недостаточность (ХПН) развивается более чем у 50% пациенток. Особенно часто это происходит если девочки не находятся под регулярном, бдительным наблюдением врача, а лучше оперировашего хирурга, если он специалист и области урологии.

Какие гинекологические проблемы встречаются у девочек с персистирующей клоакой?

Гинекологические проблемы разнообразны, встречаются у 60-90% девочек и связаны с нарушением проходимости влагалища, его отсутствием (до 20%), удвоениями влагалища (более 50%) или рубцовыми изменениями после операций. В замкнутом или имеющем сужение влагалище может скапливаться слизь, моча, кровь или происходит нагноение накопившегося содержимого (мукокольпос, гидрокольпос, пиокольпос, гематокольпос). Растяжение влагалища, матки, маточных труб происходит как у новорождённых (в 20-30%), так в более старшем возрасте. Растянутое влагалище (гидрокольпос) может сдавливать мочевой пузырь и мочеточники, вызывая затруднение оттока мочи из почек – мегауретер и гидронефроз. Особенно часто гинекологические осложнения возникают в подростковом возрасте после начала менструаций и связаны задержками оттока крови.

Какие еще аномалии могут сочетаться с персистирующей клоакой?

Нередко встречаются аномалии позвоночника, реже пороки сердца, атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ.

Можно ли предотвратить развитие гинекологических проблем?

Хорошо выполненная операция разделения клоаки и восстановление проходимости влагалища необходимы для предотвращения развития большинства гинекологических проблем в будущем. Если пластика влагалища не была выполнена или была неудачна, то риск гинекологических проблем очень высок.

Какие операции необходимо выполнить после рождения ребенка?

Сразу после рождения ребенка необходимо провести полное обследование и выявить все особенности аномалии. Затем для восстановления проходимости кишечника и подготовки к реконструкции у большинства больных накладывают колостому – отводя содержимое толстой кишки наружу. Концы колостомы после пересечения толстой кишки выводят раздельно – для возможности дальнейшего обследования (дистальная колостография) и предотвращения инфицирования мочевой системы каловым содержимым. кишки Если влагалище заполнено жидкостью и растянуто (гидрокольпос) одновременно с наложением колостомы выволняют вагиностомию с дренажом или подшивая слизистую влагалища к коже. При этом давление во гидрокольпосе уменьшается и в ряде случаев улучшается отток мочи по мочеточникам.

Когда может быть выполнена реконструктивная операция с полным разделением клоаки?

Если состояние ребёнка нормализуется и он нормально питается и прибавляет по возрасту в весе, растяжение нижнего отдела кишки и влагалища уменьшается, то операция разделения клоаки может быть выполнена. Обычно это происходит к возрасту от 6 до 18 месяцев. Многие дети с персистирующей клоакой медленно прибавляют в весе и отстают от сверстников. Тем не менее питание ребёнка крайне важно для успеха последующей операции и, поэтому вскармливание имеет огромное значение. Иногда, у девочек с длинным общим каналом при узком тазе, растянутых влагалище и прямой кишке операцию стоит отложить до 1,5-2 лет, когда размеры таза позволят разместить в нем свободно все органы.

Какие задачи должна решить хирургическая реконструкция клоаки?

Задачи полной реконструкции – восстановление нормальных анатомических взаимоотношений тазовых органов и формирование вместо одного – клоакального канала трех каналов — уретры влагалища и прямой кишки, восстановление удержания кала и мочи и возможности в последующем вести нормальную половую жизнь. Хотя все задачи могут быть решены в большинстве случаев, однако иногда решение всех задач весьма проблематично. Препятствиями для достижения хороших результатов могут быть аномалии крестца и позвоночника, сопровождающиеся патологией корешков спинного мозга, недоразвитие мышц тазового дна, ответственных за удержание мочи и кала, а также большая длина общего канала клоаки.

Как выполняются операции разделения клоаки и пластики тазовых органов?

Операции при коротком общем канале (до 3 см) выполняются из заднего сагиттального доступа. Разрез проходит от копчика до отверстия клоаки. При длинном общем канале необходимо дополнительное разделение со стороны брюшной полости. Мочеиспускательный канал нередко может быть выделен вместе с влагалищем (полная урогенитальная мобилизация), чтобы опустить их до кожи промежности, что позволяет снизить риск недержания мочи. Это возможно при более «доброкачественных» вариантах аномалии.

Какие этапы операции наиболее сложны для выполнения?

Технически наиболее сложный этап — восстановление влагалища. В половине случаев влагалище удвоенное, что приводит к его неподвижности из-за наличия перегородки и особенностей кровоснабжения. Большие различия в анатомии требуют создавать для каждой девочки свой план операции, а хирургу необхдимо владеть широким спектром методов пластики тазовых органов, одинаково хорошо ориентируясь в вопросах урологии, гинекологии, колопроктологии и хирургии. Особенно сложны операции при длинном общем канале, которые могут быть успешно выполнены лишь опытнейшим тазовым хирургом владеющим всеми видами урологических операций и сложными методами реконструкции влагалища. Нередко при этом влагалище и уретру необходимо разделить чтобы удлинить влаглище, после чего уретра должна быть восстановлена с воссозданием механизма удержания мочи. Риск повреждения нервных путей идущих к мочевому пузырю дополнительно повышает ответственность этой процедуры.

Какие проблемы могут встретиться в послеоперационном периоде?

Результат зависит от сложности порока, наличия сопутствующих проблем, умений хирурга и его ассистентов, качества послеоперационного ухода и лечения. В большинстве случаев, по собственному опыту, можно восстановить близкую к нормальной анатомию тазовых органов, обеспечить удержание мочи и кала и нормальную проходимость влагалища. Для опорожнения прямой кишки у части детей проводятся клизмы, а моча в некоторых случаях выводится путем периодической катетеризации. Важно при этом не допустить ухудшения функции почек.

Где выполняются операции по разделению клоаки и пластические операции после неудачных операций?

Операции разделения персистирующей клоаки в мире проводятся лишь единичными хирургами, владеющими не только всеми видами урологических, проктологических и гинекологических операций, но и специальными навыками пластических операций при клоакальных и других комбинированных пороках тазовых органов. Собственный успех в разделении сложных форм персистирующей клоаки и пластик после неудачных операций, выполненных в других клиниках, оказался возможным после 20 лет практики в детской хирургии, детской урологии, гинекологии, оперативной эндокринологии и проктологии.

Что можно сделать если была сделана операция, но врачам не удалось восстановить влагалище, есть недержание мочи и кала?

