Гиршпрунга болезнь что это такое: Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит

Содержание

Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит

Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».

Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?

Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию. Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста. Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.

По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?

Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга. Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями. А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.

К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?

Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка. В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота. Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.

В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?

Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки». Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику. С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.

Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе. Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка. В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.

Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?

Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства. Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут. При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.

После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?

Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты. Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза. Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.

Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?

Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ. Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год. Не ждать и не бояться.

Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?

В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.

Источник: Москва — столица здоровья

Болезнь Гиршпрунга | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Болезнь Гиршпрунга – вариант низкой частичной кишечной непроходимости, вызванный отсутствием ганглиозных клеток в дистальном (удаленном) отделе кишечника. Зона поражения может захватывать различные отделы толстой кишки. Причина нарушения закладки и миграции нервных клеток до конца не ясна. Заболевание чаще встречается у мальчиков (соотношение к девочкам 4:1). Частота встречаемости болезни Гиршпрунга 1 случай на 5000 новорожденных (P.Puri, M.Hollwarth 2009).

Различают различные формы болезни Гиршпрунга в зависимости от зоны распространения аганглиоза:

  1. ректальная (поражение прямой кишки),
  2. ректосигмоидная (с поражением большей части или всей сигмовидной кишки),
  3. сегментарная (характеризуется двумя пораженными сегментами с нормальным участком кишки между ними),
  4. субтотальная (поражение распространяется на всю левую половину толстой кишки, иногда с переходом на правую половину),
  5. тотальная (поражение всей толстой кишки иногда с захватом тонкой).

В большинстве случаев (80-90% P.Puri, M.Hollwarth 2009) клиническая картина болезни Гиршпрунга проявляется уже в период новорожденности. Обычными симптомами являются позднее отхождение мекония, вздутие живота, рвота в течении первых дней жизни.

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на клинической картине, подтвержденной рентгенологическими данными. Обзорная рентгенография брюшной полости в прямой проекции малоинформативна, позволяет лишь заподозрить наличие низкой частичной кишечной непроходимости. Высокоинформативным методом диагностики данной патологии является ирригография с водорастворимым контрастом, позволяющим достоверно визуализировать зону сужения и конусовидный переход от суженного участка кишки в расширенные отделы.

Окончательный диагноз болезни Гиршпрунга можно установить лишь при гистологическом исследовании, выявляющее отсутствие в пораженной кишке ганглиозных клеток.

При установлении диагноза аганглиоз, необходимо начать активное лечение, которое заключается в декомпрессии кишечника, формирования разгрузочной кишечной стомы или проведение первичной радикальной операции.

Оперативное лечение сводится к низведению «ганглионарной» (рабочей) кишки до ануса. В настоящее время у
новорожденных успешно применяется первичная радикальная операция с использование лапароскопии при непротяженных зонах аганглиоза. При субтотальной и тотальной формах предпочтение отдается формированию разгрузочной кишечной стомы с взятием биопсии из нижележащих отделов толстой кишки. В старшем возрасте (после 6 месяцев жизни) детям выполняется радикальная операция. Отдаленные результаты этих операций хорошие.

Болезнь Гиршпрунга — симптомы, причины, диагностика и лечение

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки, при котором в ее стенке отсутствуют нервные ганглии (парасимпатические узлы). Заболевание носит наследственный характер.

То есть на участке кишки или на всем ее протяжении отсутствует вегетативная парасимпатическая иннервация. А это значит, что перистальтика на участке без ганглиев резко ослаблена или полностью отсутствует. В результате происходит задержка кишечного содержимого в вышележащих отделах толстого кишечника, что приводит к их расширению (мегаколон).

Виды болезни Гиршпрунга

По распространенности поражения:

  • Наданальная форма — зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
  • Ректальная форма — поражена вся прямая кишка.
  • Ректосигмоидная форма — поражены вся прямая кишка и часть или вся сигмовидная кишка.
  • Субтотальная форма — поражение толсто кишки от прямой до ободочной.
  • Тотальная форма — поражение всей толстой кишки.

Симптомы

Чаще всего болезнь проявляется в раннем детстве. Но в некоторых случаях имеет стертую картину и проявляется в зрелом возрасте.

  • Запоры – основная жалоба пациентов. А в большинстве случаев полностью отсутствуют позывы на дефекацию.
  • Вздутие живота.
  • Боли в животе – приступообразные, возникают на высоте запора.
  • В случае декомпенсации возникают тошнота, рвота, появляются признаки интоксикации.

Диагностика

  1. Сбор жалоб и анамнез
  2. Общий осмотр пациента
  3. Пальцевое исследование прямой кишки
  4. Ректороманоскопия. В случае болезни Гиршпрунга проводится без специальной подготовки.
  5. Обзорная рентгенография брюшной полости – проводится без специальной подготовки
  6. Ирргигоскопия

  7. Аноректальная профилометрия
  8. Биопсия слизистой оболочки толстой кишки для гистохимического и морфологического исследования.
  9. Колоноскопия – вспомогательный метод, к нему прибегают только в случае необходимости.

