Родословная по генетике пример по цвету глаз: Наследование цвета глаз родословная — Priuta.ru

Содержание

Подготовка к ЕГЭ. Решение генетических задач по схемам родословных

Задачи по генетике с решением.

Задачи по генетике с решением. Моногибридное скрещивание 1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что

Подробнее

часа ЗАНЯТИЕ 4. Основные вопросы темы:

Факультет «Клиническая психология». Дисциплина «Генетика человека» ЗАНЯТИЕ 4. часа Наследственность как основное свойство живого. Закономерности наследования: законы Г.Менделя и Т.Моргана. Взаимодействия

Подробнее

Сцепление генов

Сцепление генов 2. У супругов Анны и Павла, имеющих нормальное зрение, родились два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное, но она родила 3 сыновей, 2 из которых дальтоники. У второй дочери

Подробнее

Методика решения задач по генетике

Методика решения задач по генетике Решение генетических задач 1. У гороха посевного желтая окраска семян доминирует над зеленой, выпуклая форма плодов над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения

Подробнее

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ 1. У кроликов ген черного цвета меха доминирует над белым. Гетерозиготную крольчиху скрестили с гомозиготным белым самцом; а) определите сколько типов гамет образуется

Подробнее

Тема: «Генетика пола»

С изменениями и дополнениями На дом: 44-45 Тема: «Генетика пола» Задачи: Дать характеристику механизму определения пола и особенностям наследования признаков, сцепленных с полом; научиться решать задачи

Подробнее

ID_3573 1/6 neznaika.pro

Задача по генетике Ответами к заданиям являются слово, словосочетание, число или последовательность слов, чисел. Запишите ответ без пробелов, запятых и других дополнительных символов. 1 Глухота аутосомный

Подробнее

ID_4487 1/6 neznaika.pro

Задача по генетике Ответами к заданиям являются слово, словосочетание, число или последовательность слов, чисел. Запишите ответ без пробелов, запятых и других дополнительных символов. 1 При скрещивании

Подробнее

Урок биологии в 10-м классе по теме

Урок биологии в 10-м классе по теме «Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом» Учитель биологии — Майлова Ш.М. Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании

Подробнее

Решение задач по генетике

Решение задач по генетике Типы задач по генетике 1. Задачи на анализ родословных 2. Задачи на наследование признаков, сцепленных с полом 3. Задачи на моно- и дигибридное скрещивание 4. Задачи на сцепленное

Подробнее

Задание 6 ЕГЭ по биологии

Задание 6 ЕГЭ по биологии Скрещивание Шестое здание ЕГЭ по биологии это задачи. На людей, которые только начинают заниматься биологией или подготовкой к экзамену в частности, они наводят ужас. Очень зря.

Подробнее

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) » » 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению

Подробнее

ID_5260 1/7 neznaika.pro

Задача по генетике Ответами к заданиям являются слово, словосочетание, число или последовательность слов, чисел. Запишите ответ без пробелов, запятых и других дополнительных символов. 1 У человека один

Подробнее

ТЕМА «Генотип организмов»

1. Типы гамет у особи с генотипом ААВb 1) АВ, Аb 2) АА, Bb 3) Аа, bb 4) Аа, Bb ТЕМА «Генотип организмов» 2. У собак чёрная шерсть (А) доминирует над коричневой (а), а коротконогость (В) над нормальной

Подробнее

2011 г г. РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ГОУ ВПО «СЕВЕРНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Подробнее

Методы генетики. Генетика человека.

Методы генетики. Генетика человека. Генетика человека теоретическая основа медицины Изучает: Явления наследственности и изменчивости в популяции людей Зависимость заболеваний от генетической предрасположенности

Подробнее

часа ЗАНЯТИЕ 5. Основные вопросы темы:

Факультет «Клиническая психология». Дисциплина «Генетика человека» ЗАНЯТИЕ 5. часа Иммуногенетика. Система группы крови АВО и HLA система как пример множественного аллелизма у человека. Система резус-фактора

Подробнее

Задания С6 по биологии

Задания С6 по биологии. дрозофил белая окраска глаз наследуется как рецессивный признак (а). При скрещивании красноглазых () мух получили красноглазых самцов и самок и белоглазых самцов, но не было ни

Подробнее

РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

КОМИТЕТ ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ КУРСКОЙ ОБЛАСТИ ОБЛАСТНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУРСКИЙ ТЕХНИКУМ СВЯЗИ» РАССМОТРЕНО СОГЛАСОВАНО на заседании методической

Подробнее

Семинар 1 Решение задач по генетике

Семинар 1 Решение задач по генетике Законы Менделя Полное и неполное доминирование Полигибридное скрещивание Признаки, сцепленные с полом Явление сцепленного наследования и кроссинговер Определения Ген

Подробнее

Моногибридное скрещивание

1. Известно, что у гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой. При опылении растения с морщинистыми семенами пыльцой растения с гладкими семенами половина потомства имеет морщинистые,

Подробнее

Решение генетических задач

Решение генетических задач Если ученик в школе не научился сам ничего творить, то и в жизни он всегда будет только подражать, копировать Л.Н.Толстой Место генетических задач в системе общебиологического

Подробнее

Перечень теоретических вопросов:

Перечень вопросов и задач для подготовки к экзамену по дисциплине Биология для специальностей 31.02.03 Лабораторная диагностика и 34.02.01 Сестринское дело Перечень теоретических вопросов: 1. Клетка элементарная

Подробнее

Урок биологии в 10 классе.

Урок биологии в 10 классе. Тема: «Решение генетических задач» Преподаватель МОУ СОШ 1 г. НОГИНСКА Рослая Е.С. Цели: 1- знакомство с решением задач по теме: «кроссинговер»; 2- совершенствование умений и

Подробнее

ТЕМА «Моногибридное скрещивание»

ТЕМА «Моногибридное скрещивание» 1. Какой процент особей чалой масти можно получить при скрещивании крупного рогатого скота красной (АА) и белой (аа) масти при неполном доминировании 1) 25% 2) 75% 4) 100%

Подробнее

Механизмы определения пола

Механизмы определения пола 1 Под действием внешних факторов Генетически < 30 C 30 34 C > 34 C У крокодилов пол определяется под действием внешних факторов если температура среды не превышает 30 развиваются

Подробнее

Конспект урока — тренинга

МУНИЦИПАЛЬНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА 9 Конспект урока — тренинга по биологии для 10 класса тема урока: взаимодействие аллельных генов учитель: Артемова

Подробнее

Тема: «1 и 2 законы Менделя»

С дополнениями и изменениями Д/З: 38-39 Тема: «1 и 2 законы Менделя» Задачи: 1. Изучение законов Менделя и их цитологических основ. 2. Знакомство с основными понятиями генетики. Генетика Генетика относительно

Подробнее

Рабочая программа Элективный курс

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя образовательная школа 67 г.владивостока» СОГЛАСОВАНА УТВЕРЖДАЮ Заместитель директора по УВР Директор МБОУ СОШ 67 Яковлева М.Н. Подопригора Г.М.

Подробнее

Задание 5, (30 баллов)

Задание 5, вариант 1. Катаракта и полидактилия у человека обусловленыдоминантными аутосомными генами, расстояние между которыми 20 морганид. Оба родителя в семье гетерозиготны по обоим парам генов. Однако

Подробнее

Тема: «Аллельные гены»

С изменениями и дополнениями На дом: 40 Тема: «Аллельные гены» Задачи: 1. Дать характеристику анализирующему скрещиванию. 2. Изучить особенности неполного доминирования. 3. Научиться решать задачи на законы

Подробнее

9 класс Банк заданий Биология П3 база

9 класс Банк заданий Биология П3 база 1. В результате какого процесса образуется зародыш? 1) гаметогенеза 2) оплодотворения 3) эмбриогенеза 4) постэмбрионального развития 2. Процесс дробления зиготы и

Подробнее

А что такое резус фактор?

Сегодня мы наконец то добрались до решения задач по генетике на определение групп крови у человека по системе О, А, В, АВ агглютининоагглютиногенных реакций и определению резус-фактора. у человека четыре

Подробнее

РАЗДЕЛ VIII ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

РАЗДЕЛ VIII ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Популяция — это совокупность особей одного вида, длительно занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно

Подробнее

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Лекция. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий

Подробнее

Третий закон Менделя

Третий закон Менделя Цитологические основы дигибридного скрещивания Схема расщепленияе по фенотипу и генотипу при тригибридном скрещивании Р: ААВВСС Х ааввсс F1: АаВвСс F2:.27 A-B-C- : 9 A-B-cc : 9 A-bbC-

Подробнее

Х-сцепленное наследование

12 Х-сцепленное наследование Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария

Подробнее

происхождение и генетика голубых глаз

Голубые глаза встречаются у людей реже, чем карие. Это одна из причин популярности синих цветных контактных линз .

Несколько фактов о голубом цвете глаз, которых вы могли не знать:

1. Возможно, что у всех голубоглазых людей имеется один общий предок

По мнению исследователей из Копенгагенского университет, к появлению голубых глаз привела генетическая мутация у одного человека, проживавшего в Европе от 6000 до 10 000 лет назад ..

«Первоначально у всех нас были карие глаза,» — говорит Ханс Эйберг (Hans Eiberg), доцент кафедры клеточной и молекулярной медицины университета и ведущий автор исследования. «Но генетическая мутация, влияющая на ген OCA2 в наших хромосомах, привела к созданию «переключателя», который буквально отключил способность производить карие глаза.»

Цвет глаз зависит от количества одного пигмента (меланина) в радужной оболочке глаза. Этот генетический переключатель, расположенный в гене рядом с геном OCA2, ограничивает выработку меланина в радужной оболочке глаза — тем самым «разбавляя» цвет карих глаз до голубого.

Помимо значительно меньшего количества меланина в радужной оболочке глаз, чем у людей с карими глазами, глазами болотного или зеленого цвета, у голубоглазых людей наблюдается только незначительная степень вариации генетического кодирования выработки меланина. С другой стороны, у людей с карими глазами имеются значительные индивидуальные вариации в области ДНК, которая контролирует выработку меланина.

«Из этого можно сделать вывод, что все голубоглазые люди произошли от одного и того же предка,» — поясняет Эйберг. «Все они унаследовали один и тот же переключатель в точно таком же месте в своей ДНК.»

Если голубые глаза появились вследствие генетической мутации у одного человека, то каким образом эта характеристика распространилась от одного человека до 20–40 процентов населения некоторых европейских стран в наши дни?

Одна из теорий состоит в том, что голубые глаза сразу же стали считаться привлекательной особенностью, побуждая людей искать голубоглазых партнеров для продолжения рода, тем самым размножая генетическую мутацию.

2. Голубые глаза не имеют синего пигмента

Как упоминалось выше, голубой цвет глаз определяется веществом, называемым меланином. Меланин — это коричневый пигмент, который контролирует цвет нашей кожи, глаз и волос.

Цвет наших глаз зависит от того, сколько меланина присутствует в радужной оболочке глаза. В глазу имеется только коричневый пигмент — пигментов болотного, зеленого или синего цвета нет. В карих глазах в радужной оболочке содержится наибольшее количество меланина, а в голубых глазах — меньше всего.

3. Вы не можете предсказать цвет глаз своего ребенка

В свое время считалось, что цвет глаз — в том числе голубые глаза — является простой генетической чертой, и поэтому, зная цвет глаз родителей и, возможно, цвет глаз бабушек и дедушек, можно предсказать цвет глаз ребенка.

Но генетикам теперь известно, что на цвет глаз в той или иной степени влияет 16 разных генов — а не просто один или два гена, как считалось ранее. Кроме того, в некоторой степени на цвет глаз может повлиять анатомическая структура радужной оболочки.

Так что невозможно знать наверняка, будут ли у ваших детей голубые глаза. Даже если у вас и у вашего партнера голубые глаза, это не гарантирует, что глаза вашего ребенка также будут голубыми.

(Вот королевский пример непредсказуемости цвета глаз: у принцессы Шарлотты, юной дочери голубоглазого принца Уильяма и зеленоглазой Кейт Миддлтон, голубые глаза. Но у ее брата, принца Джорджа темно-карие глаза).

4. Голубые глаза при рождении не означают голубые глаза на всю жизнь

При рождении глаза человека не содержат полное количество пигмента, как у взрослого человека. Из-за этого многие дети рождаются с голубыми глазами, но цвет их глаз меняется по мере развития глаз в раннем детстве и выработки большего количества меланина в радужной оболочке глаза.

Поэтому не беспокойтесь, если у вашего ребенка «младенческий голубой» цвет глаз начнет изменяться, и когда он подрастет, глаза у него станут зелеными, болотными или карими.

5. Риски, связанные с голубыми глазами

Меланин в радужной оболочке глаза помогает защищать заднюю часть глаза от повреждений, вызванных УФ-излучением и высокоэнергетическим видимым («синим») светом от солнца и искусственных источников.

Поскольку голубые глаза содержат меньше меланина, чем зеленые, болотные или карие глаза, они могут быть более восприимчивы к повреждению, вызванному УФ-излучением и синим светом.

Что касается связи между цветом глаз и глазными заболеваниями, исследования показали, что, по сравнению с голубыми глазами, более темный цвет радужной оболочки глаза связан с повышенным риском развития катаракты и сниженным риском глазной увеальной меланомы (формы рака глаз). Однако тот же анализ опубликованных результатов исследований не подтвердил никакой связи цвета глаз с повышенным риском развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД).