К сожалению нередко при клоакальных аномалиях выполняются лишь восстановление непрерывности толстой кишки, а влагалище восстановить не удается. Такая ситуация еще сложнее для реконструкции, чем первичная операция разделения клоаки и обычно требует полного выделения прямой кишки и зачастую кишечной пластики недостающего участка влагалища. Выполнять такую операцию лучше до подросткового возраста. Личный опыт показывает, что несмотря на сложности реконструкции восстановить анатомию тазовых органов и улучшить жизнь девочки возможно.

Чем мамы могут помочь своим детям?

Роль мамы в процессе лечения трудно переоценить. Выполнить все назначения в послеоперационном периоде в больнице и в последующем — дома, а также во-время сообщить хирургу о проблемах можно только вникнув в объяснения хирурга и задавая вопросы. Этапы и возможные проблемы лечения. По моему убеждению мама ребенка не просто союзница, а сотрудник и самый заинтересованный помощник в процессе лечения, без которого правильное ведение и лечение бывает подчас невозможно. Ведь многое в процессе лечения и зависит от своевременности сообщения врачу сведений об изменениях происходящих с ребенком и, конечно, от точности выполнения рекомендаций врача в домашних условиях. Поскольку рядом с домом, как правило, нет врачей разбирающихся в редких и сложных заболеваниях то контактировать приходится по электронной почте с лечащим врачем, находящимся подчас за тысячи километров.

Какое наблюдение проводится после операции?

Хирург, выполняющий такие операции должен всегда быть в контакте с пациентками и их родителями. Чтобы не пропустить ухудшения функций тазовых органов обычно требуется ежегодное обследование. В некоторых случаях обследование проводят там где ребенок живет, а результаты пересылаются оперировавшему хирургу. Если больной исчезает из поля зрения высок риск ухудшения функции почек и даже гибели больных. К сожалению ряд детей с клоакой находятся в детских домах, что затрудняет их наблюдение. Достижение хороших результатов требует огромных усилий от хирурга и родителей и взаимопонимание между ними благотворно влияет на исход лечения!

Консультации (от 0 до 18 лет) проводятся в поликлинике Российской Детской Клинической Больницы (Москва, Ленинский проспект 117)

8 800 555-04-94

номер приемной Российской Детской Клинической Больницы

+7 (916) 610-70-82

Контактный номер (только WhatsApp) Николаева Василия Викторовича

Назад

Детская челюстно-лицевая хирургия | Сеть стоматологических клиник «Дентал-Сервис»

У ребенка врожденная патология лица. Что делать?

Хотим успокоить родителей. Врожденные патологии лица и шеи у ребенка — не повод для паники. При правильно спланированном лечении дети вырастают с абсолютно нормальной внешностью. У них красивая улыбка, ровный нос. Правильный прикус. Четкая речь. Глядя на ребенка, не верится, что было что-то не так. В лице может присутствовать легкая асимметрия, но у кого ее нет? «Идеальные» лица встречаются крайне редко.

Врожденную патологию исправляют хирургической операцией. Для сложных патологий может понадобиться несколько операций. Операция обязательно сопровождается реабилитацией — иначе она не принесет ожидаемого результата. Ребенок проходит лечение или наблюдается у ортодонта, ортопеда, педиатра, логопеда. Чем сложнее дефект, тем длительнее этап реабилитации.

Новый профиль

Челюстно-лицевая хи-
рургия Дентал-Сервис.
Исправляем даже самые
тяжелые аномалии при-
куса

Детская ЧЛХ в «Клинике хирургии лица и стоматологии Дентал-Сервис»

Исторически сложилось, что челюстно-лицевой хирургией в нашем городе занимаются государственные клиники. Отсюда понятны плюсы и минусы сложившейся ситуации. Задумывая клинику ЧЛХ, мы реализовали мечту об идеальной детской ЧЛХ. Предусмотрели все, чтобы проводить операции и реабилитацию маленьких пациентов на высоком уровне. Позаботились о том, на что не всегда есть время и силы в государственных медучреждениях — о психологическом комфорте детей. Вот лишь некоторые факты о детской ЧЛХ в Дентал-Сервис:

  • У нас сильная команда врачей. Наши челюстно-лицевые хирурги имеют большой опыт работы в стационаре. Постоянно проходят обучение в клиниках Испании, Германии, используют европейские методики лечения. Анестезиологи имеют огромный опыт работы с детьми.
  • Мы тщательно планируем операцию. Диагностируем максимально точно: на компьютерном томографе.
  • Мы оперируем на уникальном оборудовании. Например, пьезоаппарат существенно снижает травматичность операции. Врач аккуратно пилит косточку, не затрагивая сосуды и нервы. Большую часть операций проводим под микроскопом. Врач оперирует точно, уменьшается риск осложнений.
  • Наши детские наркозные аппараты — последнего поколения. Они самые безопасные. После операции ребенок приходит в себя в постнаркозной палате. Еще о преимуществах наркоза в Дентал-Сервис.
  • Используем продуманную систему послеоперационного обезболивания. Когда малыш не испытывает болевых ощущений, он быстрее восстанавливается.
  • В стационаре уютные одноместные палаты. Душ, туалет, телевизор с 200 каналами, вкусное питание. Родители круглосуточно могут находиться рядом с ребенком.
  • Иногородние пациенты могут поселиться рядом с клиникой. В двух шагах — отличная недорогая гостиница.
  • Мы проводим полноценную реабилитацию. Для этого мы сотрудничаем со специалистами смежных специальностей. В процессе лечения участвуют ортодонты, ортопеды, педиатры, логопеды, имплантологи, неврологи.

У нас образцовые операционные

Мы оборудовали их с заботой о безопасности пациентов

и качестве операции.

Анестезиологи-
ческое оборудование.
Наркоз подается
дозированно,
учитывая изменения
параметров
состояния

Хирург
оперирует,
используя современ-
ный атравматичный
инструмент —
пьезоаппарат

Монитор для
анестезиолога
с информацией
о давлении, пульсе,
газовом составе крови
и др. показателях
состояния
пациента

Ассистент 2
обеспечивает обзор
операционного
поля, держит
расширители

Монитор
с томограммой
для врача

Операционная
лампа нового
поколения с функцией
регулировки освещает
операционное поле
наилучшим
образом

Ассистент 1
помогает
проводить сложные
манипуляции,
обеспечивает
сухость

Основные патологии и методы исправления

Ежедневно мы консультируем родителей, даем врачебные заключения, составляем планы лечения. Мы работаем с диагнозами любой сложности. От условно простых (короткая уздечка языка) до сложных патологий, требующих многоэтапной реабилитации. В особо сложных случаях направляем пациентов на лечение в ведущие клиники России и мира. Ниже мы приводим статистически самые распространенные диагнозы.