Подробнее с описанием методов Вы можете ознакомиться в разделе Диагностика.

Лечение

В настоящее время лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Цель его – восстановить нормальный пассаж содержимого по толстой кишке. Для этого пораженный (аганглионарный) участок кишки убирают (резецируют).

Перейти к услуге «Проктология»

Болезнь Гиршпрунга — НЦЗД

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, которое возникает, вследствие отсутствия нервных клеток в стенке толстой, что приводит к нарушению дефекации в виде запоров с рождения. Тяжесть состояния зависит от того, какая часть толстой кишки поражена. Обычно поражается небольшой участок кишечника (прямая и сигмовидная кишка), но встречаются и варианты, когда дефицит нервных клеток распространяется на всю толстую кишку. Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Прогноз после операции очень хороший. У многих детей восстанавливается нормальная функция кишечника.

Нашим пациентам мы предлагаем новейшие достижения в хирургическом лечении болезни Гиршпрунга. Хирурги ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России владеют всеми видами операций при болезни Гиршпрунга у детей (открытые, лапароскопические, видеоассистированные). Наши методики позволяют вашему ребенку быстрее выздоравливать и сократить время пребывания в больнице.

Какие симптомы должны насторожить в отношении болезни Гиршпрунга и обратиться в Центр

Обычно симптомы болезни Гиршпрунга возникают с первых дней, а у некоторых детей в течение первых месяцев жизни.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей первых месяцев жизни включают:

Отсутствие дефекации в первые два дня после рождения

Вздутие живота

Рвота (цвет желчи от темно-зеленого до желто-коричневого)

Диарея

Симптомы у детей старшего возраста включают:

Продолжительный запор

Жидкий и водянистый стул

Задержка роста и физического развития

Иногда каломазание

Как мы диагностируем болезни Гиршпрунга?

Контрастное исследование толстой кишки (ирригография)

Биопсия толстой кишки.

Аноректальная манометрия

Как мы лечим болезнь Гиршпрунга?

Для лечения болезни Гиршпрунга всегда необходимо хирургическое вмешательство, чтобы можно было восстановить нормальную функцию кишечника. Мы стремимся выполнить операцию в 1 этап, что исключает необходимость этапных операций.

Цель операции при болезни Гиршпрунга — удалить часть кишечника, которая не функционирует, чтобы добиться самостоятельной дефекации. В нашем центре проводится экспресс биопсия и морфологическое исследование участки кишки во время операции, которая занимает не более 40 минут, что позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз и удалить только пораженную часть кишечника.

В раннем возрасте операция проводится через задний проход (трансанально) по технологии De La Torre, что позволяет не проводить вскрытие брюшной полости.

Общий вид  промежности после наложения специального ретрактора

Пораженная часть кишки длиной 40 см низведена через анальное отверстие (эндоректально)

Промежность ребенка после проведенной одноэтапной операции по поводу болезни Гиршпрунга сразу после операции.

Когда мы выписываем детей после операции?

После операции Ваш ребенок останется в больнице примерно на  10 — 14 дней. Некоторым детям может потребоваться более длительное пребывание в зависимости от тяжести их состояния и необходимости наблюдения.

Перед выпиской из больницы наши специалисты расскажут Вам как  ухаживать за ребенком дома. Поскольку в первые дни после операции частота стула может быть до 6 — 10 раз в сутки, кожа вокруг ануса может воспаляться. По мере того, как ваш ребенок выздоравливает, ему рекомендуют индивидуальную  программу реабилитации кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Пациентам рекомендовано оперативное вмешательство. Оно направлено на восстановление проходимости кишечника. Обеспечивается такая проходимость благодаря удалению денервированного участка.

Важно! Консервативное лечение болезни Гиршпрунга у ребенка возможно только на этапе предоперационной подготовки.

При подборе техники и объема вмешательства учитывают такие факторы, как возраст пациента, степень расширения кишечника, а также протяженность пораженного сегмента. В рамках операции выполняется резекция и создается колоректальный анастомоз.

В настоящий момент возможными являются 2 варианта операции при болезни Гиршпрунга у детей:

  1. Одноэтапная. Она выполняется при компенсированной форме патологии и небольшой длине пораженного сегмента. Поврежденная кишка удаляется одновременно с формированием анастомоза. Данная методика отличается минимальной травматичностью. При этом она связана с повышенными рисками возникновения осложнений на этапе реабилитации
  2. Двухэтапная. Данная методика назначается при субкомпенсированном и декомпенсированном течении патологии. Ее рекомендуют при значительных изменениях толстой кишки выше пораженного участка. На первом этапе выполняется резекция и формируется колостома. На втором этапе колостома ушивается и создается толстокишечный анастомоз

Важно! В некоторых случаях требуется экстренное вмешательство. Необходимость в нем может возникнуть при острых симптомах болезни Гиршпрунга у детей, острой кишечной непроходимости, пролежне стенки кишки, перфорации кишечника.