Тем не менее, поскольку у многих людей с голубым цветом глаз повышена чувствительность к свету и они подвержены более высокому риску повреждения сетчатки в результате воздействия УФ-света, большинство окулистов рекомендуют людям с голубыми глазами быть очень осторожными в отношении воздействия солнечного света. А поскольку повреждение глаз, вызванное УФ-излучением и синим светом, по-видимому, связано с воздействием этих лучей на протяжении всей жизни, нужно начинать носить солнцезащитные очки, которые блокируют 100 процентов УФ-излучения и большую часть синего света, уже в детстве.

Фотохромные линзы  — еще один отличный способ защиты голубых глаз от УФ-излучения. Эти прозрачные линзы блокируют 100 процентов УФ-излучения как в помещении, так и на открытом воздухе, и автоматически темнеют под воздействием солнечного света, когда вы выходите на улицу, так что вам не нужно носить с собой отдельную пару солнцезащитных очков.

Кроме того, нанесение антибликового покрытия на фотохромные линзы обеспечивает наилучшее зрение и комфорт при любом освещении (в том числе при вождении в ночное время), позволяя хорошо видеть ваши голубые глаза через противоотражающие линзы. Антибликовое покрытие рекомендуется для всех типов очковых линз, включая монофокальные, бифокальные и прогрессивные линзы, чтобы устранить мешающие отражения и для того, чтобы люди могли видеть красоту и выразительность ваших глаз.

Кроме того, если вы проводите несколько часов в день на компьютере, смартфоне или других цифровых устройствах, то при использовании этих устройств стоит носить очки, которые защищают глаза от высокоэнергетического синего света.

Может пройти много лет прежде чем мы узнаем о том, какие риски связаны с кумулятивным воздействием синего света от компьютеров и смартфонов, но многие окулисты считают, что разумно соблюдать осторожность с целью обеспечения защиты глаз от воздействия этих устройств — особенно если у вас голубые глаза.

И последний комментарий о голубых глазах, который может показаться вам интересным: исследования показывают, что у людей с голубыми глазами, употребляющих алкоголь, повышен риск алкогольной зависимости. В исследовании американцев европейского происхождения с голубыми глазами показано, что у людей с этими характеристиками вероятность развития алкогольной зависимости на 83 процента выше по сравнению с сопоставимыми представителями из контрольной группы, у которых глаза более темного цвета.

Страница опубликована в ноябрь 2020

Страница обновлена ​​в июнь 2021

Открытые видеолекции учебных курсов МГУ

Список всех тем лекций

Лекция 1. Основные понятия генетики. История генетики.
Генетические портреты Наследственность Изменчивость Интеллект Восприятие Определение генетики История генетики Грегор Мендель Законы Менделя Открытия в генетике после Менделя Закон Харди-Вайнберга Хромосомная теория наследственности и другие открытия в генетике

Лекция 2. Молекулярные механизмы наследственности. Генетика оплодотворения и развития.
Теории в биологии Опыты Фридриха Гриффитса Эра ДНК Открытие свойств ДНК Структура ДНК Генетический код Полуконсервативный синтез ДНК Транскрипция Трансляция Прямая и обратная генетика Определение гена История генетики Проблемы генетики Генетика оплодотворения Генетика развития Фенотип — взаимодействие генов со средой Эпигенетическое наследование Определение генома Геном человека Клонирование организмов Происхождение и эволюция человека Фармакогенетика

Лекция 3. Целенаправленное изменение организмов. Генетический анализ.
Дивергентная эволюция Гибридизация Горизонтальный перенос генов Трансгенные организмы Модель сетчатой эволюции Целенаправленное изменение организмов Клонирование Стволовые клетки Определение генетического признака и фенотипа Определение гена и аллеля Качественные и количественные признаки Классификация качественных признаков Уровни организации живой природы Методы генетики Генетический анализ Структура хромосом

Лекция 4. Овариальный цикл и оплодотворение у человека.
Чередование гапло- и диплофаз в жизненных циклах Митоз и мейоз Человеческий ооцит и сперматозоид Овариальный цикл и оплодотворение Эмбриональное развитие человека Наследование простых признаков Значение для науки Типы скрещиваний Модельные объекты в генетике Определение чистых линий Первый закон Менделя Тетрадный анализ Второй закон Менделя Анализирующее скрещивание Взаимодействие аллелей

Лекция 5. Примеры генетических отклонений. Некоторые наследственные признаки человека.
Кариотип человека Наследование признаков, сцепленных с полом Голандрическое наследование Гемофилия в королевской и царской семьях Примеры генетических отклонений Некоторые наследственные признаки человека

Лекция 6. Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.
Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Наследование, сцепленное с полом Множественный аллелизм Причины возникновения множественного аллелизма Мутация в гене фенилаланингидроксилазы

Лекция 7. Группы крови. Третий закон Менделя.
Группы крови Совместимость при переливании Анализ признаков Полигенное наследование Условия выполнения менделевских закономерностей Родословная с аутосомно-доминантным наследованием Нарушение условий выполнения наследования Репродуктивная биология

Лекция 8. Серповидноклеточная анемия. Наследование глухонемоты.
Серповидноклеточная анемия Наследование глухонемоты Генетический анализ Адаптация к инсоляции Наследование цвета кожи Наследование цвета волос

Лекция 9. Комплементарное взаимодействие генов. Наследование цвета глаз. Гены, участвующие в биосинтезе пигментов.
Комплементарное взаимодействие генов Наследование цвета глаз Примеры генов, участвующие в биосинтезе пигментов Биосинтез пигментов Окрашивание оперения птиц Природа неотении у аксолотля Механизмы регуляции работы ферментов Структура рибосом Механизм РНК-интерференции Пути метаболизма фениаланина Примеры комплементарного взаимодействия генов Рецессивный эпистаз Доминантный эпистаз Полимерия

Лекция 10. Детерминация пола. Патологии детерминации пола.
Детерминация пола Детерминация пола у человека Последовательность событий при детерминации пола Детерминация мужского пола Гормоны, участвующие в определении пола Роль гена SRY в проявлении тестикулярной феминизации Синдром нечувствительности к андрогенам Частота гермафродитизма у человека Многоплодность

Лекция 11. Бесплодие и его причины. События после оплодотворения. Генетические аспекты поведения.
Причины бесплодия События после оплодотворения Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида Криоконсервация эмбрионов Иммунологические причины бесплодия Примеры

Лекция 12. Генетические аспекты поведения.
Аспекты поведения моллюсков Аспекты поведения насекомых Гигиеническое поведение пчёл Генетический контроль биоритмов Фиксированный комплекс действий дрозофилы Аспекты акустического поведения Пример вклада генов в поведение насекомых Социальная амнезия у млекопитающих Влияние гормонов на поведение рабочих пчёл Влияние гормонов на модификацию пола Родительское поведение Экспрессивность генов Плейотропия «География» генов Эпигенетика

Генеалогический метод — Справочник химика 21

    Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа составление родословных и их генеалогический анализ. [c.10]
    Наиболее удобным методическим подходом к анализу наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический. метод, основанный на построении родословных. [c.109]

    Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем и прикладных задач. Так к нему прибегают  [c.123]

    КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД [c.84]

    Клонирование ряда генов человека позволило обнаружить полиморфизм по этим генам на основе использования рестрикционного анализа хромосомной ДНК. Различающиеся фрагменты ДНК, соответствующие данному гену или его участкам, выявляются при помощи электрофореза рестриктов и последующей гибридизации их с радиоактивным зондом — клонированным участком ДНК, по которому изучают полиморфизм. Такие зонды используют также для локализации генов непосредственно на препаратах хромосом. Объединение этого подхода с методом дифференциальной окраски дает возможность привязывать конкретные гены к участкам конкретных хромосом. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процедуру картирования генов у человека. Карты хромосом человека представлены на рис. 20.9. [c.507]

    Одна из распространённых ощибок в применении генеалогического метода — ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Если даже опрос подробный, его, как правило, недостаточно. Для неко- [c.88]

    Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- [c.106]

    Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам генетического анализа. В медицине его часто называют клинико-генеалогическим, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки. [c.123]


    Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. [c.226]

    Проведение клинико-генеалогического метода осуществляется в два этапа. Это прежде всего составление родословной и ее графическое изображение, затем генетический анализ полученных данных. [c.124]

    Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать семейные болезни. [c.521]

    Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. [c.123]

    Наследственные различия описаны для всех составных частей фармакокинетического процесса (всасывание, распределение по органам и тканям, взаимодействия с рецептором или мишенью и т.д). Их можно проиллюстрировать примерами внутриклассовых коэффициентов корреляции для степени выведения лекарств между парами моно- и дизиготных близнецов. У монозиготных близнецов эти показатели намного выше, чем у дизиготных. Расчёты, основанные на сопоставлении коэффициентов корреляции, показывают, что генетический контроль процессов выведения многих лекарств не вызывает сомнений. Коэффициент наследуемости этого признака для многих лекарств близок к 1 (например, для антипирина и фенилбутазона — 0,99, для дикумарола и аспирина — 0,98). Подобный вывод сделан на основе результатов применения не только близнецового, но и клинико-генеалогического метода в отношении и других лекарств. В настоящее время ещё неясно, имеется ли корреляция в скорости выведения различных лекарств у одного и того же индивида. Предварительные исследования не привели к определённому заключению. [c.240]

    Особое значение генеалогический метод приобретает при ме-дико-генетическом консультировании. В некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно выяснить природу заболевания определить тип наследования патологии в семье провести дифференциальную диагностику наследственных болезней  [c.124]

    Генеалогия в широком смысле слова — родословная. Генеалогический метод — метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. [c.84]

    Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем 1)для установления наследственного характера признака 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом 4) при изучении интенсивности мутационного процесса 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов 6) при медико-генетическом консультировании. [c.84]

    Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов составления родословной и генеалогического анализа. [c.85]

    При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на наличие признака (это можно приравнять также к получению сведений из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ощибка — искусственное укорочение звеньев родословной из-за трудностей обследования лиц II и III степени родства, особенно если не указывается, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого просто не собраны сведения. [c.87]

    Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность передачи её пробанду, то это позволяет врачу даже при стёртой клинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробного генеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственной болезни. [c.89]

    Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни. [c.89]


    Пренатальная гипоплазия Характеристика генеалогического метода [c.102]

    Области применения генеалогического метода [c.102]

    Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

    Наиболее сложный этап в применении клинико-генеалогического метода для изучения болезней с наследственной предрасположенностью — генетический анализ полученного материала. Анализ менделевского расщепления фенотипов в потомстве, основанный на однофакторной модели наследования, при болезнях с наследственной предрасположенностью в строгом смысле не может дать [c.207]

    Некоторые дети страдают синдромом нарушенного всасывания в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков). Это заболевание называется целиакией. Дети начинают тяжело болеть, как только начинается прикорм манной кашей. Без продуктов из пшеницы (хлеб, манная каша) такие дети развиваются нормально. Близнецовым и генеалогическим методами показано значение наследственности в этих реакциях. Предрасположенность к целиакии определяется взаимодействием двух генов, ещё не расшифрованных. Интересно, что имеются сорта пшеницы, которые не вызывают патологических реакций. Они отличаются от других сортов заменой всего лишь одного или нескольких аминокислотных остатков в молекуле глютена. [c.235]

    Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной даёт определённую информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идёт о ещё неизвестных формах, кли-нико-генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной чётко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. [c.313]

    Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, или так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- [c.498]

    Кольцов предложил использовать генеалогический метод для анализа разных способов социального воплощения влечения к власти. В частности, он замечает, что влечение к власти и известное често- [c.8]

    Применение семейного анализа патологии человека в ХУП1 — XIX вв. можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. Дальнейшее его усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных. [c.123]

    Систематическое изучение генома человека фактически началось с применения менделевского анализа наследственных признаков человека (начало XX века). Генеалогический метод вошел тогда в широкую практику, и шаг за шагом стал накапливаться материал по инвентаризации дискретных наследственных признаков человека, но этот процесс постепенно замедлялся (за 50 лет было открыто не более 400 менделируюших признаков и 4 группы сцепления), возможности клинико-генеалогического метода в чистом виде были исчерпаны. [c.19]

    Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

    Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет поставить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод, который ещё больше повышает вероятность правильной диагностики. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей или носителей сбалансированных транслокаций (инверсий) требуют применения лабораторных методов диагностики, которые при наследственной патологии всегда более точны, чем клинические методы. [c.247]

    Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

    Эмпирическое наблюдение за семьями с сердечно-сосудистыми, желудочно-кишечными, психическими, аллергическими заболеваниями давно уже позволяло врачам думать о роли наследственности в возникновении этих болезней. Более строгие доказательства могуг быть получены с помошью одного из трёх способов применения генеалогического метода. [c.206]

    При применении клинико-генеалогического метода чаще достаточно обследовать родственников 1 степени родства, но в семьях с аномальной экогенети-ческой реакцией желательно анализировать всю родословную в нескольких поколениях. Естественно, что при изучении реакций на лекарства необходимо принимать во внимание возможные различия в действии лекарств в зависимости от пола и возраста. Это, конечно, создаёт некоторые дополнительные ограничения в использовании генеалогического метода. Однако для определения типа наследования экогенетического признака (аномальная реакция на действие фактора внешней среды) обязательно нужно использовать генеалогический метод. С помошью других методов этот вопрос решить нельзя. [c.230]

    Такие кривые с одной модой свидетельствуют либо о полигенном характере наследования признака, либо о средовых влияниях разной выраженности. Возникает вопрос а есть ли генетическая компонента, определяющая концентрацию лекарств в крови С помощью близнецового и клинико-генеалогического методов обнаружено, что такая вариабельность в значительной степени генетически детерминирована. [c.239]


«Татарину скажи, что Чингизхан не был родственником всех татар, сразу в морду получишь»

Как выводы столичных генетиков об отсутствии «общетатарского генофонда» возмутили местных ученых

Генетики пришли к выводу, что у татар Крыма, Поволжья и Сибири нет общего «предкового компонента», а значит, нет общего генофонда. Это болезненно восприняли этнологи и историки из Татарстана, которые утверждают, что генетика не связана с этничностью. В свою очередь один из авторов исследования Олег Балановский рассказал «БИЗНЕС Online», что изучает не «душу» народа, а его генетическое «тело», а также пожаловался, что Татарстан не финансирует с помпой объявленный проект по изучению генофонда нации.