Короткая уздечка языка

Относительно несложная патология, которая имеет много неприятных следствий. При осмотре определяется слизистый тяж под языком, который ограничивает его движения. Иногда язык раздваивается или имеет форму сердечка. Ребенок не берет грудь матери, цокает языком при кормлении. Как следствие, он плохо набирает в весе. Формируется неправильный прикус, со временем развиваются заболевания суставов нижней челюсти и пародонтит резцов нижней челюсти. Ребенок долго не начинает говорить, а когда наконец начинает, в речи наблюдаются серьезные дефекты.

Рекомендуем пройти консультацию у хирурга до 2-х месяцев. Решить проблему с короткой уздечкой в этом возрасте можно легко и безболезненно. Мы проводим пластику уздечки по самой эффективной методике, при которой исключаются формирование грубого рубца и дальнейшее ограничения движения языка. Нитки шва очень тонкие и рассасываются в течение 14 дней. После года, когда уздечка языка проросла сосудами и нервами, проводится более сложная операция — френулопластика.

image/svg+xmlКороткая уздечка языкаЕсли не провести пластику до двух месяцев, уздечка прорастаетсосудами и нервами, и требуется уже более сложная операция —френулопластика.

Короткая уздечка губы

Уздечка верхней губы — складка слизистой, связывающая верхнюю губу и альвеолярный отросток верхней челюсти. В норме прикрепляется к верхней челюсти не ниже линии, соединяющей шейки центральных зубов. Если уздечка прикрепляется ниже, то это называется короткая уздечка верхней губы. Прикрепление оценивает врач-ортодонт после пяти лет, так как до этого времени активно растет верхняя челюсть. Короткая уздечка верхней губы может вызывать дефекты речи, ограничивает движения верхней губы. Приводит к формированию щербинки между передними зубами — диастемы, оголению шеек зубов.

Мы не просто рассекаем уздечку. Мы тщательно вылущиваем фиброзные волокна уздечки верхней губы из костной ткани. Именно эти волокна, если их полностью не убрать, вплетаются в кость по средней линии и не дают сомкнуться передним зубам, образуется диастема.

image/svg+xmlКороткая уздечка губыМы не просто рассекаем уздечку. Чтобы не образовалась зубнаящель, мы тщательно вылущиваем фиброзные волокна уздечкиверхней губы из костной ткани.

Сверхкомплектные зубы, ретенированные (непрорезавшиеся) зубы

Если зубов больше, чем нужно, или зуб по какой-то причине не прорезался, это приводит к серьезным нарушениям прикуса.

Такие зубы мы удаляем под наркозом или местной анестезией. Мы применяем уникальное оборудование — пьезоаппарат. Он позволяет добраться до глубоко расположенных зубов, не повреждая мягкие ткани (слизистую, сосуды). Это сильно снижает риск послеоперационных осложнений (сильный болевой синдром, кровотечение, воспаление).

image/svg+xmlСверхкомплектные зубыДля удаления таких зубов мы используем уникальное оборудова-ние — пьезоаппарат. Он не повреждает мягкие ткани. Это сильноснижает риск осложнений.

Доброкачественные новообразования и кисты мягких тканей и костей челюстно-лицевой области

К ним относятся атеромы, пигментные невусы, дермоидные кисты, срединные и боковые кисты, кисты нижней челюсти, образования полости рта (папилломы, эпулисы, кисты слюнных желез). Новообразования негативно влияют на эстетику лица, мешают нормальному развитию мягких тканей и костей, могут приводить к осложнениям.

Доброкачественные новообразования мы рекомендуем удалять. Операция проводится щадящим методом, поэтому ребенок быстро восстанавливается. Часто подобная операция — это «хирургия одного дня», когда ребенок выписывается уже спустя сутки после операции, если лечащий врач и анестезиолог ничего не имеют против. Мы проводим гистологическое исследование тканей новообразования в лучшей лаборатории онкодиспансера.

image/svg+xmlГОРЯЧКИНАЮлия АнатольевнаВедущий детский челюстно-лицевой хирургМы не просто оперируем — мы проводим всестороннюю, пол-ноценную реабилитацию здоровья ребенка. Не всегда это естьдаже в европейских клиниках. А еще мы заботимся о психоло-гическом комфорте деток. Ведь операция — это всегда стресс.Мы делаем все, что в наших силах, чтобы смягчить его.

Глаукома у детей. / Детская городская поликлиника №58

  1. Главная
  2. Информация для населения
  3. Школы здоровья
  4. Глаукома у детей.

Болезнь, что зрение крадёт. Глаукома у детей

Глаукома – одно из самых опасных заболеваний офтальмологической практики. Характеризуется повышением внутриглазного давления (ВГД), за счет нарушения при оттоке внутриглазной влаги. Повышенное ВГД оказывает негативное влияние на зрительный нерв, вызывая его атрофию и концентрическое постепенное сужение полей зрения, приводя постепенно к необратимой слепоте.  Заболевание чаще, безусловно, проявляется у пациентов старше 45-50 лет, но, тем не менее, часто может диагностироваться и у деток.

Даже новорожденные не застрахованы от проявлений глаукомы, как свидетельствует статистика, глаукома обнаруживается в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных детей.

В детском возрасте патологию можно разделить на такие виды:

Врожденная. Заболевание диагностируется у деток до года. Считается, что основная причина – наследственная предрасположенность. Однако, так же выделяют травматическое поражение органа зрения во время прохождения ребенка по родовым путям матери или поражение эмбриона во внутриутробном периоде.

Причина внутриутробного поражения может быть, как инфекционное заболевание матери, так и воздействие триггерных факторов: курение, алкоголь, наркомания, отравление, прием препаратов, в особенности в первом триместре, когда происходит закладка органа зрения у будущего ребенка.

Инфантильная. Встречается у деток от двух до десяти лет. Причиной могут быть врожденные дефекты, которые проявляют себя отсрочено.

Ювенильная или юношеская глаукома. Чаще всего вторичная и является результатом приобретенных заболеваний, диагностируется у детей после 10 лет.

Чаще всего заболевания, приводящие к развитию глаукомы: близорукость, травматическое поражение глаза, патология эндокринной, нервной, сердечно-сосудистой системы и так далее.