После вмешательства ребенок ставится на клинический диспансерный учет. За пациентом наблюдают в течение месяца после операции. Посещения врача необходимы 1 раз в неделю. Затем консультации проводят ежемесячно и ежеквартально. Ежегодное наблюдение необходимо на протяжении 3 лет после вмешательства.

Болезнь Гиршпрунга — это… Что такое Болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (синоним: аганглиоз) — аномалия развития толстой кишки врожденной этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорожденных клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания.

В России оказание медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга регламентируется Стандартами, утверждёнными приказам Минздравсоцразвития России от 9.2.2006 г. № 73[1] и от 29.5.2007 г. № 362.[2]

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Распространённость

По данным разных авторов частота колеблется от 1:20 000 до 1:1 000. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек[3] (1).

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

  • А. Анатомические формы
    • 1. Ректальная (25 % случаев)
      • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
      • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
    • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
      • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
      • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
    • 3. Сегментарная (1,5 %)
      • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
      • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
    • 4. Субтотальная (3 %)
      • а) с поражением левой половины толстой кишки
      • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
    • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
  • Б. Клинические стадии
    • 1. Компенсированная
    • 2. Субкомпенсированная
    • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

Стадии клинического течения

Компенсированная Субкомпенсированная Декомпенсированная
У новорожденных запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию Прогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация 1 степень тенденция к улучшению 1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима 2 степень — тенденция к ухудшению 2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезни Характерны ранние и поздние симптомы Характерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры:

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

Лечение

Лечение только хирургическое. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Литература

  1. Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
  2. Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
  3. Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
  4. Болезнь Гиршпрунга.  (англ.)

Ссылки

Примечания

См. также

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга | Описание болезни, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга — врождённый аганглиоз толстой кишки — отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера.
По причине отсутствия мышечных сокращений в пораженной зоне кишки, застоя каловых масс в вышележащих отделах, возникают значительное расширение и удлинение кишки. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол — мужской (4-5:1).
Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в патогенезе болезни Гиршпрунга мутации 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов. Пассивные изменения структуры RET-гена происходят наиболее часто. В период вынашивания, с пятой по двенадцатую неделю, происходит формирование нервных скоплений в стенках кишечника.
Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию. В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность такого пораженного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и весь толстый кишечник. Чем больше протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки, тем тяжелее протекает заболевание. Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями ДНК.
Врожденный характер заболевания обусловливает его принадлежность, в основном, к сфере деятельности педиатров и детских гастроэнтерологов. Однако у части пациентов заболевание может долго протекать без выраженных клинических проявлений, что позволяет больным доживать до зрелого возраста. Порой первое обращение к врачу у таких больных может возникать при декомпенсации толстой кишки, требующей срочных хирургических мероприятий.
Самыми ранними и основными клиническими признаками болезни Гиршпрунга являются хронический запор или отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы в большинстве случаев наблюдаются с периода новорожденности или появляются несколько позже. Хроническая задержка кала и газов приводит к расширению выше расположенных отделов ободочной кишки, что уже в первые месяцы жизни вызывает увеличение размеров и изменение конфигурации живота. Дети с компенсированной стадией заболевания в течение долгого времени могут самостоятельно опорожнять кишку.
В зависимости от зоны повреждения кишки, выделяют следующие формы заболевания у взрослых:
  • Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
  • Ректальная форма – недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
  • Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
  • Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
  • Тотальная форма – поражение всей толстой кишки.

Наряду с отсутствием самостоятельного стула, у взрослых пациентов отмечаются постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишки и боли в животе на высоте запоров. У более пожилых пациентов, заболевание приводит в формированию каловых камней и развитию кишечной непроходимости.

Заболевание может быть компенсированным, субкомпенсированным и декомпенсированным.
  • Компенсированное состояние кишки – на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются при помощи слабительных препаратов и клизм.
  • Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней.
  • Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.
По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:
  • Типичный («детский») вариант – интенсивные запоры развиваются достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости.
  • Пролонгированный вариант – медленное течение заболевания, когда с запорами удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий.
  • Латентный вариант – впервые запоры появляются после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившиеся запоры нарастают, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.
Диагностика заболевания основывается на сочетание положительной реакции на ацетилхолинэстеразу с отрицательным ректоанальным рефлексом, что является бесспорным подтверждением болезни Гиршпрунга.
В последние десятилетия наиболее активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Проведение этого теста требует выполнения колоноскопии и биопсии, а также рентгеновского исследования пассажа бария по толстой кишке.
Решающее значение в постановке диагноза болезни Гиршпрунга имеет биопсия прямой кишки при проведении ректоскопии.
Единственным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургический.