Ученые не нашли общего предка у поволжских, сибирских и крымских татар, а также их родства между собой
Фото: ©Максим Богодвид, РИА «Новости»

ГЕНЕТИКИ НЕ НАШЛИ «ПРЕДКОВОГО КОМПОНЕНТА» У ПОВОЛЖСКИХ, СИБИРСКИХ И КРЫМСКИХ ТАТАР

Группа ученых во главе с заведующей лабораторией популяционной генетики человека медико-генетического научного центра профессором Еленой Балановской не нашла общего предка у поволжских, сибирских и крымских татар, а также их родства между собой — такой главный вывод делают авторы статьи, опубликованной в журнале «Вестник Московского университета». Исследование проводилось с 2006-го по 2014 год на основе анализа 50 SNP-маркеров Y-хромосомы. Всего было взято 955 образцов ДНК среди неродственных между собой мужчин, все предки которых не менее трех поколений относили себя к «этнотерриториальной группе татар» и родились в ареале этой группы. «Генетические портреты крымских, поволжских и сибирских татар выявили значительное разнообразие генофонда татар каждого региона, отсутствие какой-либо доминирующей линии Y-хромосомы и существенные различия между всеми тремя генетическими портретами», — пишут авторы статьи.

Так, среди крымских татар генетики выявили высокую долю южных и небольшую долю восточных по своему происхождению и современному распространению гаплогрупп Y-хромосомы. Еще одна часть приходится на паневразийскую гаплогруппу. Поэтому ученые делают вывод, что «генетический портрет крымских татар задан преобладающим вкладом средиземноморских и переднеазиатских линий с небольшой долей восточных гаплогрупп Y-хромосомы».

В свою очередь генофонд поволжских татар, по мнению исследователей, менее разнообразен по Y-хромосоме. При этом в 49% исследованных ДНК были обнаружены две гаплогруппы: первая из них характерна для практически всей западной половины Евразийского материка, но наиболее часто встречается у популяций Восточной Европы, а вторая протянулась с запада на восток и с севера на юг материка. При этом, отмечают авторы статьи, сочетание этих гаплогрупп характерно не только для татар Поволжья, но и для других популяций Волго-Восточного региона и Восточно-Европейской равнины. Кроме того, гораздо меньшая часть — 23% — поволжских татар охвачена среднеземноморскими и переднеазиатскими гаплогруппами — теми, что характерны для крымских татар. И совсем мала доля восточных гаплогрупп Y-хромосомы — менее 5%. «Таким образом, генетический портрет поволжских татар определяется высоким вкладом гаплогрупп, наиболее частых в Восточной Европе и Приуралье, заметно меньшей долей южных вариантов и очень слабым восточно-евразийским следом», — подчеркивают генетики в статье.

Чтобы увеличить, нажмите

Наконец, в генофонде сибирских татар наиболее ярко выражены гаплогруппы, которые позволяют заявить, что «основные составляющие генофонда сибирских татар связаны с Сибирью и северной полосой Евразии. Юго-западный генетический след характерен только для отдельных субэтносов сибирских татар — ялуто-ровских и бухарцев».

Чтобы увеличить, нажмите

В любом случае главный вывод генетиков состоит в том, что у татар Крыма, Поволжья и Сибири нет общего «предкового компонента», а значит, отсутствует «общность их происхождения от некогда единого „общетатарского“ генофонда». Более того, в статье отмечается, что все три исследованных группы генетически далеки как от центральноазиатского кластера, так и от монголов. «Такой результат не дает оснований для гипотез о происхождении генофонда всех татар ни от монголов, ни от центральноазиатских популяций в целом», — уверяют исследователи, тут же подчеркивая, что генофонд поволжских татар в 55 раз ближе к башкирам, чем к монголам.

Ректор КФУ Ильшат Гафуров (слева) презентует госсоветнику РТ Минтимеру Шаймиеву (в центре) проект получения подробной характеристики генофонда татар (справа — организатор проекта, член-корреспондент РАН Вадим Говорун Фото: kpfu.ru

«ТАТАРСКИЙ ГЕНОФОНД ЕЩЕ СЛОЖНЕЕ И ИНТЕРЕСНЕЕ РУССКОГО»

Как уже писал «БИЗНЕС Online», с августа прошлого года в Татарстане на базе Казанского федерального университета (КФУ) приступили к масштабному изучению генофонда. «Анализ экзомов этнических групп, проживающих на территории России, для определения особенностей генофонда татар в связи с их происхождением» — таково название проекта. В него включились 18 генетиков, биологов, историков, этнографов. Инициатором изучения генофонда татар был советник ректора КФУ, гендиректор федерального научно-клинического центра физико-химической медицины федерального медико-биологического агентства Вадим Говорун. Помимо него, курируют проект еще три специалиста. По молекулярно-генетической части — завкафедрой генетики КФУ Владислав Чернов, по этнолингвистической части — профессор Удмуртского университета, член-корреспондент РАН Владимир Напольских. И, наконец, за популяционно-генетическую часть отвечает руководитель лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН Олег Балановский. К слову, его фамилия также значится среди авторов статьи в «Вестнике Московского университета». Причем для сравнения генофондов крымских, поволжских и сибирских татар с другими популяциями Северной Евразии авторы прибегали к разработанной Балановским базе данных Y-base. Впрочем, исследование в Татарстане началось в 2015 году, а те результаты, которые описаны в «Вестнике Московского университета», были сделаны на основе образцов ДНК, собранных с 2006 по 2014 год. При этом Чернов рассказывал нашему изданию, что для анализа генофонда татар будут использованы две тысячи образцов из коллекции Балановского.

Чтобы увеличить, нажмите

Впрочем, по СМИ генетик Балановский больше всего запомнился тем, что, скажем так, развенчал расхожую поговорку «Поскреби русского — отыщешь татарина». В середине 2000-х годов генетики провели масштабное изучение русского генофонда. Результаты оказались неожиданными — русский этнос состоит из двух частей. Во-первых, коренного населения Южной и Центральной России, которое родственно с народами, говорящими на славянских языках. Во-вторых, жители Севера, которые родственны финно-угорским группам. И, что немаловажно, не удалось ни в одной русской группе обнаружить типичного азиатского набора генов, как и зафиксировать влияние монголов на татар. «Ведь даже по своему облику татары Поволжья больше похожи на европейцев, чем на монголов. Отличия русского генофонда (почти полностью европейского) от монгольского (почти полностью центрально-азиатского) действительно велики — этo как бы два разных мира. Но если говорить не о монголах, а о татарах, с которыми чаще всего и имели дело русские княжества, то отличия их генофонда от русского не такие уж и большие, — рассуждал Балановский в интервью „Комсомольской правде“. — Татарский генофонд, пожалуй, еще сложнее и интереснее русского, мы уже начали его изучать. В нем есть, конечно, доля монголоидного генофонда, пришедшего из Центральной Азии. Но еще большая доля того же финно-угорского. Того населения, что жило на этих землях еще до славян и татар. Как славяне ассимилировали западные финно-угорские племена, так же предки татар, чувашей и башкир ассимилировали восточных финно-угров. Так что различия между русским и татарским генофондом хотя и есть, они вовсе не колоссальные — русский полностью европейский, а татарский — по большей части европейский. Это, кстати, затрудняет нашу работу — маленькие различия труднее измерять».

Чтобы увеличить, нажмите

«НЕТ НИ ОДНОГО НАРОДА, У КОТОРОГО БЫЛА ТОЛЬКО ЕДИНСТВЕННАЯ ГАПЛОГРУППА»

Впрочем, по поводу научности и достоверности данных нынешней статьи генетиков в ученых кругах Татарстана нет единства. «Публикация, сделанная группой специалистов в области генетических исследований во главе с Балановской, имеет один крупный недостаток, чисто методологический — они неправомерно расширили результаты генетических исследований на этнические явления», — отметил в беседе с корреспондентом «БИЗНЕС Online» главный научный сотрудник центра этнологического мониторинга Института истории АН РТ Дамир Исхаков. По его словам, из исследования вытекает вывод, что «татары никаким единым этносом не являются и исторически ничего не было единого». «Мол, из разных групп собраны, которые генетически имеют разные корни. Следовательно, и сегодня не являются едиными», — добавил ученый. Тем более Исхаков отказывается принимать вывод генетиков о том, что крымские, поволжские и сибирские татары не имеют ничего общего, поскольку, по его мнению, «между этносом и генетическими исследованиями никакой связи нет».

«Генетика напрямую не связана с этничностью. У народа могут быть разные гаплогруппы. Но народ может быть единый независимо от того, какого он генетического происхождения. Y-хромосома — хороший инструмент, когда ты хочешь выяснить древние корни, откуда шли какие-то племена. Но потом они смешались и создали единый народ — это нормально. Нет ни одного народа, у которого была только единственная гаплогруппа», — поддерживает его директор Института истории им. Марджани АН РТ Рафаэль Хакимов.

А Исхаков продолжает: «Этнос — это совокупность языка, культуры, государственности, социальных структур, а генетика — это всего лишь основа, которая может уйти на тысячелетия в глубину истории. Уже в процессе образования современных этносов эти основы могли существовать тысячи лет. Если вы их нащупали, то это не значит, что нащупали основы этногенеза современных народов… Я думаю, что в поиске некоторых сенсаций группа Балановских поспешила опубликовать итог, который имеет результат в генетических исследованиях, но не имеет такого значения в этнических».

В свою очередь главный научный сотрудник Института археологии АН РТ Искандер Измайлов подчеркивает, что ошибочным был сам тезис, который взяли за основу генетики. «Они сначала создают некую мельницу, а потом героически с ней сражаются. А в конце говорят: „Мы же разломали эту мельницу. Это фантом“. А мельница эта в том, что якобы существовала некоторая экстерриториальная группа татар, которая послужила основой для популяции татар что в Крыму, что в Поволжье, что в Сибири. Авторы развенчивают этот миф, говоря, что они внесли ясность в проблемы этногенеза татар. Между тем ни в труде „Татары“, ни вообще, насколько мне известно, в современной научной литературе, я не слышал, чтобы общность средневековых татар кто-то трактовал как популяцию. В моих трудах и многих наших последователей четко указано, что это этносоциальная группа, генетического единства она не имеет», — считает ученый. Измайлов особо подчеркивает, что, если бы генетики описывали только популяции, претензий бы к ним не было. «Но они позволили себе сделать исторические выводы, которые являются квазинаучными», — полагает он.

Генетик, член-корреспондент РАН Евгений Лильин предлагает смотреть на проблему шире: «Казанские, сибирские и крымские татары не могут не быть родственниками, поскольку мы все родственники. Вопрос только, в какой степени… Мы, генетики, считаем, что в русском на самом деле обществе до середины ХХ века если люди происходили из одной области настоящей России, они были родственниками в каких-то поколениях. Они уже были родственниками! Представляете? Сейчас это, естественно, разрушено. Практически до Хрущева это было так. Поэтому говорить, что все татары неродственники, нельзя. Народность общая, этнос общий. Любопытная цифра — вся описанная история человечества — это всего лишь 70 поколений, при том что наука считает поколением 70 лет. Они могут быть родственниками 20, 30, 40 поколений назад. Попробуй какому-нибудь татарину скажи, что Чингизхан не был родственником всех татар, сразу в морду получишь», — иронизирует эксперт.

«МЫ ИЗУЧАЕМ НЕ ЭТНОС, А ПОПУЛЯЦИЮ»

Более подробно о результатах исследования генофонда татар мы попросили рассказать одного из авторов Балановского, а заодно ответить на критику татарстанских ученых.

— Олег Павлович, чем вызван интерес к изучению генофонда татар Евразии?

— Интереса именно к татарам нет, поскольку мы изучаем все популяции Северной Евразии. В этом году, например, изучали туркмен, хакасов, карел, татар и нанайцев.

— Почему для исследования был выбран метод анализа Y-хромосомы?

— Потому что это наиболее информативная генетическая система для реконструкции миграций. Она уступает лишь полному секвенированию всего генома.

— Есть ли какие-то другие методы для подобного рода исследований?

— Методы или генетические системы? Есть множество методов и несколько генетических систем — Y-хромосома, митохондриальная ДНК, экзомы, широкогеномный анализ, полные геномы. Мы используем большинство методов и все системы.

— В статье в «Вестнике Московского университета» вы пишете об «отсутствии предкового компонента, общего для татар Крыма, Поволжья и Западной Сибири» и, как следствие, отсутствии общности их происхождения от некогда единого «общетатарского» генофонда». Ваши критики отвечают, что никто и никогда не утверждал, что татары произошли от какой-то древней или средневековой общности. Почему же тогда коллектив исследователей взялся за доказательство/опровержение такого тезиса?

— Все генетики всегда утверждают, что у любой современной популяции был средневековый генетический предок, и обычно не один. Иначе получается, что у людей не было прадедов?

— Авторов статьи упрекают в том, что, используя биологические и генетические исследования, делаются исторические выводы, как, например, происхождение от «общетатарского» генофонда или же связи с монголами.