Может передаваться наследственно, является доминантным признаком, чаще проявляется у мальчиков. Соответственно, у детей может быть, как врожденная, так и приобретенная глаукома. Так же заболевание может быть первичным, то есть развиваться непосредственно в результате патологии глаза, анатомических дефектов. А также глаукома может быть вторичной: на фоне миопии глаз, травмы, на фоне патологий других систем и органов, инфекционного поражения и так далее.

Важно! Врожденная глаукома — заболевание, которое может сделать ребенка инвалидом; чем раньше удается поставить диагноз и провести лечение, тем больше шансов получит ребенок на нормальную, здоровую и полноценную жизнь. Заметить первые признаки заболевания можно на первой неделе жизни ребенка, но иногда они проявляются только спустя несколько месяцев, а то и лет.

Причина возникновения и развития врожденной глаукомы новорожденного кроется в патологических состояниях матери при беременности, особенно в первом ее триместре:

  • Различные инфекции и заболевания, перенесенные будущей матерью: паротит (свинка), краснуха, полиомиелит, сифилис, авитаминоз витамина А;
  • Пищевые или любые другие отравления;
  • Влияние вредных привычек: курение, а особенно злоупотребление алкоголем;
  • Гипоксия в утробе, а также патологии развития нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой систем;
  • Радиация и облучение.

При врожденной глаукоме у детей симптомы проявляются следующим образом:

  1. Младенец рождается с большими, «выразительными» глазами, достаточно быстро прогрессирует последующее увеличение глазного яблока;
  2. Происходит быстрое увеличение диаметра роговицы до 20 мм, развивается ее помутнение и отек;
  3. Повышается внутриглазное давление;
  4. Появляется замедление реакций зрачка, развивается светобоязнь и слезотечение, ребенок постоянно моргает, глаза часто краснеют.

Врожденная глаукома всегда сопровождается развитием патологических процессов и в других органах: у ребенка может проявиться микроцефалия, глухота, порок сердца. В глазах может появиться такое заболевание, как катаракта, аниридия.

Вторичная глаукома развивается в первые месяцы после рождения малыша и отличается симптомами заболевания: отсутствует светобоязнь и слезотечение, размеры и оттенок пораженного глаза практически не отличаются от здорового.

Инфантильная (по-другому юношеская или ювенильная) форма встречается у детей старше 3 лет и может развиться у человека в возрасте до 35 лет.

Причины развития данной формы заболевания делятся на три группы:

  • Старение — изменяется строение радужной оболочки глаза, не изменяя лимб, склеру и оболочку; увеличивается давление жидкости в глазу и резко ухудшается зрение;
  • Патология передней области глаза, которая может быть врожденной. Симптомы практически отсутствуют, диагностировать можно только при применении специального обследования;
  • Глаукома возникает по причине развивающейся миопии — близорукости.

Иногда глаукома у детей может возникнуть при травме глазного яблока, после воспалительных и инфекционных заболеваний глаз.

Важно! Глазную болезнь глаукому у детей необходимо начинать лечить как можно раньше, чтобы повысить шансы ребенка на нормальное зрение в будущем, так как недуг прогрессирует очень быстро.

При многих формах детской глаукомы консервативное лечение недостаточно эффективно. Обычно его назначают в виде попытки стабилизировать внутриглазное давление перед хирургическим вмешательством.

Профилактика глаукомы у детей

Лучшим профилактическим средством считается обнаружение болезни в начале ее развития. Это позволяет избежать инвалидности. Один раз в 12 месяцев нужно организовать осмотр ребенка у офтальмолога. Если вы обнаружили у ребенка какие-либо проблемы со зрением, нужно обратиться к врачу, строго придерживаться его рекомендаций.

Ребенок или подросток должен вести здоровый образ жизни. Рекомендуется достаточная двигательная активность. Следует рационально питаться. Врачи не советуют долго находиться с наклоном головы вперед. Уменьшите количество стрессов в жизни ребенка, нормализуйте полноценный его отдых.  Врачи для избежания проблем с глазами советуют не поднимать тяжести весом от 10 кг. Спать нужно минимум 8 часов в сутки, а детям дошкольного возраста – еще больше. При плохом освещении нельзя читать, седеть за компьютером и смотреть телевизор, а также работать с мелкими деталями (лепить из пластилина, вышивать и пр.). Если врач назначил ребенку очки/линзы, не стоит от них отказываться. Работая за компьютером, ребенок должен каждые 45 минут делать перерыв минимум на 15 минут. Нельзя залпом пить много жидкости, советуют в среднем употреблять 1 стакан воды каждый час. Не рекомендуется носить рубашки и тенниски с тугими воротниками, которые негативно влияют на кровообращение.

Контуры патологии — Врожденный невус

врожденные невии и связанные с ними новообразования

Врожденный невус


невус


Просмотров страниц в 2021 году: 3 449

Просмотров страниц в 2022 году на сегодняшний день: 3 059

Процитируйте эту страницу: Hale C, Pernick N.Врожденный невус. Сайт PathologyOutlines.com. https://www.pathologyoutlines.com/topic/skintumormelanocyticmelanomacongenital.html. По состоянию на 25 апреля 2022 г.

Гигантский врожденный невус

Определение / общее

Терминология
  • Также называется гигантский пигментный невус или гигантский волосатый невус

Эпидемиология
  • 1 случай на 500 000 живорождений (Br J Dermatol 1981;104:307)
  • ~2,5% риск злокачественной трансформации, обычно до подросткового возраста (Br J Dermatol 2006;155:1)
    • Может вызывать меланому кожи или ЦНС или родственные нейроэктодермальные опухоли (злокачественная опухоль оболочек периферических нервов, кожная злокачественная меланотическая нейрохристическая опухоль, рабдомиосаркома, липосаркома)
  • Может содержать псевдоопухолевые пролиферативные узелки, которые изъязвляются (J Cutan Pathol 2010;37:764)
  • Могут быть сателлитные невусы, в том числе в пределах слизистых оболочек
  • В невусах ствола может развиться симптоматический нейрокожный меланоз (менингеальный или церебральный меланоз), летальный исход в 1/3 случаев (J Am Acad Dermatol 2006;54:767)

Участки
  • Кожные, конфигурация «купальный костюм» или «одежда»; может поражать всю кожу головы, конечности, большую часть туловища или плаценту
  • Поражения кожи головы часто располагаются в виде утолщенных складок кожи, напоминающих головной мозг, могут инволютировать в первые 2 года жизни (J Am Acad Dermatol 2008; 58:508)