Определение и факты о болезни Гиршпрунга

В этом разделе:

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором в толстой кишке отсутствуют некоторые нервные клетки, поэтому кишечник ребенка не может нормально продвигать стул и закупоривается.

Существуют ли различные типы болезни Гиршпрунга?

Основные типы болезни Гиршпрунга:

  • болезнь Гиршпрунга короткого сегмента , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, а иногда и в нижней части толстой кишки, называемой сигмовидной кишкой.
  • Болезнь Гиршпрунга длинного сегмента , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке и более длинной части толстой кишки, чем при болезни Гиршпрунга короткого сегмента, но нервные клетки присутствуют по крайней мере в части толстой кишки.
  • тотальная толстокишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке и во всей толстой кишке, но присутствуют в конце тонкой кишки.
  • тонкокишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, ободочной кишке и конце тонкой кишки, но присутствуют в остальной части тонкой кишки.
  • Тотальная кишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, ободочной кишке и во всей или почти во всей тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул продвигается по кишечнику до тех пор, пока не достигнет части, в которой отсутствуют нервные клетки. В этот момент стул движется медленно или останавливается.

Около 80% детей с болезнью Гиршпрунга имеют короткосегментарный тип. 1 Примерно у 5-10% детей с болезнью Гиршпрунга нервные клетки отсутствуют во всей толстой кишке, а иногда и в части тонкой кишки. 2

Насколько распространена болезнь Гиршпрунга?

Примерно 1 из 5000 новорожденных страдает болезнью Гиршпрунга. 3

У кого больше шансов заболеть болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга чаще поражает

  • мальчиков. Болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается примерно в 3–4 раза чаще, чем у девочек. 1,4
  • детей, у которых есть братья, сестры или родители с болезнью Гиршпрунга.
  • младенцев и детей раннего возраста.Болезнь Гиршпрунга присутствует при рождении. У некоторых детей появляются признаки и симптомы, и диагноз ставится вскоре после рождения. Однако у других симптомы могут развиться и быть диагностированы позже, в младенчестве или раннем детстве. Около половины всех детей с болезнью Гиршпрунга диагностируется на первом году жизни. 1,5 Около 80% диагностируются к 7 годам. 1,5
Болезнь Гиршпрунга может возникнуть у детей любой расы или этнической принадлежности.

Какие еще заболевания бывают у людей с болезнью Гиршпрунга?

Около 30% детей, рожденных с болезнью Гиршпрунга, также имеют другие состояния, такие как 1,6

Каковы осложнения болезни Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга может привести к энтероколиту, ассоциированному с Гиршпрунгом, и другим осложнениям.

Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит

Наиболее частым осложнением болезни Гиршпрунга является энтероколит, ассоциированный с Гиршпрунгом, состояние, при котором воспаляется кишечник. Это осложнение может возникнуть до или после операции для лечения болезни Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы энтероколита, ассоциированного с Гиршпрунгом, могут включать

Любой человек с болезнью Гиршпрунга, у которого есть симптомы энтероколита, связанного с Гиршпрунгом, должен немедленно обратиться в больницу.Это состояние может быть опасным для жизни.

Любой человек с болезнью Гиршпрунга, у которого есть симптомы энтероколита, связанного с Гиршпрунгом, должен немедленно обратиться в больницу.

Другие осложнения

Другие возможные осложнения болезни Гиршпрунга включают

  • загрязнение или случайное испражнение ребенка в нижнем белье
  • мегаколон или сильный запор и вздутие кишечника
  • недоедание, или когда ребенок не получает достаточного количества витаминов, минералов и других питательных веществ, чтобы расти и быть здоровым
  • перфорация или отверстие в стенке кишечника, которое чаще встречается у новорожденных, чем у детей старшего возраста

Каталожные номера

[1] Амбарцумян Л., Смит С., Капур Р.П.Диагностика болезни Гиршпрунга. Педиатрическая патология развития . 2020;23(1):8–22. дои: 10.1177/1093526619892351

[2] Лангер Дж. К., Левитт М. А. Болезнь Гиршпрунга. Современные варианты лечения в педиатрии . 2020; 6: 128–139. doi: 10.1007/s40746-020-00195-3

[3] Калкинс CM. Болезнь Гиршпрунга после младенческого возраста. Клиническая хирургия толстой и прямой кишки . 2018;31(2):51–60. doi: 10.1055/s-0037-1604034

[4] Вессон DE, Лопес ME. Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга).До настоящего времени. Обновлено 8 июля 2019 г. По состоянию на 15 марта 2021 г. www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease

[5] Хекерот РО. Болезнь Гиршпрунга — объединение фундаментальной науки и клинической медицины для улучшения результатов. Nature Reviews Гастроэнтерология и гепатология . 2018;15(3):152–167. doi: 10.1038/nrgastro.2017.149

[6] Martinelli M, Staiano A. Глава 22: Болезнь Гиршпрунга и дисплазия кишечных нейронов. В: Гуандалини С., Дхаван А., Брански Д., ред. Учебник по детской гастроэнтерологии, гепатологии и нутрициологии . Международное издательство Спрингер; 2015; 261–268.