— Думаю, что авторы таких упреков не читали нашу статью. Используя генетические данные, мы делаем генетические выводы об истории генофонда. Это — прямая обязанность популяционных генетиков. Почитайте мировую литературу. Происхождение татарского генофонда можно определить как раз только по генетическим данным.

— Например, Рафаэль Хакимов указывает на то, что средневековые монголы и нынешние — это разные монголы. И, вообще, эксперты подчеркивают, что без знания истории, этнологии исторические выводы делать не стоит.

— То есть он считает, что у средневековых монголов был другой генофонд, чем у нынешних? Ему придется доказать это утверждение данными по древней ДНК, иначе оно голословно. Генетики делают исторические выводы только об истории генофонда и только по генетическим данным. Выводы об истории страны делают историки по письменным данным. Выводы об истории языка делают лингвисты. И Рафаэль Хакимов нарушает это правило, утверждая, что средневековые монголы говорили на тюркских языках — этот вопрос решает лингвист, а не историк. Например, при обсуждении этого вопроса на нашем сайте генофонд.рф ведущий лингвист член-корреспондент Анна Владимировна Дыбо отметила: «Нынешнее распространение этнонима „татары“, по-видимому, в очень большой степени связано… со способом именования разных тюркских народов, принятым в Российской империи в XVIII-XIX вв. Этот способ таков: всех, кроме турок, якутов и чувашей, называли татарами… Это все хорошо известно любому профессиональному тюркологу…. Поэтому, конечно, сама идея искать близкую генетику для современного распространения этого этнонима выглядит несколько наивной».

— Некоторых смущает и то, что якобы главный вывод вашего исследования следующий — татары никаким единым этносом не являются.

— Это именно то, в чем все эти эксперты безосновательно упрекают нас — они путают генетическое и этническое. Мы не утверждаем, что татары не являются единым этносом. Мы утверждаем, что они не обладают единым генофондом. Мы изучаем не этнос, а популяцию. Не «душу» народа, а его генетическое «тело». И точно, количественно сравниваем эти «тела» друг с другом. И мы видим, что «тела»-генофонды поволжских, крымских и сибирских татар настолько различны, что у них не могло быть общего недавнего предкового генофонда, который сформировал бы заметную часть всех этих современных генофондов. Так что не подлежит сомнению, что у этих трех современных популяций татар были три разных предковых генофонда. А на вопрос о том, была ли у этих разных предковых «тел»-генофондов единая историческая «душа», могут ответить только историки. Желаю им, чтобы у них нашлись объективные методы для получения столь же однозначного ответа, какой получен в отношении генофондов — изученных, напомню, по «отцовской» линии, выявляемой Y-хромосомой.

— Как продвигается проект «Анализ экзомов этнических групп, проживающих на территории России, для определения особенностей генофонда татар в связи с их происхождением»?

— Продвигается хорошо, насколько это возможно при полном отсутствии финансирования со стороны Татарстана. Образцы давно собраны и ждут своего часа в нашем «Биобанке народонаселения Северной Евразии». Проанализировано около 20 экзомов татар и около 40 других народов России и сопредельных стран. Выводы опубликованы в статье в международном журнале (Boulygina et al., 2016). Например, генофонд мишарей оказался промежуточным между генофондом казанских татар, с одной стороны, и мокши и эрзи — с другой.

— Совпадают ли они с теми, которые озвучиваются в статье в «Вестнике Московского университета»?

— Изучены пока только казанские татары и мишари, а данных по сибирским и крымским еще нет.

— Насколько велика схожесть русского и татарского генофондов?

— Над этим-то мы сейчас и работаем.

Клинико-генеалогический метод — КиберПедия

Генеалогия в широком смысле слова родословная – генеалогический метод – метод родословных. Он был введен конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на построении родословных и прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В настоящее время является наиболее универсальным и широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем.

Метод позволяет установить

1) является ли данный признак наследственным

2) тип наследования и пенетрантность гена

3) предположить генотип лиц родословной

4) определить вероятность рождения ребенка с изучаемым заболеванием

5) интенсивность мутационного процесса

6) используется для составления генетических карт хромосом

Таким образом, цель генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из следующих этапов.

Этапы генеалогического анализа:

1) сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез)

2) построение родословной

3) анализ родословной и выводы

Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и состояние их здоровья. Пробанд – человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в отношении которого строится родословная, и от которого получены сведения в отношении этой же болезни у родственников. Сибсы – братья и сестры пробанда.

 

Типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный

1. больные в каждом поколении

2. больной ребенок у больных родителей

3. болеют в равной степени мужчины и женщины

4. наследование идет по вертикали и по горизонтали

5. вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Данные признаки будут проявляться только при полном доминировании, так наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена, больные могут быть не в каждом поколении.

2. Аутосомно-рецессивный

больные не в каждом поколении

у здоровых родителей больной ребенок

болеют в равной степени мужчины и женщины

наследование идет преимущественно по горизонтали

вероятность наследования 25, 50 и 100%

Чаще всего вероятность наследования болезни данного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и т.д.

3. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

больные не в каждом поколении

у здоровых родителей больной ребенок

болеют преимущественно мужчины

наследование идет в основном по горизонтали

вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков

Примеры: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

4. Х-сцепленный с полом доминантныйтип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям

Пример: рахита, устойчивый к лечению витамином D, гипоплазия эмали зубов, фолликулярный гиперкератоз.

5. Голандрический

больные во всех поколениях

болеют только мужчины

у больного отца больны все его сыновья

вероятность наследования 100% у мальчиков.

Примеры: гипертрихоз ушной раковины, перепонки между вторым и третьим пальцами на ногах; ген, определяющий развитие семенников. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.

 

II. Цитогенетический метод

В настоящее время цитогенетический метод в генетике занимает существенное место. Применение данного метода позволяет изучить морфологическое строение отдельных хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, а также диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или нарушением их структуры. Метод используется для изучения мутационного процесса и составления генетических карт хромосом. Наиболее часто метод используется в пренатальной диагностике хромосомных болезней.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и включает следующие этапы:

— культивирование клеток человека (чаще лимфоциты) на искусственных питательных средах

— стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА)

— добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы

— обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно

— окрашивание хромосом

— изучение под микроскопом (компьютерные программы).

Цитологические карты хромосом

Генетические карты хромосом, т.е схемы описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Генетическое расстояние определяется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами (расстояние между генами прямо пропорционально частоте кроссинговера) и выражается в сантиморганидах (сМ). Одна сантиморганида соответствует частоте рекомбинации, равной 1%………….. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов отвечают на вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма.

Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала.

III.Близнецовый метод

Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов

Различают моно- и дизиготных близнецов .

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют совершенно одинаковый генотип, т.к. имеют 100% общих генов. И если они отличаются по фенотипу, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия будут обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:

 

СМЗ — С ДЗ

Н = ——————— х 100 Е = 100 — Н

100 — СДЗ

 

Н – роль наследственности, Е – роль среды

По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований – метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Метод используется для предрасположенности к различным заболеваниям: ИБС, язвенная болезнь, ревматизм, инфекционные болезни, опухолей.

 

Презентация на тему: Генетика человека. Решение генетических задач по схемам родословных

1

Первый слайд презентации: Генетика человека. Решение генетических задач по схемам родословных

Изображение слайда

2

Слайд 2: Урок в 203 группе 14.02.2022

План урока. 1. По презентации вам необходимо повторить учебный материал: генетика человека; метод родословной; способ определения типа наследования. Выполнить в рабочей тетради практическую работу. К следующему уроку необходимо прочитать параграф 25.

Изображение слайда

3

Слайд 3: ПОВТОРЕНИЕ УЧЕБНОГО МАТЕРИАЛА

Генеалогический метод изучения наследственности основан на составлении родословных, по которым можно проследить особенности наследования признаков.

Изображение слайда

4

Слайд 4

Символы, применяемые при составлении родословных Лицо, в отношении которого составляют родословную, называют пробандом, а его братьев и сестер пробанда называют сибсами.

Изображение слайда

5

Слайд 5

Правила составления родословных Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной — арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола — квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на­ право), соединив их графическим коромыслом. 4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда. 9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Изображение слайда

6

Слайд 6

Пример родословной

Изображение слайда

7

Слайд 7

1.Аутосомно-доминантный тип наследования. 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны, 75%, если они гетерозиготны. 4.Вероятность Рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. О собенности разных типов наследования Полидактилия Веснушки Курчавые волосы Карий цвет глаз

Изображение слайда

8

Слайд 8

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны ; 0%, если они оба, или один из них, гомозиготны по доминантному гену. 4. У здоровых родителей больной ребенок 5. Часто проявляется при близкородственных браках. Фенилкетонурия Серповидно- клеточная анемия Голубой цвет глаз

Изображение слайда

9

Слайд 9

Сцепленный с X -хромосомой (с полом) доминантный тип наследования 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в большей степени женщины. 3. Если отец болен, то все его дочери больны. 4. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна ; 75%, если мать гетеро­зиготна. 5. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. Особая форма рахита.

Изображение слайда

10

Слайд 10

Сцепленный с Х- хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования. 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют, в основном, мужчины. 3.У здоровых родителей больные дети. 4. Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки—0%. Гемофилия Д альтонизм анемия, Мышечная дистрофия

Изображение слайда

11

Слайд 11

Голандрический тип наследования ( Y -сцепленное наследование ) 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют только мужчины. 3. Если отец болен, то все его сыновья больны. 4. Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%. Ихтиоз Обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, Перепонки между пальцами на ногах

Изображение слайда

12

Слайд 12

Ограниченные полом наследования 1.Проявляется только у мужчин в последующих поколениях, в том числе и у гетерозиготных; 2.У гетерозиготных женщин признак не проявляется, но может передаваться сыну

Изображение слайда

13

Слайд 13

3.Задачи на определение типа наследования 1.Определить тип наследования признаков. Ответ задачи № 1 : сцепленный с полом рецессивнй тип наследования. Ответ задачи № 2:родословная голандрического типа наследования

Изображение слайда

14

Слайд 14

Этапы решения задачи Определите тип наследования признака — доминантный или рецессивный. Ответьте на вопросы: Признак встречается во всех поколениях или нет? Часто ли признак встречается у членов родословной? Имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется? Имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают? Какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей?

Изображение слайда

15

Слайд 15

2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Ответьте на вопросы: Как часто встречается признак у лиц обоих полов (если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще)? Лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак? 3.Выясните формулу расщепления потомков в одном поколении. 4. И сходя из анализа, определите генотипы всех членов родословной.

Изображение слайда

16

Слайд 16

Задача №1 Рассмотрите схему родословной. Исходя из схемы составьте условие задачи Ответ : рецессивный сцеплен с полом, локализированы в Х – хромосоме. Мать –Х А Х А, отец Х а У. Генотипы 1- го поколения : дочери Х А Х а, отец Х А У ; генотипы детей 2 – го поколения : дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больной сын Х а У.

Изображение слайда

17

Слайд 17

4.Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А — доминантная аллель, а — рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа. Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа. Решение: Определяем тип наследования признака. Признак про­ является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.

Изображение слайда

18

Слайд 18

Рекомендации при решении задач с учетом схем родословных. 1.Знание системы обозначений при составлении родословных. 2.Внимательно рассмотрите схему родословной.Можно пронумеровать особей в схеме. 3.Определите в каждом или нет поколении передается изучаемый признак. ( если в каждом- доминантный признак, если нет – рецессивный ) 4.Сравните фенотипы родителей и детей. ( если у родителей нет признака, а у детей есть –рецессивный признак ) 5.Как наследуется данный признак у мужчин и у женщин? ( в равной степени и у мужчин, и у женщин —— аутосомный признак или доминантный, или рецессивный ) 6. Рассмотрите наследование признака и по вертикали, и по горизонтали. ( если и по вертикали и по горизонтали —— аутосомный доминантный или сцепленный с полом доминантный признак. Если по горизонтали — аутосомный рецессивный или рецессивный сцепленный с полом ; 7.Определите вероятность наследования признаков. 8.Обратите внимание проявляется преимущественно признак у мужчин ? Мужчины передают признак своим дочерям, а сыновья –здоровы? (сцепленный с полом доминантный тип наследования признаков ) 10. У больного отца больны все его сыновья? ( Голандрический тип наследования признаков )

Изображение слайда

19

Слайд 19: Практическая работа Тема: Решение задач по генетике человека. Составление родословных

Рекомендации. В рабочих тетрадях необходимо оформить практическую работу и выполнить задания. Полное условие можно не переписывать.

Изображение слайда

20

Слайд 20: Составить схему родословной по предложенному условию

Задача № 1.  Пробанд страдает аниридией, характеризующейся отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла замуж за мужчину из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дяди и одна тетка, вторая — здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки — две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии. По какой линии пробанд получил это заболевание?

Изображение слайда

21

Последний слайд презентации: Генетика человека. Решение генетических задач по схемам родословных: Задача 2. Проведите анализ приведенной схемы родословной. Определите тип наследования. Составьте схему родословной в тетради. Укажите генотипы всех членов семьи

Изображение слайда

Как может быть ошибочным предсказание цвета глаз по генетическому тесту?

Генетические факторы могут иметь большое влияние на такую ​​черту, как цвет глаз. Но обычно они объясняют только часть признака. Большинство человеческих черт — это то, что мы называем «сложными». Это означает, что признаки не определяются одним единственным фактором или геном.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием, такие как 23andMe, могут определить, насколько вероятно, что у вас есть определенная черта. Но это оставляет шанс не иметь его. Это может объяснить, почему цвет ваших глаз отличается от вашего отчета!