Отчеты о клинических случаях

Лечение

Клинические изображения

Изображения, размещенные на других серверах:

Новорожденный с гигантским волосатым врожденным невусом

Изъязвленный узел на коже головы

Микроскопическое (гистологическое) описание

  • Аналогично врожденному невусу
  • Клетки более глубокого невуса могут быть отрицательными по Е-кадгерину, что способствует их подвижности (J Dermatol Sci 2008;52:21)

Микроскопические (гистологические) изображения

Изображения, размещенные на других серверах:

Пролиферация меланоцитов вдоль волосяного фолликула

Меланоциты однородны в большом изъязвленном узле

Молекулярно-цитогенетическое описание

Невус с признаками врожденного начала

Определение/общее
  • Наиболее жесткое определение — наличие невусов при рождении
  • Несогласие относительно того, можно ли считать невусы, появляющиеся в очень раннем возрасте, но не при рождении, врожденными (Acta Derm Venereol 2012; 92:586)
  • На практике невусы часто называют врожденными, если они имеют врожденные признаки меланоцитов, сгруппированных вокруг фолликулов, придатков, нервов и между коллагеновыми волокнами у основания поражения
  • Ссылки: eMedicine, J Am Acad Dermatol 2012;67:495.е1

Терминология
  • Агминатный невус: невусы, которые сгруппированы и могут быть ограничены сегментом развития (J Invest Dermatol 2011;131:788)
  • Колючий невус / крапчатый лентигинозный невус: распространенный тип остроконечного невуса с множественными пигментными пятнами или папулами в пигментированном пятне (Cutis 2007; 80:465)
  • Нейроневус: сложный невус с выраженными невральными признаками, нейроневус Массона (клеточный голубой невус с невральной/шванновской дифференцировкой) или врожденный невус с выраженными невральными признаками
  • Гигантский врожденный невус: см. выше

Эпидемиология

Клинические признаки

Истории болезни

Лечение

Дерматоскопия

Клинические изображения

Предоставлено Mark R.Вик, доктор медицины

Кожа груди

Изображения, размещенные на других серверах:

Ретикулярный рисунок и правильные глобулы

Шаровидная структура и пятнистая сеть

Шарики с ореолом (3)

Целевая сеть и целевые шарики (4 и 5)

Общие изображения

Дело № 383

Частичное изменение цвета в черный цвет

Микроскопическое (гистологическое) описание

  • Склонен к вовлечению ретикулярной дермы, подкожного слоя, придатков кожи, мышц, выпрямляющих волос, и нервов с одноклеточной проницаемостью коллагена
  • Также нейральная дифференцировка с тельцами Вагнера-Мейснера
  • Частые пролиферативные узелки
  • Поражения у младенцев могут иметь педжетоидную меланоцитарную пролиферацию
  • Пролиферативные узелки:
    • Дермальные узелки крупных эпителиоидных или веретенообразных меланоцитов, которые сливаются с окружающими клетками невуса
    • Часто заметные ядрышки, клеточные участки, очаговые кровоизлияния и изъязвления, но без некроза, без деструктивного роста, минимальное воспаление и 0–4 митотических фигуры/10 HPF
    • Поражения созревают и со временем регрессируют

Микроскопические (гистологические) изображения

Дело №383



Различные изображения

Изображения, размещенные на других серверах:

Симметричная широкая пролиферация меланоцитов
в сосочковом и ретикулярном слое дермы при созревании,
расхождение между пучками коллагена, проникновение
мышцы эрекции волос, кровеносные сосуды, придатки

Глубокий врожденный невус

Молекулярное/цитогенетическое описание

  • Поражения, присутствующие при рождении, обычно имеют мутации NRAS , но не мутации BRAF
  • Поражения с гистологическими признаками врожденного типа, но отсутствующие при рождении, чаще имеют мутации BRAF , но не NRAS (J Invest Dermatol 2007;127:179)
  • Генотип зародышевого меланокортин-1-рецептора (MC1R) связан с тяжестью кожного фенотипа при врожденных меланоцитарных невусах (J Invest Dermatol 2012;132:2026)

Дифференциальный диагноз

врожденные невус (ожидающий)

[В ожидании]

Меланома, возникающая в гигантском врожденном невусе (ожидающий)

[ожидает]

Распространение Вернуться к вершине

Патология врожденных меланоцитарных невусов | ДермНет NZ

Автор: A/Prof Patrick Emanuel, дерматопатолог, Окленд, Новая Зеландия; Harriet Cheng BHB, MBChB, отделение дерматологии, больница Вайкато, Гамильтон, Новая Зеландия, 2013 г.


Считается, что врожденный меланоцитарный невус возникает не из-за мутации, индуцированной УФ-излучением, как в случае с большинством приобретенных невусов, а из-за остатков меланоцитов, которые остаются позади при их восхождении от нервного гребня к эпидермису. Мутации NRAS часто встречаются при врожденных невусах. Истинные врожденные невусы встречаются примерно у 1% новорожденных и клинически классифицируются в зависимости от размера.

Гистологически врожденные невусы могут быть узловыми, сложными или кожными.Характерно распространение клеток невуса вокруг нервов, сосудов и придатков, а также диффузная инфильтративная картина между пучками коллагена. Распространение клеток невуса в глубокую дерму описано примерно в 40% случаев, при более крупных поражениях может наблюдаться поражение всей дермы (рис. 1). Более крупные врожденные невусы могут поражать более глубокие структуры, включая кости, мозговые оболочки и центральную нервную систему.

Врожденная патология невуса

Пролиферативные узелки во врожденном невусе

Эти проблематичные поражения развиваются в виде узелков или бляшек внутри врожденного невуса.Обычно они возникают при больших врожденных невусах, но все чаще о них сообщают при врожденных невусах меньшего размера, где они могут быть гипердиагностированы как меланомы. Пролиферативные узелки обычно развиваются медленно, затем остаются стабильными. Гистологически наблюдается резкий контраст с окружающими клетками из-за высокой клеточной плотности (рис. 2). Можно наблюдать постепенное слияние клеточного узла с окружающими клетками невуса. Хотя в этих поражениях можно увидеть некоторые митозы, многочисленные митозы или некрозы предполагают наличие меланомы, а не пролиферативного узла.