Питание, диета и питание при болезни Гиршпрунга

Как болезнь Гиршпрунга влияет на прием пищи и питание ребенка?

До диагностики и лечения болезни Гиршпрунга у ребенка может развиться

  • проблемы с подачей
  • задержка развития, означающая, что младенец или ребенок весит меньше или набирает меньше веса, чем ожидается для его или ее возраста
  • недоедание, состояние, при котором ребенок не получает достаточного количества витаминов, минералов и других питательных веществ, чтобы быть здоровым

Что мой ребенок должен есть и пить после лечения болезни Гиршпрунга?

Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, что ваш ребенок должен есть и пить после хирургического вмешательства для лечения болезни Гиршпрунга.Если вашему ребенку была проведена операция по наложению стомы, лечащий врач вашего ребенка и медсестра по уходу за стомой могут посоветовать диету после операции по наложению стомы.

После лечения болезни Гиршпрунга детям обычно не требуется соблюдать специальную диету. Если у ребенка возникают проблемы после операции, такие как проблемы с опорожнением кишечника или запоры, врачи могут порекомендовать изменить диету, например есть больше продуктов, содержащих клетчатку.

Некоторые типы болезни Гиршпрунга поражают всю толстую кишку ребенка и часть тонкой кишки.После операции по удалению пораженных частей кишечника у ребенка могут возникнуть проблемы с получением достаточного количества питательных веществ, и ему может потребоваться пищевая поддержка или другие виды лечения.

Поговорите с врачом вашего ребенка о том, что ваш ребенок должен есть и пить
после операции по поводу болезни Гиршпрунга.

Этот контент предоставляется как услуга Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. (NIDDK), часть Национального института здоровья. NIDDK переводит и распространяет результаты исследований для расширения знаний и понимания здоровья и болезней среди пациентов, медицинских работников и общественности.Контент, созданный NIDDK, тщательно проверяется учеными NIDDK и другими экспертами.

Симптомы и причины болезни Гиршпрунга

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Симптомы болезни Гиршпрунга различаются. Признаки или симптомы у новорожденных могут отличаться от симптомов у младенцев старшего возраста, детей и взрослых.

Признаки и симптомы у новорожденных

У некоторых младенцев с болезнью Гиршпрунга вскоре после рождения появляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, в том числе 7,8

Новорожденные с болезнью Гиршпрунга также могут иметь признаки или симптомы осложнений.

Симптомы у младенцев старшего возраста, детей и взрослых

Детям с болезнью Гиршпрунга, у которых при рождении нет признаков и симптомов кишечной непроходимости, нельзя диагностировать и лечить до тех пор, пока они не станут старше. Общие симптомы у младенцев старшего возраста и детей включают

  • хронический запор , который не проходит после лечения пероральными слабительными средствами — слабительные средства, принимаемые внутрь
  • вздутие живота
  • недоедание или задержка развития, означающая, что младенец или ребенок весит меньше или набирает меньше веса, чем ожидается для его или ее возраста
  • симптомы энтероколита, ассоциированного с Гиршпрунгом, такие как диарея

У младенцев старшего возраста и детей старшего возраста симптомы болезни Гиршпрунга, такие как запор, могут быть похожи на симптомы других заболеваний.Поэтому врачи могут не сразу заподозрить и диагностировать болезнь Гиршпрунга.

В редких случаях болезнь Гиршпрунга не диагностируется и не лечится до совершеннолетия. Взрослые с болезнью Гиршпрунга обычно имеют в анамнезе вздутие живота и хронические запоры, которые не проходят после приема пероральных слабительных средств.

Симптомы болезни Гиршпрунга могут включать вздутие живота.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга возникает, когда нервные клетки в кишечнике не развиваются нормально до рождения ребенка.Эксперты все еще изучают факторы, которые могут вызвать проблемы с ростом этих нервных клеток.

Определенные гены увеличивают вероятность того, что у ребенка будет болезнь Гиршпрунга. Эксперты считают, что роль могут играть несколько разных генов.