Ваш генетический код или ДНК представляет собой последовательность букв, в которую входят A, T, C и G.Они расшифровывают гены, которые подобны инструкциям для вашего тела.

Когда такие компании, как 23andMe, изучают вашу ДНК, они обращают внимание на определенные участки ДНК, которые, как правило, различаются у разных людей. Эти местоположения называются однонуклеотидным полиморфизмом или сокращенно SNP (произносится как «отрезок»).

SNP — это различия в ДНК в определенном месте

Буквенные различия в ДНК могут привести к незначительным (а иногда и неявным) изменениям в чертах человека!

Одним из наиболее важных генетических факторов, определяющих цвет глаз, является SNP рядом с геном OCA2 .

Оказывается, буква «А» в этом месте соответствует более темным глазам, а буква «G» — более светлым: У тех, у кого голубые глаза, будет меньше пигмента. А у кого-то с карими глазами будет больше.

Эти различия букв ДНК также называются «вариантами». Конкретный вариант, который у вас есть, также называется вашим генотипом .

Давайте внимательнее посмотрим на этот фрагмент ДНК рядом с геном OCA2 .

Помните, у вас есть две копии каждой части ДНК, одна от мамы и одна от папы. Вы можете видеть в SNP, обведенном ниже, у человека есть два генотипа A или AA .

По состоянию на декабрь 2019 года в отчете 23andMe об этом генотипе говорится: «вероятно, у него карие или карие глаза». Они говорят, что 95% их клиентов, принадлежащих к АА, имеют карие или карие глаза.

Но остается 5% со светлыми глазами с тем же отчетом. В их отчете говорится, что у них, вероятно, темные глаза, хотя это не так.

У кого-то еще может быть GG :

В этом случае 23andMe говорит «вероятно, у него голубые или зеленые глаза». Они сообщают, что 90% людей с этим генотипом имеют голубые или зеленые глаза. Но это все равно означает, что отчет будет неверным примерно для 10% людей с этим генотипом!

Кто-то еще может иметь одну из версий гена OCA2 , AG :

В этом случае 23andMe говорит, что «вероятно, у него карие или карие глаза». Они сообщают, что 85% людей с этим генотипом имеют карие/карие глаза.Но это все равно означает, что отчет будет неверным примерно для 15% людей с этим генотипом.

В целом это подчеркивает тот факт, что характеристики, перечисленные в отчетах 23andMe, являются всего лишь прогнозами, основанными на данных других клиентов.

Иногда требуется более одного изменения SNP, чтобы различие признаков стало видимым. Например, ген OCA2 имеет несколько различных SNP, которые могут влиять на цвет глаз. 23andMe смотрит только на SNP, показанный выше.

Мы также знаем, что есть и другие гены, связанные с цветом глаз.Но 23andMe не смотрит на эти гены, поэтому они могут что-то упустить. Кроме того, могут быть гены, о которых мы еще не знаем и которые также не включены в их анализ. Прогнозы 23andMe могут улучшаться по мере того, как ученые узнают больше.

Также возможно, что у вас более уникальная родословная. Некоторые SNP более распространены среди определенных предков.

Если у 23andMe недостаточно клиентов с определенным происхождением, может быть сложнее предсказать черты людей в этих группах.Со временем, если они получат больше клиентов с разным опытом, их прогнозы могут улучшиться.

Многие черты человека зависят от множества факторов, как генетических, так и негенетических. Предсказания о ваших чертах не всегда могут совпадать с вашими реальными физическими чертами. Любые, поэтому полезно помнить — это всего лишь оценки!

(PDF) Родословная Анализ наследования карих глаз у людей в Северной Индии

лиц с карими глазами имели карие глаза. Не было участников с черными глазами.В отношении семейства

случая II можно привести один аргумент: поскольку в этом регионе сравнительно более мягкий

климат, поэтому может быть вероятность меньшей пигментации глаз. Семьи в Случае II показали на

более высокую встречаемость карих глаз, чем в Случаях I и III, а также этот признак постоянно проявлялся в четырех поколениях двух линий в Случае II. В остальных линиях признак

проявлялся непрерывно в течение трех поколений.Но в семьях случая I и случая III,

регионов с влажным субтропическим климатом, признак обычно проявляется в пропуске поколений. В

всего несколько линий, эта черта постоянно наблюдается только в двух поколениях. У самки с карими глазами

(IV-3), отобранной для исследования в Случае I, видно, что этот признак пропустил три поколения

по ее отцовской линии и четыре поколения по ее материнской линии в линии. Таким образом, можно

спорить о том, что гены, связанные с производством цвета глаз у людей, могут быть в некоторой степени подвержены влиянию климатических условий.Но в первую очередь это гены, чья

дифференциальная экспрессия и сложное взаимодействие приводят к возникновению цвета глаз у людей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Из информации, полученной в вышеприведенных родословных, можно сказать, что цвет глаз у

людей может быть признаком, который зависит от генетического состава человека, а также

от экологических/климатических условий. . Это не признак, который следует какой-либо из менделевских

моделей наследования, но все же это генетический признак.На этот признак также влияют климатические и

условия окружающей среды. Пока неясно, какие условия окружающей среды влияют на экспрессию генов, которые взаимодействуют друг с другом и обусловливают определенный цвет глаз.

Следовательно, необходимо выяснить точные молекулярные механизмы. Более подробное объяснение

появления карих глаз и возможных способов наследования можно понять

путем проведения молекулярных исследований наряду с анализом родословной, а также ролью факторов окружающей среды

.

БЛАГОДАРНОСТЬ

Авторы высоко ценят поддержку, оказанную директором Колледжа Майтрейи,

Комплекс Бапудхам, Чанакьяпури, Нью-Дели, для проведения исследования. Мы также

благодарим финансирующее агентство Департамента биотехнологии (DBT) Индии, которое поддержало

работу в рамках схемы Star College.

ССЫЛКИ

1. Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., O’Sullivan C.К., Реста Р.Г., Лохнер-Дойл

Д., Маркел Д.С., Винсент В. и Хаманиши Дж. (1995). Рекомендации стандартизированной номенклатуры родословной человека

. Целевая группа по стандартизации родословной Национального общества консультантов-генетиков

. Am J Hum Genet, 56 (3): 745-752

2. Шерилд Л. Эммонс (2010). Изучение простых и сложных признаков с использованием родословных

, полученных из большой базы данных. Дж. Микробиол. биол. Образовательный; 11(2): 156–157

3.Дэвид Л. Даффи, Грант В. Монтгомери, Вей Чен, Чжэнь Чжэнь Чжао, Лиен Ле, Майкл Р.

Джеймс и др. (2006). Гаплотип трех-однонуклеотидного полиморфизма в интроне 1

OCA2 объясняет большую часть вариаций цвета глаз человека. Am J Hum Genet. 80(2): 241–

252

4. Фан Лю, Андреас Воллштейн, Пирро Г. Хиси, Джорджина А. Анкра-Баду, Тимоти Д.

Спектор, Даниэль Парк и др. (2010). Цифровая количественная оценка цвета глаз человека

Основные моменты генетической ассоциации трех новых локусов.Генетика PLoS; 6 (5): e1000934,

DOI: 10.1371/journal.pgen.1000934

5. Jonas Mengel-From, Terence H Wong, Niels Morling, Jonathan L Rees and Ian J Jackson

(2009). Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландцев и датчан

Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландцев и датчан | BMC Genomic Data

Количественная мера цвета волос

Мы измерили цвет волос шотландского населения, используя трехцветную колориметрию, которая присваивает три значения; L* анализирует ось свет/темнота, a* измеряет красный/зеленый, а b* указывает желтый/синий.На рисунке 1 показаны все люди, нанесенные на график по каждой паре параметров (L* против a*, L* против b* и a* против b*). Значения явно коррелируют, как сообщалось ранее [23]. Измеренные цвета волос показали значения L* в диапазоне от 16,42 до 53,20 (в пределах максимального диапазона от 0 до 100, где более высокие значения означают светлее). Значения a* находились в диапазоне от 0,88 до 12,74, а значения b* — от 0,97 до 19,51 (где положительные значения указывают на усиление красного и желтого цвета соответственно). При просмотре графика в трех измерениях по каждому параметру одновременно (рис. 2А) отдельные цвета волос распределяются по треугольной схеме, где люди с каштановым цветом волос имеют низкие значения L*, a* и b*, а рыжеволосые люди имеют высокие значения a. значения * и b* и средние значения L*.У людей со светлыми волосами были средние значения a* и высокие значения b* и L*. Подобное распределение цвета волос было описано ранее [23]. Кластерный анализ в двух группах количественных показателей цвета волос определил группу с темным цветом волос с 95% доверительными интервалами L*(16,90;29,80), a* (1,29;6,31) и b* (1,51;10,99), которая была выделена из группы рыжих/светлых волос L*(26,61,48,61), a* (2,31;11,01) и b* (9,72;19,87), но группы имели сливающиеся границы по всем трем измерениям L*(26.61-29,80)/а*(2,31-6,31)/б*(9,72-10,99). Кластерный анализ с более чем двумя группами не коррелировал с группами, определенными при визуальном осмотре. Наблюдается гендерное отклонение. У самок (N = 85) значения а* были значительно выше, чем у самцов (N = 23) p = 0,018, R 2 = 0,05 (рис. 2Б). Среднее значение а* для женщин составляет 4,67, а для мужчин — 3,39. Используя непараметрический тест для проверки различий, анализ хи-квадрат Крускала-Уоллиса дает значение P, равное 0,003.

Рисунок 1

L*(темный/светлый) a*(красный) b*(желтый) значения (цвет волос), измеренные с помощью трехцветной колориметрии у 107 шотландцев из Эдинбурга.Каждый индивидуум нанесен на график как L* против a* (вверху), L* против b* (в центре) и a* против b* (внизу) .

Дискриминантный анализ показал, что цвета волос, определенные при осмотре как светлые, были правильно определены у 85% (N = 22) людей, тогда как темные (черные, каштановые) были правильно определены у 94% (N = 61). Рыжий цвет волос был правильно определен у 86% (N = 6) людей, тогда как каштановый цвет волос был правильно классифицирован только у 22% (N = 2) и, альтернативно, определялся либо как светлый (N = 1), либо как каштановый (N = 3). ) или красный (N = 3).

Хи-квадрат анализ категорий цвета волос и глаз (таблицы 1 и 2) показывает, что они не являются независимыми, и голубые/серые глаза чаще встречаются со светлыми или светлыми волосами, а карие/карие глаза – с темными волосами. (Шотландцы, Χ 2 = 34,41, 9 степеней свободы, P < 0,001; датчане, Χ 2 = 29,33, 6 степеней свободы, P < 0,001) были типированы по 384 SNP из 33 генов. Выбор SNP осуществлялся с помощью HapMap, так что каждый ген был представлен помеченными SNP.Кроме того, у каждого индивидуума был секвенирован ген MC1R , и любые найденные варианты классифицировались как R (рыжие волосы с высокой пенетрантностью) или r (рыжие волосы с низкой пенетрантностью). Связи между SNP и количественными значениями тристимула были исследованы с использованием линейной регрессии, а p-значения для предполагаемых ассоциаций были скорректированы с помощью перестановки или корректировки Бонферрони. В таблице 3 показаны SNP в 11 генах, в которых были обнаружены SNP со скорректированными значениями p <0,05. Ассоциации тех же 384 SNP с цветом глаз также были проанализированы у тех же 107 шотландцев с использованием точного критерия Фишера на категориальных данных (таблица 4).Все данные ассоциации сведены в таблицу в дополнительном материале [см. Дополнительный файл 2]. Население Дании первоначально было типизировано по SNP в 4 генах, которые, как ранее было указано, связаны с цветом волос ( SLC45A2 , HERC2 , OCA2 и MC1R ) у 378 человек, и ассоциации были протестированы с темными и светлыми волосами (таблица). 5). Подмножество из 210 датчан было дополнительно проанализировано для отслеживания значительных ассоциаций, обнаруженных в шотландском населении (таблица 6).Размер этих выборочных популяций означает, что для аллелей с низкой частотой вероятность обнаружения ассоциаций ограничена, если только эффект не велик.

Таблица 3 Ассоциации между аллелями SNP с частотами минорных аллелей и количественными показателями цвета волос (значения L*a*b*) с P <0,05 у 107 шотландцев из Эдинбурга. Таблица 4 Ассоциации между аллелями SNP с минорными частотами аллелей и цветом глаз, классифицированные по фотографиям 107 шотландцев из Эдинбурга. Таблица 5 Связь между аллелями SNP и темным цветом волос по сравнению со светлым у 378 датчан. Таблица 6. Связь между аллелями SNP и темным цветом волос по сравнению со светлым у 210 датчан.

Ген

KITLG и цвет волос

В шотландской популяции три SNP, rs1492354 (p = 0,0009), rs1

2 (p = 0,018) и rs10777129 (p = 0,007), расположены в интроне 190 19 KITLG0 18 гена KITLG. гена были значительно связаны с цветом волос (таблица 3). Из трех SNP генотип rs1492354 AG показал наибольший вклад как в значения измерения а* рыжего цвета волос (P <0,001, R 2 = 0,119) и размерности b* желтого цвета волос (p = 0,001, R 2 = 0,103), последнее значение было значимым, если оно не корректировалось перестановками. Ось L * также показала тенденцию к более светлому цвету волос, связанному с генотипом А, хотя это не является статистически значимым (рис. 3). Ассоциации также были обнаружены между цветом волос (значения a *) и двумя другими SNP интрона 1, rs1

2 и rs10777129. Все три SNP находятся в неравновесном сцеплении в популяции, при этом значения D’ и r 2 следующие: rs1492354 и rs1

2 (D’ = 1.0, г 2 = 0,33), rs1492354 и rs10777129 (D ‘= 0,88, г 2 = 0,74), rs1

2 и rs10777129 (D’ = 1,0, г 2 = 0,34)

Рисунок 2

A: L*(темный/светлый) a*(красный) b*(желтый) значения (цвет волос), нанесенные на график в трехмерном цветовом пространстве. В отчете наблюдателя цвета волос были классифицированы как черный (△), каштановый (€), светлый (+), рыжий (X) и каштановый (O) . B: Блочная диаграмма распределения a* среди мужчин и женщин. Значительное отклонение средних рассчитывали с помощью ANOVA.Рисунок 3 Значимость и дисперсию рассчитывали с использованием ANOVA .