Пролиферативный узел при патологии врожденного невуса

Крапчатый лентигинозный невус

Крапчатый лентигинозный невус, также называемый бороздчатым невусом, представляет собой врожденный невус, состоящий из небольших темных пигментированных пятен или папул на коричнево-коричневом пятнистом фоне. Гистологически фоновая пигментация напоминает простое лентиго, в то время как более темные области показывают соединительное, сложное или внутрикожное вложение меланоцитов.

Меланома, возникающая из врожденного невуса

У детей с гигантскими врожденными невусами меланома может иногда возникать в глубокой внутрикожной части поражения.Опухоль обычно образует сплоченные узелки, отличные от окружающих родинок. Ядерный плеоморфизм, некротические клетки и высокая митотическая активность являются признаками меланомы (рис. 3, 4).

У взрослых и при небольших врожденных невусах меланомы возникают на стыке/поверхностной дерме, часто по краю врожденного меланоцитарного невуса. Они напоминают поверхностно распространяющуюся меланому de novo.

Меланома, возникающая при врожденной патологии невуса

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: MedlinePlus Genetics

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) — это группа аномалий, поражающих почки или другие структуры мочевыводящих путей.Дополнительные части мочевыводящих путей, которые могут быть затронуты, включают мочевой пузырь, трубки, по которым моча переносится из каждой почки в мочевой пузырь (мочеточники), и трубку, по которой моча из мочевого пузыря выводится из организма (уретра). CAKUT возникает в результате аномального развития мочевыделительной системы и присутствует с рождения (врожденный), хотя аномалия может проявляться только в более позднем возрасте.

Лица с CAKUT имеют одну или несколько аномалий почек или мочевыводящих путей.Для парных структур, таких как почки и мочеточники, может быть поражена одна или обе. Многие различные аномалии развития классифицируются как CAKUT, в том числе недоразвитие или отсутствие почки (почечная гиподисплазия или агенезия), образование почки из заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами (поликистозная диспластическая почка), скопление мочи в почках (гидронефроз), дополнительный мочеточник, ведущий к почке (удвоенная почка или удвоенная собирательная система), закупорка мочеточника в месте его впадения в почку (обструкция лоханочно-мочеточникового соединения), аномально широкий мочеточник (мегауретер), обратный ток мочи из мочевого пузыря в мочеточник (пузырно-мочеточниковый рефлюкс) и аномальная мембрана в уретре, которая блокирует отток мочи из мочевого пузыря (задний уретральный клапан).

CAKUT различается по тяжести. Аномалии могут привести к рецидивирующим инфекциям мочевыводящих путей или скоплению мочи в мочевыводящих путях, что может привести к повреждению почек или других структур. Тяжелая CAKUT может привести к опасной для жизни почечной недостаточности и терминальной стадии почечной недостаточности.

CAKUT часто является одним из нескольких признаков состояния, поражающего несколько систем организма (синдромный CAKUT). Например, синдром почечной колобомы, синдром делеции 17q12, синдром почечных кист и диабета (RCAD), синдром Фрейзера, синдром Таунса-Брокса и бранхио-оторенальный синдром могут вызывать аномалии почек или мочевыводящих путей в дополнение к другим проблемам.Однако аномалии мочевыделительной системы иногда возникают без других признаков и симптомов, что известно как несиндромальное или изолированное CAKUT.

Первое свидетельство необычной врожденной патологии у пещерных медведей

Урсус спелеус. Предоставлено: Х. Родригес.

Ученые из Национального центра исследований эволюции человека (CENIEH) опубликовали статью в International Journal of Paleopathology , в которой описывается первый случай врожденной патологии позвонков пещерного медведя (Ursus spelaeus).Выводы были основаны на образце, обнаруженном в ходе раскопок 2014 года на археологическом и палеонтологическом участке Куэва-де-Гуантес в Сантибаньес-де-ла-Пенья (Паленсия).

Представитель провинции Кастилия и Леон Луис Доминго Гонсалес, исследователи CENIEH Ана Матеос и Хесус Родригес, а также куратор Провинциального музея Паленсии Хавьер Абаркеро рассказали об археологических и научных результатах, полученных за десятилетие раскопок, включая настоящее исследование.

Медведь, живший более 30 000 лет назад, страдал от врожденной блокады позвонков (CBV) — нарушения, возникающего на внутриутробной стадии и препятствующего правильному развитию позвоночника. Конкретный случай в статье описывает костную аномалию, затрагивающую два последних шейных позвонка (C6-C7), которые кажутся соединенными, а не разделенными.

Эта находка является первым свидетельством патологии такого рода у доисторического медведя. Хотя это нередко встречается у других млекопитающих, оно встречается очень редко (от 2 до 3 процентов), что указывает на то, насколько необычным является это открытие.Несмотря на поразительный характер поражения, маловероятно, что это состояние повлияло на жизнь или выживание его владельца. Патологический образец был обнаружен во время раскопок 2014 года и передан в Музей Паленсии.

Куэва-де-Гуантес представляет собой систему полостей, расположенных в муниципалитете Сантибаньес-де-ла-Пенья, между населенными пунктами Вильянуэва-де-Арриба и Вильяолива-де-ла-Пенья. Полевые исследования в этих пещерах проводились более десяти лет группой ученых из CENIEH, IPHES, UCM и MAR.

Эти исследования в районе Ла-Пеньи подтвердили присутствие неандертальцев в этих предгорьях к югу от Кантабрийских Кордильер, что до недавнего времени было неизвестно в контексте палеолита в северной Месете. Кроме того, свидетельства о тысячах останков пещерного медведя в Куэва-де-Гуантес имеют особое значение для изучения биологии вымершего вида медведя.

«Последние раскопки в галерее 1 в Куэва-де-Гуантес позволили нам подтвердить гипотезу о том, что в этой галерее было по крайней мере два момента пребывания неандертальцев», — говорит Матеос.«Галерия 1 также использовалась как место зимовки пещерных медведей в течение верхнего плейстоцена. Обнаруженные тысячи останков Ursus spelaeus позволяют нам установить, что пещерные медведи неоднократно и довольно долго занимали эту часть пещеры. На сегодняшний день мы нашли останки как минимум 18 человек», — говорит Родригес.

Исследователи говорят, что эти находки служат подтверждением важности карстовой системы Куэва-де-Гуантес, раскопанной в четырех разных местах за 10 лет исследований.Ландшафт под названием Ла-Лома с его бесчисленными замкнутыми полостями и галереями оказался территорией, занятой и посещаемой людьми на протяжении тысячелетий.