Ссылки

[7] Вессон Д.Е., Лопес М.Э. Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга). До настоящего времени. Обновлено 8 июля 2019 г. По состоянию на 15 марта 2021 г. www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease

[8] Амбарцумян Л., Смит С., Капур Р.П.Диагностика болезни Гиршпрунга. Педиатрическая патология развития . 2020;23(1):8–22. дои: 10.1177/1093526619892351

Болезнь Гиршпрунга: MedlinePlus Genetics

Болезнь Гиршпрунга — это кишечное заболевание, характеризующееся отсутствием нервов в частях кишечника. Это состояние возникает, когда нервы в кишечнике (кишечные нервы) не формируются должным образом во время развития до рождения (эмбриональное развитие). Это состояние обычно выявляют в первые два месяца жизни, хотя менее тяжелые случаи могут быть диагностированы позже в детстве.

Кишечные нервы вызывают сокращения мышц, которые продвигают стул по кишечнику. Без этих нервов в частях кишечника материал не может быть протолкнут, вызывая тяжелые запоры или полную закупорку кишечника у людей с болезнью Гиршпрунга. Другие признаки и симптомы этого состояния включают рвоту, боль или вздутие живота, диарею, плохой аппетит, недоедание и медленный рост. Люди с этим заболеванием подвержены риску развития более серьезных состояний, таких как воспаление кишечника (энтероколит) или отверстие в стенке кишечника (перфорация кишечника), которые могут вызвать серьезную инфекцию и привести к летальному исходу.

Существует два основных типа болезни Гиршпрунга, известные как болезнь короткого сегмента и болезнь длинного сегмента, которые определяются областью кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. При болезни короткого сегмента нервные клетки отсутствуют только в последнем сегменте толстой кишки (ободочной кишке). Этот тип наиболее распространен и встречается примерно у 80 процентов людей с болезнью Гиршпрунга. По неизвестным причинам болезнь короткого сегмента в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Заболевание длинного сегмента возникает, когда нервные клетки отсутствуют в большей части толстой кишки, и является более тяжелым типом.Заболевание длинного сегмента встречается примерно у 20 процентов людей с болезнью Гиршпрунга и в равной степени поражает мужчин и женщин. Очень редко нервные клетки отсутствуют во всей толстой кишке, а иногда и в части тонкой кишки (тотальный аганглиоз толстой кишки) или во всей толстой и тонкой кишке (тотальный аганглиоз кишечника).

Болезнь Гиршпрунга может возникать в сочетании с другими состояниями, такими как синдром Ваарденбурга, тип IV; синдром Мовата-Уилсона; или врожденный синдром центральной гиповентиляции.Эти случаи описываются как синдромальные. Болезнь Гиршпрунга также может возникать без других состояний, и эти случаи называются изолированными или несиндромальными.

Болезнь Гиршпрунга – NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Пенья А., Гонконг, АР. Болезнь Гиршпрунга. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003:345.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
McLaughlin D, Puri P. Семейная болезнь Гиршпрунга: системный обзор.Pediatr Surg Int. 2015;31:695-700. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26179259

Burkardt DD, Graham JM Jr., Short SS, Frykman PK. Достижения в генетике и стратегиях лечения болезни Гиршпрунга: обновленная информация для врачей первичной медико-санитарной помощи. Клин Педиатр (Фила). 2014;53:71-81. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24002048

Фрикман П.К., Шорт С.С. Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит: профилактика и лечение. Семин Педиатр Хирург. 2012;21:328-335. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3462485/

Ralls MW, Coran AG, Teitelbaum DH.Повторная хирургия болезни Гиршпрунга. Семин Педиатр Хирург. 2012;21:354-363. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22985841

Demehri FR, Halaweish IF, Coran AG, Teitelbaum DH. Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит: патогенез, лечение и профилактика. Pediatr Surg Int. 2013;29:873-881. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23913261

Teitelbaum DH, Coran AG. Первичное протягивание при болезни Гиршпрунга. Семин Неонатол. 2003;8:233-41. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15001142

Stewart DR, von Allmen D.Генетика болезни Гиршпрунга. Гастроэнтерол Клин Норт Ам. 2003;32:819-837. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14562576

Elhalaby EA, Hashish A, Elbarbary MM, et al. Трансанальное одноэтапное эндоректальное вытягивание при болезни Гиршпрунга: многоцентровое исследование. J Pediatr Surg. 2004;39:345-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15017550

Пури П., Шинкай Т. Патогенез болезни Гиршпрунга и ее вариантов: недавний прогресс. Семин Педиатр Хирург. 2004;13:18-24. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14765367

Tomita R, Ikeda T, Fujisaki S, et al. Моторика верхних отделов кишечника при болезни Гиршпрунга и связанных с ней расстройствах у взрослых. Гепатогастроэнтерология. 2003; 50:1959-62. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14696442

Griseri P, Pesce B, Patrone G, et al. Редкий гаплотип протоонкогена RET представляет собой модифицирующий риск аллель при болезни Гиршпрунга. Am J Hum Genet. 2002;71:969-74. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12214285

ИЗ ИНТЕРНЕТА
Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек.Болезнь Гиршпрунга. Сентябрь 2015 г. Доступно по адресу: https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/hirschsprung-disease/Pages/ez.aspx По состоянию на 22 сентября 2016 г.