При повторном типировании в датской популяции SNP rs10777129 (p = 0,02, OR = 3,0) и rs1492354 A (p = 0,04, OR = 2,5) достоверно ассоциировались со светлым цветом волос (табл. 4). Как в шотландской, так и в датской популяциях аллели, связанные со светлым цветом кожи, имели одинаковую низкую частоту (rs1492354: 0.08 и rs10777129: 0,07), и, учитывая размер выборки, у датчанина наблюдалась только одна гомозигота rs10777129 GG.

Ген ОСА2 и цвет глаз и волос

SNP в гене ОСА2 или рядом с ним связаны с цветом волос и глаз. Однако сообщалось об ассоциации с разными областями гена; включая варианты кодирования и SNP в соседнем HERC2 . В шотландской популяции ассоциации между цветом глаз и мечением SNP были обнаружены для SNP в интронах 1, 2, 4, 6, 16, 18 и 23 OCA2 (таблица 4).Ассоциации с цветом волос были также обнаружены для некоторых из этих же SNP и других, расположенных в интронах 1, 2, 4, 5, 19 и 23 (табл. 3). SNP интрона 1 rs7495174 (p = 0,02, R 2 = 0,051) и rs7174027 (p = 0,005, R 2 = 0,075) были связаны со значениями L*, тогда как SNP в интронах 2, 4, 5 и 19 были связаны исключительно или более сильно со значениями а*. Большинство SNP, связанных с цветом волос, были расположены в интроне 23, и SNP в этом интроне были связаны как со значениями a*, так и со значениями L*.Маркеры с наибольшей корреляцией обнаружены в интроне 23 для rs6497233 (p = 0,0004, R 2 = 0,116) и rs11631195 (p = 0,0002, R 2 = 0,126) (табл. 3). Впоследствии анализ дисперсии rs11631195 AA по сравнению с коллапсированными генотипами AG и GG показал значительную связь со значением L* размера черный/белый (p = 0,001, R 2 = 0,094), размером красного цвета, значением a* (p = 0,009, R 2 = 0,064) и желтый размер, значение b* (p = 0,001, R 2 = 0.107). LD-анализ данных показывает, что в этой популяции SNP в интронах с 1 по 5 находятся в неравновесном сцеплении, как и SNP в интронах с 19 по 23 (данные не показаны). Таким образом, в гене OCA2, по-видимому, существуют две отдельные области ассоциации с цветом волос и глаз.

Как мы и другие ранее публиковали, SNP в предполагаемом регуляторном элементе для OCA2 , расположенном примерно на 20 т.п.н. выше по течению в гене HERC2 , связан с цветом глаз [4][5][6, 7] и цвет волос [4].В датской популяции (N = 378), проанализированной здесь, также наблюдалась значительная связь между темным цветом волос и SNP в HERC2 (rs916977, rs1129038, rs2238289 и rs7170852) (p = 2,0 × 10 -6 — 8,3 × 10 -5 , ОШ = 3,5-4,0). Однако OCA2 , кодирующие SNP R419Q (rs1800407) и R305W (rs1800401), не были значимо связаны с цветом волос (таблица 5), хотя частоты минорных аллелей были низкими (0,04 для каждого), что ограничивает возможность обнаружения ассоциаций в популяциях. этого размера.

Ген

MC1R и цвет волос

Вариации последовательности MC1R в шотландской популяции были разделены на две аллельные группы R и r . Группа R была достоверно связана (p = 2,0 × 10 -6 , одношаговая поправка Бонферрони) с высокой корреляцией со значениями a* (R 2 = 0,317), характерными для рыжего цвета волос. Группа MC1R r ‘ была значительно связана с низкими значениями a* (p = 0.005, R 2 = 0,007), когда R и консенсусные последовательности были свернуты. Анализ дисперсии генотипа MC1R R / R показал значительную связь как для красного измерения, значения a* (P < 0,001, R 2 = 0,367), так и для желтого измерения, значения b* (P < 0,001, R 2 = 0,163). Никакой связи с размером L* (свет-темнота) обнаружено не было. Кроме того, датское население исключило людей с рыжими волосами, что позволило проанализировать связь между отдельными вариантами MC1R и светлыми волосами.Никакой связи не наблюдалось, что подтверждает мнение о том, что MC1R влияет на цвет, но не на интенсивность пигментации волос.

Ген HPS3 и цвет волос

Сначала мы определили в шотландской популяции ранее неизвестную связь между геном HPS3 и осями красного/желтого цвета. Пять SNP (rs4681169, rs16861514, rs16861552, rs6785780 и rs7636389), все в LD в этой популяции, были значимо связаны со значением красного измерения a*, из которых rs6785780 (p = 0.003, R 2 = 0,079) была наиболее тесно связана (табл. 3). При первоначальной репликации в подмножестве (N = 210) населения Дании связь между аллелем rs6785780 T и светлым цветом волос также была значимой (p = 0,04, OR = 1,6) (таблица 4). Однако расширенный анализ этого SNP в большей (N = 378) датской популяции не выявил связи. Таким образом, наши данные не подтверждают роль HPS3 в изменении цвета волос, но предполагают, что это может стоить дальнейшего изучения.

TYR и SLC45A2 Гены и цвет волос

SNP в тирозиназе ( Tyr ) и SLC45A2 ( MATP ). . Поэтому мы уделили особое внимание этим генам в наших популяциях. SNP rs12421746 в гене TYR был достоверно связан со светлыми волосами в датской популяции (p = 0,04, OR = 3,1) (таблица 6), но мы не воспроизвели эту связь ни с одним из колориметрических значений в шотландской популяции. Население.В шотландском населении частота минорного аллеля в TYR составляла 0,012, тогда как в датском населении она составляла 0,04. Опять же, эта низкая частота аллелей будет ограничивать возможность обнаружения небольших эффектов в популяционной выборке того размера, который мы здесь изучаем.

Аналогичным образом, не наблюдалось статистически значимой связи между мечением SNP в SLC45A2 и цветом волос в шотландской популяции, тогда как в датской популяции (N = 378) один кодирующий SNP rs16891982 (F374L) (p = 0.005, ОШ = 7,0) ассоциировался с темным цветом волос (табл. 5).

Удивительные вещи, которые ваши гены говорят о вас

Изображения, предоставленные:

1) Getty

2) Getty

3) Getty

4) Источник науки

5) Источник науки

6) Getty

7) ) Getty

8) Getty

9) Getty

10) Getty

11) Getty

12) Moorea Biocode

13) Getty

Журнал Акустического общества Америки : «Абсолютно

связан с большим слуховым диапазоном пальцев: ключ к его происхождению.

Frontiers in Neuroscience : «Музыкальное мастерство и количественная оценка абсолютного звука: крупномасштабное исследование среди бразильских музыкантов».

Гарвардская медицинская школа, отделение медицины сна: «Характеристики сна», «Индивидуальные вариации и генетика сна».

Nature Genetics : «SNP в гене ABCC11 определяет тип ушной серы у человека».

Scientific Reports : «Общегеномное ассоциативное исследование светового рефлекса чихания у населения Китая.

Калифорнийский университет, Сан-Франциско: «Генетически настроенный на абсолютный слух, которым вы можете быть, но без раннего обучения не ждите, что вы распознаете C».

Учебный центр генетических наук Университета Юты: «Время нашей жизни».

Общество науки и общественности: «Что ваша ушная сера говорит о вашем происхождении».

Proceedings of the National Academy of Sciences : «Функциональная анатомия обработки музыки у слушателей с абсолютным и относительным слухом.

Дин, Л. Резюме по медицинской генетике , Национальный центр биотехнологической информации, 2012 г.

Домашний справочник по генетике: «Что такое ген?»

ResilienceProject.com.

Chen, R. Nature Technology , опубликовано в Интернете 11 апреля 2016 г.

Пресс-релиз, Университетский колледж Лондона.

Adhikari, K. Nature Communications , март 2016 г.

Пресс-релиз, Калифорнийский университет, Беркли.

Симаков О. Nature , опубликовано в Интернете 18 ноября 2015 г.

Пресс-релиз, Университет Сассекса.

Пенья-Оливер, Ю. Frontiers in Genetics , апрель 2016 г.

Пресс-релиз, Джорджтаунский университет.

Day, J. American Journal of Stem Cells , май 2016 г.

Пресс-релиз, Калифорнийский университет, Сан-Диего.

Stein, M. JAMA Psychiatry , опубликовано в Интернете 11 мая 2016 г.

Пресс-релиз, Case Western Reserve University.

Fritsche, L. Nature Genetics , опубликовано в Интернете 21 декабря 2015 г.

Пресс-релиз: Университет Юты.

Chuong, E. Science , март 2016 г.

Пресс-релиз, Колумбийский университет.

Castellanos-Rubio, A. Science , апрель 2016 г.

Выпуск новостей, Детская больница Филадельфии.

Mitchell, J. Journal of Bone and Mineral Research , опубликовано в Интернете 31 марта 2016 г.

Nature : «Варианты генов, связанные с успехами в школе, вызывают разногласия.

Okbay, A. Nature , опубликовано в Интернете 11 мая 2016 г.

Hammer, D. Science , июль 1993 г. BMJ , март 2014 г.

Пресс-релиз, Гарвардская школа общественного здравоохранения.

Медицинский центр Колумбийского университета: «Исследование обнаруживает связь между риском целиакии и некодирующей РНК».

Генетика цвета глаз

Цвет глаз человека зависит от того, сколько пигмента, называемого меланином, хранится в передних слоях радужной оболочки, структуры, окружающей зрачок.Специализированные клетки, называемые меланоцитами, производят меланин, который хранится во внутриклеточном компартменте, называемом меланосомами. У людей примерно одинаковое количество меланоцитов, но количество меланина в меланосомах и количество меланосом в меланоцитах различаются.

Цвет глаз варьируется в зависимости от того, сколько меланина хранится в этих отделах. У людей с голубыми глазами минимальное количество меланина находится в небольшом количестве меланосом. У людей с зелеными глазами умеренное количество меланина и умеренное количество меланосом, в то время как у людей с карими глазами большое количество меланина хранится во многих меланосомах.

Изображение предоставлено Тайгой / Shutterstock

Гены, участвующие в определении цвета глаз

Количество сохраняемого меланина определяется генами, участвующими в производстве, транспортировке и хранении меланина.

На сегодняшний день исследователи обнаружили более 150 генов, влияющих на цвет глаз, некоторые из которых были обнаружены в ходе изучения генетических нарушений. Другие были идентифицированы в ходе геномных исследований мышей и рыб.

Некоторые гены играют главную роль в определении цвета глаз, в то время как другие вносят лишь небольшой вклад.

Один участок хромосомы 15 содержит два гена, расположенных рядом друг с другом, которые играют главную роль в определении цвета глаз. Один ген, названный OCA2 , кодирует белок P, который участвует в созревании меланосом и влияет на количество и качество меланина, хранящегося в радужной оболочке. Ряд генетических вариаций (полиморфизмов) этого гена снижает количество вырабатываемого Р-белка и приводит к более светлому цвету глаз.

Другой главный вовлеченный ген называется HERC2 . Интрон 86 этого гена контролирует экспрессию OCA2 , активируя или деактивируя его по мере необходимости. По крайней мере, один полиморфизм в этом интроне снижает экспрессию и активность ОСА2 , что снижает количество вырабатываемого Р-белка.

Ряд других генов играют меньшую роль в цвете глаз. Считается, что роли генов ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1 сочетаются с ролями OCA2 и HERC2 .

Схема наследования цвета глаз

Из-за большого количества генов, отвечающих за цвет глаз, характер наследования сложный. Хотя цвет глаз ребенка обычно можно предсказать, глядя на цвет глаз родителей, полиморфизмы, которые могут возникнуть, означают, что у ребенка вполне может быть неожиданный цвет глаз.

Цвет глаз ребенка зависит от спаривания генов, передаваемых от каждого родителя, что, как считается, включает как минимум три пары генов. Генетики сосредоточили внимание на двух основных парах генов: EYCL1 (также называемом геном gey) и EYCL3 (также называемом геном bey2).

Различные варианты генов называются аллелями. Ген gey имеет один аллель, отвечающий за зеленые глаза, и один аллель, отвечающий за голубые глаза. Ген bey2 имеет один аллель карих глаз и один аллель голубых глаз. Аллель карих глаз является наиболее доминирующим аллелем и всегда доминирует над двумя другими аллелями, а аллель зеленых глаз всегда доминирует над аллелем голубых глаз, который всегда является рецессивным. Это означает, что родители, которые имеют одинаковый цвет глаз, могут воспроизвести у своего ребенка другой цвет глаз.

Например, если два родителя с карими глазами передают своему потомству пару синих аллелей, то ребенок родится с голубыми глазами. Однако, если один из родителей передаст зеленый аллель, то у ребенка будут зеленые глаза, а если присутствует коричневый аллель, то у ребенка будут карие глаза независимо от трех других аллелей.