ДНК древнего вымершего пещерного медведя нашли у современных медведей
Дополнительная информация: Даниэль Фуэнтес-Санчес и др.Доказательства врожденной блокады позвонков у плейстоценового пещерного медведя (Ursus spelaeus) из Куэва-де-Гуантес (Паленсия, Испания), International Journal of Paleopathology (2018). DOI: 10.1016/j.ijpp.2018.10.010

Предоставлено СЕНЬЕ

Цитата : Первые доказательства необычной врожденной патологии у пещерных медведей (20 февраля 2019 г.) получено 25 апреля 2022 г. с https://физ.org/news/2019-02-evidence-unusual-congenital-pathology-cave.html

Этот документ защищен авторским правом. Помимо любой добросовестной сделки с целью частного изучения или исследования, никакие часть может быть воспроизведена без письменного разрешения. Контент предоставляется только в ознакомительных целях.

Обзор врожденных сердечно -сосудистых аномалий — Педиатрия

Глубокие изменения в этой системе происходят после первых вдохов, что привело к

  • Увеличение легочного кровотока

  • ОКЛЮЧЕНИЕ ПЕРЕМЕННОГО ПЕЛОВАРИОНАРИОНАРИОНАРИИ ПЛОНАРИОНАРИОРИОНАРИЧЕСКИ остро в результате вазодилатации, вызванной расширением легких, повышением РаО2 и снижением РаСО2.Упругие силы ребер и грудной клетки снижают интерстициальное давление в легких, дополнительно усиливая кровоток через легочные капилляры. Увеличение венозного возврата из легких повышает давление в левом предсердии, тем самым уменьшая перепад давления между левым и правым предсердиями; этот эффект способствует функциональному закрытию овального отверстия.

    По мере установления легочного кровотока увеличивается венозный возврат из легких, повышая давление в левом предсердии. Дыхание воздухом увеличивает PaO2, что приводит к сужению пупочных артерий.Плацентарный кровоток снижается или прекращается, уменьшая возврат крови в правое предсердие. Таким образом, давление в правом предсердии снижается, а давление в левом предсердии увеличивается; в результате 2 эмбриональных компонента межпредсердной перегородки (первичная и вторичная перегородки) сталкиваются вместе, останавливая поток через овальное отверстие. У большинства людей 2 перегородки в конечном итоге сливаются, и овальное отверстие перестает существовать.

    Вскоре после рождения системное сопротивление становится выше, чем легочное сопротивление, что является изменением состояния плода.Следовательно, направление кровотока через открытый артериальный проток меняется на противоположное, создавая шунтирование крови слева направо (так называемое переходное кровообращение). Это состояние длится с момента рождения (когда увеличивается легочный кровоток и происходит функциональное закрытие овального отверстия) до возраста примерно от 24 до 72 часов, когда происходит сужение артериального протока. Кровь, поступающая в проток и его vasa vasorum из аорты, имеет высокое PO2, что, наряду с изменениями метаболизма простагландинов, приводит к сужению и закрытию артериального протока.Как только артериальный проток закрывается, возникает кровообращение взрослого типа. 2 желудочка теперь сокращаются последовательно, и между легочным и большим кругами кровообращения нет больших шунтов.

    Врожденные дефекты печени | Медицина Джона Хопкинса

    Что такое врожденные пороки печени?

    Врожденные дефекты печени — это заболевания печени, которые присутствуют при рождении. Они редки. Эти заболевания печени обычно блокируют желчные протоки. Этот влияет на отток желчи. Желчь – это жидкость, вырабатываемая в печени.Это помогает с пищеварение. Желчные протоки забирают желчь из печени и доставляют ее в желчный пузырь на хранение. Затем они переносят желчь в тонкую кишку для пищеварение.

    Когда желчные протоки закупорены, желчь накапливается в печени. Это наносит ущерб печень.

    Некоторые врожденные дефекты печени включают:

    • Билиарная атрезия. Опасное для жизни состояние у младенцев, когда желчные протоки заблокированы или развились ненормально. Это блокирует отток желчи из печень.
    • Желчная (холедохальная) киста. Состояние, при котором печеночный проток формируется аномально. Это также может блокируют отток желчи.
    • Синдром Алажиля. Слишком мало желчных протоков, связанных с другими аномалиями, включая сердце, кость, черты лица, глаз и др.

    Что вызывает врожденные пороки печени?

    Медицинские работники не знают точную причину врожденной печени дефекты.Скорее всего, они вызваны чем-то, что произошло во время плод развивался или примерно во время рождения. Это может произойти, потому что из одного или нескольких из следующих:

    • Вирусная или бактериальная инфекция после рождения
    • Проблема иммунной системы, например, когда иммунная система атакует печень или желчные протоки по неизвестным причинам
    • Генетическая мутация. Это долговременное изменение гена. структура.
    • Проблема во время развития печени и желчевыводящих путей у плода
    • Контакт с ядовитыми веществами

    Каковы симптомы врожденных пороков печени?

    Врожденные дефекты печени, которые влияют на отток желчи, имеют некоторые общие симптомы.Симптомы у каждого ребенка могут различаться, но могут включать:

    • Пожелтение кожи и глаз (желтуха)
    • Моча темного цвета
    • Бледный, белый или серый стул
    • Масса живота
    • Боль в животе
    • Не набирает вес (отказ в развитии)

    Симптомы врожденных дефектов печени могут выглядеть как другие заболевания. проблемы. Всегда консультируйтесь с поставщиком медицинских услуг вашего ребенка для диагноз.

    Как диагностируются врожденные пороки печени?

    В большинстве случаев врожденные пороки печени, влияющие на отток желчи, являются диагностируется при рождении или вскоре после него. Лечащий врач вашего ребенка будет Соберите полную историю болезни и проведите медицинский осмотр. У вашего ребенка также может быть тесты. Это включает:

    • Лабораторные анализы (кровь, моча и кал).
    • Ферментные тесты печени . Специальные анализы крови для проверки покраснения или отека (воспаления) печени.
    • Функциональные пробы печени. Специальные анализы крови, чтобы увидеть, работает ли печень так, как должна.
    • Генетические тесты. Тесты, которые ищут определенные черты, болезни или восприимчивость к заболевание, которое может привести к тому, что потомки будут иметь это заболевание или состояние. Генетические тесты включают пренатальное генетическое тестирование.
    • Биопсия печени. Образцы ткани из печени берут (иглой или во время операции) и проверяют под микроскопом.
    • КТ. Это визуализирующий тест, в котором используются рентгеновские лучи и компьютер. подробные изображения тела. Компьютерная томография показывает детали костей, мышцы, жир и органы. КТ более подробные, чем общие рентген.
    • УЗИ. В этом тесте визуализации используются высокочастотные звуковые волны и компьютер. Это создает изображения сосудов, тканей и органов. Он используется, чтобы видеть внутренние органы брюшной полости, такие как печень, селезенка и почки.Ан УЗИ может проверить кровоток через различные сосуды.
    • МРТ . В этом тесте визуализации используется комбинация больших магнитов, радио частоты и компьютер. Делает подробные изображения органов и структур в организме. MRCP (магнитно-резонансная холангиопанкреатография) — особый вид МРТ, при котором делают снимки желчевыводящих путей и внутренних органов.