Parisi MA. Обзор болезни Гиршпрунга. 12 июля 2002 г. [Обновлено 1 октября 2015 г.]. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., GeneReviews. Интернет. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ По состоянию на 22 сентября 2016 г.

Кенни С.Болезнь Гиршпрунга. Энциклопедия Orphanet, сентябрь 2012 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=388 По состоянию на 20 сентября 2016 г.

Калифорнийский университет в Сан-Франциско, детская хирургия. Болезнь Гиршпрунга. Доступно по адресу: http://pedsurg.ucsf.edu/conditions-procedures/hirschsprungs-disease.aspx По состоянию на 22 сентября 2016 г.

Медицинский центр детской больницы Цинциннати. Болезнь Гиршпрунга. Июнь 2015 г. Доступно по адресу: https://www.cincinnatichildrens.org/health/h/hirschsprung По состоянию на 22 сентября 2016 г.

Wesson DE. Врожденный аганглионный мегаколон (болезнь Гиршпрунга. UpToDate, Inc., 28 июля 2015 г. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease, по состоянию на 22 сентября 2016 г. Причины, симптомы, диагностика, лечение

Это жизненно важный цикл — мы едим пищу, перевариваем ее и выделяем то, что не можем использовать

Экскреция, хотя она часто вызывает отвращение или юмор, очень важна .Обычно это начинается в первый день жизни ребенка, когда у новорожденного выходит первый стул, называемый меконием.

Но у некоторых детей бывают проблемы. Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга, состояние, при котором в толстой кишке отсутствуют нервные клетки.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной, т. е. развивается во время беременности и присутствует при рождении. Некоторые врожденные заболевания возникают из-за диеты матери или из-за болезни, перенесенной во время беременности.Другие из-за генов, которые родители передают новорожденному.

Исследователи не знают, почему у некоторых людей развивается болезнь Гиршпрунга, хотя они считают, что это заболевание связано с дефектами в ДНК-инструкциях. Хотя это заболевание может быть смертельным, современная медицина способна решить проблему хирургическим путем и помочь детям, прошедшим курс лечения, вести относительно нормальную, здоровую жизнь.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Он начинает закрепляться у ребенка в первые месяцы беременности.

Обычно по мере развития ребенка нервные клетки формируются во всей пищеварительной системе, от пищевода, который ведет от рта к желудку, вплоть до прямой кишки. В норме у человека будет до 500 миллионов нервных клеток этого типа. Помимо прочего, они перемещают пищу через вашу пищеварительную систему от одного конца к другому.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анусом.У некоторых детей клетки отсутствуют и в других местах пищеварительной системы.

Это означает, что тело не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.

Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из каждых 5000 новорожденных. Дети с другими врожденными заболеваниями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, чаще страдают этим заболеванием. Родители, несущие код болезни Гиршпрунга в своих генах, особенно матери, могут передать его своим детям.Мальчики получают больше, чем девочки.

Болезнь названа в честь датского врача 19 -го -го века Харальда Гиршпрунга, описавшего это состояние в 1888 году. жизнь. Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.

Вы можете заметить вздутие живота у вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете увидеть, включают:

Отсутствие дефекации: Вы должны быть обеспокоены, если новорожденный не производит стул или меконий в первые пару дней.У детей старшего возраста с болезнью Гиршпрунга могут быть хронические (постоянные) запоры.

Кровавый понос: Дети с болезнью Гиршпрунга также могут заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, а также тяжелыми случаями диареи и газов.

Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.

У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, утомляемость и сильный запор.

Диагностика и анализы

Если у вашего ребенка появляются эти симптомы, следует немедленно сообщить своему врачу.Они могут подтвердить болезнь Гиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:

Контрастная клизма: Ее также называют бариевой клизмой, в честь элемента в краске, который часто используется для покрытия и выделения внутренней части органов тела. Ребенка кладут лицом вниз на стол, а краситель вводят через трубку из заднего прохода в кишечник. Никакой анестезии (лекарство для обезболивания или блокирования боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть проблемные участки на рентгеновских снимках.

Клизма с контрастом проводится как часть так называемой «серии нижних отделов желудочно-кишечного тракта» — группы тестов желудочно-кишечного тракта.

Рентген брюшной полости: Это стандартный рентген, который техник может сделать под разными углами. Ваш врач сможет увидеть, блокирует ли что-то кишечник.

Биопсия: Ваш врач возьмет небольшой образец ткани из прямой кишки вашего ребенка. Ткань исследуют на наличие признаков болезни Гиршпрунга. В зависимости от возраста и размера вашего ребенка врач может использовать анестезию.