Хромосома 15 — Цвет глаз Играть

Однако это не объясняет, почему у двух родителей с голубыми глазами может родиться ребенок с карими глазами.Это также не объясняет, как возникают серые или карие глаза. Именно здесь на сцену выходят гены-модификаторы, другие гены, связанные с цветом глаз, и мутации, поскольку все они могут привести к изменчивости цвета глаз. Ученые все еще изучают, как именно эти другие факторы вызывают такие изменения.

Генетические заболевания, поражающие глаза

Несколько генетических состояний поражают глаза, два примера — глазной альбинизм и глазокожный альбинизм.

В случае глазного альбинизма сильно сниженная пигментация радужной оболочки приводит к очень светлому цвету глаз и проблемам со зрением.Глазокожный альбинизм также влияет на пигментацию радужной оболочки, но проблема затрагивает также кожу и волосы. Люди, рожденные с этим заболеванием, как правило, имеют очень светлую кожу, белые или почти белые волосы в дополнение к очень светлой радужной оболочке.

Оба состояния вызваны мутациями в генах, которые способствуют выработке и хранению меланина.

Наличие генетических вариантов также может привести к состоянию, называемому гетерохромией, когда у пораженного человека глаза различаются по цвету.

Дополнительное чтение

Генетическая генеалогия может помочь решить нераскрытые дела. Он также может обвинить не того человека.

Августовский день в штате Вашингтон, посевные поля простираются, как моря, пока не упираются в сосны высотой 100 футов. Машины катятся по Высокому мосту, а местные жители плавают в бегущем внизу ручье. Тридцать лет назад эта безмятежная сцена, вероятно, была местом ужасного преступления — части двойного убийства, которое войдет в юридическую историю.

Под мостом в День благодарения в 1987 году охотники на фазанов нашли тело Джея Кука.20-летнего парня били по голове и задушили веревкой, привязанной к собачьим ошейникам. Пачка Camel Lights была засунута ему в глотку.

Двумя днями ранее прохожий, более чем в часе езды, тоже нашел тело. Это была девушка Кука — 18-летняя Таня Ван Кайленборг.

В четверг в программе PBS NewsHour Уильям Брэнгэм встречается с людьми, которые сдали анализы ДНК и в результате были непреднамеренно вовлечены в расследование убийств из-за генетической генеалогии.Проверьте время в своих местных списках и посмотрите часть 1 здесь.

«Тело Тани было найдено в основном обнаженным на обочине дороги», — сказал Джеймс Шарф, который в то время был патрульным округа Снохомиш. «Она была изнасилована, и ей выстрелили в голову, вероятно, прямо там, на обочине дороги».

Супруги приехали из Виктории, Канада, чтобы забрать детали для машин для отца Кука, который владел компанией по производству печей. Пара превратила поручение в путешествие по Сиэтлу, разбив лагерь в семейном фургоне Кука, бронзовом Форде.

Убийца, вероятно, «припарковался под мостом, который, как он знал, был хорошим укромным местом, где никто не мог увидеть фургон», — сказал Шарф PBS NewsHour. «Вот где он убил бы Джея, а потом вернулся бы и попытался успокоить Таню», прежде чем убить и ее.

Во время дорожного путешествия в 1987 году Джей Кук и Таня Ван Кайленборг были убиты, их тела были найдены на расстоянии почти 80 миль друг от друга. Дело оставалось нераскрытым 32 года, пока не появилась генетическая генеалогия. Этот криминалистический метод основан на домашних тестах ДНК и общедоступных базах данных для отслеживания жестоких преступников.Фото предоставлено Джеймсом Шарфом

Фургон был найден на стоянке рядом с трупом Ван Кайленборга. На ее теле, а также на кромке штанов, оставленных внутри фургона, была сперма.

И вот тут-то и остыл след на три десятка лет. Нет очевидцев. Никаких конкретных выводов.

В то время в стране не было базы данных ДНК для сравнения спермы и поиска потенциального виновника. Но в прошлом году Шарф, ныне работающий детективом в отделе тяжких преступлений, услышал о криминалистическом инструменте под названием генетическая генеалогия.

«Без генетической генеалогии это дело никогда бы не было раскрыто», — сказал Шарф. «Вот насколько мощна генетическая генеалогия в раскрытии преступлений».

Генетическая или судебно-медицинская генеалогия сочетает в себе тесты ДНК, предназначенные непосредственно для потребителя, такие как купленные через 23andMe или Ancestry.com, с давним увлечением прослеживанием генеалогического древа с общедоступными записями, такими как свидетельства о рождении и документы на землю.

Техника основана на простом принципе: если вернуться в историю достаточно далеко, все связаны между собой, а значит, имеют тысячи родственников.Если предположить, что в средней семье от 2 до 3 детей, то, согласно статистике, у типичного человека будет около 200 троюродных братьев, 950 четвертых кузенов и 4700 двоюродных братьев и сестер.

Если предположить, что в средней семье от 2 до 3 детей, то, согласно статистике, у типичного человека будет около 200 троюродных братьев, 950 четвертых кузенов и 4700 двоюродных братьев и сестер. Изображение PBS NewsHour

Если специалист по генеалогии может найти двоюродного брата неизвестного подозреваемого, оставившего ДНК на месте преступления, то он может использовать генеалогическое древо старой школы — иногда буквально нарисованное на бумаге или белой доске — чтобы выследить преступника.

Вот так с апреля 2018 года были пойманы убийца из Голден Стэйт и около 70 других подозреваемых по жестоким холодным делам — изнасилованиям, убийствам и нападениям.

В июне присяжные округа Снохомиш признали виновным 56-летнего Уильяма Эрла Тэлботта II в убийстве первой степени Кука и Ван Кайленборга. Этот эпизод является историческим, потому что суд и осуждение Тэлботта были первыми, основанными на генетической генеалогии.

С точки зрения правоохранительных органов, доводы в пользу использования генетической генеалогии веские.Но эксперты также выражают озабоченность по поводу того, что этот метод означает для законной конфиденциальности людей и конфиденциальности ДНК.

Крупные компании, такие как 23andMe, Ancestry.com и MyHeritage, не позволяют полиции просматривать их записи, по крайней мере, без повестки в суд или ордера на обыск. Таким образом, генетическая генеалогия в таких случаях, как случай с Тэлботтом, опирается на людей, которые добровольно загружают свои профили ДНК в общедоступные базы данных, что повышает риск раскрытия личной медицинской информации.

Генетическая генеалогия — по правде говоря, любая судебная экспертиза, основанная на ДНК, — может стать жертвой тех же человеческих предубеждений, которые преследуют другие аспекты правоохранительной деятельности.В преступлении могут быть обвинены близкие родственники или даже неродственники, если не позаботиться о том, как интерпретируется генетическая генеалогия.

Это случилось с Майклом Усри.

Еще в 2014 году Усри, кинорежиссер из Нового Орлеана, гостил у своих родителей, когда ему позвонили из полиции. Усри сказал, что офицеры хотели проверить его автомобиль, потому что он соответствовал описанию автомобиля, участвовавшего в наезде. Мимо заскочили копы, и он согласился спуститься в участок.

Майкл Усри, кинорежиссер из Нового Орлеана, был ошибочно обвинен в убийстве из-за ложной версии, предложенной одной из форм генетической генеалогии. Фото Уильяма Брэнгэма/PBS NewsHour

«Когда я выходил с ними за дверь, я повернулся к сержанту — который в итоге стал сержантом полицейского управления Айдахо-Фоллс — и сказал: «Так это из-за наезда и побега?», — сказал Усри. «И он продолжает: «Ну, на самом деле, мистер Усри, мы хотим поговорить с вами и о других вещах.

«Другой вещью» была Энджи Додж, молодая женщина, изнасилованная и убитая в Айдахо в 1996 году.

Но генетическая генеалогия, указывающая на Усри, ненадежна. Вот как это может пойти не так.

Типы генетической генеалогии

Существует три основных типа генетической генеалогии — мтДНК, Y-ДНК и аутосомная — в зависимости от того, какой тип ДНК используется и что влечет за собой поиск. Генеалогия мтДНК основана на митохондриальной ДНК, унаследованной от матерей, поэтому она полезна для отслеживания материнского наследия.С другой стороны, Y-ДНК относится к Y-хромосоме, полученной биологическими мужчинами от их отцов, поэтому она может отслеживать предков по отцовской линии.

Но когда люди упоминают генетическую генеалогию, используемую в таких случаях, как убийца из Голден Стэйт или Уильям Эрл Тэлботт II, они имеют в виду поиск, который зависит от аутосомной ДНК.

ДНК-биография каждого — геном — по существу одинакова, содержит более 3 миллиардов букв в порядке, идентичном от 99,6 до 99,8%.

Практически каждый человек обладает 23 парами хромосом, а аутосомная ДНК представляет собой генетический материал, упакованный в 22 из них (последняя пара состоит из половых хромосом, о которых мы поговорим чуть позже).

«В конце 2009 года компания 23andMe представила первый тест, в котором мы могли использовать аутосомную ДНК для генеалогии», — сказала СеСи Мур, специалист по генетической генеалогии из Parabon Labs, которая помогла Шарфу точно определить Уильяма Эрла Тэлботта II. «Это тот тип ДНК, который вы наследуете от всех своих предков, и мне сразу стало очевидно, что потенциал для открытий практически безграничен».

Это потому, что тесты ДНК читают все хромосомы человека, как биографию. Биография каждого — код ДНК или геном — по существу одинакова и содержит более 3 миллиардов букв в порядке, равном 99.от 6 до 99,8% идентичны.

Но когда человек отправляет образец слюны на 23andMe или Ancestry.com, он получает обратно профиль, который в основном сосредоточен на 600 000–700 000 букв, обнаруженных в этих 22 аутосомных хромосомах. Эти тесты выявляют тонкие различия в этих буквах, называемых SNP, которые могут объяснить, почему у людей разный цвет волос и состояние здоровья. Аутосомные SNP также могут показать, кто является родственником. Каждый человек является носителем около 12,5% аутосомной ДНК своих прадедов и прадедов.

«Мы ищем людей с длинными участками идентичной ДНК….Чем больше общих ДНК, тем ближе этот предок во времени», — сказал Мур. «Если вы делитесь с кем-то примерно 3 процентами своей ДНК, то вы, скорее всего, троюродные братья и сестры. Если вы делите около 6 процентов, то, скорее всего, вы стали двоюродными братьями и сестрами. Если у вас примерно 12 процентов, то вы, скорее всего, двоюродные братья и сестры».

СиСи Мур — одна из пионеров использования генетической генеалогии в криминалистике. Она сказала, что процесс поиска подозреваемого может занять от нескольких часов до месяцев, в зависимости от размера семьи и доступных общедоступных записей.Изображение Майкла Вернера

СМОТРЕТЬ: СиСи Мур объясняет, как тесты ДНК на дому и генетическая генеалогия помогли раскрыть убийство 30-летней давности

После того, как Мур найдет двоюродного брата или двоюродных братьев, которые совпадают с ДНК подозреваемого, она выследит все общедоступные записи, которые она сможет найти, связанные с их семьей — свидетельства о рождении, свидетельства о смерти, семейные связи в социальных сетях. Это позволяет ей реконструировать генеалогическое древо — построить его до общего предка, как прадед.

Затем она переворачивает процесс — исследует, чтобы построить генеалогическое древо и спуститься вниз, пока не найдет подраздел семьи, в котором находится ее неизвестный подозреваемый.Мур сказал, что невозможно предсказать, сколько времени потребуется, чтобы найти потенциального подозреваемого. В зависимости от размера семьи процесс может занять месяцы и включать в себя поиск тысяч людей.

«Дело Уильяма Эрла Талбота II было самым быстрым. Я нацелился на него всего через два часа», — сказал Мур.

Но ничего из этого не может произойти без правильной базы данных ДНК.

Открытие сезона для GEDMatch

Одним из распространенных заблуждений относительно роста криминалистической генеалогии является то, что 23andMe, Ancestry.com и другие крупные компании, работающие напрямую с потребителями, каким-то образом замешаны в том, что эти компании сдали своих пользователей, позволив правоохранительным органам копаться в их записях ДНК.

Верно и обратное. Большинство из них не будут работать с правоохранительными органами без постановления суда. Даже если бы они это сделали, генеалогический поиск, вероятно, не дал бы результатов.

Это потому, что таких компаний очень много. Если вы подпишитесь на 23andMe и совершите преступление, нет никакой гарантии, что кто-то из ваших двоюродных братьев сделал то же самое.Возможно, они использовали Ancestry.com, MyHeritage или десятки других компаний на рынке.

Вот почему был создан GEDMatch — служить местом встречи для людей, интересующихся своим происхождением, но которые изо всех сил пытались найти членов семьи с помощью выбранной ими службы тестирования.

«Мы никогда не рекламировали и не продвигали. Это росло благодаря молве и социальным сетям», — сказал NewsHour Кертис Роджерс, один из основателей GEDMatch. Штаб-квартира GEDMatch находится в Лейк-Уэрте, штат Флорида, всего в нескольких милях от океана и курорта президента Дональда Трампа Мар-а-Лаго.Желтое пляжное бунгало с гигантским красным розовым кустом перед входом не кричит: «Это цифровой центр 1,25 миллиона профилей ДНК».

Кертис Роджерс, соучредитель GEDMatch, возле штаб-квартиры компании во Флориде. Фото Уильяма Брэнгэма/PBS NewsHour

Роджерс, 80-летний бизнесмен на пенсии, стал соучредителем GEDMatch из-за своего увлечения своим происхождением, которое началось еще в подростковом возрасте после того, как брат его деда попросил его заполнить генеалогическую форму.