    Как лечат врожденные пороки печени?

    Лечение будет зависеть от типа врожденного порока печени у вашего ребенка. имеет.Может потребоваться хирургическое вмешательство.

    Если у вашего ребенка киста холедоха, ему или ей должна быть сделана операция по удалению кисту и обеспечить нормальный отток желчи. Тип операции будет зависеть от где расположена киста, а также другие факторы.

    Новорожденных с атрезией желчевыводящих путей лечат хирургическим путем, который называется Процедура Касаи. Это удаляет поврежденные желчные протоки и заменяет их участок тонкой кишки. Затем желчь течет прямо в тонкую кишку. Может потребоваться пересадка печени.

    Каковы осложнения врожденных пороков печени?

    При отсутствии лечения врожденные дефекты печени могут привести к повреждению печени и смерти.

    Жизнь с врожденными пороками печени

    После того, как операция сделана и дефект устранен, дети часто могут вести здоровая жизнь. Это также будет зависеть от степени повреждения печени. до операции.

    Если вашему ребенку сделали пересадку печени:

    • Он или она должны принимать лекарства против отторжения (иммунодепрессанты).Эти лекарства помогают остановить иммунную систему от атаки новых печень. Вашему ребенку придется принимать эти лекарства до тех пор, пока он или у нее новая печень.
    • Вашему ребенку, вероятно, потребуется принимать витаминные добавки.

    После лечения ваш ребенок должен регулярно проверяться его или ее команда здравоохранения.

    Поставщик вашего ребенка может предложить группы поддержки. Это может помочь вам и ваш ребенок приспосабливается к своему состоянию.

    Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

    Если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы врожденного порока печени, позвоните в поставщика ребенка сразу. Также позвоните поставщику, если у вашего ребенка развивается симптомы после лечения.

    Если вашему ребенку была пересажена печень, узнайте у лечащего врача, что симптомы отторжения, на которые следует обратить внимание. Также спросите их, когда звонить вашему медицинский работник ребенка.

    Ключевые моменты о врожденных дефектах печени

    • Врожденные дефекты печени — это заболевания печени, которые присутствуют при рождении.Они редки.
    • В большинстве случаев эти нарушения поражают желчные протоки.
    • Когда желчь скапливается в печени, она повреждает печень.
    • Часто требуется некоторый тип хирургического вмешательства.
    • Если у вашего ребенка атрезия желчевыводящих путей, может потребоваться пересадка печени.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита в поликлинику вашего ребенка провайдер:

    • Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
    • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
    • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции ваш провайдер дает вам для вашего ребенка.
    • Знать, почему назначают новое лекарство или лечение и как оно поможет ваш ребенок. Также знайте, каковы побочные эффекты.
    • Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
    • Знать, почему рекомендуется тест или процедура и какие результаты могут быть получены. иметь в виду.
    • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство или тест или процедура.
    • Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время, и цель этого визита.
    • Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Этот важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или потребность совет.

    Медицинские термины для обозначения врожденных нарушений и пороков развития — видео и стенограмма урока

    Врожденные нарушения

    Тот компьютер, который я взял прямо из коробки только для того, чтобы сразу заметить проблему, напоминает врожденное заболевание , любое состояние, которое существует до или во время рождения. Чаще мы называем это врожденным дефектом.

    Слово происходит от ‘кон-‘, что означает с; «geni-», что означает «родить»; и «-al», что означает «связанный с чем-то».

    Одним из известных примеров врожденного дефекта является заячья губа или волчья пасть. Другой известен как атрезия , полное отсутствие или аномальное сужение канала тела. В качестве конкретного примера можно привести так называемую анальную атрезию, когда ребенок рождается без отверстия в конце ануса или отверстие закрыто.

    Само слово атрезия происходит от «а-», что означает «без или без»; «трес-», что означает перфорацию или отверстие; и «-ia», что означает патологическое состояние.Итак, перед нами буквально патологическое состояние, когда ребенок рождается без правильного раскрытия.

    Некоторые из этих врожденных нарушений возникают из-за генетических дефектов, некоторые по неизвестной причине, а некоторые вызваны тератогенами , веществами, такими как радиация, лекарства и инфекционные агенты, которые могут препятствовать развитию плода и вызывать роды дефекты.

    Слово «тератоген» происходит от «терато-», что означает монстр, и «-ген», что означает то, что производит.Итак, слово тератоген, к сожалению, буквально означает вещество, которое производит чудовище.

    В качестве более конкретного примера этих веществ алкогольный синдром плода может включать врожденные дефекты, когда мать употребляет чрезмерное количество алкоголя во время беременности.

    Нарушения развития

    Врожденное расстройство не следует путать с расстройством развития , психическим расстройством, характеризующимся началом в раннем детстве, но при котором ребенок в первые несколько лет жизни развивается нормально.Это было бы похоже на тот компьютер, который поначалу был в порядке, но через несколько лет начал проявлять признаки проблем.

    Есть много таких нарушений развития, я уверен, вы слышали о них. Они включают СДВГ, синдром дефицита внимания/гиперактивности; нарушения обучаемости, такие как дислексия; и расстройства аутистического спектра, среди прочего.

    Иногда используется термин «нарушение развития», и этот термин также включает физические нарушения, помимо когнитивных и эмоциональных, которые начинаются в младенчестве или детстве и характеризуются задержкой или полной неспособностью пройти нормальные этапы развития, связанные с детством .

    Краткий обзор урока

    Врожденное заболевание — это любое состояние, которое существует до или во время рождения. Примером этого является атрезия , полное отсутствие или аномальное сужение канала тела.

    Атрезия или другие врожденные дефекты могут быть, но не обязательно, вызваны тератогенами , такими веществами, как радиация, лекарства и инфекционные агенты, которые могут препятствовать развитию плода и вызывать врожденные дефекты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.