Аноректальная манометрия: В ходе этого теста внутри прямой кишки надувается небольшой баллон, чтобы проверить, реагируют ли мышцы этой области.Этот тест проводится только у детей старшего возраста.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание. Но если его быстро найти, он может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.

Врачи обычно проводят один из двух типов операций:

Процедура вытягивания: Эта операция просто вырезает часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем остальная часть кишечника соединяется непосредственно с анусом.

Операция по стомированию: Эта операция направляет кишку к отверстию, сделанному в теле.Затем врач прикрепляет мешок для стомы к внешней стороне отверстия, чтобы удерживать отходы из кишечника. Операция стомы обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.

После операции у некоторых детей могут возникнуть проблемы с запорами, диареей или недержанием мочи (отсутствие контроля над дефекацией или мочеиспусканием).

Горстка может заболеть энтероколитом. Признаки включают ректальное кровотечение, лихорадку, рвоту и вздутие живота. В этом случае немедленно отвезите ребенка в больницу.

Но при надлежащем уходе, особенно при правильном питании и обильном питье, эти состояния должны исчезнуть, и у большинства детей нормальная дефекация наблюдается в течение года лечения. Другие дети будут иметь проблемы с кишечником во взрослом возрасте на протяжении всей своей жизни. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что это пожизненная проблема, которую следует контролировать.

Болезнь Гиршпрунга | Медицина Джона Хопкинса

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (также называемая аганглиозом толстой кишки) представляет собой закупорку толстого кишечника из-за неправильного движения мышц в кишечнике.Это врожденное состояние, что означает, что оно присутствует с рождения.

Причины

При болезни Гиршпрунга в части кишечника отсутствуют определенные типы нервных клеток (называемые ганглиозными клетками). В областях без таких нервов мышцы в стенке кишечника не сокращаются, чтобы протолкнуть материал, что вызывает закупорку. Содержимое кишечника скапливается позади закупорки, вызывая вздутие кишечника и брюшной полости.

Болезнь Гиршпрунга вызывает около 25 процентов всех кишечных непроходимостей новорожденных, но также выявляется у детей старшего возраста и детей.У мужчин встречается в пять раз чаще, чем у женщин. Болезнь Гиршпрунга иногда связана с другими наследственными или врожденными состояниями, такими как синдром Дауна.

Симптомы

Младенцы:

  • Сложность или напряжение с движениями кишечника

  • Неспособность пройти меконий (стул) вскоре после рождения (в течение 24-48 часов)

  • Нечастое, но взрывные табуретки

  • Jaundice

  • Бедные кормления

  • Бедный прирост веса

  • рвота

  • рвота

  • водянистая диарея (в новорожденном)

  • старшие дети:

    диагноз

    более мягкие случаи не могут быть диагностированы до более поздний возраст.Во время медицинского осмотра врач может нащупать петли кишечника в опухшем животе. Ректальное исследование может выявить потерю мышечного тонуса мышц прямой кишки.

    Тесты, используемые для диагностики болезни Гиршпрунга, могут включать:

    • Рентген брюшной полости

    • Бариевая клизма: рентген, показывающий форму прямой и толстой кишки

    • в прямую кишку с помощью надувного баллона

    • Ректальная биопсия: для забора ткани изнутри прямой кишки используется аспирационная трубка.Затем эту ткань можно исследовать под микроскопом, чтобы определить, присутствуют ли ганглиозные клетки. Хотя результаты биопсии иногда могут быть неубедительными, обычно это лучший тест для определения наличия заболевания у ребенка с симптомами.

    Лечение

    Перед операцией процедура, называемая серийным ректальным орошением, помогает снизить давление в кишечнике (декомпрессию). Аномальные участки толстой и прямой кишки должны быть удалены хирургическим путем, чтобы ребенок мог легко испражняться.Затем здоровая часть толстой кишки перемещается в таз ребенка и прикрепляется к анусу.

    Иногда это можно сделать за одну операцию, но часто это делается в два этапа (также называемая «поэтапной процедурой»). При выполнении одной операции хирург соединит толстую кишку с анусом сразу после удаления аномальной толстой и прямой кишки. При поэтапной процедуре первым шагом является удаление пораженной толстой и прямой кишки с последующим наложением колостомы. При наложении колостомы отрезанный край толстой кишки подводят к отверстию, которое делают в стенке живота.Это позволяет содержимому кишечника опорожняться в мешок. Позже, когда вес, возраст и состояние ребенка улучшились, проводится процедура вытягивания, при которой колостома удаляется и толстая кишка соединяется с анусом, чтобы ребенок мог нормально испражняться.

    Восстановление

    Симптомы улучшаются или исчезают у большинства детей после операции. У небольшого числа детей могут быть запоры или проблемы с контролем стула (недержание кала).

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.