«Так мы делали в старые времена», — сказал Роджерс.«Отправьте медленной почтой форму, чтобы указать имена ваших родителей, дату их рождения, дату рождения ваших братьев и сестер и тому подобное».

Перенесемся в эру Интернета, когда Роджерс работал волонтером на веб-сайте о предках под названием FamilyTreeDNA. Компания попросила его взять на себя ответственность за проект по фамилии, который включал в себя отслеживание родословных людей по имени Роджерс. «Мы рассылаем электронные письма людям, и на то, чтобы выяснить, кто такие общие предки, уйдут часы», — сказал он.

В то время у Роджерса был небольшой личный сайт и партнер — Джон Олсон, хорошо разбиравшийся в компьютерах.Однажды Роджерс спросил Олсона, может ли последний составить алгоритм сопоставления генеалогических деревьев с помощью компьютеров, вместо того, чтобы делать все вручную туда-сюда.

Люди думают, что мы показываем ДНК на нашем сайте. Мы никому не показываем ДНК. Показываем матчи.

— Кертис Роджерс, соучредитель GEDMatch

GEDMatch, запущенный в 2010 году, позволяет людям загружать свои необработанные профили аутосомной ДНК из таких компаний, как 23andMe, а затем загружать их в общедоступное место. Пользователи GEDMatch могут использовать псевдоним со своими учетными записями, и поиск даст только имя учетной записи и контактную информацию.

«Люди думают, что мы показываем ДНК на нашем сайте. Мы никому не показываем ДНК. Мы показываем матчи», — сказал Роджерс.

Это отлично подходит для любителей генеалогии, а также для правоохранительных органов, у которых ограниченные возможности отслеживания семейных связей по ДНК.

В 1990 году Вирджиния стала первым штатом, в котором записи ДНК осужденных преступников хранились в базе данных — шаг, который будет повторен другими 49 штатами до конца тысячелетия. Федеральное бюро расследований в конце концов объединило все эти базы данных в 1997 году в единую национальную сеть под названием Комбинированная система индексов ДНК, или CODIS.

Но у CODIS есть ограничения на конфиденциальность, которые по своей сути не позволяют использовать его с генетической генеалогией. В то время как профиль ДНК в стиле 23andMe содержит информацию о 700 000 точках в коде ДНК, профиль CODIS содержит 20. Эти 20 точек находятся в особых зонах, называемых короткими тандемными повторами — участках генома, которые не определяют состояние здоровья человека. или внешний вид. Просто попробуйте написать биографию человека, используя всего 20 трудно поддающихся расшифровке букв. Отсюда и привлекательность GEDMatch.

«Не хочешь, чтобы тебя поймали, не будь преступником», — сказал Кертис Роджерс, соучредитель GEDMatch, в штаб-квартире компании.Фото Уильяма Брэнгэма/PBS NewsHour

Но тот факт, что правоохранительные органы действительно использовали GEDMatch? «Для меня это было шоком, — сказал Роджерс. Он и Олсон не знали, что их услуги используются для преступников, пока 25 апреля 2018 года следователи по делу убийцы из Голден Стэйт не объявили, что они позвонили на веб-сайт, чтобы задержать Джозефа Джеймса ДеАнджело.

«[Я] пришел в офис на следующий день, и там были репортеры, — сказал Роджерс. «Они ехали из Майами… На этой узкой улочке стояли спутниковые грузовики; очень расстроил соседей.

Роджерс сказал, что сначала он был сбит с толку, расстроен и обеспокоен тем, что следователи нарушили конфиденциальность его пользователей.

Он сказал, что ему потребовалось около двух недель, чтобы понять, как используется его сайт и что это не было нарушением личных данных.

Он сказал, что их условия обслуживания всегда предупреждали, что информация может быть использована в целях, не связанных с генеалогией. После эпизода с убийцей из Золотого штата они обновили условия, чтобы разрешить правоохранительным органам проводить обыски в случаях насильственных преступлений, которые они определили как изнасилования и убийства.И он не согласен с критиками, утверждающими, что такие поиски вредны.

«Если бы они могли увидеть некоторые из электронных писем от этих семей, у которых было какое-то закрытие, я не могу себе представить, чтобы кто-нибудь сказал, что это неправильно», — сказал Роджерс, добавив, что если «вы не хотите поймайся, не будь преступником».

Фильмы-слэшеры и случай с ошибочной идентификацией

Когда Майклу Усри, кинорежиссеру из Нового Орлеана, было 19 лет, он пару раз путешествовал через Айдахо-Фолс примерно в то же время, когда была убита Энджи Додж: один раз в мормонской миссионерской поездке, а другой раз на лыжных каникулах в Юте.Но в 2014 году Усри заинтересовал сыщиков из-за ДНК его отца.

Шестнадцать лет назад отца Усри убедили отправить мазок из щеки в базу данных Соренсона в рамках генеалогического проекта, участие в котором поощряла мормонская церковь. Эта база данных ДНК была общедоступной, но содержала только профили Y-хромосом и митохондриальной ДНК — таким образом, она могла отслеживать только отцовское или материнское наследие.

Майкл Усри сказал, что полицейским должно быть разрешено использовать инструменты, которые им даются для поимки преступников, но, учитывая его опыт, он беспокоится о возможном неправильном использовании «мощных» методов ДНК, таких как генетическая генеалогия.Фото Уильяма Брэнгэма/PBS NewsHour

Но полиция Айдахо-Фолс, где проживает большое количество мормонов, увидела лазейку. Когда они проверили сперму с места убийства Доджа через базу данных, они обнаружили точное совпадение — 34 из 35 букв — принадлежало отцу Усри.

«Они немедленно устранили моего отца, потому что он был слишком стар», — сказал Усри.

«Но когда они начали проводить исследования, они увидели мой короткометражный фильм», — сказал Усри, который был сопродюсером слэшера под названием «Убийство», в котором рассказывается об убийстве молодой девушки.Усри сказал, что полиция допрашивала его пару часов, прежде чем попросить у него мазок из щеки. «Он говорит: «Ну, вы видите вот этот ордер? Он подписан этим судьей, а это значит, что вы должны сделать это для нас, прямо здесь и сейчас».

Usry был освобожден, но он сказал, что провел месяц, наполненный беспокойством, прежде чем полиция позвонила и сообщила, что его ДНК не совпадает.

«Существует долгая и задокументированная история неправомерного использования доказательств судебной экспертизы и уголовного правосудия», — сказала Эрин Мерфи, профессор права Нью-Йоркского университета.«Это важно помнить, потому что ДНК тоже можно использовать неправильно».

Вот почему это также относится к генетической генеалогии.

Другие случаи, когда генетическая генеалогия может ошибаться

Несмотря на то, что аутосомная генеалогия — с ее 700 000 букв — предлагает гораздо более конкретный портрет человека, она все же может привести к ложной идентификации. Тесты на родословную могут быть неверно истолкованы, а профиль ДНК, предназначенный непосредственно для потребителя, может содержать ошибки — опечатки в книге. Небольшое исследование, проведенное в 2018 году, показало, что до 40 процентов SNP, идентифицированных в профиле ДНК, могут быть ложноположительными, что подтверждается вторым исследованием, опубликованным в июне этого года.

Более того, аутосомная генеалогия не может различать братьев и сестер — потому что их ДНК слишком похожа. Если ваш брат или сестра совершит преступление, эта разновидность генетической генеалогии может заставить детективов следить за вами.

Это потому, что генетическая генеалогия полезна только для создания бумажной наводки — генеалогического древа.

Мы по-прежнему хотим, чтобы следователям приходилось строить традиционные доводы для судебного преследования, помимо генетических доказательств.

— Бенджамин Беркман, заместитель директора по биоэтике Национального исследовательского института генома человека

«Поскольку я так долго работала с неизвестным отцом, я остро осознаю, что иногда генеалогическое древо людей не такое, каким кажется на бумаге», — сказала СиСи Мур, имея в виду такие сбивающие с толку факторы, как усыновление.Она сказала, что пытается обратить внимание правоохранительных органов на эти предостережения — возможных братьев и сестер, которых нельзя найти в общедоступных записях.

Вот почему детективам по-прежнему нужен прямой фрагмент ДНК человека, чтобы подтвердить совпадение. В расследовании дела Кука и Ван Кайленборга команда Шарфа следила за Тэлботтом в течение нескольких недель, пока он не выбросил чашку кофе со своей слюной, а другие случаи генетической генеалогии, расследуемые их подразделением, включали отслеживание братьев и сестер.

Бенджамин Беркман, заместитель директора по биоэтике в Национальном исследовательском институте генома человека, сказал, что слежка за братьями и сестрами или случаи, подобные случаю Усри, могут быть просто досадным неудобством использования мощного инструмента.

«Если мы пытаемся осудить кого-то, совершившего ужасное преступление, против идеи о том, что невиновный человек должен будет сдать образец крови, это похоже на компромисс, на который большинство людей было бы готово пойти», — сказал Беркман.

Его больше беспокоит другой метод, который развивается наряду с генетической генеалогией, называемый фенотипированием ДНК. Следователи утверждают, что он может угадывать внешний вид — цвет глаз, цвет волос, цвет кожи, форму лица — подозреваемого или Джейн Доу, основываясь исключительно на их ДНК.

«Там наука гораздо менее развита, и нам нужно быть очень осторожными, полагаясь на нее для нацеливания на людей», — сказал Беркман. «В Германии есть случай, когда они думали, что доказательства ДНК с места убийства указывают на определенное этническое меньшинство, а затем [правоохранительные органы] приступили к преследованию этого населения».

После того, как Майкл Усри был очищен от какой-либо связи с убийством Энджи Додж, он познакомился с ее матерью, Кэрол. Usry работает над документальным фильмом об их опыте.Генетическая генеалогия в конечном итоге привела офицеров к предполагаемому виновнику: Брайану Ли Дриппсу-старшему. Фото Уильяма Брэнгэма / PBS NewsHour

Оказалось, что образец был заражен, и несмотря на это, точность фенотипирования ДНК сильно различается в зависимости от признака. Например, он может предсказать карие и голубые глаза с 90-процентной точностью, но не может точно определить другие цвета, такие как серый, говорит Амаде М’Чарек, антрополог из Амстердамского университета, специализирующийся на криминалистике и расе.

«Для цвета кожи темно-коричневый очень точен при фенотипировании ДНК; очень бледно очень точно. Все, что между ними, все еще не так точно», — добавил М’чарек. Точно так же только от 40 до 45 процентов структуры лица можно точно оценить с помощью фенотипирования ДНК. М’чарек сказал, что большая часть фенотипирования ДНК по-прежнему зависит от человеческой интерпретации, что создает возможность для предвзятости.

Учитывая эти подводные камни в генетической генеалогии и фенотипировании, Беркман, М’Чарек и Мур заявили, что все, кто участвует в этих новых областях судебной экспертизы ДНК — от детективов до специалистов по генеалогии — должны следовать самым высоким стандартам при отслеживании возможных виновников.

Беркман добавил, что полицейские управления должны быть более прозрачными в отношении того, когда и как они используют генетическую генеалогию и другую информацию ДНК для судебного преследования кого-либо.

«Я бы немного забеспокоился, если бы генетическая информация была единственным поводом для судебного преследования», — сказал Беркман. «Мы по-прежнему хотим, чтобы следователям приходилось строить традиционные доводы для судебного преследования, помимо генетических доказательств».

Уильям Брэнгэм и Рана Натур внесли свой вклад в этот отчет.

Каковы последствия инбридинга?

Имеются данные, свидетельствующие о том, что инбридинг некоторых животных может иметь скорее негативное влияние, чем положительное. Ученые предупредили, что две крупнейшие популяции коал в Австралии могут прекратить свое существование только из-за одной болезни из-за того, что они настолько сильно инбредированы. В исследовании, возглавляемом доктором Дэвидом Болдингом, изучался инбридинг у породистых собак. Как и у животных, разводимых для сельского хозяйства, у породистых собак поощряются определенные черты, включая их рост и качество меха.Исследование показало, что большая часть породистых собак страдала от состояний, вызванных рецессивными аллелями, таких как болезни сердца, глухота и аномальное развитие тазобедренных суставов. Проблема более тревожная, чем может показаться на первый взгляд. 20 000 породистых собак-боксеров будут иметь общее разнообразие около 70 собак.

Инцест не полностью сводится к вмешательству человека и является частью жизненного цикла некоторых животных. Репродуктивные модели Pyemotes boylei, разновидности клещей, основаны на инбридинге.Мать-клещ держит свои яйца внутри себя, пока они не достигнут зрелости, и первая волна вылупившихся самцов. Этот кровосмесительный авангард выжидает снаружи полового отверстия своей матери, и как только самки вылупляются, их братья оплодотворяют их. Очаровательная…

Неудивительно, что ограниченный генофонд вида может иметь негативное влияние. Это известно как инбредная депрессия и относится к уменьшению популяции из-за отсутствия здоровых партнеров. Проблема может иметь простое решение. Гадюки в Швеции были изолированы из-за ферм и страдали увеличением мертворождений и потомства, страдающего врожденными дефектами.Были добавлены новые гадюки, и их популяция процветала. По понятным причинам это называется аутбридингом, и хотя это кажется лучшим решением, здесь есть одна загвоздка. Исчезающие виды, такие как черный малиновка ( Petroica traversi ), имеют настолько малые популяции, что нет запасов для пополнения популяции.

Инбридинг; возможно, лучше оставить клещам. Хотя он никого автоматически не превратит в серийного убийцу в голливудском стиле, он подвергает ваших потомков большему риску целого ряда врожденных дефектов и генетических заболеваний.

Избранное изображение © Abhishek Saini, EyeEm | Гетти

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.